Hailey-Haileyova choroba: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je Hailey-Haileyova choroba?

Hailey-Haileyova choroba Ide o zriedkavú genetickú poruchu charakterizovanú pľuzgiermi a eróziou, ktorá najčastejšie postihuje krk, podpazušie, kožné záhyby a genitálie. Lézie môžu prichádzať a odchádzať a zvyčajne sa uzdravia bez jaziev. Slnečné svetlo, teplo, potenie a trenie často poruchu zhoršujú.

Príznaky Hailey-Haileyovej choroby vyplývajú z neschopnosti kožných buniek zhlukovať sa, čo má za následok deštrukciu postihnutých vrstiev kože. Hailey-Haileyova choroba sa vyskytuje v dôsledku mutácie špecifického génu, ktorá vytvára proteín, ktorý je nevyhnutný pre zdravú pokožku. Porucha sa prejavuje po puberte, zvyčajne v tretej alebo štvrtej dekáde, ale príznaky sa môžu vyvinúť v každom veku.

Hailey-Haileyova choroba je známa aj ako familiárny benígny pemfigusčo viedlo k značnému zmätku v lekárskej literatúre. Pemphigus (pemphigus) je všeobecný termín pre skupinu zriedkavých autoimunitných kožných ochorení močového mechúra. Príznaky a kožné lézie pri pemfigu a Hailey-Haileyovej chorobe sú podobné. Pemphigus však je

autoimunitné ochorenie, porucha, ktorá nastáva, keď vlastný imunitný systém tela omylom napadne zdravé tkanivo. Hailey-Haileyova choroba nie je autoimunitné ochorenie a neexistujú žiadne autoprotilátky. Hailey-Haileyova choroba je zjavná genetická porucha spôsobená génovou mutáciou.

príznaky a symptómy

Príznaky a závažnosť familiárneho benígneho pemfigu sa líšia od človeka k človeku, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny. Vo väčšine prípadov ide o rodinnú anamnézu poruchy.

Ochorenie sa zvyčajne najskôr objaví ako erozívna, pľuzgierová kožná vyrážka, ktorá najčastejšie postihuje podpazušie, krk, hrudník a slabiny. Na léziách sa môže vyvinúť žltá krustovaná vrstva. V mnohých prípadoch môže vyrážka svrbieť alebo páliť. Lézie sa môžu oddeliť a zanechať bolestivú, popraskanú pokožku. Môže sa vyskytnúť aj sekundárna infekcia kožných lézií, ktorá spôsobuje nepríjemný zápach.

Kožné lézie, ktoré charakterizujú Hailey-Haileyho chorobu, sa zvyčajne opakujú a ustúpia, čo znamená, že samy odchádzajú, ale periodicky sa opakujú. Trvanie ohniska a čas medzi vymiznutím lézií a opakovaním sa líšia. Keď sa lézie zahoja, zvyčajne nezanechajú žiadne jazvy. Kožné lézie sa zhoršujú trením, teplom, poranením a slnečným žiarením.

Príčiny

Hailey-Haileyova choroba je spôsobená genetickou zmenou (mutáciou) v géne ATP2C1. Gene ATP2C1 obsahuje návod na výrobu (kódovanie) proteínu, ktorý v bunkách funguje ako pumpa vápnika a horčíka. Tento proteín pumpuje ióny vápnika alebo horčíka do špecializovanej organely v bunke známej ako Golgiho aparát.

Vápnikové ióny hrajú dôležitú úlohu v adhézii bunka-bunka a keď vápniková pumpa nefunguje správne, postihnuté bunky sa nezhlukujú (nezlepujú), poškodzujú pokožku (akantolýza). Presný proces, pri ktorom dochádza k strate alebo poruche proteínového génového produktu ATP2C1 spôsobuje Hailey-Haileyovu chorobu, nie je úplne objasnená. Proteín je najaktívnejší v keratinocytoch, hlavnom bunkovom type v najvzdialenejšej vrstve kože (epidermis). Neschopnosť keratinocytov držať sa spolu vedie k vzniku pľuzgierov s ochorením.

Ochorenie je dedičné autozomálne dominantným spôsobom. Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na vyvolanie špecifickej poruchy potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený po jednom z rodičov alebo môže byť dôsledkom génovej mutácie u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je pri každom tehotenstve 50%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Ovplyvnené populácie

Hailey-Haileyova choroba postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Podľa jedného odhadu porucha postihuje 1 z 50 000 ľudí v bežnej populácii. Ochorenie je často nesprávne diagnostikované alebo nesprávne diagnostikované, čo sťažuje stanovenie jeho skutočnej frekvencie v bežnej populácii.

Napriek tomu, že sa choroba zvyčajne prejavuje okolo puberty, niektoré prípady sa vyvinú až v tretej alebo štvrtej dekáde. Hailey-Haileyova choroba bola prvýkrát popísaná v lekárskej literatúre v roku 1939.

Súvisiace poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri Hailey-Haileyovej chorobe. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

• Folikulárna keratóza, tiež známa ako Darrieusova choroba, je vzácna genetická porucha kože. U chorých sa vyvinú kožné lézie, ktoré pozostávajú zo zhrubnutých, hrubých hrčiek (papuliek) alebo plakov, ktoré môžu byť tiež mastné alebo majú hnedú alebo žltú kôru. Tieto tvrdé, šupinaté lézie sú progresívne a môžu sa postupne zväčšovať alebo šíriť po koži. V mnohých prípadoch sú tiež postihnuté nechty a sliznice. V niektorých prípadoch môžu byť prítomné ďalšie príznaky a znaky. Pacienti môžu mať časové obdobia, kedy sa symptómy zlepšia (remisia), ale lézie sa zvyčajne opakujú (relaps). Konkrétne problémy sa líšia od jednej osoby k druhej. Folikulárna keratóza je dedičná autozomálne dominantným spôsobom.
• Pemphigus (pemphigus) Je všeobecný termín pre skupinu zriedkavých autoimunitných kožných ochorení močového mechúra. K autoimunitným poruchám dochádza vtedy, keď vlastný imunitný systém tela omylom napadne zdravé tkanivo. Dva hlavné typy pemfigu sú pemphigus vulgaris a pemphigus foliaceus. Každý typ má podtypy. Ďalšie podtypy poruchy sú niekedy klasifikované ako pemfigus, vrátane paraneoplastického pemfigu a IgA pemfigu. Niektorí lekári považujú tieto poruchy za podobné, ale stále odlišné autoimunitné pľuzgiere s rôznymi klinickými, imunologickými a mikroskopickými (histologickými) znakmi. Príznaky a závažnosť spojené s rôznymi formami pemfigu sa líšia. Všetky formy pemfigu sú charakterizované vývojom bublinových erupcií na vonkajšej vrstve kože (epidermis). Pri pemphigus vulgaris sa lézie vyvíjajú aj na slizniciach, napríklad na slizniciach úst. Sliznice sú tenké, vlhké kryty mnohých vnútorných povrchov tela. Ak sa pemfigus nelieči, môže postupovať a spôsobiť život ohrozujúce komplikácie. Presná príčina pemfigu nie je známa.

Diagnostika

Diagnóza Hailey-Haileyovej choroby sa stanoví na základe dôkladného klinického posúdenia, podrobnej anamnézy pacienta a identifikácie charakteristických vlastností. výsledky a rôzne špecializované testy vrátane chirurgického odstránenia a mikroskopického vyšetrenia (biopsie) postihnutej kože textílie. Biopsia môže odhaliť abnormálnu tvorbu keratínu (keratinizácia) a problémy s medzibunkovou adhéziou (akantolýza). Krvné testy u ľudí s týmto ochorením nebudú schopné detegovať protilátky, čo vylučuje autoimunitné poruchy, ako je pemfigus.

Na potvrdenie diagnózy je k dispozícii aj molekulárno -genetická štúdia mutácií v géne ATP2C1.

Štandardné ošetrenia

Liečba Hailey-Haileyovej choroby sa zameriava na špecifické symptómy, s ktorými sa stretáva každý človek. Špecifická liečba závisí od niekoľkých faktorov, vrátane rozsahu a závažnosti ochorenia, veku a celkového zdravotného stavu pacienta.

Ľudia s familiárnym benígnym pemfigom sa odporúčajú vyhnúť sa spúšťačom, ako je spálenie od slnka, zvýšené potenie a trením a postihnuté oblasti udržujte suché. Niektorým ľuďom môže opaľovacím krémom, voľným oblečením, zvlhčovačom a predchádzaním nadmernému teplu predchádzať prienikom.

Na liečbu miernych prípadov môžu byť účinné chladné obklady, obväzy, mierne krémy s kortikosteroidmi a lokálne antibiotiká. V závažnejších prípadoch môžu byť potrebné systémové antibiotiká (najmä erytromycín a tetracyklín) alebo silnejšie kortikosteroidné krémy. Dlhodobá liečba kortikosteroidmi sa neodporúča, pretože môže časom ďalej oslabiť poškodenú pokožku.

Lieky, ktoré bojujú proti bakteriálnym, hubovým alebo vírusovým infekciám, sa tiež bežne používajú na liečbu alebo prevenciu sekundárnej infekcie, ktorá je niekedy spojená s Hailey-Haileyovou chorobou.

Genetické poradenstvo sa odporúča postihnutým jednotlivcom a ich rodinám. Ostatné liečebné postupy sú symptomatické a podporné.

Predpoveď

Familiárny benígny pemfigus je nepríjemný, ale neohrozuje život. Benígne lézie často začínajú v dospievaní a prejavujú sa ako svrbivé a nepríjemné plaky. Pacienti s familiárnym benígnym pemfigom žijú dlhý a produktívny život. Kožné ochorenie je viac na obtiaž ako na vážne ohrozenie zdravia. Nové možnosti liečby sa skúmajú a ponúkajú nádej na lepšiu liečbu v budúcnosti.