Rettov syndróm u detí, čo to je, fotografie, symptómy a znaky

Čo je Rettov syndróm?

Rettov syndróm – je dedičné ochorenie neuropsychiatrického pôvodu. Rozvíja sa hlavne u dievčat a vedie k rozvoju mentálnej retardácie.

Tento syndróm prvýkrát popísal neurológ z Rakúska Andreas Rhett.

Zvláštnosťou patológie je, že dieťa sa dobre vyvíja až do 18 mesiacov, ale potom dieťa získané, skoré, schopnosti začínajú miznúť: reč, motorická aktivita, predmetová úloha hra.

Objavujú sa monotónne pohyby rúk, ktoré nesledujú žiadny cieľ. Dieťa ich často trie a láme.

Andreas Rett skúmal dve dievčatá, u ktorých zaznamenal regresívny typ neuropsychiatrickej poruchy, ktorá sa prejavuje pohybmi rúk pripomínajúcimi umývanie.

Príčiny syndrómu

Príčiny výskytu sa stále skúmajú. Osobitnú úlohu má genetická predispozícia, ako aj mutácie v genóme spojenom s chromozómom X.

Mutácia v géne kódujúcom glykoproteín viažuci metyl-CpG. vedie k narušeniu správneho vývoja činnosti mozgu v embryonálnom období vývoja.

Ak sa gén nezmení, potom sa mozog a jeho časti vyvíjajú bez patológie. Ak dôjde k mutácii, chromozóm X je poškodený. Keďže ženy ich majú dve, jeden chromozóm X je normálny a druhý je defektný.

S jedným normálnym chromozómom X sa dievčatám podarí narodiť. Pretože chlapci majú súbor chromozómov pozostávajúci z chromozómov X a Y, ich narodenie s Rettovým syndrómom je teoreticky nemožné. Zomierajú v prenatálnom období. Existujú však výnimky.

Pri polysómii chromozómov XXY je možné narodenie chlapcov (Klinefelterov syndróm).

Príznaky Rettovho syndrómu

Dieťa sa po narodení nelíši od svojich rovesníkov počas prvých mesiacov svojho života.

Lekári nemôžu mať podozrenie na symptómy a identifikovať patologické zmeny, charakteristika syndrómu Retta.

Obvod hlavy je správny.

Jediným znakom patológie môže byť znížený a letargický svalový tonus. Tiež sa môže zmeniť telesná teplota (nízka, 35 stupňov), bledá pokožka a vysoká vlhkosť dlaní.

Vo veku 5-6 mesiacov sa začína objavovať oneskorenie vo fyzickom vývoji dieťaťa. Nepĺzne, nemôže sa prevrátiť na chrbát ani na bok.

Vo väčšine prípadov vo vyššom veku dieťa nemôže držať telo vzpriamene a sedieť.

Patohomonické (charakteristické) príznaky Rettovho syndrómu:

• špecifické motorické techniky rúk (pozri. fotka vyššie). Deti s týmto syndrómom nemôžu držať v rukách rôzne predmety. Vykazujú rovnaké stereotypné pohyby, pripomínajúce poprsie prstov alebo tlieskanie rukou na úrovni hrudníka. Deti sa niekedy udierajú perami na rôznych častiach tela.
• rozvoj mentálnej retardácie, neexistuje žiadna túžba naučiť sa niečo nové. Deti do 1 roka sa môžu naučiť chodiť, hovoriť, rozpoznávať ostatných (rodičov), ale v priebehu určitého časového obdobia tieto schopnosti strácajú.
• zníženie veľkosti mozgu a obvodu hlavy.
• vývoj záchvatov pripomínajúcich epileptické záchvaty.
• zakrivenie chrbtice v dôsledku porušenia chrbtového segmentu vedúceho k svalovej dystónii;
• porucha reči;
• pomalý rast;
• vývoj patológií kardiovaskulárneho systému, tráviaceho traktu atď .;
• porucha dýchania, v noci alebo počas dňa počas spánku môžu existovať intervaly nedostatku dýchania;
• pri jedle s jedlom môžu deti prehĺtať vzduch a vyvolávať regurgitáciu.

Fázy ochorenia

Existujú 4 štádiá ochorenia:

• Prvé štádium sa vyvíja na začiatku štvrtého mesiaca života a môže trvať až dva roky. Existujú odchýlky vo fyzickom vývoji dieťaťa, neexistuje záujem o to, čo sa deje, apatia, oneskorený rast hlavy, prírastok hmotnosti, nízky svalový tonus a letargia.
• Druhá etapa vyvíja sa do roku života, keď sa dieťa plazí, obracia, chodí, hovorí. Do roka tieto získané schopnosti zmiznú. Nepamätá si, ako hovoriť, chodiť atď. Dieťa má stereotypné pohyby rúk, pripomína to umývanie pod kohútikom, problémy s dýchaním počas odpočinku a nielen poruchu koordinácie pohyby. Vyskytuje sa aj konvulzívny syndróm podobný epileptickému záchvatu. Liečba epileptického záchvatu nevylieči záchvaty.
• Tretia etapa častejšie pozorované na konci druhého začiatku tretieho roka. Tento stupeň sa nazýva aj stabilizácia. V tomto štádiu dochádza k regresii vývoja mozgu, to znamená k rozvoju mentálnej retardácie, k zníženiu počtu epileptimorfických záchvatov. Dieťa môže byť dlho v jednej polohe (je „samo v sebe“), ale nie je tam žiadna úzkosť a krik.
• Štvrtá etapa je najťažší, vyvíja sa asi 5-10 rokov a je charakterizovaný ireverzibilným degeneratívne procesy v centrálnom a periférnom nervovom systéme, ako aj v kĺboch ​​a chrbtica. Zakrivenie chrbtice sa vyvíja, čo vedie k 3-4 stupňom skolióza. Charakterizovaná kachexiou (strata hmotnosti dieťaťa), hypotenziou svalov, znížením veľkosti mozgu, bolesťou kĺbov a svalov. Epileptické záchvaty sú veľmi zriedkavé.

Priebeh ochorenia je založený na včasnej diagnostike. Čím skôr bola diagnostikovaná, boli prijaté lekárske a preventívne opatrenia, tým priaznivejší bol priebeh ochorenia. U rôznych detí prebieha priebeh patológie rôznymi spôsobmi. Ak bola diagnóza stanovená neskôr, existuje vysoké riziko vzniku závažných komplikácií, ktoré zasahujú do normálneho života chorého dieťaťa.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia je založená na zbere anamnézy (anamnézy) choroby, života pacienta, genetických zmien v genealogickom strome, to znamená prítomnosti tejto patológie v rodine / príbuzných.

Hlavnou metódou výskumu je genetická analýza, ktorá indikuje defektný chromozóm X a pomocou tejto analýzy sa potvrdí Rettova choroba.

Inštrumentálne metódy štúdia mozgu sa vykonávajú:

• CT vyšetrenie: s jeho pomocou sa analyzujú štruktúry mozgu a patologické poruchy. Identifikovať extrapyramidové poruchy (porušenie koordinácie pohybov, poruchy reči a pod.). A tiež existujú náznaky nedostatočného vývoja mozgu.
• Elektroencefalografia: preskúmajte štruktúry mozgu a určte bioelektrickú aktivitu. Spomalený rytmus pozadia potvrdzuje prítomnosť mutácie chromozómu X.

Pri Rettovom syndróme sa vykonávajú ďalšie výskumné metódy, ktoré môžu potvrdiť alebo vyvrátiť patológie iných orgánov a systémov v rôznych štádiách ochorenia:

• Elektrokardiografia, echokardiografia naznačujú patológiu srdca. Môže byť arytmia, rýchly pulz a chronické srdcové zlyhanie vo veľkých alebo malých kruhoch krvného obehu.
• Ultrazvuk brucha naznačujú patológiu tráviaceho traktu, pečene a žlčových ciest. Menej často sa zisťujú patológie močového systému.
• Elektroneuromyografia: s jeho pomocou vedenie impulzov nervovými zakončeniami svalov, kĺbov atď.

Diagnóza v počiatočných štádiách je založená na klinických prejavoch ochorenia. Čím výraznejšie sú klinické príznaky vo veku nevhodného štádia, tým kratšia je životnosť dieťaťa.

Diferenciálna diagnostika Rettovho syndrómu u detí by sa mala vykonávať s autistický. Že Rettov syndróm a autizmus majú rovnaké klinické prejavy.

Autizmus - degeneratívna porucha nervového systému, ktorá sa vyvíja pri narušení tvorby hlavy mozgu a prejavuje sa nedostatočnou komunikáciou, obmedzenými záujmami a stereotypným opakovaním akcie.

Liečba

Liečba Rettovho syndrómu je založená na symptomatickej liečbe.

Odstrániť príčinu vývoja choroby a jej ďalší vývoj je nemožné, ale dá sa spomaliť.

Liečba Rettovho syndrómu zahŕňa: farmakoterapiu, preventívnu a terapeutickú telesnú výchovu.

• Na terapeutické účely, na úľavu epileptimorfických záchvatov, použite antikonvulzíva (difenin, diazepam, klonazepam, karbamazepín).
• Na reguláciu biologických rytmov (deň / noc) používajte Melatonín.

Preventívne opatrenia sú zamerané na odstránenie venóznej stagnácie v cievach malých i veľkých kruhy krvného obehu, prevencia vzniku akútneho srdcového zlyhania, rozvoj edému pľúca, mŕtvica, subarachnoidálne krvácanie.

• Na zlepšenie cerebrálneho obehu a krvného obehu krvných ciev všetkých orgánov a systémov použite: Felodipín, Sermion, Instenon.
• Aby ste zabránili vzniku krvných zrazenín, použite protidoštičkové látky (aspirín) a antikoagulanciá (heparín).
• Na zlepšenie mozgovej aktivity použite nootropické lieky: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Prostriedky pre stabilné fungovanie brušných orgánov: srdce, pečeň a pod.
• Homeopatické lieky sa používajú na boj proti mentálnej retardácii (iba na predpis lekára).

Rehabilitačné opatrenia pri Rettovom syndróme.

Užívanie liekov musí byť kombinované s nápravnou telesnou kultúrou (cvičebná terapia) a inými metódami rehabilitácie.

Cvičebná terapia vám umožňuje zlepšiť držanie dieťaťa a zabrániť rozvoju zakrivenia chrbtice alebo progresii skoliózy.

Pomocou cvičebnej terapie môžete dieťa naučiť pohybovať sa. Cvičebná terapia musí byť kombinovaná s technikami chiropraktika a terapeutickou masážou.

Muzikoterapia podľa schémy Tomatis je najúčinnejšia pri Rettovom syndróme. Špeciálne vytvorená hudba, počúvaná deťmi, vedie k zlepšeniu psycho-emocionálnych ukazovateľov dieťaťa.

Začínajú prichádzať do styku s deťmi i dospelými. Pozitívne je, že muzikoterapiu je možné vykonávať aj doma.

Aby sa dieťa prispôsobilo prostrediu, môžete použiť:

• arteterapia: tvorivé hodiny v skupine alebo oddelene doma s hudbou, kresbou atď .;
• hipoterapia: jazda na koni;
• hydrorehabilitácia: ošetrenie „vodou“, napríklad: minerálne kúpele, hydromasáž atď.;
• terapia delfínmi: plávanie v bazénoch s delfínmi;
• špeciálne triedy so psami / mačkami.

Je tiež potrebné konzultovať logopédov, psychológov, ktorí sú schopní pomôcť dieťaťu „nájsť samého seba“, nadviazať kontakty s dospelými, dostať sa z depresívneho syndrómu.

Jedlo

S touto patológiou by sa mala pozorovať nutričná terapia.

Strava s vysokým obsahom tukov + vitamínov a vlákniny.

Na zvýšenie telesnej hmotnosti je potrebné kŕmiť dieťa vysokokalorickými potravinami a špeciálnymi látkami. Jedlo by sa malo užívať každé 3 hodiny.

V prípade podvýživy sa vyvíja kachexia (náhla strata hmotnosti).

Predpoveď života

Ako dlho žijú deti s Rettovým syndrómom?

Priemerná dĺžka života takýchto detí s včasnou diagnostikou, správnou medikamentóznou a preventívnou terapiou je pomerne vysoká. Dievčatá sa dožívajú 30-40 rokov. Chlapci majú, bohužiaľ, prinajlepšom do 1-2 rokov.

Deti zomierajú v 4 fázach s rozvojom závažných komplikácií: mozgový edém, srdcové zlyhanie, črevná nekróza, patológia tráviaceho traktu, dysfunkčné patológie štruktúr hlavy mozgu.

Podobné videá