Síndrome de Angelmann

A síndrome de Angelmann é uma doença que é atribuída a uma anormalidade genética caracterizada por um atraso no desenvolvimento mental e acompanhada de convulsões, movimentos caóticos da mão, risadas frequentes e sorrisos. Esta doença também é chamada de síndrome de "salsa" ou "boneca de riso".

O nome científico Angelholm foi dado em homenagem ao pianiatrist da Grã-Bretanha, Harry Angelmann. Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1965.De acordo com dados diferentes, a freqüência de ocorrência é um caso por dez a vinte mil recém nascidos. No entanto, existem dados de que estes são números não relatados e essas pessoas nascem mais.

A síndrome de Angelman causa

Não há genes separados para o 15º cromossomo nesta doença. A maioria dos casos é caracterizada por uma deleção parcial ou mutação do 15º cromossomo. A síndrome de Angellman sofre de um cromossomo materno e, no caso de alterações no cromossomo paterno, desenvolve-se a síndrome de Prader-Willi. Muitas vezes, a síndrome é provocada por um defeito cromossômico espontâneo, que se caracteriza pela ausência de uma região adjacente consistindo em quatro milhões de pares de bases de DNA nos lugares q11-q13 do 15º cromossomo.

A síndrome de Angelmann possui um cariotipo de 46 XX ou XY, 15p. Estudos independentes sobre as causas da síndrome de Angelman incluem mutações no gene UBE3A.O componente enzimático de um sistema complexo de degradação de proteínas é considerado o produto deste gene.

Sintomas da síndrome de Angelmann

A doença é reconhecível pelos seguintes sinais: tamanho de cabeça inferior ao normal, dentes raramente localizados, achatamento do occipital, boca larga, língua para fora, língua que se projeta para fora, queixo proeminente para a frente. Os pacientes sofrem de distúrbios do sono, estrabismo, curvatura da coluna vertebral, sensíveis a altas temperaturas. Aqueles que sofrem da síndrome de Angelmann se sentem bem na água.

síndrome de Anghelman e seus sintomas: problemas com amamentação, baixo peso do bebê, atraso no desenvolvimento de habilidades motoras gerais( dificuldade em caminhar, sentar);discurso não desenvolvido, desenvolvimento de fala retardada. Para as crianças, há uma boa compreensão da fala, mas há dificuldades com a reprodução de seus pensamentos. As crianças pequenas são difíceis de se concentrar, atraem a atenção devido à hiperatividade.

Estudantes experimentam dificuldades de aprendizagem. Em 80% dos casos, os pacientes têm convulsões epilépticas, bem como alterações e distúrbios na eletroencefalografia. Para todos os pacientes, movimentos incomuns são típicos, como pequenos tremores e movimentos caóticos dos membros. Uma característica distintiva dos pacientes com síndrome de Angelman é freqüente sem motivo de riso, além de andar em pernas rígidas. Crianças com esta doença são comparadas com marionetas.

Para todos os pacientes, sintomas como um estado feliz, irritabilidade leve, desejo de aplauso e baixa concentração de atenção são inerentes. Muitas vezes, os doentes são submetidos a hipopigmentação, salivação, movimentos de mastigação intensificados, reflexos tendinosos hiperativos e um constante desejo de beber. Vale ressaltar que as convulsões não abrangem todos os pacientes, mas apenas 80% dos pacientes, a partir dos três anos de idade.

síndrome de Angelmann diagnóstico

Esta doença é diagnosticada após análise genética do décimo quinto cromossomo. O diagnóstico é prescrito para recém-nascidos com hipotônica( diminuição do tônus ​​muscular), com atraso no desenvolvimento da fala, bem como habilidades motoras gerais. Os pais devem prestar atenção a uma expressão facial específica, pequeno tremor, caótico, bem como movimentos de membros impetuosos, pernas rígidas durante a marcha e risadas muito frequentes.

Métodos de análise incluem hibridação fluorescente in situ, metilação do DNA da região 15q11-q13, bem como análise de mutação direta no gene UBE3A e análise de mutação do centro de impressão.

Existe um grupo separado de pessoas que apresentam todos os sintomas da síndrome de Angelman, mas os resultados de todas as análises descritas acima permanecem normais.

Tratamento da síndrome de Angelman de

Atualmente, não há maneiras de tratar a doença, mas existem medidas de tratamento separadas destinadas a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Bebês com uma massagem hipotônica são prescritos, bem como outros tipos de fisioterapia( terapia especial).Métodos especiais de desenvolvimento infantil são mostrados, bem como aulas com um defectologista e fonoaudióloga. Quando o sono incomoda, são prescritos pílulas sonoras leves. Médicos americanos para melhorar a qualidade do sono noturno nomeam seus pacientes meia hora antes da hora de dormir 0,3 mg de melatonina.

Os distúrbios das fezes em pacientes são resolvidos mediante a determinação de laxantes moderados. Com crises freqüentes, uma eletroencefalografia é mostrada e a epilepsia em pacientes é controlada por drogas anticonvulsivantes.

Médicos americanos notaram muito semelhante às crianças que sofrem de autismo e começaram a tratar as crianças de acordo com o esquema de tratamento do autismo. Crianças com estas doenças combinam impulsividade, auto-estimulação, movimentos repetitivos, obsessivos, dificuldade em se comunicar, interesse em coisas que não são apropriadas para sua idade. Um bom resultado foi obtido por médicos americanos no tratamento com injeções intravenosas com o hormônio Secretin, que reduzem os sinais de comportamento indesejável e também proporcionam um bom nível de habilidades comunicativas e sociabilidade. Talvez, com o tempo, a medicina mundial também será usada no tratamento de Secretin.

Prognóstico da síndrome de Angelmann

Um segundo filho com esta doença provavelmente terá os mesmos pais. Para reduzir o risco de um bebê desse tipo, é necessário obter conselhos de geneticistas. Os médicos acreditam que a deleção usual ocorre espontaneamente e o risco de repetição é inferior a 1%.Na microdeleção molecular na mãe na área de 15q11-q13, o risco é de até 50%.Se as mutações dentro do gene UBE3A se tornam aleatórias ou não herdadas, o risco de uma repetição é inferior a 1%.No entanto, você deve saber que essas mutações podem ser herdadas de uma mãe normal e esse risco é de 50%.Mas a disomia partenogênica do 15º par atua como uma situação aleatória e o risco de repetição é inferior a 1%.Em geral, o risco de repetição nos pais para dar à luz uma criança com síndrome de Angelmann depende de anormalidades cromossômicas.

A síndrome de Angelmann e as perspectivas para um maior desenvolvimento são favoráveis. Crianças doentes podem entender todas as informações e fala dirigidas a eles, mas é difícil para eles expressar seus pensamentos em palavras. Apesar disso, os pacientes com síndrome de Angelmann são muito sociáveis, doces e amigáveis. Em alguns casos, a fala em crianças geralmente está ausente ou o vocabulário é de até 5-10 palavras. Nesses casos, as crianças são ensinadas na linguagem dos gestos. As aulas com crianças de uma idade muito precoce são realizadas em programas especiais que melhoram o desenvolvimento das habilidades motoras e muitas vezes dão bons resultados.

Portanto, as perspectivas de desenvolvimento com a síndrome de Angelmann dependem diretamente apenas do grau de dano cromossômico. Muitas vezes, as pessoas com síndrome de angelman podem aprender habilidades de autoatendimento e também se comunicar em um nível primitivo. E algumas pessoas não poderão conversar, caminhar. Isto é devido à exclusão de uma parte do cromossomo.

Ao longo do tempo, os sintomas de hiperatividade, bem como os distúrbios do sono, amolecem ligeiramente. Para meninas, a síndrome de Angelmann no período da puberdade é convulsão frequente e perigosa. A maioria dos pacientes com síndrome de angelman controla as funções excretoras, incluindo a micção, bem como a defecação, tanto no dia como na noite.

Pessoas com síndrome de Angelman podem aprender etiqueta e comer com faca, bem como garfos, podem servir-se( vestir-se, se despir).No entanto, a idade adulta é complicada pela escoliose, a obesidade. A maturação sexual de meninas e meninos ocorre em intervalos regulares. Existem casos de nascimento em uma mãe que sofre de síndrome de Angelmann de uma criança com o mesmo diagnóstico.