Agenéza corpus callosum: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je agenéza corpus callosum?

Agenéza corpus callosum (AMT) je jednou z niekoľkých porúch corpus callosum, štruktúry, ktorá spája obe hemisféry (ľavú a pravú) mozgu. Pri AMT corpus callosum čiastočne alebo úplne chýba.

Porucha je spôsobená abnormálnou migráciou mozgových buniek počas vývoja plodu. AMT sa môže vyskytnúť ako izolovaný stav alebo v kombinácii s inými mozgovými poruchami, vrátane Arnold-Chiariho malformácie, Dandy-Walkerov syndróm, schizencefália (rázštepy alebo hlboké úseky v tkanivách mozgu) a holoprosencefália (neschopnosť predného mozgu rozdeliť sa na laloky).

Dievčatá môžu mať rodovo špecifický stav tzv Aicardiho syndrómčo spôsobuje vážne kognitívne poruchy a oneskorenie vo vývoji, epilepsia, abnormality v chrbtici chrbtice a lézie sietnice.

AMT môže byť tiež spojená s malformáciami v iných častiach tela, ako sú defekty tváre v strednej línii. Dôsledky poruchy sa pohybujú od jemných alebo miernych až po závažné v závislosti od súvisiacich abnormalít v mozgu. Deti s najvážnejšími malformáciami mozgu môžu mať mentálne postihnutie, záchvaty,

hydrocefalus a spasticita.

Ďalšie poruchy corpus callosum zahrnúť dysgenézapri ktorom sa corpus callosum vyvíja nesprávne alebo chybne, a hypopláziav ktorom je corpus callosum tenšie ako obvykle. Ľudia s týmito poruchami majú vyššie riziko problémov so sluchom a srdcom ako ľudia s normálnymi štruktúrami. Narušenie sociálnej interakcie a komunikácie u ľudí s poruchou corpus callosum sa môže prekrývať so správaním poruchy autistického spektra.

Príčiny agenézy corpus callosum

Vo väčšine prípadov je príčina agenézy corpus callosum neznáma. Agenéza corpus callosum však môže byť zdedená ako autozomálne recesívny znak alebo dominantný znak spojený s X. Táto porucha môže byť čiastočne spôsobená aj infekciou počas tehotenstva (vnútromaternicové), ktorá vedie k abnormálnemu vývoju mozgu plodu.

Genetické choroby sú definované kombináciou génov pre konkrétny znak, ktoré sa nachádzajú na chromozómoch prijatých od otca a matky.

Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí rovnaký abnormálny gén pre jeden znak od každého rodiča. Ak osoba dostane jeden normálny gén a jeden gén na ochorenie, bude nosičom choroby, ale spravidla neprejavuje príznaky. Riziko prenosu dvoch defektných génov na dvoch rodičov - nosičov, a teda narodenia chorého dieťaťa, je pri každom tehotenstve 25%. Riziko narodenia dieťaťa, ktoré bude nosičom, ako rodičia, je pri každom tehotenstve 50%. Šanca, že dieťa dostane od oboch rodičov normálne gény a bude pre daný znak geneticky normálny, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Pri dominantných poruchách spojených s X sa u ženy vyvinie choroba iba s jedným chromozómom X s abnormálnym génom. Chorý muž má však vždy vážnejší stav. Niekedy chorí muži zomrú pred narodením, takže prežijú iba ženy. A potom iba s jednou z foriem agenézy corpus callosum, známej ako Aicardiho syndróm. Väčšina doposiaľ diagnostikovaných pacientov boli ženy. Aicardiho syndróm sa niekedy vyskytuje u mužov s extra X chromozómom.

príznaky a symptómy

Agenéza corpus callosum (AMT) sa môže spočiatku prejaviť po nástupe záchvatov počas prvých týždňov života alebo počas prvých dvoch rokov. Nie všetci ľudia s AMT však majú záchvaty.

Ďalšie príznakyktoré môžu začať v ranom veku, sú problémy s kŕmením a oneskorenie držania hlavy vo vzpriamenej polohe. Tiež môže dôjsť k oneskoreniu sedenia, státia a chôdze. Zhoršený duševný a telesný vývoj a / alebo akumulácia tekutiny v lebke (hydrocefalus) sú tiež príznakmi tohto raného typu poruchy.

Neurologické vyšetrenie pacientov s AMT ukazuje:

• neprogresívna mentálna retardácia;
• zhoršená koordinácia oko-ruka;
• zhoršenie zrakovej alebo sluchovej pamäte.

V niektorých miernych prípadoch sa príznaky nemusia objaviť roky. Starší pacienti sú zvyčajne diagnostikovaní testami na symptómy ako epilepsia, monotónna alebo opakujúca sa reč alebo bolesti hlavy. V miernych prípadoch môže byť porucha prehliadaná kvôli nedostatku zjavných symptómov v detstve.

Niektorí pacienti môžu mať hlboko posadené oči a vystupujúce čelo. Môže byť prítomná abnormálne malá hlava (mikrocefália) alebo niekedy neobvykle veľká hlava (makrocefália).

V iných prípadoch sa AMT pozoruje:

• široko nasadené oči (teleanthus);
• malý nos s obrátenými (antevertovanými) nozdrami;
• abnormálne uši;
• nadmerná koža na krku;
• krátke ruky;
• znížený svalový tonus (hypotenzia);
• anomálie hrtana;
• srdcové chyby.

Aicardiho syndróm, považovaná za dedičnú poruchu spojenú s X, pozostáva z agenézy corpus callosum, infantilných kŕčov a abnormálnej štruktúry očí. Táto porucha je extrémne zriedkavou vrodenou poruchou, pri ktorej sú časté záchvaty epilepsie, anomálie strednej vrstvy oka (choroid) a sietnicové vrstvy, chýbajúca štruktúra spájajúca dve hemisféry mozgu (corpus callosum), sprevádzajúce závažné mentálne zaostalosť. Aicardiho syndróm sa pozoruje hlavne u žien.

Andermannov syndróm, identifikovaná v roku 1972, je genetická porucha charakterizovaná kombináciou agenézy corpus callosum, mentálna retardácia a progresívne senzomotorické poruchy nervového systému (neuropatie). Gén zodpovedný za túto vzácnu formu agenézy corpus callosum bol nedávno identifikovaný a teraz je k dispozícii genetické testovanie tohto génu (SLC12A6).

Lissencefália spojená s X s nejednoznačnými genitáliami Je zriedkavá genetická porucha, pri ktorej majú muži malý a hladký mozog (lissencefália), malý penis, ťažkú ​​mentálnu retardáciu a nezvládnuteľnú epilepsiu. Je to spôsobené mutáciami v géne ARX. U žien môžu rovnaké mutácie spôsobiť iba AMT, zatiaľ čo menej závažné mutácie u mužov môžu spôsobiť mentálnu retardáciu. K dispozícii je aj genetické testovanie tejto poruchy.

Diagnostika

Ultrazvuk a magnetická rezonancia (MRI) sú v zásade zobrazovacie techniky, ktoré pomáhajú pri diagnostike agenézy corpus callosum.

AMT je často diagnostikovaná v prvých dvoch rokoch života dieťaťa. Epileptický záchvat môže byť prvým symptómom naznačujúcim, že dieťa by malo byť vyšetrené na mozgovú dysfunkciu. Porucha môže byť v najľahších prípadoch asymptomatická aj mnoho rokov.

Liečba agenézy corpus callosum

Liečba je symptomatická a podporná. V závislosti od rozsahu a závažnosti symptómov môžu byť užitočné antikonvulzíva, špeciálne vzdelávanie, telesná terapia a súvisiace postupy. Ak je prítomný hydrocefalus, môže byť liečený chirurgickým skratom na odvedenie tekutiny z mozgovej dutiny, čím sa zmierni zvýšený tlak na mozog. Genetické poradenstvo môže byť prospešné aj pre rodiny s touto poruchou.

Prognóza a komplikácie agenézy corpus callosum

Prognóza závisí od stupňa a závažnosti malformácií. Duševné postihnutie sa nezhoršuje. Ľudia s poruchou corpus callosum majú tendenciu meškať pri dosahovaní míľnikov, ako je chôdza, rozprávanie alebo čítanie; problémy so sociálnou interakciou; nemotornosť a zlá koordinácia pohybov, najmä pokiaľ ide o schopnosti, ktoré vyžadujú koordináciu ľavej a pravej ruky a nohy (ako je plávanie, bicyklovanie a šoférovanie) auto), ako aj problémy mentálneho a sociálneho vnímania, ktoré sa stávajú evidentnejšími s vekom, pričom problémy sú evidentné najmä v nižších ročníkoch školy počas dospelosť.