Síndrome de Lejeune
Lejeune é uma doença genética hereditária associada com uma alteração na estrutura do quinto cromossoma. A doença foi nomeado após o cientista francês Jérôme Lejeune em 1963.Esta doença é caracterizada por choro de uma criança incomum, assemelhando-se
gato causa da síndrome de Lejeune é a falta de um fragmento dos 5º sintomas cromossomo
- bebê de grito, assemelhando-se um gato miando
- Mudanças na estrutura da laringe ou hipoplasia
- atraso no desenvolvimento físico e mental de uma criança
- o baixo peso ao nascimento
- Redução do tônus muscular
- estrutura em forma de crescente do rosto com os olhos bem espaçados
- congênita
coração - Miccephaliy ( reduzida tamanhos crânio e cérebro a uma taxa de outras partes do corpo) -
característica posição baixa e aurículas deformação
- saliente protuberâncias frontais
- Aumento do nariz afilado
- Anomalias de órgãos internos( vascular e renal)
- dificuldade pronunciada
hérnia inguinal - -
respirando tamanho pequeno
mandíbula - Estrabismo, astigmatismo
separados sintomas da síndrome Lejeune são características relacionadas com a idade. Desvanece-se com o gato tempo chorando, hipotonia muscular, cara de lua, mas microcefalia, forma oblíqua dos olhos tornam-se características mais pronunciadas. Há uma crescente carteira e psicomotor desenvolvimento da criança. Acelera a respiração ruidosa, e chiado exacerbada doenças respiratórias
Diagnóstico O diagnóstico é baseado em sinais clínicos e publica "gatinho grito".A estudos laboratoriais confirmam a presença de uma síndrome de perda na porção cromossoma 5
Tratamento O tratamento da síndrome é destinada a eliminar acompanhada por sintomas. Nos primeiros meses de vida deve ser para proteger a criança contra doenças infecciosas .Deve haver um acompanhamento contínuo por um pediatra e neuropsiquiatra. Os médicos recomendam um meio para estimular o desenvolvimento psicomotor de crianças, ginástica e massagem terapêutica
Prevenção
oportuna médica aconselhamento genético em famílias onde há crianças com síndrome de Lejeune e pesquisa para determinar o cariótipo dos pais.
