Galactosemia

A galactosemia é uma doença com uma patologia rara que os recém-nascidos herdam de seus pais. E eles, com uma certa anomalia no gene autossômico recessivo, são seus portadores. Tal congênita é expressa por uma falha no metabolismo como resultado de uma certa mutação da própria estrutura desse gene, responsável pelos processos de conexão da enzima galactose-1-fosfato. E isso é evidência de sua baixa ou completa ausência no sangue. Os recém nascidos que aparecem com essa doença genética, de acordo com as estatísticas, um dos 70.000 bebês, têm uma certa quantidade de anormalidades, incluindo o atraso mental.

A galactosemia causa

No momento, os cientistas já estudaram as causas do aparecimento de galactossemia e tudo isso é considerado no nível genético. Se em um corpo saudável ao usar produtos que contenham lactose, os processos de sua divisão em carboidratos ocorrem sem complicações e são normais, então, para os doentes com galactosemia, tudo é o contrário. Eles sofrem com a disfunção desta enzima. E, como resultado, numerosas toxinas se acumulam no corpo humano, que são capazes de destruir órgãos vitais. A partir desta patologia, desenvolvem-se doenças como insuficiência renal, ovários, dano cerebral, cirrose hepática e catarata.

Principalmente alterações significativas ocorrem em certos genes que controlam o próprio processo de formação de certas enzimas. Porque só eles e quebram carboidratos: galactose e glicose, que são tão necessários para o corpo fornecer células. Assim, pode-se concluir que a única causa da galactosemia é a galactose-1-fosfaturidil-transferasa alterada patologicamente. O gene, que é responsável pela função correta da enzima, durante as mutações leva ao surgimento de diferentes tipos dessa doença. Estes incluem espécies como o tipo de doença negra, Duarte e o clássico.

Sintomas de galactosemia

Numerosos sinais clínicos indicam a lesão de muitos tecidos. Os sintomas da galactossemia se manifestam imediatamente, desde os primeiros dias da vida. O primeiro sinal de galactosemia é distúrbios gastrointestinais. Como resultado, há vómitos indomáveis, o que eventualmente leva a hipotrofia. Muitas vezes, esta doença afeta o órgão hematopoiético - o fígado. E mostra alguns sinais de galactossemia, nomeadamente icterícia( alterações na bilirrubina direta e indireta), aumento significativo e consolidação da consistência do fígado, síndrome hemorrágica. E isso se reflete em uma diminuição no complexo de protrombina.

Por parte dos olhos, as mudanças começam com o desenvolvimento de cataratas, que não podem ser determinadas sem a ajuda de um oftalmoscópio. Em seguida, a lesão afeta os túbulos renais e os componentes de açúcar aparecem na urina que restaura o açúcar, o que leva a proteinúria e hiperaminoacidúria.

Do lado do sistema nervoso central, em conjunto com deficiência visual, há um atraso no desenvolvimento psicomotor, que se torna visível após algum tempo após o início da doença. Todas essas manifestações clínicas diferem e diferenciam. Teoricamente, eles podem ser combinados em três imagens clínicas.

Um dos primeiros, o mais perigoso para a vida humana e será caracterizado por sinais iniciais, ou seja, desde o momento do nascimento e até 28 dias de vida. Durante este período, os médicos observam icterícia, anormalidades do trato digestivo, aumento do fígado e síndrome hemorrágica. Outras infecções podem ser conectadas aqui, mas esses sinais que aparecem no 4º-5º dia de vida devem se tornar um sinal para o diagnóstico - galactosemia.

A segunda imagem não tem sinais tão nítidos desta patologia genética. Portanto, o diagnóstico é feito somente após vários meses com confirmação total da cirrose do fígado.

E a última imagem permite estabelecer um diagnóstico com a forma de galactosemia apagada, quando durante o exame o paciente será diagnosticado com uma catarata isolada ou um atraso no desenvolvimento mental e físico.

No entanto, o momento importante para o diagnóstico é o estudo da história familiar, todos os sintomas, a condução das amostras para a galactose, a fim de detectar uma deficiência da enzima. Além disso, a galactossuria nos ensaios pode sugerir galactosemia. Exceções são os momentos em que a galactosúria fisiológica é determinada nos primeiros dias de vida, bem como em pacientes com insuficiência de fígado-célula, independentemente de todas as causas.

Galactosemia em recém-nascidos

Às vezes, na galactossemia em recém-nascidos não presta atenção, tomando icterícia patológica, um dos sintomas da galactossemia, para a fisiologia. Mas já desde os primeiros dias de vida, quando a atividade da enzima nos glóbulos vermelhos quase não está determinada, todos os sintomas da doença progridem.

Nos recém-nascidos, a galactossemia prossegue em uma forma muito grave, portanto, após a amamentação, os distúrbios no corpo aparecem imediatamente na forma de diarréia e vômitos. Como resultado, com um aumento no desenvolvimento de excoxicose e toxicosis, e os bebês começam rapidamente a perder peso corporal. Isso leva ao desenvolvimento da hipotrofia infantil.

Uma criança nascida com galactosemia imediatamente após o parto experimentará icterícia forte e persistente, acompanhada por um aumento significativo no fígado. Então, todos os sinais e insuficiência hepática podem aparecer. Já no segundo ou terceiro meses de vida, essas crianças podem desenvolver ascite, esplenomegalia e colaterais vasculares.

Em alguns recém-nascidos, com sinais de galactosemia, devido à coagulação sanguínea fraca, várias hemorragias aparecem nas membranas mucosas e nos tegumentos da pele. Além disso, quase imediatamente em tais crianças, o atraso do desenvolvimento psicomotor é determinado, que com a idade se torna mais pronunciado.

Por parte dos olhos, a criança dos primeiros dias de vida, pode diagnosticar cataratas de ambos os olhos e perda de lente. Na fase terminal da galactossemia, caquexia, adição de infecções do plano secundário e todos os sinais de insuficiência hepática grave são observados.

Os sinais clínicos desta doença podem não ser tão pronunciados. Existem também algumas formas da doença, em que os sintomas são manifestados separadamente. Pode ser intolerância ao leite, ou catarata, ou atraso mental. Mas, se tal recém nascido não for fornecido a tempo com cuidados médicos qualificados, então o resultado letal pode ocorrer devido à sepse, que muitas vezes acompanha essa doença.

Diagnóstico de galactossemia

Como a galactossemia é principalmente administrada a recém nascidos, é diagnosticada durante a triagem. Este é um método especial de determinação ativa de qualquer patologia congênita. Os diagnósticos do

podem ser realizados em qualquer clínica com um departamento para crianças, um centro perinatal ou uma maternidade, onde esses testes de patologia genética são realizados.

O rastreio ou teste de galactosemia é realizado como resultado de um exame de sangue. Para fazer isso, algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar do recém nascido. E só então faz análise de urina para galactosemia. Então, no estudo desses materiais, são observadas três enzimas que estão lá, que devem dividir a lactose em carboidratos( galactose e glicose).Se alguma das três enzimas não foi encontrada no estudo, essas crianças são diagnosticadas com galactossemia. E eles têm um índice aumentado de galactose no sangue e na urina.

Hoje existem dois testes de triagem bem conhecidos - estes são testes de Butler e Hill. E não há muito tempo atrás, houve uma nova seleção - o teste da Flórida. Todos eles com certa precisão podem diagnosticar a presença de galactosemia.É muito importante saber que as pesquisas devem ser feitas com grande precisão. Afinal, muitas crianças saudáveis ​​que consomem grandes quantidades de leite terão um nível mais alto de galactose no sangue, mas isso não está relacionado à galactossemia. Então você não pode cometer um erro ao diagnosticar.
Além disso, em um recém nascido cerca de uma semana depois, a galactose será excretada juntamente com a urina, mas em crianças prematuras esse processo durará muito mais. Para um diagnóstico correto, os médicos também podem levar material de fígado para uma biópsia e simultaneamente fazer ensaios para enzimas.

Às vezes, uma mulher grávida que foi examinada não com o gene da galactossemia e conhece sua presença, é recomendada para fazer uma punção do líquido amniótico.

Outro método para diagnosticar esta patologia é inibir o crescimento de bactérias. Este método envolve a tomada de sangue do dedo de um recém-nascido ou do cordão umbilical para um papel de filtro especial. Com um diagnóstico negativo de galactosemia, a análise mostrará a ausência de crescimento bacteriano.
Para a determinação quantitativa de galactose, soro e urina são tomados para análise. Com um curso positivo da doença, a concentração de carboidratos no sangue pode aumentar para 11,25 mmol / l. Esta análise é muito importante para determinar a dieta para o paciente.
Já hoje, existem métodos de diagnóstico modernos sob a forma de amostras especiais que permitem medir o número de enzimas em eritrócitos. Esse estudo não pode apenas detectar uma quantidade inadequada da enzima, mas também determinar os portadores do gene alterado.

Tratamento da galactossemia

O tratamento da galactosemia começa com a determinação de uma dieta para o paciente. Para fazer isso, é necessário excluir estritamente da dieta todos os alimentos que contenham lactose, bem como galactósidos, localizados nos órgãos viscerais dos animais.

Crianças do primeiro ano de vida são transferidas para alimentação artificial. Neste caso, use diferentes tipos de dietas. Por exemplo, uma dieta sintética, que inclui hiperprotidin, azeite ou óleo de milho, sacarose, maltretex, sopa de cenoura em água com vitaminas, sais minerais e ferro. Ou uma dieta baseada em substitutos do leite. Nesse caso, eles começam a alimentar os recém-nascidos com leite feito de soja. Já pode ser líquido e pronto para comer. Esse leite contém completamente o necessário para o desenvolvimento da criança, porque o organismo em crescimento deve receber cálcio em quantidade suficiente. E, com a sua falta, se necessário, prescreva cálcio medicinal. A preparação sintética do leite, que não contém lactose, possui uma alta porcentagem de conteúdo calórico e é idêntica ao leite industrial. Este tipo de leite não contém vitaminas suficientes, especialmente o grupo B, por isso precisam ser reabastecidos. Mas o conteúdo de lactose, pelo contrário, tem um índice alto. Entre os alimentos para o tratamento de crianças do primeiro ano de vida com galactosemia, são prescritas misturas como epithe, nutramigen ou soyaval.

No futuro, para diversificar a mesa de alimentos, introduza gradualmente na dieta vegetais verdes, carne, farinha e todos sem galactose. As opiniões dos médicos são um pouco divergentes sobre a questão da duração das dietas. Alguns recomendam interrompê-lo em 8-10 anos da vida da criança, enquanto outros insistem na persistência.
Assim, a dieta é a única opção para reduzir os processos de acumulação tóxica da enzima no corpo do paciente. Isto aplica-se à forma clássica de galactosemia hereditária. E no caso de deficiência de UDP-lactose-4-epimerase, é utilizada uma dieta de baixa caloria, o que permite a manutenção de uma pequena quantidade de galactose em produtos alimentares, mas monitorando constantemente seu nível no sangue.

No tratamento da galactossemia, é importante prestar atenção às preparações que podem ter lactose. Não use e tinturas de álcool, retardando o processo de excreção de galactose do fígado.

Por razões médicas, em casos graves de galactossemia, a transfusão de sangue é prescrita, transfusões de sangue parciais são realizadas e o plasma é vertido. Entre as drogas para o tratamento podem ser
Outato de potássio, ATP, Cocarboxilase, vitaminas B.
Os diagnósticos feitos com o tempo e começaram corretamente o tratamento com uma dieta, permitem que as crianças se desenvolvam normalmente.