Síndrome de Tricker Collins
Síndrome de Tisser de Collinder é uma doença geneticamente dependente, que é uma subespécie da família comum de doenças - disostosis: um transtorno inato no desenvolvimento de estruturas ósseas. Sob a palavra distostose entende-se o subdesenvolvimento e ossificação perturbada dos tecidos ósseos, especialmente aqueles que se originam de protótipos de tecido conjuntivo durante a embriogênese. No caso da síndrome de Tricer Collins, ocorre disostose dos ossos do crânio. Além disso, o número dessas manifestações clínicas depende diretamente da expressividade da própria doença( o número de manifestações clínicas estabelecidas que se manifestarão necessariamente).
A síndrome de Tricer de Collins é uma grande raridade. Sua incidência é de 1 caso por 50.000 recém nascidos. Além disso, esta síndrome é caracterizada por um critério prognóstico favorável para a vida adiantada: estes pacientes não prejudicaram o desenvolvimento mental, e em estágios insignificantes de desenvolvimento eles podem continuar a realizar uma vida social ativa. A grande ameaça são os estágios graves da síndrome de Tricher Collins - com eles a criança quase não tem rosto e a doença é a deformidade mais difícil, o que corta completamente a criança da sociedade.
Collins causa síndrome de triglicerídeo
A síndrome de Tricer de Collins é uma doença autossômica dominante. Isso significa que o gene defeituoso desta doença não está associado ao cromossomo sexual, o que significa que pode ser equivalente em homens e mulheres. Além disso, esse gene é dominante, o que significa que, se presente no corpo, a síndrome de Tricer Collins se manifesta em 100% da presença desse gene.
Assim, o desenvolvimento da doença de Tricher Collins não depende do impacto de quaisquer fatores externos e internos nocivos. Podemos dizer que esta doença já está incorporada no código genético do nascituro e começa a se desenvolver muito antes do nascimento.
A causa do aparecimento da síndrome de Tricer Collins em um recém nascido é coberta mesmo no estágio de embriogênese do feto e no processo de colocação dos órgãos.É neste momento, ou melhor, na 7ª semana de desenvolvimento embrionário, ocorre uma mutação em um cromossomo particular do código genético humano - o 5º cromossomo. Este cromossomo é o mais longo do genoma humano, e é responsável pela síntese do material para o futuro esqueleto ósseo. Como resultado, uma mutação especial ocorre neste cromossomo - a chamada "mutação sem sentido".A peculiaridade desta mutação reside nas características da síntese de proteínas intracelulares. Normalmente, um processo tão importante como a biossíntese de proteínas ocorre da seguinte forma: a cadeia de DNA "reescreve" a informação para uma unidade auxiliar - ARN.Literalmente falando, o RNA é clonado, registrando uma certa sequência de segmentos de DNA.Esses sites representam uma certa seqüência de partes constituintes de nucleotídeos, cada um dos quais traz sua própria informação particular. Mas, além de nucleotídeos, também existem genes especiais, que são chamados de "codões de parada".Estes genes desempenham uma função especial - na subsequente montagem da proteína baseada no RNA, terminam a construção da molécula de proteína.
Após o RNA ser criado com informações completas, semelhante à informação do DNA materno, é transportado para um órgão celular especial-ribossomo.É ela que está envolvida na síntese da futura proteína - a base da estrutura celular de certos órgãos. O RNA passa através do ribossoma, ou melhor, através de suas regiões funcionais. Estes sites interagem com o RNA, "lê" a partir dele informações e produzem cadeias de proteínas, onde cada um deles corresponde ao seu nucleotídeo no RNA.Mas quando o centro funcional interage com o codão de parada descrito acima, ele recebe informações sobre o término da síntese protéica. Em suas próprias palavras, pare os codões, por assim dizer, "cortar" as cadeias de polipéptidos individuais da massa total, onde cada um tem sua própria estrutura. Mais tarde, essas cadeias serão montadas em moléculas de proteína.
Mas com a síndrome de Tricher Collins no 5º cromossomo, um gene chamado TCOF1 falha - em lugar de nucleotídeos normais capazes de criar uma cadeia de polipéptido, é formado um codão de parada. Como resultado, com uma síntese adicional, ocorre a terminação prematura da montagem de proteína, e essa proteína acaba por ser defeituosa. Como resultado, desenvolve a síndrome de haploinsuficiência - a quantidade de proteína formada com essa deficiência simplesmente não é suficiente para sintetizar o futuro protótipo da estrutura óssea da parte facial do crânio e o desenvolvimento apropriado subseqüente da estrutura óssea a partir da mesma.
Como consequência, desenvolve a formação de uma série de deformações da parte da frente do crânio: violação da sua porção proporções osso atresia( subdesenvolvimento) aurículas e meato auditivo externo, a violação completa ou parcial da formação de características faciais correctas.
Treacher Collins síndrome manifestações síndrome de Treacher Collins
é um grande número de sintomas clínicos, e muitas vezes em um paciente apenas uma parte dessas manifestações é observado. A doença é congênita, ou melhor, ainda embrionário, e, assim, os primeiros sinais da síndrome de Treacher Collins pode ser visto mesmo quando um recém-nascido para o mundo.
A principal síndrome clínica da doença são as numerosas deformidades do esqueleto facial. Uma das manifestações mais vivas será uma violação da forma normal do espaço ocular. Com esse sintoma, o canto externo do olho não será direcionado para cima, como na norma, mas para baixo. E esta manifestação será observada de dois lados. Também serão formados defeitos da forma triangular - os chamados colobolics.
Além de quebrar a incisão do olho, haverá maçãs do rosto subdesenvolvidas. Geralmente, na síndrome de Tricher Collins, eles são muito pequenos, o que leva a uma violação da simetria dos traços faciais. Além dos ossos malares, o desenvolvimento dos processos zigomáticos do osso temporal e do maxilar inferior também é prejudicado. O maxilar inferior é pequeno e dá ao rosto do paciente uma aparência peculiar, semelhante ao bico do pássaro. Além de um defeito no maxilar inferior, um defeito nos tecidos moles da boca também pode se desenvolver e pode formar uma fenda de boca excessivamente larga.Às vezes, esses defeitos também podem ser complementados pela divisão do céu superior, mais comumente conhecido como a "boca do lobo".
também alterações graves também afectar fórmula dental com síndrome de Treacher Collins molares subdesenvolvidos e os dentes são amplamente separados uns dos outros, o que provoca uma má oclusão significativa.
O terceiro sinal brilhante da doença será o subdesenvolvimento ou a ausência das aurículas e do canal auditivo externo. A orelha não pode estar completamente ausente, pode ser distorcida( aplasia), ou as chamadas "orelhas falsas" podem ser formadas. Quanto ao canal auditivo, muitas vezes é observado o subdesenvolvimento - atresia, pelo que as crianças com essa síndrome tornam-se surdas.
A síndrome de Tricer do Collisor pode ter três graus: primário, médio e pesado. Numa fase inicial, apenas uma hipoplasia separada e muitas vezes insignificante de ossos faciais são observadas. Em uma média( a forma mais comum) estão subdesenvolvidos canal auditivo externo, uma pequena maxilar inferior, deformação e a assimetria dos ossos faciais e um mau funcionamento da fissura tica. De forma severa, todas as mudanças descritas acima tornam-se graves, visualmente em crianças com esta forma estão ausentes e quase todas as características faciais não são discerníveis.
Treacher Collins
tratamento síndrome Desde o síndrome de Treacher Collins é uma doença congénita, e a principal razão para o seu desenvolvimento é uma estirpe genética num período de desenvolvimento do embrião, o tratamento visa directamente a eliminar este defeito genético não existe. O único tratamento atual para a síndrome de Tricer Collins é puramente cirúrgico e envolve a remoção cirúrgica das manifestações da doença: múltiplos defeitos ósseos.
O plástico do canal auditivo externo é realizado e a correção da aurícula. Em casos de doença, onde há uma boca de lobo - gastar seu tratamento cirúrgico.
Além disso, em casos graves, esta doença congénita é um forte hipoplasia mandibular, sob o qual se torna muito pequena, comparado com a resolução normal. Mas o tamanho da língua corresponde à norma. Como resultado, a língua simplesmente não se encaixa no maxilar patologicamente pequeno e pode afundar, causando asfixia na criança. Portanto, a fim de evitar uma possível asfixia quando a língua com a síndrome de Treacher Collins muitas vezes passam os seguintes benefícios operacionais: a epiglote é removido e instalado uma traqueostomia permanente.
é importante compreender que o tratamento do síndrome de Treacher Collins é um processo complexo de múltiplos passos e inclui um número de cirurgias plásticas. Um ciclo completo de tratamento da doença pode durar vários anos, e até décadas. O principal princípio desse tratamento: remoção gradual e gradual e correção de defeitos. Em alguns casos, a remoção completa do defeito é impossível e as operações paliativas são realizadas - intervenções cirúrgicas para melhorar e facilitar a vida do paciente.
