Alkaponuria

homogentisuria - é uma doença genética rara que se desenvolve como um resultado de uma deficiência absoluta do ácido homogentísico enzima, mostrado na produção de urina preto. Esta doença é caracterizada por uma desordem do metabolismo da tirosina, como resultado do qual o ácido homogenticinico é liberado na urina em quantidades muito grandes.

Alkaponuria em adultos é muitas vezes manifestada por focos de pigmentação em vários órgãos e tecidos, e a artrose é freqüentemente observada. Isto é devido ao facto de que a deficiência congénita do gomogentizinazy enzima, resulta na sua acumulação em vários tecidos, frequentemente na cartilagem articular e tendões. O desenvolvimento mental e físico de pessoas com esta doença não sofre em absoluto.homogentisuria

, sendo doença congênita sistêmica é muito raro - 1 caso por 25.000 pessoas, enquanto tendo uma forte geo-referenciada para uma área específica da República Dominicana, e na Eslováquia o suficiente. Esta doença está diretamente associada a uma violação da troca de aminoácidos, herdada pelo tipo recessivo. A função de troca da tirosina subsequentemente atinge exclusivamente o estágio do ácido homogentisico. Em seguida, devido à deficiência congénita de oxidase de ácido( um enzima que cinde um núcleo benzeno de ácido homogentísico), subsequente transformação não ocorrer, e acumula-se na esclera, cartilagem, osso, pele e outros órgãos, e então excretado pela urina.

homogentisuria uma criança é diagnosticada logo após o nascimento - nas fraldas encharcadas de urina, devido à liberação de grandes quantidades de ácido homogentísica são manchas escuras neotstiryvayuschiesya.razões

homogentisuria

principal causa desta doença é considerada como processos de mutação nos genes responsáveis ​​pela produção de oxidase de homogentísico, o que ajuda a divisão ácidos aminados fenilalanina e tirosina. Devido a estes distúrbios no corpo humano, há um conglomerado de ácido homogentisinic. Na maioria das vezes, seu excesso, bem como um excesso de outros compostos, é depositado no tecido conjuntivo, causando assim um enegrecimento da cartilagem e da pele.

Existe também uma acumulação gradual de ácido homogentisico nas articulações, o que leva ao desenvolvimento de artrite. Além disso, esta substância em grandes quantidades é excretada com urina excretada, o que, por esta razão, ao interagir com o ar, escurece significativamente.

homogentisuria

sintomas O primeiros e o aspecto mais característico é homogentisuria urina, que após interacção com o ar escurece muito rapidamente. No futuro, muitas vezes desenvolve urolitíase complicada de pielonefrite. Também característica desta doença é o dano à coluna e as articulações grandes, que em seu quadro clínico são muito semelhantes à condrose e à doença de Bekhterev. Para

homogentisuria também caracterizada pelos seguintes sintomas: mudança e pigmentação da pele e esclera, limitação de movimentos, calcificação, inflamação, destruição de cartilagem articular, dor mecânico. Aproximadamente 20% dos doentes, há uma mudança da válvula aórtica, existe a calcificação da porção ascendente da aorta e folhetos, bem como o anel fibroso.

Para sintomas não-independentes de alcaptonúria incluem pigmentação triangular da virilha, axila, nariz, esclerótica;Calcificação e cor azulada da orelha externa. Talvez a aparência de murmúrios cardíacos, devido à deposição de pigmento nas válvulas. Nos homens, as pedras são freqüentemente encontradas na próstata.

Geralmente, na quarta década de vida com alquaponúria, desenvolve-se a sintomatologia da artropatia degenerativa progressiva. Neste caso, observa-se lesão de grandes articulações periféricas e coluna vertebral com condrocalcinose( desenvolvimento de corpos osteocondrais).Depósitos iniciais de pigmento são observados no núcleo stadinous e no anel fibroso dos discos intervertebrais. Um pouco mais tarde, as articulações do quadril, ombro e joelho estão envolvidas. Não se observa a derrota de pequenas articulações periféricas. O primeiro sinal de espondilose adulta é geralmente síndrome do disco agudo, clinicamente reminiscente da espondilite anquilosante.

Além da alcaptonúria, deficiência funcional grave, geralmente associada com mobilidade restrita e rigidez articular, é frequentemente detectada. Muitas vezes na articulação do joelho há efusões, contraturas de flexão, crepitação. Em alguns casos, fragmentos de cartilagem pigmentada escura são encontrados no fluido articular.

O diagnóstico de alquonúria geralmente não representa dificuldades. Na maioria das vezes, esta doença pode ser diagnosticada quase imediatamente após o nascimento da criança. Em todas as fraldas encharcadas de urina eles não estão deixando, mesmo após a lavagem adequada manchas escuras. Na ausência desta característica, o método de diagnóstico mais informativo é um método de determinação da presença de uma quantidade equivalente em ácidos urina e gomogentezinovoy benzohinouksusnoy. Para obter estes resultados utilizando espectrofotometria enzimática e / ou cromatograf ia líquida. Um ponto muito importante é a realização do diagnóstico diferencial melaninuriey, porfíria, hemoglobinúria, hematúria e deficiência de vitamina C.

tratamento homogentisuria Infelizmente, neste momento, um tratamento específico não homogentisuria sido desenvolvido. Na maioria das vezes, após um exame abrangente, é indicada uma terapia sintomática rigorosa. Em doenças do sistema músculo-esquelético recomendado antiinflamatórios mostrado na antiespasmódicos recepção urolithiasis, etc.É necessário tomar vitamina C em grandes doses.

Devido à natureza genética de homogentisuria desenvolver medidas preventivas específicas não é possível.