Shereshevsky-Turnerov syndróm: čo to je, fotografie, symptómy, príčiny, liečba

Genetický výskum od začiatku dvadsiateho storočia pomohol študovať rôzne chromozomálne abnormality.

Jedným z nich je Shereshevsky-Turnerov syndróm (synonymá: Ulrich-Turnerov syndróm, Ulrichov syndróm, Shereshevsky syndróm, Turnerov syndróm).

Čo to je?

Ulrich-Turnerov syndróm je jedinou možnosťou, keď človek môže žiť s neúplným súborom chromozómov.

Anomália je diagnostikovaná hlavne u dievčat, u mužov je prítomná iba s mozaikovým typom patológie.

Choroba sa vyskytuje u zástupcov všetkých rás bez výnimky.

Ulrich-Turnerov syndróm je charakterizovaný absenciou jedného z pohlavných chromozómov v karyotype novorodencov.

Prvú patológiu popísal v roku 1925 endokrinológ N. Shereshevsky. V roku 1938 Dr. Turner identifikoval hlavné príznaky choroby. V roku 1959 Ch. Ford zistil podstatu porušenia.

Príčiny Shereshevsky-Turnerovho syndrómu

Normálny ľudský karyotyp je zobrazený špecifickým vzorcom a má tvar 46, XY (pre mužov) a 46, XX (pre ženy). Číslo predstavuje počet molekúl DNA a písmená predstavujú pohlavie osoby.

S molekulami Ulrich-Turnerovho syndrómu iba 45a jeden chromozóm chýba. Štúdia, ktorá vám umožňuje diagnostikovať ochorenie - karyotypizáciu.

Presná príčina porušenia nie je známa.

Faktory vyvolávajúce vývoj choroby

Existuje teória o dedičnej povahe patológie. Faktory vyvolávajúce porušenie sú:

• nepriaznivé podmienky prostredia;
• fajčenie a požívanie alkoholických nápojov ženou pri nosení dieťaťa;
• ionizujúce žiarenie;
• vyčerpanie tela pred počatím.

Každý z nich na začiatku tehotenstva môže ovplyvniť vývoj dieťaťa.

Hlavné príznaky

Závažnosť symptómov Ulrich-Turnerovho syndrómu závisí od typu poruchy. Hlavnými znakmi ochorenia je niekoľko patológií.

Kožný záhyb na krku

Anomália je považovaná za jeden z najčastejších prejavov ochorenia (v 70% prípadov). Vyzerá to ako pterygoidové tesnenie, ktoré prebieha od zátylku k trapézovým svalom.

Pri výraznom prebytku pokožky sa objaví viditeľná membrána stiahnutá medzi hlavou a ramenami. Takáto kozmetická chyba je opravená jednoduchou operáciou.

Malý rast

U novorodencov s genetickou poruchou sa dĺžka tela pohybuje medzi 42-45 cm. Pri mozaikovej forme anomálie však môže byť rast normálny. Vývoj zaostáva za ženským vzorom.

Niekedy je nízky rast spôsobený porušením tvorby chrbtice (fúzia stavcov alebo deformácia).

"Tvár sfingy"

Symptóm sa môže vyskytnúť aj pri iných ochoreniach, avšak pri Ulrichovom-Turnerovom syndróme je diagnostikovaný v 35% prípadov a je doplnený patológiou cervikálnej kože.

Osoba má zhrubnuté pery (pozri. foto), v oblasti čela nie sú žiadne prirodzené záhyby („leštené čelo“). Je pre neho ťažké úplne zavrieť viečka. Mimika je zvyčajne ťažká (kvôli vrodenej slabosti tvárových svalov).

Sudová alebo sploštená rebrá

V prvom prípade sú čelné a predozadné rozmery hrudníka prakticky rovnaké. Deformácia sa vyskytuje v 45% anomálií.

Pri poruche tvorby kostí hrudníka je zaznamenané jeho sploštenie.

Pri stredne výrazných patológiách vývoja kostrového systému môže byť symptóm s vekom jemnejší. Porušenie nie je promptne napravené. Obvykle nie je taký vplyv potrebný. Defekt nespôsobuje zmeny vo fungovaní srdca alebo dýchacieho systému.

Puffiness

Edém je zvyčajne lokalizovaný v oblasti chodidiel alebo dolných končatín a považuje sa za špecifický symptóm (vyskytuje sa s rôznym stupňom závažnosti u viac ako 50% pacientov). Nechty vyzerajú zovreté. V prítomnosti vrodených vývojových chýb je opuch veľmi závažný.

Slabý prírastok hmotnosti

Hmotnosť novorodencov s Ulrich-Turnerovým syndrómom sa pohybuje od 2 500 do 2 800 g, v normálnom rozmedzí. Ale s rastom dieťaťa sa prírastok telesnej hmotnosti odchyľuje od optimálnych hodnôt. V budúcnosti bude vždy horší ako jeho rovesníci.

Abnormálny vývoj ušných boltcov

Uši sú zvyčajne umiestnené pod úrovňou očí. Chrupavka, ktorá tvorí uši u ľudí so Shereshevským syndrómom, je často nedostatočne vyvinutá a môže spôsobiť stratu sluchu.

Epicantus

Toto je názov tvorby kožného záhybu vo vnútornom rohu oka (pozri. fotka vyššie). V tomto prípade kombinácia s mongoloidným rezom (ako u detí s Downov syndróm) chýba.

Hallux valgus

Patologické zakrivenie lakťov, keď sa znížená ruka nemôže narovnať a odchýli sa od strany tela. Pozoruje sa takmer u 65% pacientov s touto chorobou. Podobnú anomáliu je možné diagnostikovať aj v kolenných kĺboch, čo sťažuje chôdzu.

Zakrivenie prstov

Diagnostikujú sa deformity prstov (klinodaktylie malíčka, syndaktylie) v 75% prípadov. U dojčiat nie sú vždy viditeľné a často sa zisťujú, keď starnú s Turnerovým syndrómom.

V dospievaní sa sekundárne sexuálne charakteristiky nevyvíjajú, menštruácia sa nevyskytuje.

Najčastejšími kardiovaskulárnymi problémami pri Shereshevsky-Turnerovom syndróme sú PDA, VSD, koarktácia alebo aneuryzma aorty. Riziko výskytu je výrazne zvýšené rakovina hrubého čreva.

Z močového systému môžu byť pacientom diagnostikované:

• renálna hypertenzia;
• tvorba oblúkovitej obličky;
• zdvojnásobenie panvy.

Zrakové postihnutie sa prejavuje:

• krátkozrakosť;
• ptóza;
• škúlenie;
• Farbosleposť.

Niekedy majú pacienti s Turnerovým syndrómom mentálnu retardáciu. Medzi patológiami spojenými s ochorením patria najčastejšie Hashimotova tyroiditídazápalové ochorenia hrubého čreva, hypotyreóza, vitiligo, alopécia, hypertrichóza, cukrovka, celiakia, obezita, srdcová ischémia.

Nešpecifické znaky

S ochorením sa pravidelne objavujú ďalšie príznaky porúch v tele.

Abnormálne umiestnenie bradavky

Zvýšená vzdialenosť medzi bradavkami na hrudi je typickým znakom anomálie iba v kombinácii s inými prejavmi Ulrich-Turnerovho syndrómu. Pozorované u 35% pacientov s chromozomálnymi abnormalitami.

Hyperpigmentácia pokožky

Príznak je pozorovaný v 35% prípadov Shereshevsky-Turnerova patológia a nie je považovaná za špecifickú. Akumulácia pigmentu môže vyvolať endokrinné poruchy. Patologické formácie sa objavujú vo forme nevi, materských znamienok.

Druhy porušení

Existuje niekoľko typov ochorenia: mozaika s absenciou jedného z pohlavných chromozómov (úplná monozómia) alebo zmeny v jeho štruktúre. S úplnou monozómiou u plodu po 12 týždňov nastáva normálny vývoj vaječníkov. Potom však začne náhrada folikulov spojivovým tkanivom, vyvíjajú sa rôzne malformácie.

Úplná absencia jedného z pohlavných chromozómov sa považuje za najzávažnejší typ syndrómu. S ním sú príznaky patológie vyslovené a ťažko napraviteľné.

Pri mozaikovom type poruchy sú symptómy nešpecifické, dobre reagujú na terapiu a len zriedka spôsobujú komplikácie.

Pri štrukturálnych zmenách je karyotyp normálny, ale jeden chromozóm je výrazne poškodený. Známky špecifického vzhľadu sú mierne.

Diagnostika

Počas tehotenstva môžete počas ultrazvukového vyšetrenia podozrievať na ochorenie. Pri syndróme Shereshevsky-Turner sa objavujú niektoré odchýlky:

• zhrubnutie zóny goliera;
• krčný hygroma;
• rozšírenie obličkovej panvičky a kalichov;
• deformácia kostí, tvar hlavy, končatín;
• srdcové chyby;
• nedostatok vody alebo polyhydramniónu.

TVP a hygroma sú viditeľné už na prvom plánovanom ultrazvuku. Pri mozaikovom type patológie zostávajú výsledky ultrazvukovej diagnostiky normálne.

Na objasnenie formy poruchy sa odporúča karyotypizácia plodu. Štúdia sa vykonáva od 10 do 12 týždňov tehotenstva.

Pri vykonávaní tohto postupu (pod kontrolou ultrazvuku) špeciálnou ihlou (zavedenou do dutiny maternice prednou brušnou stenou) alebo katétrom (cez krčka maternice), plodová voda (amniocentéza), krv z ciev pupočníka (kordocentéza) alebo vzorka fetálnych buniek (biopsia) chorion).

Existuje malé riziko potratu (1-2% prípadov).

Na objasnenie diagnózy po lekárskom vyšetrení budete musieť vykonať niekoľko štúdií a diagnostických postupov:

• krvný test na koncentráciu pohlavných hormónov;
• denzitometria;
• karyotypizácia (ak sa nevykonáva počas tehotenstva);
• Ultrazvuk brušnej dutiny, srdca, obličiek, panvových orgánov;
• rádiografia rúk, lakťových kĺbov, chrbtice.

Vykonáva sa diferenciálna diagnostika s Ulrich-Noonanovým syndrómom, hypofyzárnym hypogonadizmom, Mayer-Rokitansky-Kustnerovým syndrómom.

Liečba

Hlavným cieľom terapie je stimulovať rast, zbaviť sa malformácií, eliminovať alebo obmedziť prejavy vonkajších prejavov ochorenia a zabezpečiť adekvátnu pubertu.

V ranom detstve sú predpísané terapeutické masáže, kurzy cvičebnej terapie, predpísané komplexy vitamínov a minerálov.

V dospievaní začína hormonálna terapia. Osoba môže potrebovať pomoc psychoterapeuta, chirurgickú intervenciu.

Liečba drogami

Hormonálna terapia je potrebná na to, aby človek dosiahol výšku 155-160 cm a normálnu pubertu.

Používa sa rastový hormón. Aktivuje tvorbu kostného a chrupavkového tkaniva, je potrebné pred konečným uzavretím týchto zón v dlhých kostiach končatín.

Začína sa jeho aplikácia 5-6 rokov. Obvykle sa predpisuje subkutánne v dávke 0,05 mg na 1 kg telesnej hmotnosti.

Trvanie liečby určuje odborník.

Anabolický steroid oxandrolon predpísané vo veku asi 8 rokov.

Liek pomáha urýchliť prírastok hmotnosti a stimuluje rast svalových buniek.

Predpísaný štandard je 0,05 mg na 1 kg telesnej hmotnosti. Trvanie liečby určuje endokrinológ.

Od 12 rokov do menopauzy sú najskôr predpisované ženy estrogény (na zväčšenie prsných žliaz a maternice, profylaxia osteoporózametabolické poruchy, ochorenia kardiovaskulárneho systému, tvorba menštruačného cyklu) a potom Progesterón.

Mužom je predpísaná substitučná terapia mužskými pohlavnými hormónmi. Dávku a režim vyberá lekár individuálne.

Pri ošetrovaní hormonálne činidlá musíte byť neustále sledovaní endokrinológom a gynekológom, pretože existuje riziko komplikácií:

• zmeny funkcie pečene - pri užívaní Oxandrolone;
• cefalalgia a nevoľnosť - s vymenovaním estrogénov;
• zastavenie rastu - s včasnou terapiou estrogénmi.

Ak chcete otehotnieť - tradične alebo s použitím IVF, môžu len pacientky s mozaikovým variantom Shereshevského -Turnerovho syndrómu alebo s priaznivým výsledkom hormonálnej terapie.

Chirurgia

Operácia sa vykonáva vtedy, keď je potrebné opraviť chyby chrbtice, pterygoidné krčné záhyby na kozmetické účely, liečbu vrodenej srdcovej choroby.

Ak sú v karyotype detegované časti chromozómu Y, vaječníky sa vyrežú (najlepšie do 20 rokov), aby sa predišlo prípadnému malignite tkanív žľazy.

Doplnkové terapie

Neliečivá liečba Šereševského syndrómu zahŕňa vymenovanie elektroforézy a magnetoterapie, špeciálnej gymnastiky a masáží.

Profylaxia

Jediným spôsobom prevencie je karyotypizácia, ak má špecialista podozrenie.

Predpoveď

Prognóza Turnerovho syndrómu je priaznivá z hľadiska dĺžky života a intelektuálneho vývoja. Výnimkou sú prípady výskytu:

• UPU;
• spina bifida;
• abnormálna tvorba genitourinárneho systému.

Pokiaľ ide o obnovu plodnosti, pacienti sú väčšinou neplodní. Pri adekvátnej a včasnej terapii však ženy môžu vytvárať rodiny, viesť plnohodnotný sexuálny život a rodiť deti.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je komplexná genetická patológia, ktorá postihuje celé telo. Vďaka včasnej diagnostike a správne vykonanej liečbe majú pacienti šancu prispôsobiť sa spoločnosti.

Podobné videá