Chordoma: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je chordoma?

Chordoma Ide o vzácny nádor, ktorý sa vyvíja v kostiach lebky a chrbtice. Tieto nádory pochádzajú zo zvyškov notochordu, flexibilnej štruktúry v tvare tyčinky, ktorá poskytuje podporu vyvíjajúcemu sa embryu. Počas vývoja plodu je notochord nahradený kosťami chrbtice. Bunky nochorda, ktoré pretrvávajú v chrbtici, môžu spôsobiť chordóm.

Chordómy sú pomaly rastúce nádory, ktoré spôsobujú deštrukciu okolitej kosti a nakoniec sa rozšíria do okolitého mäkkého tkaniva. Niekedy sa chordóm rozšíri krvným obehom do iných orgánov (metastázuje), napríklad do pľúc, lymfatických uzlín, pečene alebo iných kostí. Napriek tomu, že sa chordóm môže vyvinúť kedykoľvek v živote, je najčastejší u starších ľudí.

Príznaky spojené s chordómom závisia od veľkosti a umiestnenia nádoru. Takmer všetky prípady ochorenia sa vyskytujú náhodne bez zjavného dôvodu. V extrémne zriedkavých prípadoch sa chordómy môžu vyvinúť u niekoľkých členov tej istej rodiny v dôsledku určitých genetických rizikových faktorov (familiárny chordóm).

Chordómy možno klasifikovať ako typ sarkómu. Sarkóm je všeobecný termín pre skupinu rakovín, ktoré postihujú kosti alebo spojivové tkanivo - tkanivá, ktoré spájajú, podporujú a obklopujú rôzne štruktúry a orgány v tele. Aj keď sú chordómy primárnymi kostnými nádormi, niekedy sú klasifikované ako nádory centrálneho nervového systému, ak sa vyskytujú v blízkosti spodnej časti lebky.

príznaky a symptómy

Chordoma sa môže vyvinúť kdekoľvek pozdĺž chrbtice od spodnej časti lebky po kostrč (dolná časť chrbtice).

Príznaky sa líšia od človeka k človeku a čiastočne závisia od umiestnenia a veľkosti nádoru. Chordómy umiestnené v dolnej časti chrbtice môžu byť spojené s bolesťou v dolnej časti chrbta, v nohách, so slabosťou a necitlivosťou v dolnej časti chrbta alebo nôh a tiež poruchy, ktoré postihujú močový mechúr a črevá, vrátane straty kontroly nad močovým mechúrom (inkontinencia moču) a / alebo straty kontroly nad čriev. V niektorých prípadoch môže byť v dolnej časti chrbta cítiť opuch.

Chordómy spodnej časti lebky (kraniálne chordómy) môžu byť spojené s dvojité videnie (diplopia), bolesti hlavy a / alebo tváre. Môže tiež dôjsť k paralýze určitých tvárových nervov, čo má za následok ťažkosti s prehĺtaním, poruchy reči a hlasu a abnormálne pohyby očí.

V niektorých prípadoch môže intrakraniálny chordóm blokovať odtok mozgovomiechového moku (CSF), čo spôsobuje, že sa CSF hromadí v lebke a vyvíja tlak na mozog (hydrocefalus). Hydrocefalus môže spôsobiť niekoľko symptómov, ktoré sa líšia podľa veku. U dojčiat môže spôsobiť vydutie mäkkých miest na lebke, zväčšenie obvodu hlavy a pretočenie očí smerom dole. U starších detí môže tento stav spôsobiť nevoľnosť, vracanie, ospalosť, dvojité videnie, rýchle pohyby očí a problémy s rovnováhou. U dospelých môže tento stav spôsobiť bolesti hlavy, zmeny osobnosti a problémy so zaostrovaním očí.

Chordómy v oblasti bezprostredne pod lebkou (krčná chrbtica) môžu spôsobiť bolesť krku, chrapot, ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a menej často krvácanie z hlasovej schránky (krvácanie z hrtan).

Príčiny

Príčiny vzniku chordómu nie sú známe. Väčšina prípadov sa vyskytuje spontánne a nie je spôsobená dedičnými genetickými zmenami. Prevláda teória, že získané genetické abnormality alebo mutácie majú za následok rakovinový rast zvyškov notochordu. Tieto genetické abnormality sa môžu vyskytnúť spontánne z neznámych dôvodov alebo, menej často, môžu byť dedičné.

S génom sú spojené nefamiliárne aj familiárne chordómy Tumiestnené na dlhom ramene chromozómu 6 (6q27). Tento gén vytvára (kóduje) proteín známy ako transkripčný faktor T alebo homológ Brachyuryho. Tento proteín je dôležitý pri vývoji notochordov a je vysoko exprimovaný v bunkách chordómu.

Väčšina ľudí so sporadickým chordómom má v géne jeden nukleotidový polymorfizmus (SNP) T. SNP sú najbežnejšími genetickými variáciami a často sa nachádzajú v ľudskej DNA. Väčšina SNP neovplyvňuje zdravie ľudí. SNP v T géne bolo identifikované u viac ako 80% pacientov so sporadickým chordómom (porovnané s asi 50% ľudí bez chordómu), a preto sa verí, že predisponuje k rozvoju chordomas. Pretože však SNP je bežný v bežnej populácii a väčšina ľudí, ktorí ho majú, chordóm nevyvinie, verí sa, že na vývoj chordómu sú potrebné ďalšie faktory.

Vedci sa tiež dozvedeli, že mnohé familiárne chordómy sú spôsobené špecifickou chromozomálnou abnormalitou známou ako duplikácia, pri ktorej namiesto dvoch kópií génu T existujú tri kópie. Táto dodatočná kópia T-génZdá sa, že je spojený so silnou genetickou predispozíciou k rozvoju chordómu.

Abnormality na chromozóme 7 boli študované ako potenciálna príčina familiárneho a nefamiliárneho chordómu. U niektorých nádorov bolo identifikovaných aj niekoľko ďalších komplexných chromozomálnych abnormalít (vrátane chromozómov 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 a 13). Nie je známe, či tieto rôzne abnormality vo vývoji chordómu hrajú v určitých prípadoch. Vedci potrebujú ďalší výskum na identifikáciu komplexných mechanizmov zodpovedných za vývoj chordómu.

Ovplyvnené populácie

Chordómy môžu postihnúť ľudí všetkých vekových skupín, vrátane malých detí, ale najčastejšie sú diagnostikované u ľudí vo veku 40 až 75 rokov (priemerný vek pri diagnostike je 55). Súhrnne chordómy postihujú mužov častejšie ako ženy, v pomere asi 2: 1. Nádory spodnej časti lebky majú však rovnaké rozdelenie pohlaví (1: 1). U detí sú častejšie nádory spodnej časti lebky. Chordómy predstavujú asi 1-4% všetkých malígnych kostných nádorov a asi 20% primárnych spinálnych nádorov. Výskyt chordómu sa odhaduje na približne 1 z 1 000 000 ľudí. Podľa niektorých správ sú tieto nádory bežnejšie u ľudí európskeho pôvodu.

Diagnostika

Príznaky chordómu nie sú špecifické. Diagnóza je preto založená na charakteristických rádiologických patologických nálezoch.

Na diagnostiku chordómu je možné použiť obyčajné röntgenové lúče alebo špecializované zobrazovacie techniky. Takéto špecializované zobrazovacie techniky môžu zahŕňať počítačovú tomografiu (CT) a magnetickú rezonanciu (MRI). Počas počítačovej tomografie špeciálny prístroj pomocou röntgenových lúčov vytvára prierezy tela. MRI používa na vytváranie prierezových obrazov magnetické polia a rádiové vlny. Tieto zobrazovacie techniky sa používajú na detekciu prítomnosti nádoru a odhad veľkosti, umiestnenia a lokálnej expanzie nádoru, čo pomáha chirurgom naplánovať akýkoľvek chirurgický zákrok.

Na potvrdenie diagnózy chordómu je potrebná biopsia. Počas postupu lekár vloží ihlu cez kožu a do nádoru, aby získal malú vzorku buniek. V niektorých prípadoch je na získanie dostatočného množstva tkaniva na vyšetrenie potrebný chirurgický zákrok. Patológ skúma vzorku tkaniva pod mikroskopom, aby určil konkrétny typ prítomného nádoru.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné príznakom chordómu. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• ​Chondrosarkóm Je všeobecný výraz pre typ rakovina kostíktorá vzniká z buniek chrupavky. Chrupavka je špecializované tkanivo, ktoré funguje ako nárazník alebo vankúš v kĺboch. Väčšinu kostry embrya tvorí chrupavka, ktorá sa pomaly mení na kosť. Chondrosarkómy zvyčajne postihujú ruky, nohy a panvu, ale môžu postihnúť akúkoľvek oblasť obsahujúcu chrupavku vrátane spodnej časti lebky a chrbtice. Väčšina prípadov je diagnostikovaná u dospelých vo veku 20-60 rokov. Chondrosarkómy sú zhubné a môžu sa rozšíriť do iných častí tela.

Štandardné ošetrenia

Liečba zvyčajne vyžaduje koordinované úsilie tímu špecialistov. Lekári, ktorí sa špecializujú na diagnostiku a liečbu rakoviny (onkológovia), lekári, ktorí sa špecializujú na používanie ionizujúce žiarenie na liečbu rakoviny (onkológovia-rádiológovia), neurochirurgovia, lekári so špecializáciou na diagnostiku a liečbu muskuloskeletálny systém (ortopedickí chirurgovia), ako aj ďalší zdravotnícki pracovníci by mali systematicky a komplexne plánovať liečbu dotknutá osoba.

Špecifické terapeutické postupy a intervencie sa môžu líšiť v závislosti od mnohých faktorov, ako sú štádium ochorenia, veľkosť a umiestnenie nádoru, špecifický podtyp nádoru, prítomnosť alebo neprítomnosť určitých symptómov a vek a celkové fyzické zdravie pacient. Lekári a ďalší členovia zdravotníckeho tímu spolu s pacientom musia rozhodnúť o použití určitých liečebných režimov a / alebo iných liečebných postupov. Dôkladná diskusia o potenciálnych výhodách a rizikách konkrétnych ošetrení vrátane možných vedľajších účinkov, pomáha pacientovi urobiť informované rozhodnutie o preferovanom terapia.

Liečba chordómu zvyčajne zahŕňa chirurgický zákrok na odstránenie čo najväčšej časti nádoru pri zachovaní neurologických funkcií a kvality života. Pretože tieto nádory sú umiestnené v blízkosti mozgu alebo miechy, chirurgické odstránenie môže byť náročné a chirurg napriek mnohým nemusí byť schopný odstrániť celý nádor operácie. Odstránenie celého nádoru chirurgickým zákrokom v jednom segmente (úplná resekcia v jednom bloku) je možné len pre približne 50% sakrálnych akordov. Pri chordómoch chrbtice a spodnej časti lebky je toto percento ešte nižšie. Chordómy spodnej časti lebky je možné len zriedka odstrániť blokovou resekciou a často vyžadujú iné pokročilé neurochirurgické techniky.

Radiačná terapia v kombinácii s chirurgickým zákrokom sa často používa na liečbu chordómu a zníženie rizika recidívy. Chordómy sú bohužiaľ vo všeobecnosti odolné voči radiačnej terapii a často sú potrebné vysoké dávky žiarenia.

Chordoma sa môže opakovať napriek úspešnej liečbe chirurgickým zákrokom a ožarovaním. Relaps je bežný a môže vyžadovať ďalší chirurgický zákrok a / alebo radiačnú terapiu.

Dôrazne sa odporúča ísť do špecializovaného rakovinového centra s lekármi, ktorí majú skúsenosti s diagnostikovaním, liečením a riadením pacientov s chordómom.

Predpoveď

Prognóza chordómov spravidla závisí od úspechu operácie na odstránenie nádoru. Napriek tomu, že chordómy sú väčšinou pomaly rastúce nádory, sú lokálne agresívne a majú tendenciu napadnúť susedné tkanivá a orgány a majú viacnásobné lokálne recidívy (t.j. vráť sa). Lokalizované recidívy vedú k deštrukcii tkaniva a sú zvyčajne príčinou smrti. Rozšírenie do vzdialených oblastí tela (metastázy) bolo pozorované, je však zriedkavé.

Jedna štúdia zistila, že asi 67% pacientov so základňou chordómov lebky bolo po 5 rokoch nažive a 58% pacientov sa nádor nezhoršil (prežitie bez progresie) v porovnaní s časom inscenácie diagnostika; asi 57% pacientov žilo po 10 rokoch a asi 44% nádoru sa nezhoršilo. Prognóza je lepšia, ak sa odstráni viac nádorov, pacient podstúpi rádioterapiu a ak nenastane nazálna alebo faryngálna invázia. Veľká štúdia potvrdila, že tak 5-ročné prežívanie bez progresie, ako aj celkové prežitie kraniálnych chordómov sú lepšie s úplnou resekciou nádoru.

Poznanie úplnosti resekcie nádoru pomáha predpovedať výsledok pacienta z hľadiska trvania čas, kedy pacient nebude mať recidívu nádoru, a pri určovaní potreby rádioterapie.

Vo všeobecnosti sa môžu chordómy opakovať po 3,8 roku v prípade radikálne resekovaných nádorov, 2,1 roka v prípade medzisúčetná resekcia, po ktorej nasleduje radiačná terapia a 8 mesiacov so medzisúčetnou excíziou bez ožarovania terapia. Vzhľadom na vysokú mieru relapsov je potrebné časté sledovanie, pretože keď je relaps zistený včas, je ľahšie ho liečiť.

Prežitie u detí podstupujúcich chirurgický zákrok bolo výrazne vyššie ako u dospelých a celkové prežitie bolo dlhšie.