Anão

nanismo( nanismo, Nanosomas, microssomia) - uma síndroma clínica, que é caracterizada pelo desenvolvimento físico retardada do homem( daí o nome da doença: nanismo do grego - "anão").Alocar nanismo proporcional e nanismo desproporcional.

razão principal é detectar violação de secreção da hormona de crescimento de nanismo pituitário( somatotropina, hormona de crescimento, hormona de crescimento).Pessoas com essa síndrome é marcada baixa estatura, os homens não mais do que 130 cm, altura feminino atinge não mais do que 120 cm Isso revela nanismo cerca de 2 vezes mais comum em homens que em mulheres. .Doença raramente ocorre: em média, 10 000 casos de nanismo 1-4.

provoca Nanismo Nanismo

pode desenvolver por várias razões:

- fatores genéticos. Se existe uma história familiar de probabilidade de transferência de genes nanismo nanismo a próxima geração é de cerca de 50%;

- perturbações no desenvolvimento embrionário( defeitos de nascimento da pituitária, que conduz à sua subdesenvolvimento e funcionamento anormal), desenvolve nanismo primordial ;

- diversos tumores, que estão localizados no sistema nervoso central( pituitária cromófobo adenoma, craniofaringioma, glioma);

- traumatismo craniano durante o parto e no período pós-natal, que violam a circulação sanguínea e o hipotálamo e / ou glândula pituitária;

- complicações durante o curso de doenças infecciosas( sífilis, sarcoidose, tuberculose), bem como bactérias ou vírus patogénicos podem penetrar o SNC;

- doenças auto-imunes que conduzem à inflamação da glândula pituitária e a deterioração da somatotropina síntese;

- radioterapia, quimioterapia;

- intervenção cirúrgica na região do hipotálamo, a glândula pituitária;

- diminuição na sensibilidade de vários tecidos para a acção da hormona de crescimento, apesar de hormona do crescimento no sangue, em alguns casos, continua a ser normal;

- falta de somatomedinas, sintetizada no fígado. Entre somatomedinas e hormônios de crescimento tem korrellyatsionnaya conexão. Assim, para a síntese da actividade da hormona de crescimento reduzida somatomedina diminui, embora não seja perturbado funcionamento da hipófise;

- gravidez múltipla;

Quanto aos factores que contribuem para uma maior deterioração do desenvolvimento físico com nanismo são: pobre atendimento ao paciente, de uma variedade de factores ambientais, dieta desequilibrada, a ocorrência simultânea de outras doenças somáticas.

Apesar nanismo etiologia decente, mais de 60% dos casos desta doença permanece sem explicação.sintomas

Nanismo

sistema endócrino representado corpos sintetizar e secretar uma substância biologicamente activa no sangue. Este sistema inclui a parte central e periférico. As autoridades centrais apresentada hipotálamo e na pituitária, a composição compreende órgãos periféricos da tiróide, testículos, ovários, glândulas supra-renais, etc.

responsável pela síntese hipotálamo factores que afectam a produção de hormona pituitária responsável por regular a actividade dos órgãos internos de libertação. O número de tais hormonas incluem a hormona do crescimento, em violação de secreção está associada com o aparecimento de nanismo em seres humanos.

Comparado com outras hormonas que influenciam primeiro nas glândulas endócrinas periféricas( uma vez que já são, pela sua hormonas assegurar o funcionamento normal do organismo), a hormona de crescimento afecta directamente o desenvolvimento dos órgãos internos, sistemas de órgãos:

- tem um efeito estimulante sobre a síntese de proteínasem células retarda a decomposição de moléculas de proteína;

- influencia o desenvolvimento, o crescimento do tecido ósseo, aumenta a mineralização óssea;

- estimula a síntese do somatodeninov fígado e os rins;

- quando queima aumenta o conteúdo de gordura na corrente sanguínea de ácidos graxos;

- efeito sobre o metabolismo de carboidratos no organismo.

Peso e altura de recém-nascidos com nanismo não diferem daqueles em crianças saudáveis. Os primeiros sinais que indicam a presença de nanismo em crianças, começando a manifestar-se em 2-3 anos. Nessa idade começa nanismo uma criança com nanismo( a adição de 3-4 cm por ano no crescimento em vez do normal de 7-8 cm por ano).No entanto, as crianças com nanismo manter as proporções normais do corpo.

nanismo é combinada com a aparência de uma criança com nanismo:

- enfrentar uma pequena arredondado, saliente testa, ponte, ligeiramente achatado do nariz( como uma boneca);

- diz a pele seca, pálida. Pele fina;

- distribuição desigual da gordura subcutânea: um elevado grau de gordura corporal no peito, abdómen, quadris, a área do púbis;

- fraco desenvolvimento dos músculos;

- subdesenvolvimento dos genitais. Nos machos com gônadas nanismo são reduzidos, assim como o pênis, escroto não completou o desenvolvimento das características sexuais secundárias são pouco desenvolvidos ou inexistentes. Nós não estão marcadas menstruação feminina, os seios são subdesenvolvidos, quase não se expressa características sexuais secundárias( ou falta).No entanto, no caso de nanismo primordial( primordial - "primário", "original", formada no útero) características sexuais secundárias são produzidas em tempo hábil, nas meninas ocorre a menstruação( por vezes adiada), as pessoas com este tipo de nanismo pode ser sexualmente ativo pode conceber uma criança.

- uma boa memória.

adição a sintomas nanismo incluem: processo de desaceleração ossificação, desenvolvimento dente danificado, genitais hipoplasia, visão diminuída, no caso de ter um tumor na glândula pituitária e áreas do cérebro circundante predisposto à hipotensão arterial, o aparecimento precoce de enrugamento da pele e o seu envelhecimento( na ausência detratamento), sem pêlos do corpo secundário, turno da tarde( tamanho pequeno dentes splanhnomikriyu dos órgãos internos), bradicardia, hipotensão, coração amortecido sons.gipokortitsizm secundário possível.

Desde sob a influência da glândula pituitária são órgãos periféricos do sistema endócrino, o desenvolvimento de nanismo hipofisário pode prejudicar não só a síntese do hormônio de crescimento.quadro clínico, em seguida, diversa da doença. Alocados vários tipos de nanismo hipofisário:

- forma pura.É caracterizada única abaixamento do conteúdo quantitativo de hormona do crescimento no sangue, bem como a ausência de efeito da somatotropina sobre o crescimento de tecidos e órgãos;

- formas mistas. Além disso falta somatotropina conteúdo insuficiente observado de hormona da tiróide, uma pequena quantidade de hormonas sexuais, fazendo com que o desenvolvimento normal do sistema reprodutivo. Quando

nanismo pituitário combinadas e hipotiroidismo( hipotiroidismo) os pacientes são observados:

- espessamento da pele, frias ao toque. Com o ressecamento da pele marca-los descamação nas palmas das mãos;

- impregnar a camada de gordura subcutânea fluido edematoso, portanto, a forma circular das aberturas de face e estreitamento olho;

- sutileza, cabelos quebradiços;

- distúrbios no sistema cardiovascular: bradicardia, diminuição da frequência cardíaca;

- backlog desenvolvimento mental( no entanto, observa-se, no caso de deficiência grave da tireóide).

Genital hipoplasia( infantilismo) contra manifesta nanismo:

- Meninos adolescência - infaltivnye genitais pequeno tamanho do pénis, hipoplasia do escroto com um possível testículo retido nele,( unilateral ou bilateral undescended), a ausência de pêlos na axiladepressões, facial, região pubiana. Salvo uma voz de criança.

- Nas adolescentes - o pequeno tamanho dos lábios, no futuro, eles não aumentar, a falta de cabelo na região pubiana, seios pequenos, ausência de menstruação.

Nanismo tratamento

O diagnóstico de nanismo chama a atenção para a presença dos sintomas correspondentes: presença de retardo de crescimento, variando de 2-3 anos, mantendo o equilíbrio corporal ea capacidade mental( nanismo proporcional).Para a produção de "nanismo" do diagnóstico, vários testes de laboratório e de métodos instrumentais.

Entre os testes de laboratório, uma das posições de liderança é ocupada por testes de diagnóstico que são realizados para estabelecer o conteúdo na corrente sanguínea do hormônio do crescimento. A essência do teste é determinar o nível de hormônios sanguíneos depois de tomar um certo tipo de medicamento. As seguintes amostras são comuns: teste de insulina, amostra com clonidina, teste com glicina / insulina.

importante lugar ocupado por técnicas de raios-X para estudar o crânio de caixa do paciente, o estado da sela turca( localização do assento da hipófise).Se houver alguma violação da sela turca( tamanho, não correspondente à norma, dano, deformação), então eles serão claramente rastreados no roentgenograma. Um quadro mais completo irá fornecer uma tomografia computadorizada( TC) e ressonância magnética( MRI), pelo qual o médico pode detectar ossificação imatura da zona na qual o ponto chamado de ossificação persistir por toda a vida no caso de doenças congênitas da síntese de hormônio do crescimento.

O tratamento bem sucedido do nanismo depende inteiramente da causa que causou a doença. No caso de transferência de genes nanismo de uma criança de pais detecção precoce da doença irá aplicar a terapia de substituição que vai retardar a progressão de nanismo.

nanismo pituitário, que eram a causa de tumores cerebrais( lesões do hipotálamo da pituitária,), devido à inacessibilidade das áreas afectadas mais difícil em termos de tratamento. Normalmente, as pessoas com esta forma de nanismo obter um certo grau de deficiência, como baixo crescimento e limitações em capacidades físicas consideravelmente estreita gama de áreas de emprego para essas pessoas.

Em geral, o tratamento de nanismo baseia-se em:

- terapia de substituição hormonal com a hormona de crescimento.É prescrito na idade de 13 a 14 anos, o efeito do hormônio do crescimento no aumento do conteúdo de somatideninas na corrente sanguínea é levado em consideração. Se, após um certo período de tempo, a concentração de somatideninas aumentasse, então o tratamento é considerado bem-sucedido. Para simplificar a determinação da dosagem e a administração de hormônio, o paciente recebeu siringas especiais para injeção de injeções de hormônio do crescimento;

- uso de hormônios esteróides. Estas hormonas, embora não são análogos completos de hormona do crescimento, mas aumentam significativamente o crescimento e desenvolvimento do tecido esquelético, auxiliando no desenvolvimento de hormona de crescimento interno. Comece esse tratamento de 5-7 anos, até 18 anos;

- correção do funcionamento inferior dos hormônios sexuais. Esse tratamento do nanismo é prescrito no período adolescente. Recomenda-se que os meninos tomem gonadotrofina coriônica dentro de 3 meses e a metiltestosterona juntamente com o primeiro medicamento com baixa eficiência. As meninas são prescritas de estrogênios( hormônios sexuais, mulheres) de acordo com o ciclo sexual fisiológico. O último fator deve ser levado em conta para evitar complicações: atraso na menstruação ou função menstrual excessiva. Sinestrol utilizado também( na primeira metade do ciclo menstrual) e gonadotrofina coriónica( com a segunda metade do ciclo menstrual);

- diagnóstico e tratamento adequado da doença subjacente;

- uso de hormônios tireoidianos( com hipotireoidismo);

- medicamentos vasculares( no caso de distúrbios do SNC);

- atribuição de reforço terapia, vitamina A e vitamina D, várias preparações( que contêm cálcio, zinco e fósforo), uma dieta de elevado teor em proteínas, vitaminas.

Na maioria dos casos, as pessoas com síndrome do anão com tratamento adequado alcançam um crescimento normal. Os pacientes se adaptam bastante às condições e são capazes de levar uma vida plena.