Syringomyelia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to Syringomyelia?

Syringomyelia Je to stav, pri ktorom sa vo vnútri miechy tvorí cysta naplnená tekutinou, ktorá sa nazýva fistula. V priebehu času môže fistula zväčšiť alebo predĺžiť poškodenú miechu a stláčať a poškodzovať nervové vlákna, ktoré prenášajú informácie do mozgu a z mozgu do zvyšku tela.

Mozog a miechu obvykle obklopuje druh telesnej tekutiny známy ako mozgovomiechový mok (CSF). Cerebrospinálna tekutina tiež vypĺňa komory, ktoré sú navzájom prepojenými dutinami stred mozgu, ktorý sa tiahne k malému centrálnemu kanálu, ktorý prebieha pozdĺž chrbtice mozgu. Keď má človek syringomyeliu, táto tekutina sa hromadí v tkanive miechy, rozširuje centrálny kanál a tvorí cystu (fistula). Cysta sa zvyčajne vyskytuje vtedy, keď je narušený normálny tok mozgovomiechovej tekutiny okolo miechy alebo mozgového kmeňa. Keď fistula postihne mozgový kmeň, porucha sa nazýva syringobulbia.

Príčiny syringomyelie

Syringomyelia môže mať niekoľko možných príčin, ale väčšina prípadov je spojená s Arnold-Chiariho syndróm, štrukturálny defekt, pri ktorom mozgové tkanivo prechádza dierou v spodnej časti lebky (foramen magnum) do miechového kanála a bráni toku mozgovomiechového moku.

Syringomyeliu môžu spôsobiť aj úrazy, nádory miechy a poškodenia spôsobené zápalmi v okolí miechy. V ostatných prípadoch je príčina neznáma (idiopatická).

Formy syringomyelie

Existujú dve hlavné formy syringomyelie.

• Vrodená syringomyelia. Vo väčšine prípadov je príčinou Arnold-Chiariho syndróm (anomália), vedúci k tvorbe fistuly, najčastejšie v krčnej (krčnej) chrbtici. Príznaky zvyčajne začínajú vo veku 25 až 40 rokov. Ľudia s vrodenou syringomyeliou často trpia hydrocefalom, akumuláciou prebytočného mozgovomiechového moku v mozgu s rozšírením mozgových komôr. Cvičenie alebo kašeľ môže vtlačiť mozgovomiechový mok do komôr, spôsobiť bolesť hlavy alebo stratu vedomia (mdloby). Okrem toho môže mať osoba poruchu tzv arachnoiditída, zápal arachnoidu, jednej z troch membrán obklopujúcich miechu.
• Získaná syringomyelia (tiež známa ako primárna spinálna syringomyelia alebo neinfekčná). Medzi príčiny získanej syringomyelie patrí poranenie miechy, zápal mozgových blán (zápal výstelky mozgu a miechy, zvyčajne spôsobený infekciou), arachnoiditída, nádor v mieche a krvácanie do miechy.

Príznaky syringomyelie

Špecifické symptómy a závažnosť syringomyelie sa môžu u jednotlivých osôb výrazne líšiť. Niektorí pacienti nemajú žiadne viditeľné príznaky (asymptomatický priebeh); iní môžu mať rôzne, progresívne symptómy, spôsobujúce výrazné postihnutie. Je dôležité poznamenať veľmi variabilnú povahu syringomyelie a uvedomiť si, že chorí ľudia sa môžu líšiť súbory symptómov a rôzne rýchlosti progresie (alebo žiadna progresia ochorenia vôbec).

Ochorenie zvyčajne prebieha pomaly, ale môže nastať rýchly nástup. Medzi bežné príznaky patrí bolesť v krku a ramenách. Bolesť môže postihnúť aj ruky a môže spôsobiť pocity pálenia a mravčenia. Niektorí ľudia, ktorých sa to týka, majú tiež pocit necitlivosti alebo zníženej citlivosti, najmä pri horúčave a chlade. Môže sa vyvinúť aj svalová slabosť a ochabovanie, najmä v rukách a v konečnom dôsledku v ramenách. Syringomyelia často postihuje horné (krčné a hrudné) časti miechy. Postihnutí ľudia si môžu spočiatku všimnúť stratu bolesti a teploty v prstoch, rukách a hornej časti hrudníka. V počiatočných fázach je pocit prítomný. Strata citlivosti sa môže rozšíriť na ramená a chrbát.

Môžu sa vyvinúť aj postihnutí bolesť a stuhnutosť (spasticita) v nohách a nesúvislý pohyb (ataxia), ktorý na konci choroby ovplyvňuje schopnosť chodiť. V závažných prípadoch môže dôjsť k paralýze rúk alebo nôh. Niektorí ľudia majú svalové kontrakcie, ako napríklad malé mimovoľné svalové kontrakcie alebo „zášklby“ (fascikulácie).

Môže sa vyvíjať kostrové abnormalityvrátane trojúrovňovej deformity chrbtice (skolióza). U niektorých detí môže byť jediným príznakom skolióza. U niektorých ľudí sa vyvinú Charcotove kĺby, ktoré spôsobujú chronickú progresívnu kĺbovú degeneráciu v dôsledku poškodenia nervov, ktoré zásobujú kĺb. Charcotove kĺby sú spočiatku viditeľné ako opuch a sčervenanie postihnutej oblasti. Bez liečby môže dôjsť k deformácii postihnutých kĺbov.

U niektorých ľudí sa prejavujú príznaky súvisiace s poškodením autonómneho nervového systému, časti základného nervového systému, ktorá riadi nedobrovoľné funkcie. Medzi tieto príznaky patrí:

• strata kontroly čriev a močového mechúra;
• zvýšené potenie (hyperhidróza);
• kolísanie krvného tlaku.

Môže nastať Hornerov syndróm, zriedkavý stav, ktorý nastáva, keď je poškodený jeden z nervov, ktoré zásobujú oči a tvár. Hornerov syndróm zvyčajne postihuje jednu stranu tváre a je charakterizovaný:

• ochabnuté viečko;
• zúženie otvoru medzi viečkami;
• zníženie veľkosti zrenice;
• znížené potenie na postihnutej strane tváre.

Ľudia so syringomyeliou spojenou s malformáciou Arnolda-Chiariho môžu mať tiež stav nazývaný hydrocefalus, pri ktorom dochádza k abnormálnej akumulácii mozgovomiechovej tekutiny v mozgu. V detstve spôsobuje hydrocefalus rôzne symptómy, vrátane:

• abnormálne zväčšená hlava;
• vracanie;
• bolesť hlavy;
• ospalosť;
• Podráždenosť;
• kŕče;
• odchýlka očí.

Ovplyvnené populácie

Syringomyelia je bežnejšia u mladých ľudí vo veku 20 až 40 rokov, ale môže sa vyvinúť aj u malých detí alebo starších ľudí. Niektoré správy naznačujú, že syringomyelia je o niečo častejšie u mužov ako u žien. Podľa jednej štúdie je výskyt v USA 8,4 ľudí na 100 000 ľudí. Na území Ruska sa choroba šíri nerovnomerne - od 0,3 do 7,3% z celkovej neurologickej morbidity.

Diagnostika

Diagnóza syringomyelie je založená na identifikácii charakteristických symptómov, podrobnej anamnéze, starostlivom klinickom vyhodnotení a rôznych špecializovaných štúdiách. V niektorých prípadoch je choroba objavená náhodou, keď je človek vyšetrený z iného dôvodu.

Na diagnostiku syringomyelie sa používa špecializovaný zobrazovací test nazývaný zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). MRI používa magnetické pole a rádiové vlny na vytváranie prierezových zobrazení jednotlivých orgánov a tkanív v tele, napríklad mozgu a miechy. MRI môže odhaliť fistulu alebo iný stav spojený s ochorením, ako je intraspinálny nádor alebo malformácia Arnolda-Chiariho.

Liečba syringomyelie

Liečba syringomyelie sa zameriava na špecifické symptómy, ktoré má každá osoba. Liečba môže vyžadovať koordinovaný tím špecialistov. Pediatri, neurológovia, neurochirurgovia, chirurgovia, oční špecialisti (oftalmológovia) a ďalší poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu potrebovať systematické a komplexné plánovanie liečby choré deti.

Špecifické terapeutické postupy a intervencie sa môžu líšiť v závislosti od mnohých faktorov, ako napríklad:

• progresia ochorenia;
• prítomnosť alebo neprítomnosť určitých symptómov;
• príčina;
• vplyv symptómov na kvalitu života;
• vek a celkový zdravotný stav osoby.

Musia byť prijaté rozhodnutia týkajúce sa použitia špecifických liečebných režimov a / alebo iných liečebných postupov lekárov a ostatných členov zdravotníckeho tímu, po starostlivej konzultácii s pacientom na základe ich charakteristík prípad; starostlivá diskusia o potenciálnych výhodách a rizikách vrátane možných vedľajších účinkov a dlhodobých následkov; preferencie pacienta; a ďalšie relevantné faktory.

Niektorí asymptomatickí pacienti s poruchou nemusia potrebovať liečbu, ale majú byť pravidelne sledovaní, aby sa zistilo, či porucha postupuje.

Bežné terapeutické intervencie zahŕňajú:

• lieky proti bolesti (analgetiká);
• telesná terapia a znížená aktivita, najmä v prípade vzpierania.

Cieľom liečby syringomyelie je obnoviť správny odtok mozgovomiechového moku a eliminovať tlak vyvíjaný cystou na miechu.

Počiatočná liečba sa zvyčajne zameriava na základnú príčinu syringomyelie.

Pre najčastejšiu príčinu miechovej fistuly, Arnoldov-Chiariho syndróm, neexistuje žiadna špecifická, dohodnutá terapia alebo liečebný režim. Neurochirurgovia a ďalší lekári nesúhlasia s najlepším prístupom k liečbe tejto malformácie. Rôzni neurochirurgovia môžu odporučiť rôzne chirurgické zákroky alebo liečebné režimy.

Rovnako ako syringomyelia, ľudia s Chiariho malformáciou, ktorí sú asymptomatickí, sa zvyčajne neliečia, ale sledujú, aby sa zabezpečilo, že choroba nepostupuje. Ak máte mierne alebo nešpecifické príznaky, ako napríklad bolesť krku alebo hlavy, lekári môžu odporučiť konzervatívnu liečbu.

Symptomatické malformácie sa najčastejšie liečia chirurgicky. Neexistujú žiadne konkrétne kritériá ani objektívny výskum na určenie, kedy sa má operovať alebo aké postupy sú najlepšie. Najbežnejší chirurgický zákrok je známy ako dekompresia zadnej fossy. Pri tomto zákroku chirurg vytvorí priestor odstránením malých kúskov kostí v zadnej časti lebky, čím zväčší foramen magnum. To zmierňuje tlak a znižuje kompresiu mozgového kmeňa.

Ak fistula v mieche spôsobená Chiariho malformáciou spustí hydrocefalus, chirurg ju spravidla najskôr ošetrí. Najbežnejšou chirurgickou liečbou je skrat, ktorý spája rozšírené komory mozgu s inou telesnou dutinou. Najčastejšou voľbou je brušná dutina. Po ošetrení hydrocefalu je problém malformácií vyriešený.

Chirurgiu je možné použiť na liečbu ďalších stavov, ktoré spôsobujú syringomyeliu, vrátane chirurgického zákroku na odstránenie nádoru.

V niektorých prípadoch môže byť do cysty umiestnená malá trubička nazývaná stent. Stent umožňuje tekutine vo vnútri cysty odtiecť do oblasti mimo chrbticu. Tento postup môže zastaviť progresiu poruchy a zmierniť niektoré príznaky, ako je bolesť a bolesti hlavy. Stentovanie však môže byť spojené s významnými vedľajšími účinkami, vrátane poranenia alebo infekcie miechy, krvácania (krvácania) a upchatia.

Liečba PTSD syringomyelie môže byť náročná. Operácia sa v tomto prípade odporúča ľuďom s neurologickým poškodením a / alebo ohromujúcou bolesťou. Chirurgia je zameraná na rozšírenie oblasti okolo miechy v mieste poranenia a zníženie objemu tekutiny. Skratovú inzerciu je možné použiť aj na liečbu syringomyelie s poruchou PTSD. Posun pre PTSD so sebou nesie riziká, vrátane ďalšieho poškodenia miechy, a môže vyžadovať výmenu, ak sa skrat ucpe alebo zdeformuje. Mnoho lekárov považuje skraty za poslednú možnosť pre pacientov s posttraumatickou syringomyeliou.

Chirurgia môže často zlepšiť symptómy a stabilizovať poruchu u mnohých pacientov. Po úspešnej liečbe sa však môže syringomyelia opakovať, čo si vyžaduje ďalšie operácie.

Po chirurgickom zákroku lekár vyšetrí cysty pomocou magnetickej rezonancie, aby sa ubezpečil, že sa cysta stabilizuje alebo zmenšuje.

Predpoveď

Prognóza závisí od základnej príčiny, závažnosti neurologickej dysfunkcie a umiestnenia a rozšírenia fistuly.

Pacienti so stredne ťažkým až ťažkým neurologickým deficitom sú na tom oveľa horšie ako pacienti s miernym neurologickým deficitom.

Prírodná história syringomyelie stále nie je úplne objasnená. Aj keď predchádzajúce štúdie naznačovali, že 20% pacientov zomiera v priemernom veku 47 rokov, úmrtnosť v moderných pacientov v dôsledku chirurgického zákroku a lepšej liečby komplikácií spojených s výraznou parézou, ako napr ako pľúcna embóliapravdepodobne nižšie.

Komplikácie

Myelopatia je najzávažnejším dôsledkom syringomyelie. Nasleduje sedem klasifikácií postihnutia myelopatie podľa klasifikácie Modified Nurik.

• 0 stupňov - žiadne koreňové príznaky / symptómy.
• I stupeň - sú pozorované koreňové príznaky / symptómy; neexistuje žiadny dôkaz o prítomnosti fistuly.
• II stupeň - známky poškodenia pupočnej šnúry; normálna chôdza.
• Stupeň III - mierne problémy s chôdzou; pacient je schopný pracovať.
• IV stupeň - narušenie chôdze narúša pracovnú schopnosť.
• V stupeň - pacient sa môže pohybovať iba s pomocou.
• VI. Stupeň - pacient je pripútaný na lôžko.

Komplikácie myelopatie zahŕňajú:

• opakujúci zápal pľúc;
• paraplegia alebo quadriplegia;
• preležaniny;
• dysfunkcia čriev a močenie.