Noonanov syndróm: čo to je, príznaky, fotografie, liečba, prognóza

Čo je Noonanov syndróm?

Noonanov syndróm (Ulrich -Noonanov syndróm, turneroidný syndróm s normálnym karyotypom) - tento stav, čo spôsobuje charakteristické zmeny vzhľadu a fyziologické zmeny, ktoré ovplyvňujú fungovanie tela niekoľkými spôsobmi. Ochorenie sa považuje za zriedkavé a odhaduje sa, že postihuje približne 1 z 1 000-2 500 ľudí. Poludňový syndróm nie je spojený s konkrétnym geografickým regiónom alebo etnickou skupinou.

Aj keď Noonanov syndróm nie je život ohrozujúci, ak ho človek má, môžu sa u neho vyvinúť sprievodné ochorenia, vrátane choroby srdca, krvácavé poruchy a niektoré druhy rakoviny v určitom okamihu života. Tieto sprievodné zdravotné problémy sa očakávajú s Noonanovým syndrómom.

Prognóza bude oveľa lepšia, ak budete pravidelne navštevovať svojho lekára, aby ste sledovali svoje zdravie včasnú liečbu akýchkoľvek objavujúcich sa chorôb a porúch skôr, ako začnú spôsobovať vážne problémy účinky.

Identifikácia tohto syndrómu je založená na rozpoznaní niekoľkých súvisiacich symptómov. Závažnosť ochorenia môže byť rôzna a niektorí ľudia môžu mať zjavnejšie fyzické vlastnosti alebo výraznejšie zdravotné účinky ako iní. Ak už viete, že máte príbuzných s diagnózou Ulrich-Noonanov syndróm, môže to byť dôvod na identifikáciu znakov, že vy alebo vaše dieťa týmto syndrómom trpíte.

Typické prejavy syndrómu

Noonanov syndróm sa prejavuje vo vnútri aj mimo tela, čo má za následok charakteristický vzhľad, poznačené fyzickými vlastnosťami stavu, ako aj zdravotnými problémami spôsobenými choroba.

• Vzhľad: Tvárové a telesné rysy osoby s Noonanovým syndrómom môžu pôsobiť dosť neobvykle alebo sa môžu zdať úplne normálne. Najzrejmejšími fyzickými znakmi spojenými s týmto stavom sú príliš veľká hlava, široko nasadené oči a mierne kratšia ako priemerná výška (pozri obrázok). Foto).
• Vedúci: Tvár a hlava osoby so syndrómom sa často opisuje ako trojuholníkový tvar, pretože čelo je proporcionálne väčšie ako malá čeľusť a brada.
• Oči: Je potrebné poznamenať, že oči sú naklonené nadol, niekedy sa zdá, že sú naklonené k bokom tváre. Očné viečka môžu byť hrubé, čo vytvára hlboké kožné záhyby.
• Krk: Ulrich-Noonanov syndróm je tiež spojený s pásom v krku, čo znamená, že ľudia postihnutí týmto ochorením môžu mať hrubší krk ako obvykle s kožnými záhybmi, ktoré zrejme vytvárajú sieť medzi hornou časťou hrudníka a čeľusť (pozri. Foto).
• Edém: Niektorí ľudia so syndrómom môžu mať opuch tela, rúk, nôh alebo prstov. Bol zistený u dojčiat aj dospelých s Noonanovým syndrómom a je spôsobený opuchom v dôsledku hromadenia tekutín.
• Krátka postava a prsty na nohách: V rôznych kultúrach sú ľudia s Noonanovým syndrómom pod priemerom a môžu mať aj krátke prsty. Deti s týmto stavom majú pri narodení spravidla prinajmenšom priemer, ale dospievajú pomaly detstvo, a preto je nízky vzrast prvýkrát zaznamenaný v detstve alebo v r rané detstvo.

Napriek tomu, že Noonanov syndróm je zvyčajne spojený s určitými črtami tváre a typom postavy, existuje široká škála toho, ako sa tieto vlastnosti prejavia. Vzhľad tváre a tela preto nemôže spoľahlivo určiť, či niekto má túto chorobu alebo nie.

Príznaky Noonanovho syndrómu

Existuje niekoľko symptómov tohto stavu a môžu alebo nemusia postihnúť všetkých pacientov s Noonanovým syndrómom.

• Problémy s napájaním: Niektoré deti s touto chorobou nemusia jesť ako všetky normálne deti rovnakého veku, a to môže spôsobovať problémy s priberaním na váhe a spomaleným rastom.
• Problémy so srdcom: Najčastejším zdravotným problémom spojeným s Noonanovým syndrómom je kardiovaskulárny problém nazývaný stenóza pľúcnej chlopne. Tento problém interferuje s prietokom krvi zo srdca do pľúc, čo vedie k príznakom, ako je únava, dýchavičnosť alebo modrastá farba pier alebo prstov (cyanóza). V priebehu času sa u ľudí s neliečenou stenózou pľúcnej chlopne môže zvýšiť srdce, ktoré tiež spôsobuje únavu a môže časom viesť k vážnym srdcovým problémom ako napr ako zástava srdca. S Noonanovým syndrómom sú spojené ďalšie srdcové chyby, vrátane hypertrofickej obštrukcie kardiomyopatia, defekt predsieňového septa a defekt komorového septa.
• Modriny alebo krvácanie: Ulrich-Noonanov syndróm môže spôsobiť problémy so zrážaním krvi, čo má za následok nadmerné množstvo podliatiny, ako aj krvácanie po dlhšom čase ako obvykle zranenie.
• Zmeny videnia: Minimálne polovica detí s poruchou má problémy so zrakom a pohybmi očí ako napr tupozrakosť (lenivé oko).
• Slabé kosti: Deti a dospelí s Noonanovým syndrómom môžu mať problémy s tvorbou kostí a silou. v dôsledku čoho sa krehké kosti môžu obzvlášť ľahko zlomiť alebo viesť k neobvyklým deformáciám tela prsia. Príkladom neobvyklej štruktúry kostí, ktorá sa môže vyskytnúť pri Noonanovom syndróme, je hlboká „jamka“ v hornej časti hrudníka. Nie je jasné, prečo sa to deje a neplatí pre všetkých so syndrómom.
• Puberta: Chlapci a dievčatá s poruchou môžu mať oneskorenú pubertu. Niektorí chlapci majú nesestúpené semenníky a v neskoršom veku môžu mať zníženú plodnosť.
• Oneskorenie učenia: Existuje prepojenie medzi poruchami učenia a Noonanovým syndrómom, aj keď toto prepojenie nie je silné. Celkovo aktuálne informácie o kognitívnom vývoji jedincov s poruchou naznačujú, že deti s týmto syndrómom pravdepodobne budú mať vyššie ako stredoškolské vzdelanie, aj keď najčastejšie majú deti a dospelí s Noonanovým syndrómom priemerný intelektuál schopnosti.

Príčiny Noonanovho syndrómu

Noonanov syndróm je dôsledkom proteínového defektu, ktorý je často spôsobený genetickou abnormalitou. Genetická abnormalita mení proteín, ktorý sa podieľa na zmene rýchlosti rastu tela.

Tento proteín špecificky funguje v signálnej dráhe RAS-MAPK (mitogénom aktivovaná proteínkináza), ktorá je kľúčovou súčasťou delenia buniek. To je dôležité, pretože ľudské telo rastie procesom delenia buniek, ktorým je produkcia nových ľudských buniek z existujúcich buniek. Bunkové delenie má v podstate za následok dve bunky namiesto jednej, čo spôsobuje rast častí tela. Toto je obzvlášť dôležité v detstve a detstve, keď človek rastie do veľkosti. Bunkové delenie však pokračuje po celý život, pretože telo sa zotavuje a obnovuje. To znamená, že problémy s delením buniek môžu postihnúť mnoho orgánov v celom tele. Preto má syndróm Ulrich-Noonan toľko súvisiacich fyzických a kozmetických prejavov.

Pretože Noonanov syndróm je spôsobený zmenami v RAS-MAPK, nazýva sa konkrétne RASopatia. Existuje niekoľko chorôb RAS a všetky sú relatívne zriedkavými poruchami.

Gény a dedičnosť

Dysfunkcia bielkovín pri Noonanovom syndróme je spôsobená genetickým defektom. To znamená, že gény v tele, ktoré kódujú proteín zodpovedný za syndróm, majú chybný kód, bežne nazývaný mutácia. Mutácia je zvyčajne dedičná, ale môže byť spontánna, čo znamená, že sa stala bez dedičstva po rodičovi.

Ukazuje sa, že existujú štyri rôzne génové poruchy, ktoré môžu spôsobiť túto chorobu. Tieto gény sú gén PTPN11, SOS1, RAF1 a RIT1, pričom defekty v géne PTPN11 predstavujú približne 50% prípadov syndrómu. Ak osoba zdedí alebo vyvinie niektorú z týchto 4 génových abnormalít, očakáva sa Noonanov syndróm.

Tento syndróm je zdedený ako autozomálne dominantná porucha, čo znamená, že ak jeden z rodičov ochorie, potom ho bude mať dieťa. Dôvodom je, že dedičnosť tejto konkrétnej genetickej abnormality po jednom z rodičov spôsobuje poruchu v produkcia proteínu RAS-MAPK, ktorú nie je možné kompenzovať, aj keď jedinec tiež zdedí normálny gén produkcia bielkovín.

Existujú prípady sporadického Noonanovho syndrómu, čo znamená, že genetickú odchýlku dieťa nezdedilo od rodičov. Osoba so sporadickým syndrómom môže mať v budúcnosti dieťa s touto chorobou, pretože deti pacienta môžu zdediť novú genetickú odchýlku.

Diagnostika

Najpresvedčivejším dôkazom Noonanovho syndrómu je genetický test. Odhaduje sa však, že 20 až 40 percent ľudí s diagnostikovaným syndrómom to nemá rodinná anamnéza stavu alebo nemá charakteristické abnormality zistené geneticky testovanie. Niekedy môžu ďalšie testy a pozorovania potvrdiť diagnózu.

• Laboratórne testy: Krvný test na posúdenie funkcie zrážania krvi môže byť normálny alebo abnormálny u ľudí s Noonanovým syndrómom. Neexistuje žiadna silná korelácia medzi krvnými testami, ktoré merajú zrážanlivosť krvi, a príznakmi modrín alebo krvácania.
• Testy funkcie srdca: Diagnóza pľúcna hypertenziaako aj ďalšie srdcové chyby spojené so syndrómom môžu potvrdiť diagnózu tohto stavu. Všetky srdcové choroby spojené s týmto syndrómom sa však môžu vyskytnúť za iných okolností; identifikácia jedného zo srdcových stavov nepotvrdzuje syndróm a absencia srdcového problému neznamená, že osoba nemá Noonanov syndróm.
• Genetické testovanie: Existuje niekoľko génov, ktoré sú spojené s ochorením, a ak sú tieto gény identifikované, najmä medzi členmi rodiny, môže to byť diagnostické potvrdenie syndrómu.

Liečba Noonanovho syndrómu

Liečba Ulrich-Noonanovho syndrómu sa zameriava na niekoľko aspektov ochorenia.

• Predchádzanie vážnym problémom so srdcom: Včasná diagnostika a liečba srdcových problémov môže zabrániť dlhodobým zdravotným následkom. V závislosti od závažnosti a typu srdcových chorôb môže byť najlepšou možnosťou liečba alebo dôkladné monitorovanie týchto stavov.
• Identifikácia a liečba zdravotných komplikácií: Noonanov syndróm je spojený s rôznymi zdravotnými komplikáciami, od krvácania po neplodnosť a rakovinu. Zatiaľ neexistuje žiadny test, ktorý by dokázal predpovedať, či sa u vás vyskytne jeden z týchto problémov. Dôkladná lekárska starostlivosť zahŕňa pravidelné návštevy lekára, aby lekár mohol identifikovať vznikajúce problémy s anamnézou a fyzickými vyšetreniami, pokiaľ sú ešte prístupné liečenie.
• Stimulácia normálneho rastu: Niektoré deti s Noonanovým syndrómom používajú rastový hormón na stimuláciu rastu, aby im pomohli dosiahnuť optimálny rast, tvar a štruktúru kostí. Napriek tomu, že rastový hormón sa používa ako úspešná stratégia na liečbu detí s týmto ochorením, hladiny rastového hormónu, ako aj iných hormónov, nie sú u ľudí s týmto abnormálne choroba.

Prognóza a komplikácie

Stredná dĺžka života s Noonanovým syndrómom je spravidla normálna, ale môžu sa vyskytnúť zdravotné komplikácie, ktoré je potrebné riešiť lekárskou alebo chirurgickou starostlivosťou.

• Krvácanie môže viesť ku krvácaniu, ktoré môže spôsobiť príznaky únavy. Menej často môže nadmerné krvácanie viesť k bezvedomiu alebo naliehavej potrebe transfúzie krvi.
• Srdcové choroby sú najčastejšími zdravotnými následkami pacientov so syndrómom. Ochorenie srdca môže viesť k zlyhaniu srdca, a preto je dôležité udržiavať pravidelné sledovanie s kardiológom.
• Ak máte Noonanov syndróm, existuje zvýšená pravdepodobnosť určitých rakovín, najmä rakovina krviako je juvenilná myelomonocytová leukémia a neuroblastóm.