Síndrome de Cruson
Síndrome de Crouzon - uma anomalia genética rara que tem o segundo nome de dysostosis craniofacial e são caracterizados por diferentes estirpes da frente e a parte cerebral do crânio.dados de deformação pode ser congênita ou desenvolver-se no primeiro ano de vida. A incidência desta síndrome - 1: 10.000 crianças.síndrome
Crouzon é caracterizada por hypertelorism, exoftalmos, hipoplasia da face média com uma ligeira pragmatismo mandibular e crânio sinostozirovaniem prematura.sintomas da Síndrome de Crouzon
alterações clínicas estão limitados a face e do crânio. Porque hipoplasia midface vertical, o nariz pode ter uma forma incomum. Muitas vezes, saindo língua observado, lábio superior curto, o lábio inferior é reduzido, pragmatismo mandibular relativa.característica permanente da síndrome de Crouzon é um fechamento incompleto dos dentes.
Mudanças no sistema óssea. A forma da deformação crânio depende de que tipo de articulações estão envolvidas no processo patológico. Pode ser observado: trigonocephaly, escafocefalia, brachycephaly, Kleeblattschadel anomalia( raro).À palpação uma sensação muito boa achatada costuras ponta. Em torno do strelkovidnogo junção e suturas coronais do crânio é muitas vezes exostosis observado. O início da craniossinostose prematura geralmente cai no primeiro ano de vida, e muitas vezes acaba por três anos de idade.Às vezes synostosis pode não aparecer e até dez anos.
Alterações nos órgãos de visão .Exoftalmia é sempre secundário. Seu desenvolvimento é devido a uma diminuição da profundidade das órbitas. Também com síndrome de Crouzon é marcado nistagmo e exotropia. Hipertelorismo é uma característica constante da doença.lesão do nervo óptico ocorre em 80% dos pacientes com síndrome de Crouzon. Em alguns casos, pode haver pupila ectópica, coloboma da íris, ectopia lente, megalocórnea, luxação espontânea do globo ocular.
muda na parte de audição. Em 30% dos pacientes com síndrome de Crouzon ocorre surdez, geralmente um tipo de condutor. Após o pós-mortem ou exploração cirúrgica na janela oval revela a fixação do estribo e a deformação dos ossículos auditivos. Há uma clara deformação do canal auditivo interno, sem recuperação e condução óssea reduzida. Além disso, há uma surdez condutiva ou mista e atresia do meato auditivo externo.
há alterações no sistema vestibular não é detectado.
Diagnóstico e laboratoriais dados em Crouzon syndrome
Radiografias muitas vezes são vistos bem coberto lyambdovidny sinostozirovaniem precoce, sagital e coronal suturas. Além disso, pode haver tais radiológicas como pequenos seios paranasais, a expansão da fossa pituitária, cifose basilar, achatamento das órbitas oculares e das impressões digitais.estudo tomográfico indica claramente a deformação do canal auditivo interno.
tomografia de osso temporal detecta a rotação da placa de pirâmide exterior displasia secundário de base rochosa crânio relativa. Como resultado, tivemos uma direção oblíqua dos canais auditivos, a direção do nervo facial estava errado e hiperostose visto. E para as alterações primárias deve ser atribuído anomalias dos ossículos auditivos, de fecho da janela oval.
Tomografia detecta a ausência do osso temporal na cavidade timpânica, ou estenose, atresia das auditivo estreitamento passagem e curvatura espaços pneumáticos externas dos mastóides e ouvido médio, a deformação do estribo, anquilose martelo com a parede exterior da secção superior da cavidade timpânica. Além disso, a parte do periósteo hipoplasia observada do labirinto.diagnóstico
Diferenciada é realizada com doenças como a síndrome de CETP Chottsena, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert.
Crouzon tratamento da síndrome
Como tal, o tratamento não pode ser síndrome de Crouzon. Talvez apenas para a correcção cirúrgica funcional e / ou cosmético, é a remoção parcial prematuramente articulações sinostozirovannyh e impedir o deslocamento do globo ocular através da criação de cirurgicamente blefarofimose.cirurgião francês P. Tessier descreveu em detalhes a cirurgia radical que pode corrigir a deformação máxima da face com síndrome de Crouzon.
A previsão da síndrome de Cruson é extremamente decepcionante. Com a idade, existe um estrabismo amigável, alternativo ou divergente. A visão binocular torna-se impossível. Muitas vezes, há uma atrofia do nervo óptico, levando a uma perda absoluta de visão. Em alguns casos, a perda completa de um / ambos os globos oculares é possível, o que ocorre devido ao achatamento progressivo das órbitas. Na região de Bregma, observa-se a formação de exostoses, devido à sinostose prematura das articulações. Com a idade, com desenvolvimento normal do maxilar inferior, a hipoplasia da parte central da face torna-se mais pronunciada.
