Albinismo

O albinismo no homem manifesta-se na ausência de pigmentação normal na pele, cabelo, íris dos olhos. Esta anomalia é uma característica hereditária, dependendo da presença de um gene recessivo reprimido no estado homozigótico. O albinismo em seres humanos é frequentemente referido como hipopigmentação. A doença é atribuída a transtornos muito raros e em diferentes países o indicador é diferente. Por exemplo, nos EUA e na Europa, cinco pessoas são encontradas por 100.000, e na Nigéria, cada 20 a 100.000. O nome da doença vem do latim, o que significa branco. A maioria dos pais de crianças com este transtorno genético não tem sinais de albinismo e tem cor normal do cabelo, bem como olhos. Os pais de crianças com albinismo devem estar atentos e a tempo de consultar o médico quando ocorrem hemorragias e sangramento incomum.

O albinismo causa

O albinismo em seres humanos é uma condição hereditária inerente ao nascimento. Esta condição é marcada pela ausência de melanina, um pigmento responsável pela cor da pele, cabelo e cor dos olhos.

O albinismo e suas causas estão associados à ausência ou bloqueio da enzima tirosinase. Nesse caso, pais e pais albinos podem passar essa característica para a criança, mas eles não ficam doentes. A enzima tirosinase é muito importante para a produção de melanina. Em grego, melanina significa preto. Quanto mais melanina, mais escura a pele. Se não há problemas com a produção de tirosinase, a causa do albinismo é uma mutação nos genes.

A pele de todas as pessoas saudáveis ​​tem melanina, mas não possui albinos. Certo, algumas pessoas saudáveis ​​têm muito mais melanina em comparação com outras. Especialmente sofre com essa garota, perseguindo a queimadura solar e a beleza no verão. E quanto aos albinos? Os pais são importantes desde a infância para explicar à criança que ele não é como todos os outros, mas único. E este é o seu charme e personalidade. A criança é importante cercar a atenção, o amor e o cuidado, e no período da puberança protegem contra os ataques de adolescentes e ensinam a resistir ao mal do lado da sociedade. Se é difícil de lidar sozinho, você precisa recorrer à ajuda de psicólogos profissionais, uma vez que um adolescente albino pode ter auto-agressão, depressão, neurose e psicose.

Existem diferentes tipos de albinismo no homem e cada um deles está relacionado à falta de pigmento de diferentes maneiras. Esta condição pode ser acompanhada por vários problemas de visão e às vezes provoca câncer de pele.

O albinismo é herdado pela criança, se ambos os pais lhe entregaram o gene defeituoso. Na presença de um gene, um único pai não possui uma doença, mas existe um gene mutado no corpo que é transmitido para a próxima geração. Esse processo foi chamado de herança autossômica recessiva.

Sinais do albinismo

O albinismo, sendo uma condição hereditária, é causado por uma mudança em vários ou em um gene. Esses genes assumem a responsabilidade pelo gerenciamento da produção, bem como a concentração de melanina na própria íris dos olhos e, claro, a pele. Portanto, as pessoas podem ter vários problemas de visão: hipermetropia, miopia, astigmatismo( curvatura da lente do olho).Os pacientes são capazes de observar movimentos involuntários e constantes do globo ocular, que se denominam nistagmo. A pele dos albinistas é uma cor rosa suave, através da qual os capilares são facilmente visíveis, e os cabelos são finos e muito macios, com uma cor branca ou amarelada.

Os sinais de albinismo são expressos em problemas de coordenação ocular, bem como rastreamento e fixação de objetos. Os doentes podem diminuir a profundidade da percepção visual e a fotofobia pode ocorrer.

A maioria da melanina doente na pele, o que causa queimaduras solares e a incapacidade de queimaduras solares. Se a pele não estiver protegida, então o câncer de pele pode se desenvolver.

Albinismo oculocutâneo .Este tipo de albinismo em seres humanos é o mais comum. Em formas severas de albinismo, a pele e o cabelo permanecem inteiramente brancos durante toda a vida. Os proprietários de forma menos grave no processo da vida, cabelos brancos e pele um pouco escura, que está associada ao processo de envelhecimento. Aqueles que estão doentes com o albinismo oculomotor são capazes de sofrer de nistagmo( movimentos oculares irritantes e também de sensibilidade aumentada à luz).Às vezes, existem outros problemas com a visão( visão pobre, estrabismo).

Eye albinism .Este tipo de seres humanos é o segundo mais comum. O albinismo ocular manifesta-se na ausência de pigmentação da íris dos olhos. A cor da pele, bem como o cabelo, permanece normal. Certos tipos de albinismo ocular causam muitos problemas com a visão.

Albinismo distingue três tipos: total, incompleto, parcial.

O albinismo total é caracterizado por pele seca, presença de doenças( hipertricoses, queratoma, hipotricose, cheilite actínica, epitelioma), transpiração prejudicada e queima rápida( queimadura solar).Pacientes com estrabismo, catarata, microftalmia, visão deficiente, oligofrenia, imunodeficiência, diminuição da expectativa de vida. As pessoas sofrem de nistagmo horizontal, fotofobia, e uma vez que não há pigmento nas pupilas, os olhos têm uma tonalidade vermelha.

O albinismo incompleto é observado apenas pela hipopigmentação do cabelo, da pele, da íris dos olhos.

O albinismo parcial manifesta-se a partir do momento de nascimento. Esta espécie é caracterizada pela aparência de manchas de tonalidade marrom ou pigmentação no abdômen, rosto, pernas, sob a forma de uma cavilha de cabelo cinza.

Diagnóstico da doença

É muito difícil diagnosticar a presença de gene mutado em seres humanos.É necessário estudar cuidadosamente a história da família e os parentes mais próximos. Existe um teste de sangue especialmente desenvolvido, que permite identificar alguns tipos de albinismo. Um estudo semelhante é realizado durante o desenvolvimento intrauterino do bebê.

A quinta semana de gravidez permite realizar um teste de vilosidades coriônicas, que determinará alguns tipos de albinismo.

Tratamento albinista de

O tratamento do albinismo em seres humanos não tem êxito, uma vez que é impossível substituir a deficiência de melanina ou prevenir um distúrbio visual desencadeado pelo albinismo.

O paciente deve evitar a exposição prolongada ao sol e antes de se aplicar à rua para aplicar meios de proteção contra a luz - creme, loções, óculos. Por tempo quente, é necessário sentar-se em casa sempre que possível.Às vezes, um procedimento cirúrgico é prescrito para o estrabismo, a fim de corrigir os músculos oculomotores.

Mas as mudanças em desenvolvimento no nível patológico nos nervos e na retina do olho geralmente não podem ser eliminadas. O albinismo incompleto e total para dar a pele uma tonalidade amarela é corrigido pelo beta-caroteno( até 180 mg por dia).

Em medidas preventivas para prevenir a transmissão de anomalias, aconselhamento genético genético, uma visita a um neurologista, dermatologista e oftalmologista é geneticamente necessária.