Fetálna anencefália: čo to je, príznaky na ultrazvuku, prognóza

Čo je fetálna anencefália?

Anencefália je závažný defekt vo vývoji centrálneho nervového systému, pri ktorom sú mozog a lebečná klenba vážne zdeformované. Mozog a mozoček sa zmenšujú alebo chýbajú, ale zadný mozog je prítomný. Anencefália je súčasťou spektra defekt nervovej trubice (DNT). K tomuto defektu dochádza vtedy, keď sa nervová trubica počas tretieho až štvrtého týždňa vývoja nezatvorí, čo má za následok stratu plodu, mŕtve narodenie alebo smrť novorodenca.

Fetálna anencefália, podobne ako ostatné formy NTD, zvyčajne sleduje multifaktoriálny prenosový vzorec s interakciami mnoho génov, ako aj environmentálne faktory, aj keď neboli charakterizované ani gény, ani environmentálne faktory dobre. V niektorých prípadoch môže byť anencefália spôsobená chromozómovou abnormalitou alebo môže byť súčasťou komplexnejšieho procesu zahŕňajúceho defekty v jednom géne alebo deštrukciu plodovej membrány.

Anencefáliu je možné zistiť prenatálne pomocou ultrasonografie a môže byť prvé podozrenie v dôsledku skríningového testu na zvýšenie sérového alfa-fetoproteínu (AFP). Uvádza sa, že kyselina listová je účinným profylaktickým činidlom, ktoré znižuje potenciálne riziko anencefalie a iných defektov nervovej trubice asi o dve tretiny.

Príčiny anencefalie

Anencefália je zvyčajne izolovaná vrodená chyba a nie je spojená s inými malformáciami alebo abnormalitami. Prevažná väčšina izolovaných prípadov anencefálie je svojho druhu multifaktoriálna dedičnosť, čo znamená interakciu niekoľkých génov s environmentálnymi činiteľmi a náhodnú diania.

Nedostatok kyseliny listovej

Dostatočný príjem folátu počas tehotenstva chráni pred anencefáliou. Vystavenie pôsobeniu činidiel, ktoré interferujú s normálnym metabolizmom folátu počas kritického vývojového obdobia nervová trubica (až 6 týždňov po poslednej menštruácii) zvyšuje pravdepodobnosť defektov neurálnej trubice (DNT).

Zistilo sa, že kyselina valproová, antikonvulzíva a iné folátové antimetabolity kyseliny zvyšujú pravdepodobnosť vzniku NTD, ak k expozícii dôjde včas rozvoj. Aj keď tieto indukované NTD zvyčajne spôsobujú spina bifida, pravdepodobne sa zvýši aj pravdepodobnosť anencefálie.

Hypertermia

Materská hypertermia môže byť tiež spojená so zvýšeným rizikom NTD; tehotné ženy by sa preto mali vyhýbať horúcim kúpeľom a iným prostrediam, ktoré môžu spôsobiť krátkodobú hypertermiu. Podobne je horúčka na začiatku tehotenstva tiež hlásená ako rizikový faktor pre anencefáliu a iné defekty neurálnej trubice.

Predčasné pretrhnutie membrán

Predčasné pretrhnutie membrán (PRP) je stav spôsobený prasknutím amniotickej membrány. Počas vývoja môže spôsobiť deštrukciu normálne vytvorených tkanív vrátane štruktúr hlavy a mozgu. Anencefália spôsobená PRPO je často charakterizovaná prítomnosťou zvyškov plodovej membrány. Riziko recidívy anencefálie spôsobenej týmto mechanizmom je nižšie a riziko sa užívaním kyseliny listovej nemení.

Ďalšie možné rizikové faktory vývoj anencefálie plodu u matky zahŕňa:

• diabetes mellitus 1. typu;
• obezita.

Nie je však jasné, ako tieto faktory môžu ovplyvniť riziko anencefalie.

Komplikácie

Anencefália je vždy smrteľná. Polyhydramnios (polyhydramnios) je bežnou komplikáciou počas tehotenstva a pacienta môže dôjsť k výraznému nepohodliu v dôsledku brušnej distenzie, ktorá ju sprevádza choroba. Zvyšuje sa riziko predčasného pôrodu.

Pretože ľudia s anencefáliou nemusia mať hypofýzu, existuje zvýšené riziko popôrodného tehotenstva. V týchto prípadoch môže byť potrebná indukcia pôrodu. Frekvencia patologických prejavov plodu počas pôrodu sa zvyšuje.

Diagnostika

Lekári môžu diagnostikovať anencefáliu počas tehotenstva alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. Pri narodení je možné ľahko zistiť abnormality lebky. V niektorých prípadoch chýba časť pokožky hlavy spolu s lebkou.

Testy prenatálnej anencefalie zahŕňajú:

• Rozbor krvi. Vysoké hladiny alfa-fetoproteínu v pečeňovom proteíne môžu naznačovať anencefáliu.
• Amniocentéza. Tekutinu odoberanú z plodového vaku obklopujúceho plod je možné skúmať a hľadať niekoľko markerov abnormálneho vývoja. Vysoké hladiny alfa-fetoproteínu a acetylcholínesterázy sú spojené s defektmi nervovej trubice.
• Ultrazvuk. Vysokofrekvenčné zvukové vlny môžu vytvárať obrazy (sonogramy) vyvíjajúceho sa plodu na obrazovke počítača. Sonogram môže vykazovať fyzické príznaky anencefalie.
• Fetálne vyšetrenie MRI. V dôsledku vystavenia magnetickému poľu a rádiovým vlnám sa získajú obrázky plodu. MRI vyšetrenie plodu poskytuje podrobnejšie obrázky ako ultrazvukové (ultrazvukové) vyšetrenie.

Liečba

Neexistuje žiadny liek. Deti s touto poruchou zomierajú do niekoľkých hodín. Lekár sa zameriava na poskytovanie podporného prostredia, v ktorom sa rodina môže vyrovnať s diagnózou a pripraviť sa na stratu.

Rodiny, ktoré si nie sú vedomé diagnózy pred narodením alebo ktorým ešte nebola diagnostikovaná, pravdepodobne budú Bude potrebná ďalšia emocionálna podpora a prípadne poradenstvo v súvislosti s problémami smútok. Rodiny, ktoré mali nejaký čas na prispôsobenie sa diagnóze pred pôrodom a ktoré mali možnosť začať smútiaci proces v predstihu sa môže zdať dobre pripravený, ale tiež budú potrebovať dostatok času na smútok a dokončenie pôrodu. V mnohých prípadoch môže byť nápomocná prítomnosť rodinných príslušníkov, priateľov alebo duchovných.

Pocity viny sú normálnou reakciou rodičov dieťaťa s vážnymi vrodenými chybami. Zapojenie genetických poradcov, ak je k dispozícii, môže byť obzvlášť prospešných pre rodičov v tejto situácii kvôli ich skúsenostiam so širokou škálou vrodených chýb.

S včasnou prenatálnou diagnostikou tejto smrteľnej poruchy by mal pár dostať príležitosť prerušiť tehotenstvo.

Ako je možné zabrániť anencefálii?

Metódy prevencie anencefalie zahrnujú nasledujúce:

• Správna výživa. Konzumácia výživných potravín a užívanie vitamínových doplnkov pred a počas tehotenstva môže pomôcť predchádzať vrodeným chybám neurálnej trubice. Dostatok folátu je počas tehotenstva veľmi dôležitý. Ženy v plodnom veku by mali denne užívať multivitamínový doplnok obsahujúci najmenej 400 mcg folátu, pretože väčšina žien nemá dostatok folátu len z jedla. Syntetická forma vitamínu je absorbovaná telom ľahšie ako forma, ktorá sa prirodzene nachádza v potravinách. K dobrým zdrojom folátu patrí listová zelená zelenina, sušené fazule, pomaranče a pomarančový džús.
• Doplnky kyseliny listovej: Tehotné ženy, ktoré predtým porodili dieťa s poruchou nervovej trubice, môžu potrebovať viac folátu počas tehotenstva. Ženy by sa mali so svojim lekárom porozprávať o odporúčanom množstve folátu. Odporúča sa, aby ženy, ktoré mali predchádzajúce tehotenstvo s poruchou neurálnej trubice, užívali 4 mg kyselina listová, jeden až dva mesiace pred počatím až do prvého trimestra tehotenstva, pod dohľadom lekára.

Predpoveď

Anencefália je vo všetkých prípadoch smrteľná kvôli vážnej malformácii mozgu. Významná časť všetkých anencefalických plodov je mŕtva alebo spontánne ukončená.

Prognóza novorodenca narodeného živého je extrémne zlá; Smrť živého dieťaťa je nevyhnutná a najčastejšie sa vyskytuje v ranom novorodeneckom období.

Väčšina novorodencov zomiera počas prvých hodín alebo dní života, aj keď 10% novorodencov môže žiť až jeden týždeň.

Aj keď sa u jedného dieťaťa môže vyvinúť anencefália, myslite na to, že riziko opakovaného tehotenstva s podobne chorým dieťaťom je veľmi nízke.

Lilia Khabibulina/ autor článku