Síndrome de Apera

Apert - uma doença genética rara caracterizada por sindactilia, a deformação da parte frontal do crânio e outros defeitos do osso. Pela primeira vez, uma descrição detalhada da síndrome em 1906, o pediatra francês Eugene Apert, com base em atributos e características dos nove pacientes observados específicos. Esta desordem genética ocorre em um de 16000 - 20000 recém-nascidos, independentemente do género

Apert síndrome causas da síndrome

Apert é causou uma mutação rara de um gene que é responsável pela formação óssea adequada e ligação de osso no processo de desenvolvimento. Ele também causa desta síndrome incluem a exposição da mãe durante a gravidez e raios-x transferido por isso neste período doenças infecciosas( tuberculose, meningite, sífilis, rubéola, gripe).Na maioria das vezes essa síndrome é diagnosticada em crianças de pais mais velhos.herança probabilidade de esta doença é aproximadamente 50% sintomas

Apert Síndrome

submetidos a mutação genética afecta fusão prematura das suturas cranianas( craniossinostose), o que leva ao desenvolvimento de vários defeitos cranianos: Crescimento principalmente devido à altura da cabeça - convexa testa e alta;olhos fundos e bem separados;côncava rosto ou apartamento, a mandíbula se projeta, raiz do nariz expandida. Além disso, há a fusão( osso, pele, membranas) dedos pés e mãos( sindactilia), e os polegares sempre permanecer livre. Em alguns casos, pode ser observado crescimento anão, displasia do pâncreas e rins, defeitos no coração, ânus imperfurado, malformações malformações ouvido externo vértebras displasia adiposogenital, perda de audição. A maioria das crianças, há um atraso significativo no desenvolvimento cognitivo. Com as seguintes alterações patológicas foram observadas mão-olho: hypertelorism, subluxação da lente, degeneração pigmentar da retina, cataratas, exotropia, exoftalmos, nistagmo, ptose, tipo antimongoloidny de fendas olho.síndrome de Apert diagnóstico inicial

é realizada com base na característica da criança o aparecimento da doença. Para uma imagem mais precisa da necessidade de realizar testes genéticos

Apert operação cirúrgica tratamento da síndrome

é talvez a única forma eficaz de retardo mental, a prevenção e correção de certos defeitos físicos. A operação é executada para fechar a sutura coronária para evitar danos cerebrais. Hoje técnica de distração craniofacial bastante difundida, que consiste no alongamento gradual do crânio. A fim de eliminar os defeitos faciais individuais mostrados segurando cirurgia ortognática e / ou ortodôntico.

previsão mais tarde na vida com síndrome de Apert desfavorável( exceto para crianças atingiram a idade adulta sem a presença de doença cardíaca).