Síndrome de Shereshevsky-Turner

síndrome de Turner - uma doença de carácter genética hereditária, o que resulta em perturbações na estrutura do cromossoma X, acompanhada por malformações dos órgãos internos, e baixa estatura. Esta doença hereditária, como descrito em 1925 por Shereshevskiy endocrinologista, segundo a qual, é devido ao desenvolvimento incompleto da glândula pituitária na frente de sua parte e gônadas com caráter somático congênita concorrente. E agora Turner em 1938, foram identificados três sintomas adicionais para os sinais comuns da doença. Estes incluem a deformação das articulações do cotovelo, disponível nas dobras da pele de pele sob a forma de asas e infantilismo sexual.

Síndrome de Turner faz

cromossômica anormalidade no feto é a base das causas da doença, o que leva a grave gravidez e parto prematuro, em que a criança nasce com síndrome de Turner. Esta anomalia é detectada, independentemente da idade ou algumas doenças pais patológicas. Portanto, um conjunto de cromossomas anormais é a base da síndrome. Este defeito ocorre quando nondisjunction de mãe cromossomos ou pai.

é quarenta e seis cromossomas em seres humanos saudáveis ​​e em pacientes com síndrome de Turner não têm um único cromossomo, ele simplesmente não existe. Em vez do cromossomo XX dupla, que são inerentes à mulher, contém apenas um cromossomo X quadragésimo quinto( CW).Se o cromossoma é completamente ausentes ou estão sujeitas a alterações, é quebrado formação de enzimas e proteínas no corpo que leva a um desequilíbrio global. Esta patologia é uma das formas citogenéticos da síndrome de Turner.

Mas mais frequentemente encontrada a segunda opção - este mosaicismo, que é caracterizada por rearranjos estruturais isocromossomo, localizadas no braço longo do cromossoma X.Portanto, se a principal causa da síndrome de Turner - uma violação no cariótipo, já estas alterações podem causar diferentes efeitos de radiação sobre as células durante a divisão, substâncias tóxicas prejudiciais ionizante, e predispor o corpo a um nível genético para a formação de etiologia patológica de cromossomas.sintomas

síndrome de Turner

Síndrome de Turner tem grandes características clínicas e fisiopatológicas, incluindo, principalmente, displasia, falência ovariana prematura, malformações congênitas com os sistemas cardiovascular e urogenitais, defeitos esqueléticos, edema linfático das mãose os pés, patologia de órgãos de visão e audição, bem como alterações metabólicas e fisiológicas.

Quase 95% dos casos com síndrome de Turner, baixa estatura detectado. O resultado final é o valor médio de 140-147 cm crescimento. Nanismo com esta síndroma é devido a um conjunto de displasia esquelética com anormalidades nos cromossomas e atraso do crescimento intra-uterino. Violações

que ocorrem no epitélio gorminativnom, que conduzem a falha primária das gónadas e gonadoblastome. Em 25% de mulheres com síndroma de Turner ocorre a puberdade espontânea ter cariótipo concretização mosaico. Basicamente, é cheio, e portanto não permite que a função normal e a longo prazo dos ovários. Também puberdade

é caracterizado pela ausência de características sexuais secundárias. Absolutamente não desenvolveu seios, revelou amenorréia e escassa pubis pêlos do corpo, os genitais externos são subdesenvolvidos. Muito raramente encontrados folículos, causando a impossibilidade de procriação. A falta de estrogénio em mulheres desenvolver osteoporose, o que provoca fracturas frequentes da anca, coluna, pulsos. Muitas vezes, a síndrome de pacientes

Turner se queixam de aumento da pressão arterial. Além disso, sobre os pés, isto é abaixo do normal, ou, em geral, não é definida.

principal causa de morte em pacientes com síndrome de Turner é a ruptura da aorta dilatada. Além disso, muitos pacientes apresentam um coarctação da aorta( provoca pressão) e da válvula aórtica bikuspidalny.

Um fenômeno comum nessa doença é a patologia do sistema urinário. O ultra-som revela defeitos de desenvolvimento sob a forma de rios duplos e malorotação. Também há hipoplasia bilateral dos rins, o número de artérias e veias varia, os ureteres e a pelve são duplos. Como regra, tais mudanças não perturbam a função do sistema urinário, mas levam à hipertensão e causam o desenvolvimento de muitas infecções.

Com linfatase, os pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner têm inchaço nas mãos e nos pés, que desaparecem com a idade, dobras vocais no pescoço, displasia das unhas, anomalias no desenvolvimento das aurículas.

Um sinal típico da síndrome de Shereshevsky-Turner é o desvio da norma das articulações do cotovelo, a curvatura das canelas, a presença do quarto e do quinto dedos encurtados nas mãos. A patologia frequente dos pacientes é a displasia da articulação do quadril, escoliose, palato gótico, às vezes anormalidades no crescimento dos dentes, físico infantil com características faciais maduras. Visualmente, a pele mostra manchas pigmentadas, neurofibromas e vitiligo. Ao examinar o paciente, observa-se anomalias menores no desenvolvimento do olho na forma de uma incisão antimonogloidal.

Pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner em seu comportamento se assemelham a crianças pequenas, embora o mímico ea expressão facial refletem um adulto. Síndrome

Diagnóstico Shereshevsky-Turner

Os filhos recém-nascidos diagnosticados com síndrome de Shereshevsky-Turner são difíceis, mas após o primeiro ano de vida, com o advento dos sinais fenotípicos, torna-se bastante possível. Para fazer um diagnóstico, é necessário realizar uma análise molecular-citogenética para excluir o Mozzacismo.diagnóstico

da síndrome de Turner é realizada no processo de realização do cariótipo identificar anomalias somáticas de laparotomia. Os portadores desta patologia estão sob a supervisão regular de um oncologista, uma vez que as gônadas não desenvolventes podem se desenvolver em disgerminomas ou gonocitomas.

Na análise de sangue de pacientes com síndrome de Turner mostram uma diminuição na quantidade de estrogénio em hormonas pituitárias elevadas( hormona folículo-estimulante).Sobre o ultra-som - subdesenvolvimento do útero e ausência de ovários. O exame radiológico revela osteoporose dos ossos e vários tipos de anomalia do esqueleto. Muitas vezes, outras doenças dos órgãos internos se juntam à principal doença.

Turner

tratamento da síndrome Principalmente o tratamento da síndrome de Turner começa com o uso de terapias de crescimento promovendo. Isso é necessário para normalizar o crescimento em uma idade mais precoce, induzir a puberança também no período normal e, finalmente, alcançar resultados significativos no crescimento. Em

há uma droga eficaz e segura agora usado para tratar pacientes com síndrome de Turner - um hormônio de crescimento recombinante( RGR).A genética provou que o uso de altas doses de RGR permitiu aumentar o crescimento dos pacientes para 157-163 cm. No primeiro ano de tratamento, observa-se uma taxa de crescimento máxima de 8 a 15 cm e, em seguida, diminui para 5-6 cm por ano.

O início do tratamento regular para a síndrome de Shereshevsky-Turner dá um resultado positivo no crescimento final socialmente significativo desses pacientes.

Além do aumento do crescimento, ao usar hormônio recombinante, há uma dinâmica positiva do fundo hormonal, mental e metabólico.

Simultaneamente com esta droga prescrita aos pacientes Crescimento hormonais, o que aumenta a massa muscular e melhora o fluxo sanguíneo renal, o débito cardíaco aumenta, aumenta a absorção de cálcio no intestino e do osso mineral enriquecida. Como resultado, o nível de lipoproteínas no sangue diminui e os níveis de fosfatase alcalina, ácidos graxos, ureia e fósforo aumentam a norma. Pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner sentem um aumento na vitalidade, e sua vida é significativamente melhorada.

A indução da puberdade é realizada com preparações de estrogênio que imitam o desenvolvimento sexual normal. Se a terapia de reposição de estrogênio começou mais cedo com quinze anos para otimizar o potencial de crescimento, de acordo com os dados finais do Consenso Internacional sobre o tratamento da síndrome de Shereshevsky-Turner, é costume iniciar a terapia com estrogênio a partir dos 12 anos ao mesmo tempo que RGR.Isto é devido à terapia positiva comprovada desses hormônios. Mas com o atraso da puberdade, que contribui para a manifestação precoce da insuficiência ovariana, o estado psicológico negativo desses pacientes pode aumentar.

Muitas mulheres com síndrome de Shereshevsky-Turner após esse tratamento têm chances de dar à luz uma criança. Afinal, após a aplicação de hormônios de crescimento, o útero cresce até o tamanho normal, o que permite suportar a criança. Para isso, a FIV é utilizada com um ovo doador.

Foram desenvolvidos vários métodos corretivos para o tratamento da síndrome de Shereshevsky-Turner. Por exemplo, para regular o sistema de energia do corpo, a acupuntura é usada. Contribui para a normalização dos processos metabólicos, melhora as funções dos órgãos vegetativo-endócrino, restaura o equilíbrio de todo o organismo. A acupuntura é um dos métodos únicos em terapia que melhora a microcirculação de biofluidos em sistemas e órgãos, ajuda a melhorar o funcionamento do cérebro e do coração e tem um efeito anestésico no corpo.

Com a síndrome de Shereshevsky-Turner, há um defeito visual no pescoço sob a forma de dobras de pele adicionais, que podem ser removidas cirurgicamente por meio de uma operação plástica.

Para a remoção de falta de ar, muitos pacientes são cursos de fisioterapia prescritos. Em um caso particular, estas são inalações com oxigênio humedecido. Também ajuda muito bem e exercício terapêutico, que inclui certos exercícios voltados para grupos musculares específicos( respiração, mãos ou pés).Esses exercícios podem ser ativos( realizados pelo próprio paciente) ou passivos( com a ajuda de um médico ou se ajudando com uma parte saudável do corpo).

Graças a este tratamento complexo, a vida com a síndrome de Shereshevsky-Turner está ficando muito melhor.