Patauov syndróm: fotografie, symptómy, čo to je, ako dlho žijú

Patauov syndróm alebo chromozómový syndróm trizómie 13 je závažná genetická abnormalita spojená s prítomnosťou extra sada chromozómov kópie (trizómia) chromozómu 13.

Táto choroba vedie k poruche centrálneho nervového systému, zraku, svalového tkaniva a vyžaduje si serióznu liečbu.

Podľa štatistík WHO sa na svete ročne narodí 1 novorodenec s Patauovým syndrómom pre 7 000-10 000 detí.

Príčiny

Hlavným dôvodom vzniku Patauovho syndrómu je tretia kópia 13. chromozómu v genetickom kóde dieťaťa.

Genetici zatiaľ nestanovili presný pôvod chromozómovej trizómie, ale v súčasnosti je už dokázané, že k porušeniu dochádza počas tvorby gamét, to znamená reprodukčných buniek.

V medicíne sa výskyt tohto syndrómu označuje ako náhodné udalosti.

Provokujúce faktory nástupu ochorenia

V súčasnej dobe nie je stanovené, že Patauov syndróm je dedičné ochorenie. Nie je tiež známe, či životný štýl matky a vek ovplyvňujú nástup ochorenia.

V mnohých prípadoch majú rodičia dieťaťa jednoduchú trizómiu v súbore chromozómov.

Nie je tiež známy vplyv na tvorbu trizómie 13. chromozómu u plodu:

• zlá ekológia;
• zlé návyky matky;
• infekcie a choroby rodičov počas počatia.

Príznaky chromozómu trizómie 13

Deti s Patauovým syndrómom majú množstvo vonkajších abnormalít a rôznych telesných systémov (pozri. fotografia novorodencov). Orgánové abnormality sú veľmi prepojené.

Lekári rozdeľujú charakteristické znaky ochorenia na vonkajšie a vnútorné patológie.

Externé príznaky Patauovho syndrómu zahŕňajú:

• Podváha

Hmotnosť novorodenca nepresahuje 2-3 kg.

• Zrakové postihnutie a fyziologicky zle vyvinuté oči

Deti majú zrakové postihnutie alebo úplnú slepotu.

• Asfyxia v dôsledku pôrodu
• Polyhydramnión a predčasný pôrod

Polyhydramnios je vážny problém, ktorý vo väčšine prípadov naznačuje abnormality plodu. Takáto diagnóza sa stanoví na základe vykonaného ultrazvukového vyšetrenia.

• Mikrocefália

Táto diagnóza znamená porušenie štruktúry kostí lebky (pozri. foto nižšie).

U takýchto pacientov je hlava oveľa menšia ako u relatívne zdravých detí. Táto patológia nie je napravená, pretože lebka dieťaťa sa tvorí v počiatočných štádiách tehotenstva.

• Skreslený nos a uši
• Oči sú od seba veľmi vzdialené
• Plochý nosový mostík
• Rozštiepené podnebie a rázštep pery

Rozštiepené podnebie (rázštep pery), vzniká skresleným tvarom lebky. Táto patológia môže spôsobiť, že proces kŕmenia dieťaťa bude namáhavejší.

• Prsty dieťaťa sú zovreté v päsť, možné sú ďalšie prsty

Tento problém vzniká v dôsledku narušenia štruktúry chrbtice, u chorých detí sa často skracuje. Ruky sú vždy napäté a zovreté v päsť. Zriedkavo sa vyskytujú prípady detí narodených s anomáliou v počte prstov.

Externé znaky chromozómu trizómie 13 nie sú také hrozné a deštruktívne ako narušenie vnútorných systémov tela.

Skutočné nebezpečenstvo predstavujú poruchy v práci vnútorných orgánov, ktoré môžu výrazne skomplikovať, aj keď nie dlhý, ale predsa život chorého dieťaťa.

Patológie vnútorných orgánov zahŕňajú:

• Ochorenie srdca

Častá patológia, ktorá sprevádza deti s Patauovým syndrómom. Neexistuje žiadna súvislosť medzi malým a veľkým obehom.

• Defekty septa srdca
• Arteriálne potrubie
• Porušenie pankreasu
• Polycystické
• Cystické lézie na pankrease (cysty)
• Umbilická kýla
• Nedostatok plodnosti
• Genitálne anomálie

Dievčatá s trizómiou 13 sa môžu narodiť s vaginálnym zdvojením alebo klitorálnou hypertrofiou.

• Leukémia (leukémia)

Leukémia je ochorenie obehového systému. Lekári to pripisujú ťažkej rakovine. Je charakterizovaná nekontrolovanou proliferáciou leukocytov.

• Ťažké mentálne postihnutie

Všetky deti s týmto ochorením sa rodia mentálne retardované. Je to spôsobené mikrocefáliou, to znamená deformáciou kostí lebky.

Všetky vyššie uvedené odchýlky môžu alebo nemusia byť prítomné. Toto je len zoznam najčastejších zaznamenaných symptómov Patauovho syndrómu.

Diagnostika

Diagnóza genetických patológií sa vykonáva s rizikom ohrozenia plodu. Takéto štúdie sú nastávajúcej matke priradené vopred, to znamená počas tehotenstva. Diagnostika genetických abnormalít je potrebná na varovanie pred následkami a hrozbami narodenia dieťaťa s génovou abnormalitou.

Metódy a nástroje na diagnostiku genetických chorôb sa delia na invazívne a neinvazívne.

Invazívne Vykonáva sa diagnostická metóda od 8 do 12 týždeň tehotenstva. Účinnosť tejto metódy spočíva v analýze vrstvy fetálnej membrány. Procedúra sa vykonáva pomocou zariadenia s ihlovým hrotom, ktorý preniká do brušnej oblasti.

Na analýzu sa odoberie malé množstvo fetálnej membrány, preto táto diagnostická metóda nemá negatívny vplyv na vývoj dieťaťa. Invazívne metódy zahŕňajú nasledujúce postupy:

Amniocentéza

Tento postup spočíva v prepichnutí brušnej oblasti a odobratí plodovej vody na analýzu. Amniocentéza je predpísaná v 14.-18. týždni tehotenstva. Diagnostika prebieha pod dohľadom odborníka na ultrazvuk.

Kordocentéza

Metóda invazívnej prenatálnej diagnostiky, pri ktorej sa na ďalšie vyšetrenie analyzuje krv plodu z pupočníka. Tento postup je ťažké vykonať, pretože predstavuje hrozbu pre dieťa aj matku.

Choriová biopsia

Trizómia 13 chromozómu u dieťaťa sa tiež deteguje pomocou analýzy choriových klkov (placentárneho tkaniva). Tento postup sa vykonáva dňa 10-12 týždňov tehotenstvo. Rovnako ako mnohé invazívne diagnostické metódy, odber choriových klkov zahŕňa prienik špeciálnej ihly do brušnej dutiny a predstavuje určité nebezpečenstvo.

Tento postup najčastejšie ohrozuje zdravie dieťaťa, ak je vykonaný nesprávne; v opačnom prípade sú štatistiky negatívnych výsledkov extrémne malé.

Neinvazívne metóda na diagnostikovanie genetických chorôb je štúdia materiálu na analýzu matky, konkrétne krvi, v laboratóriu. Krv spravidla obsahuje fragmenty genetickej výbavy nenarodeného dieťaťa.

Stojí za zmienku, že neinvazívna diagnostická metóda je pre budúcu matku a dieťa absolútne bezpečná, pretože na výskum nevyžaduje fetálny genetický materiál.

Používajú sa tieto neinvazívne metódy:

Ultrazvuk

Takáto štúdia pomáha identifikovať porušenia a odchýlky u dieťaťa ešte v maternici. Patauov syndróm sa dá týmto spôsobom odhaliť už od 12 týždňov.

Skríning

Táto metóda sa líši od ultrazvuku tým, že je komplexná a má jasné ciele. Počas celého tehotenstva sa skríning vykonáva trikrát v nasledujúcich časoch:

1. 11-14 týždňov
2. 18-21 týždňov
3. 30-34 týždňov

Genetický výskum

Úplne vylúčiť chromozóm trizómie 13 u novorodencov a po narodení dieťaťa jeho neprekonal všetky znaky a symptómy tohto strašného ochorenia, môžete sa uchýliť k genetickému testovanie.

Táto štúdia sa vykonáva vo fáze plánovania požadovaného tehotenstva alebo v prvom trimestri.

Genetický test ukazuje 100% výsledok prítomnosti alebo tendencie k jednému alebo inému chromozomálnemu ochoreniu.

Liečba Patauovho syndrómu

Trizómia 13 chromozómu je nevyliečiteľná.

Patauov syndróm je charakterizovaný mnohými abnormalitami vo vývoji a štruktúre vnútorných orgánov.

Túto chorobu je možné odstrániť iba nasledujúcimi operáciami:

• plastická chirurgia na korekciu vzhľadu tváre;
• chirurgický zákrok na opravu štruktúry vnútorných orgánov;
• odstránenie extra maternice u dievčat.

Komplexná terapia môže len predĺžiť život dieťaťa, ale bohužiaľ nebude možné zabezpečiť mu plnohodnotný život.

Profylaxia

Patauov syndróm je choroba, ktorá sa vyskytuje nepredvídateľne. V tomto čase lekári nevypracovali určité odporúčania, po ktorých by sa tejto chorobe dalo vyhnúť u novorodencov.

Je možné len s určitosťou tvrdiť, že s dedičnými alebo genetickými chorobami v rodine, ako aj so zrelým vekom rodičov, je potrebné konzultovať so špecialistom, absolvovať všetky potrebné vyšetrenia a zložiť testy na laboratórne genetické výskum.

Predpoveď

Deti s Patauovým syndrómom bohužiaľ nedokážu žiť dlhý a plnohodnotný život. Deti s týmto ochorením zomierajú bezprostredne po narodení alebo v prvom roku života. Príznaky strašnej choroby vylučujú možnosť vyliečenia a genetické choroby silne ovplyvňujú fungovanie vnútorných orgánov.

V krajinách s vysokou úrovňou medicíny však existujú deti s trizómiou 13 chromozómov, ktoré sa dožili 10 rokov. Vážna mentálna retardácia, operácie a komplexná liečba však neprinesú účinný výsledok, ale iba predĺžia životnosť.

Dieťa s týmto stavom nikdy nebude úplne nezávislé a nezávislé. V dôsledku ťažkej mentálnej retardácie sa deti s Patauovým syndrómom ťažko adaptujú v spoločnosti a budujú vzťahy.

Aktívna liečba, láska a starostlivosť, samozrejme, pozitívne ovplyvní dieťa s takýmto ochorením, ale musíte pochopiť, že také dieťa nikdy nebude schopné prijať všetky radosti života.