Gravesova choroba: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to Gravesova choroba?

Gravesova choroba - Toto ochorenie postihujúce štítnu žľazu a často koža a oči. Štítna žľaza je žľaza a časť endokrinného systému, sieť žliaz, ktoré vylučujú hormóny regulujúce chemické procesy (metabolizmus), ktoré ovplyvňujú činnosť tela a tiež regulujú srdcový tep, telesnú teplotu a krv tlak. Hormóny sa uvoľňujú priamo do krvného obehu, kde putujú do rôznych oblastí tela.

Gravesova choroba je charakterizovaná abnormálnym zväčšením štítnej žľazy (struma) a zvýšenou sekréciou hormónu štítnej žľazy (hypertyreóza). Hormóny štítnej žľazy sa podieľajú na mnohých rôznych telesných systémoch, a preto sa špecifické symptómy a príznaky Gravesovej choroby môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť. K bežným symptómom patrí neúmyselné chudnutie, tepelná intolerancia, svalová slabosť, únava a vydutie očných bulbov z jamiek. Gravesova choroba je autoimunitné ochorenie.

príznaky a symptómy

Príznaky spojené s Gravesovou chorobou sa zvyčajne vyvíjajú postupne, často trvá niekoľko týždňov až mesiacov. Príznaky môžu zahŕňať zmeny správania, ako napríklad:

• nervozita;
• Podráždenosť;
• úzkosť;
• problémy so spánkom (nespavosť).

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• neúmyselná strata hmotnosti;
• svalová slabosť;
• abnormálna tepelná neznášanlivosť;
• zvýšené potenie;
• rýchly, nepravidelný srdcový tep (tachykardia);
• únava.

Gravesova choroba je často spojená s abnormalitami postihujúcimi oko, často sa označuje ako Gravesova oftalmopatia. Zatiaľ čo mierna oftalmopatia je prítomná u väčšiny ľudí s Gravesovým hypertyroidizmom v určitom okamihu ich života, menej ako 10% má výrazné poškodenie očí, ktoré vyžaduje terapiu. Očné príznaky sa môžu vyvinúť pred, súčasne alebo po rozvoji hypertyreózy. V zriedkavých prípadoch sa u ľudí s príznakmi oka nikdy nerozvinie hypertyreóza. V niektorých prípadoch sa Gravesova oftalmopatia môže najskôr objaviť alebo zhoršiť po liečbe Gravesovej hypertyreózy.

Gravesova oftalmopatia sa veľmi líši od človeka k človeku. U niektorých ľudí môže zostať nezmenený mnoho rokov, zatiaľ čo u iných sa môže zlepšiť alebo zhoršiť. Môže tiež nasledovať model zhoršenia (exacerbácie) a potom sa výrazne zlepšiť (remisia). Väčšina ľudí má mierne ochorenie bez progresie.

K bežným očným abnormalitám patrí opuch tkanív obklopujúcich oko, čo môže spôsobiť, že sa oko vypukne z ochrannej jamky (očnice), stav nazývaný proptóza. Trpiaci môžu tiež pocítiť suché oči, opuchnuté viečka, stiahnutie očných viečok, zápal, začervenanie, bolesť a podráždenie očí. Niektorí pacienti opisujú pocit piesku v očiach. Menej často môže dôjsť aj k zakaleniu resp dvojité videniecitlivosť na svetlo (fotofóbia) a / alebo zrakové postihnutie.

Veľmi zriedkavo sa u ľudí s Gravesovou chorobou vyvinie kožný stav známy ako pretibiálna dermopatia alebo myxedém. Tento stav je charakterizovaný vývojom zhrubnutej, červenkastej kože na prednej strane dolných končatín. Obvykle je obmedzený na holene, ale niekedy sa môže objaviť aj na nohách. Zriedkavo dochádza k opuchu mäkkých tkanív rúk a prstov na rukách a nohách (akropachia).

Medzi ďalšie príznaky súvisiace s Gravesovou chorobou patrí zvýšený srdcový tep, mierne chvenie rúk a / alebo prstov, vypadávanie vlasov, lámavé nechty, zvýšené segmentové reflexy (hyperreflexia), zvýšená chuť do jedla a zvýšená frekvencia pohyby čriev. ženy s Gravesovou chorobou môže dôjsť k zmenám v menštruačný cyklus. Muži môže zažiť erektilná dysfunkcia. V niektorých prípadoch môže Gravesova choroba postupovať, čo spôsobuje kongestívne ochorenie zástava srdca alebo abnormálne rednutie a slabosť kostí (osteoporóza), čo spôsobuje, že kosti sú krehké a náchylné na opakované zlomeniny.

Príčiny a rizikové faktory

Uvažuje sa o Gravesovej chorobe autoimunitné ochorenieexistujú však aj ďalšie faktory, ktoré prispievajú k jeho rozvoju, vrátane genetických, environmentálnych a / alebo iných faktorov.

K autoimunitným poruchám dochádza vtedy, keď imunitný systém tela omylom napadne zdravé tkanivo. Imunitný systém zvyčajne vytvára špecializované proteíny nazývané protilátky. Protilátky reagujú na cudzie látky (napr. Baktérie, vírusy, toxíny) ​​v tele a spôsobujú ich zničenie. Protilátky môžu mikroorganizmy priamo zabíjať alebo ich obaľovať, takže sú leukocyty ľahšie zničené. Špecifické protilátky sa vytvárajú v reakcii na konkrétne materiály alebo látky. Látka, ktorá stimuluje tvorbu protilátok, sa nazýva antigén.

Pri Gravesovej chorobe imunitný systém vytvára abnormálnu protilátku nazývanú imunoglobulín, ktorá stimuluje štítnu žľazu. Táto protilátka napodobňuje funkciu normálneho hormónu stimulujúceho štítnu žľazu. Prichytáva sa na povrch buniek štítnej žľazy a zapína bunky na produkciu hormónov, čo vedie k nadprodukcii týchto hormónov (hyperaktívna štítna žľaza). Pri Gravesovej oftalmopatii môžu tieto protilátky postihnúť aj bunky obklopujúce oči.

Títo postihnutí môžu mať gény alebo mať genetickú predispozíciu na Gravesovu chorobu. Osoba, ktorá je geneticky predisponovaná k poruche, nesie gén (alebo gény) pre poruchu, ale nemožno ju vyjadriť, pokiaľ spustené alebo „aktivované“ za určitých okolností, napríklad v dôsledku určitých environmentálnych faktorov (multifaktoriálne dedičstvo).

Boli identifikované rôzne gény, ktoré sú spojené s Gravesovou chorobou, vrátane génov, ktoré oslabujú alebo modifikujú odpoveď imunitného systému (imunomodulátory), ako napr. CD25, CD40, CD40, CTLA-4, FOXP3 a najmä rôzne HLA gény HLA- DR3. S Gravesovou chorobou sú spojené aj gény, ktoré priamo súvisia s funkciou štítnej žľazy, ako napríklad gény pre tyreoglobulín (Tg) alebo receptor pre hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSHR). Gene Tg produkuje tyreoglobulín, proteín, ktorý sa nachádza iba v tkanive štítnej žľazy a hrá úlohu pri produkcii hormónov štítnej žľazy. Gene TSHR produkuje proteín, ktorý je receptorom a viaže sa na hormóny, ktoré stimulujú štítnu žľazu. Presný dôvod, prečo genetické a environmentálne faktory interagujú, aby spôsobili ochorenie, nie je úplne objasnený. Pri vývoji alebo expresii Gravesovej choroby môžu hrať úlohu ďalšie genetické faktory známe ako modifikačné gény.

Faktory prostredia, ktoré môžu vyvolať vývoj choroby, zahŕňajú extrémny emočný alebo fyzický stres, infekciu alebo tehotenstvo. Ľudia, ktorí fajčia, sú vystavení väčšiemu riziku vzniku Gravesovej choroby a Gravesovej oftalmopatie. Ľudia s inými poruchami spôsobenými nesprávne fungujúcim imunitným systémom, ako napr cukrovka 1. typu alebo reumatoidná artritídamajú vyššie riziko vzniku Gravesovej choroby.

Ovplyvnené populácie

Gravesova choroba postihuje ženy častejšie ako mužov, v pomere 5-10 ku 1. Porucha sa zvyčajne vyvíja v strednom veku s maximálnym výskytom 40-60 rokov, ale môže postihnúť aj deti, mladistvých a starších ľudí. Ochorenie sa vyskytuje takmer vo všetkých častiach sveta. Odhaduje sa, že patológia postihuje 2-3% bežnej populácie. Gravesova choroba je najčastejšou príčinou hypertyreózy.

Symptomatické poruchy

Ľudia s Gravesovou chorobou majú často v anamnéze ďalších rodinných príslušníkov s problémami so štítnou žľazou alebo s autoimunitnými ochoreniami. Niektorí príbuzní môžu mať hypertyreózu alebo nedostatočnú činnosť štítnej žľazy (hypotyreóza); iní môžu mať iné autoimunitné ochorenia vrátane predčasného šedivenia vlasov (od 20 rokov). Rovnako tak môžu byť v rodine imunitné problémy, vrátane juvenilnej cukrovky, zhubná anémia (kvôli nedostatku vitamín b12) alebo bezbolestné biele škvrny na koži známe ako vitiligo.

Hashimotova chorobaTiež známa ako Hashimotova tyroiditída alebo autoimunitná tyroiditída, je autoimunitné ochorenie podobné Gravesovej chorobe. Protilátky pri Hashimotovej chorobe však blokujú alebo ničia štítnu žľazu a spôsobujú nedostatočné vylučovanie hormónov štítnej žľazy (hypotyreóza). Hashimotova tyroiditída sa môže objaviť v každom veku, ale je najčastejšia v tretej až piatej dekáde života a je častejšia u žien ako u mužov. Je charakterizovaná zväčšenou štítnou žľazou, ktorá je infiltrovaná lymfocytmi. V priebehu času môže byť štítna žľaza úplne zničená. Liečba spočíva v nahradení množstva hormónu, ktorý už štítna žľaza nemôže produkovať, L-tyroxínom, syntetickou formou hlavného hormónu štítnej žľazy.

Medzi ďalšie príčiny hypertyreózy patrí toxická nodulárna alebo multinodulárna struma, ktorá sa vyznačuje jedným alebo viacerými uzlami alebo hrudkami v štítnej žľazy, postupne rastie a zvyšuje svoju aktivitu, takže celkové uvoľnenie hormónu štítnej žľazy do krvi presahuje normu. Okrem toho môžu mať pacienti dočasne príznaky hypertyreózy, ak majú stav nazývaný tyroiditída. Štítna žľaza sa vyskytuje v dôsledku problémov s imunitným systémom alebo vírusovej infekcie, v dôsledku ktorej nahromadený hormón štítnej žľazy uniká zo žľazy. Medzi typy tyreoiditídy patrí subakútna tyroiditída, tichá tyroiditída, infekčná tyroiditída, radiačná tyroiditída a popôrodná tyroiditída. Vo väčšine prípadov tyroiditída zmizne. Zriedkavo môžu niektoré formy rakoviny štítnej žľazy a niektoré nádory, ako napríklad adenómy hypofýzy, ktoré produkujú TSH, spôsobiť symptómy podobné tým, ktoré sa pozorujú pri Gravesovej chorobe. Napokon, príznaky hypertyreózy môžu byť tiež spôsobené užitím príliš veľkého množstva hormónu štítnej žľazy vo forme piluliek.

Diagnostika

Diagnóza Gravesovej choroby sa stanovuje na základe podrobnej anamnézy pacienta a rodiny, dôkladného klinického posúdenia a určenia charakteristických vlastností. príznaky a špeciálne testy, ako sú krvné testy, ktoré merajú hladiny hormónov štítnej žľazy a hormónov stimulujúcich štítnu žľazu žľazy. Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať krvné testy na špecifické protilátky, ktoré spôsobujú Gravesovu chorobu, ale spravidla nie sú potrebné.

Štandardné ošetrenia

Liečba Gravesovej choroby zvyčajne zahŕňa jednu z troch metód:

1. Antityroidné lieky (thionamidy).
2. Použitie rádioaktívneho jódu.
3. Chirurgická intervencia.

Špecifická forma odporúčanej liečby môže byť založená na veku pacienta a rozsahu ochorenia.

Najmenej invazívnou liečbou Gravesovej choroby je použitie drogyktoré znižujú uvoľňovanie hormónu štítnej žľazy (antityroidné lieky). Tieto lieky sú obzvlášť výhodné na liečbu malých detí a tehotných žien, pacientov s miernymi prípadmi hypertyreózy alebo tých, ktorí vyžadujú rýchlu kontrolu hypertyreózy. Najbežnejším antityroidným liekom používaným na liečbu Gravesovej choroby je metimazol, ktorý odporúča Američan Asociácia štítnej žľazy a Americká asociácia klinických endokrinológov ako počiatočná liečba hypertyreózy u detí a mladistvých. V Rusku existujú analógy: tyrosol, mercazolil. Niekedy sa v špeciálnych prípadoch používa propyltiouracil (propicil), najmä ak sa Gravesova choroba vyskytuje na začiatku tehotenstva.

Určité liečebné postupy pre Gravesovu chorobu sú tie, ktoré ničia štítnu žľazu, čo často vedie k hypotyreóze. Finálny rádioaktívna jódová terapia je najbežnejšou liečbou Gravesovej choroby. Jód je chemická látka, ktorú štítna žľaza používa na výrobu (syntézu) hormónov štítnej žľazy. Takmer všetok jód v ľudskom tele je absorbovaný tkanivami štítnej žľazy. Pacientom je podaný roztok obsahujúci rádioaktívny jód, ktorý prejde krvným obehom a nahromadí sa v štítnej žľaze, kde poškodí a zničí tkanivo štítnej žľazy. To zmenší štítnu žľazu a zníži nadprodukciu hormónov. Ak hladiny hormónov štítnej žľazy klesnú príliš nízko, môže byť potrebná hormonálna terapia na obnovenie adekvátnych hladín hormónov štítnej žľazy.

Ďalšou definitívnou terapiou je chirurgický zákrok na odstránenie celej alebo časti štítnej žľazy (tyreoidektómia). Táto liečba Gravesovej choroby je zvyčajne pre jednotlivcov, ktorí neboli úspešní s inými formami liečby. alebo kontraindikované buď v prítomnosti veľkých žliaz, alebo záujemcov o rýchle riešenie hypertyreóza. Po operácii je hypotyreóza bežná; táto operácia však môže viesť k požadovanému výsledku.

Okrem vyššie uvedených troch spôsobov liečby môžu byť na výkon svojich funkcií predpísané lieky, ktoré blokujú hormóny štítnej žľazy, ktoré už cirkulujú v krvi (beta blokátory). Môžu sa použiť beta -blokátory, ako je propranolol, atenolol alebo metoprolol. Keď sa hladina hormónov štítnej žľazy vráti do normálu, liečbu betablokátormi je možné prerušiť.

V mnohých prípadoch je potrebné celoživotné pozorovanie a laboratórne testy. V niektorých prípadoch môže byť potrebná celoživotná hormonálna substitučná terapia.

Mierne prípady Gravesovej oftalmopatie (porucha zraku spojená s Gravesovou chorobou) je možné liečiť slnečnými okuliarmi, masťami, umelými slzami a / alebo hranolmi pripevnenými k okuliarom. Vážnejšie prípady Gravesovej oftalmopatie je možné liečiť kortikosteroidmi, ako je prednizón, aby sa znížil opuch tkanív obklopujúcich oči.

Orbitálna dekompresná chirurgia a orbitálna radiačná terapia môže byť tiež potrebná v závažnejších prípadoch. Pri orbitálnej dekompresnej chirurgii chirurg odstráni kosť medzi obežnou dráhou (očnicou) a dutinami. To umožňuje oku vrátiť sa do svojej prirodzenej polohy na obežnej dráhe. Táto operácia je zvyčajne pre ľudí, ktorým hrozí strata zraku pri tlaku na zrakový nerv alebo ktorým nepomohli iné možnosti liečby. Tieto ošetrenia vyžadujú ošetrenie oftalmológov, ktorí sa špecializujú na liečbu Gravesovej oftalmopatie.

Predpoveď

Mnoho pacientov zostáva zdravých po jedinom cykle antityroidných liekov, ale relaps môže nastať kedykoľvek. Rádioaktívny jodid je veľmi účinný, ale často vedie k hypotyreóze. Chirurgia môže tiež spôsobiť hypotyreózu.

Príznaky sa zvyčajne zlepšia liečbou antityroidnými liekmi. Niektoré chyby vzhľadu však často zostávajú.