Hirschsprungova choroba: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba (vrodený megakolón, aganglióza) Je vrodené ochorenie charakterizované absenciou určitých nervových buniek (ganglií) v segmente čreva novorodenca. Absencia gangliových buniek spôsobuje, že črevné svaly strácajú schopnosť premiestňovať stolicu cez črevá (peristaltika). Peristaltika je zdravý proces v tele. Peristaltika vytvára vlnovité kontrakcie vo svaloch lemujúcich črevá. Tieto rezy poháňajú stolicu a ďalšie odpadové produkty tráviacim systémom. Neúčinná peristaltika spôsobuje, že stolica zostáva v črevách. Postihnutá osoba môže vyvinúť zápchu a čiastočnú alebo úplnú črevná obštrukcia. Môže sa objaviť bolesť a nepohodlie. Ak sa nelieči, môže sa vyvinúť potenciálne závažná bakteriálna infekcia. Špecifické príznaky sa môžu líšiť od jednej osoby k druhej. Aganglióza sa môže vyskytnúť ako izolovaný problém alebo ako súčasť vážneho ochorenia, ktoré postihuje systémy viacerých orgánov.

príznaky a symptómy

Príznaky v novorodeneckom období zahŕňajú neschopnosť prejsť mekoniom krátko po narodení. Mekónium je tmavá, lepkavá látka, ktorá je zvyčajne prítomná v črevách pri narodení a javí sa ako prvé vyprázdnenie dieťaťa po narodení. Nevynechanie prvej stolice na 24 až 48 hodín naznačuje Hirschsprungovu chorobu u dieťaťa.

Deti s touto chorobou veľmi často majú nadúvanie, bolesť brucha a vracanie. Obete deti majú zápchu a často vykazujú slabý prírastok hmotnosti a pomalý rast.

Hirschsprungova choroba môže niekedy viesť k ochoreniu nazývanému enterokolitída, čo je zápal tenkého čreva a hrubého čreva. Tento stav sa často označuje ako enterokolitída spojená s Hirschsprungom. Enterokolitída je najčastejšou komplikáciou poruchy, postihuje 30-40% ľudí s Hirschsprungovou chorobou a môže mať mierny alebo závažný charakter. Enterokolitída spojená s Hirschsprungom je často sprevádzaná horúčkou, explozívnou hnačkou, nadúvaním, letargiou a vracaním. Niektorí ľudia s ťažkou alebo neliečenou Hirschsprungovou enterokolitídou sa môžu vyvinúť sepsačo je rozšírená bakteriálna infekcia krvného obehu a je potenciálne život ohrozujúca. Závažná alebo neliečená enterokolitída môže tiež viesť k toxickému megakolónu, ďalšej život ohrozujúcej komplikácii.

Približne 90% počiatočných diagnóz sa stanoví v prvom roku života. Väčšina zo zostávajúcich 10% je umiestnená v ranom detstve a menej ako 1% v období dospievania alebo dospelosti. Nie je prekvapením, že títo ľudia často hlásia celoživotnú zápchu.

Príčiny

Hirschsprungova choroba, ktorá sa vyskytuje ako izolovaná porucha, je spojená s mutáciami niekoľkých rôznych génov. Približne 50% postihnutých ľudí má jednu z týchto genetických abnormalít. Tieto genetické zmeny spôsobujú, že ľudia sú náchylní alebo náchylní k rozvoju choroby. Osoba geneticky predisponovaná k poruche nesie gén (alebo gény) pre poruchu, ale dá sa vyjadriť iba vtedy, ak vyprovokované alebo „aktivované“ za určitých okolností, napríklad v dôsledku určitých environmentálnych faktorov (multifaktoriálna dedičnosť).

Dedičnosť týchto génových zmien môže byť dominantná alebo recesívna v závislosti od zapojený gén, ale je pravdepodobné, že na to je potrebných mnoho abnormálnych génov poruchy. Abnormálne gény spojené s ochorením môžu u členov tej istej rodiny spôsobiť rôzne príznaky. Ak má rodič dieťa s poruchou, pravdepodobnosť, že bude mať ďalšie dieťa s poruchou, sa zvyšuje.

Gény súvisiace s touto chorobou sa nachádzajú v dvoch hlavných skupinách nazývaných gény RET a EDNRB. Keď porucha postihne krátky segment hrubého čreva, hlavným zapojeným génom je RETumiestnené na chromozóme 10q11.2.

Keď sa choroba vyskytuje spolu s ďalšími abnormalitami, príčinou je často chromozómová abnormalita alebo genetický syndróm. Ľudia s Downov syndróm majú vyššie riziko vzniku Hirschsprungovej choroby ako ľudia v bežnej populácii. Genetické syndrómy, ktoré môžu byť spojené s agangliózou, zahŕňajú:

• Wilsonov-Mikitiho syndróm;
• Waardenburgov syndróm;
• Bardet-Biedlov syndróm;
• syndróm hypoplázie chrupavky a vývoja vlasov;
• vrodený centrálny hypoventilačný syndróm;
• Frinsov syndróm;
• syndrómy mnohopočetnej endokrinnej neoplázie typu 2;
• Smithov-Lemli-Opitzov syndróm;
• Syndróm L1;
• Pitt-Hopkinsov syndróm.

Príznaky a symptómy Hirschsprungovej choroby vyplývajú z neschopnosti určitých nervových buniek, nazývaných gangliá, vyvinúť sa v časti hrubého čreva dieťaťa. Porucha sa niekedy označuje ako neurokristopatia, čo znamená, že porucha je výsledkom abnormalít v bunkách a tkanivách, ktoré vznikajú v nervovom hrebeni. Nervový hrebeň je dočasná skupina buniek nachádzajúcich sa vo vyvíjajúcom sa embryu. Nervový hrebeň poskytuje telu rôzne typy buniek. Pri Hirschsprungovej chorobe sa ganglia nevyvíjajú správne z nervového hrebeňa. Pretože v črevách nie sú žiadne gangliá, stolica nemôže prejsť črevami a opustiť telo peristaltikou.

Dĺžka čriev pacienta sa môže líšiť. Asi u 80% postihnutých detí je postihnuté hrubé črevo, bežne nazývané hrubé črevo a konečník. Rektum je posledná časť hrubého čreva a spája konečník so sigmoidálnym hrubým črevom. O deťoch bez gangliových buniek v konečníku a sigmoidálnom hrubom čreve sa hovorí, že majú Hirschsprungovu chorobu „krátkeho segmentu“. Zatiaľ čo približne 12% detí má vo väčšine hrubého čreva nedostatok gangliových buniek a ich stav sa nazýva „Dlhý segment“ a asi 7% nemá gangliové bunky v celom hrubom čreve a prípadne v časti tenkého čreva sa nazývajú celkové črevná aganglióza.

Ovplyvnené populácie

Hirschsprungova choroba postihuje mužov 3-4 krát častejšie ako ženy, aj keď pomer pohlaví pri aganglióze s dlhým segmentom je 1: 1. Ochorenie sa vyskytuje asi u jedného z 5 000 živonarodených detí. Ochorenie sa zvyčajne začína krátko po narodení, ale môže byť prítomné aj u starších detí a dospelých. Hirschsprungova choroba sa zvažuje u ľudí s anamnézou ťažkej zápchy.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné príznakom Hirschsprungovej choroby. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Chronická črevná pseudo-obštrukcia (CKD) je zriedkavá, potenciálne invalidizujúca gastrointestinálna porucha charakterizovaná abnormalitami, ktoré postihujú mimovoľné, koordinované svalové kontrakcie (proces nazývaný peristaltika) gastrointestinálneho traktu (Gastrointestinálny trakt). Peristaltika poháňa potraviny a ďalšie látky tráviacim systémom pod kontrolou nervov, buniek kardiostimulátora a hormónov. CCP je zvyčajne dôsledkom porúch postihujúcich svaly alebo nervy, ktoré sú zahrnuté v peristaltike. V dôsledku toho sa peristaltika zmení a prestane efektívne fungovať. Príznaky CKP sú podobné príznakom spôsobeným mechanickou obštrukciou tenkého čreva. Mechanická obštrukcia sa týka čohokoľvek (ako je nádor, tkanivo jazvy atď.), Čo fyzicky blokuje prechod potravy a iného materiálu gastrointestinálnym traktom. Ľudia s CKP nemajú túto fyzickú obštrukciu, odtiaľ pochádza termín pseudo-obštrukcia. Medzi bežné príznaky patrí nevoľnosť, vracanie, bolesť brucha, nadúvanie a zápcha. V konečnom dôsledku nie je možné uspokojiť bežné výživové potreby, čo má za následok nechcené chudnutie a plytvanie. CCP môže potenciálne spôsobiť vážne, dokonca život ohrozujúce komplikácie.

V novorodeneckom období môžu mať niektoré ďalšie stavy znaky alebo príznaky podobné tým, ktoré sa pozorujú pri Hirschsprungovej chorobe. Tieto stavy zahŕňajú zúženie (atréziu) hrubého čreva, čo spôsobuje upchatie čreva; dočasný stav nazývaný syndróm mekóniovej zástrčky; mekóniová črevná obštrukcia - stav, ktorý sa často vyskytuje v cystická fibrózav ktorom je mekónium v ​​črevách dieťaťa neobvykle husté a lepkavé, čo spôsobuje upchatie čriev; ileálna atrézia. Niekedy môže nekrotizujúca enterokolitída spôsobiť symptómy podobné aganglióze.

Diagnostika

Diagnózu agangliózy je možné podozrievať na základe fyzického vyšetrenia, kompletnej anamnézy pacienta a rodiny, identifikácie charakteristických symptómov a rôznych špecializovaných testov. Väčšina ľudí (85-90%) je diagnostikovaná v ranom detstve. Prvým príznakom je zvyčajne neschopnosť prejsť cez mekónium. Rektálna aspiračná biopsia je preferovaným diagnostickým nástrojom Hirschsprungovej choroby. Biopsia zahŕňa chirurgické odstránenie malej vzorky postihnutého tkaniva a vyšetrenie pod mikroskopom. Neprítomnosť gangliových buniek potvrdzuje diagnózu.

Medzi ďalšie testy, ktoré je možné použiť, patrí röntgenové vyšetrenie brucha, ktoré môže odhaliť prítomnosť črevnej blokády, anorektálna manometria, ktorá zahŕňa používanie balónov a tlakových senzorov na posúdenie stavu a funkcie konečníka, ako aj kontrastného alebo báriového klyzmatu vrátane použitia kontrastného média v konečníku čreva. Kontrastné činidlo je látka, ktorá sa používa na zlepšenie vzhľadu štruktúry alebo časti tela na röntgene. Po použití kontrastného klystíru sa v konečníku urobí röntgenový lúč na posúdenie zdravia a funkcie hrubého čreva.

Keď sú okrem agangliózy prítomné aj ďalšie abnormality, je možné, že porucha je dôsledkom chromozomálnej abnormality alebo genetického syndrómu. Ľudia s viacerými abnormalitami by mali byť vyšetrení genetikom, aby sa pokúsili stanoviť základnú diagnózu.

Štandardné ošetrenia

Takmer vo všetkých prípadoch liečba Hirschsprungovej choroby vyžaduje chirurgický zákrok na odstránenie časti hrubého čreva a / alebo konečníka, ktorému chýba normálny vývoj nervov, a spojiť dva zdravé konce spolu. Na odstránenie tejto poruchy existujú tri štandardné chirurgické postupy. Voľba postupu závisí od školenia a skúseností chirurga. Každý postup odstráni postihnutú časť a znova prichytí zdravú časť čreva k konečníku, čím sa dokončí takzvaný „ťahací“ postup. V súčasnosti sa väčšina procedúr vykonáva v jednom kroku.

Ak sa dieťa narodilo predčasne, má nízku pôrodnú hmotnosť alebo je vážne choré, chirurg môže rodičom odporučiť viacstupňovú stratégiu. Prvým krokom je vytvorenie dočasnej kolostómie, pri ktorej sa zdravé koncové črevo nachádzajúce sa nad postihnutým črevom privedie na povrch brucha a vytvorí sa stómia. Prostredníctvom tohto otvoru alebo „stómie“ sa obsah čreva vypustí do špeciálneho vrecka a vyberie sa. Po chvíli sa vykoná druhá fáza „ťahania“, keď je možné stómiu uzavrieť. Väčšina detí s touto poruchou nepotrebuje kolostómiu ani ileostómiu.

Podľa lekárskej literatúry väčšina detí po úspešnej operácii prežíva lepšiu kvalitu života. Niektoré deti môžu potrebovať operáciu čriev po operácii. V zriedkavých prípadoch môžu niektoré deti potrebovať druhú operáciu „cez“.

Predpoveď

Dlhodobé výsledky hlásené po definitívnej liečbe Hirschsprungovej choroby sú kontroverzné. Niektorí vedci uvádzajú vysokú úroveň spokojnosti, zatiaľ čo iní uvádzajú významný výskyt zápchy a inkontinencie. Celkovo viac ako 90% pacientov s ochorením uvádza uspokojivé výsledky; avšak mnoho pacientov má dysfunkciu čriev niekoľko rokov, než sa stanoví normálna abstinencia. Približne 1% pacientov s touto poruchou má oslabujúcu inkontinenciu vyžadujúcu trvalú kolostómiu.

Celková aganglionóza hrubého čreva je spojená s horšou prognózou: 33% pacientov má trvalú inkontinenciu a 14% vyžaduje trvalú ileostómiu. Pacienti so sprievodnými chromozomálnymi abnormalitami a syndrómmi majú tiež zlú prognózu.

Hirschsprungova choroba je obmedzená na rektosigmoidálnu oblasť asi v 75% prípadov. Približne 60% detí s touto chorobou má sprievodné ochorenia, od miernych po závažné. Očné problémy postihujú 43% detí, 20% má vrodené anomálie genitourinárneho systému, 5% majú vrodené srdcové chyby, 5% má poruchy sluchu a 2% majú abnormality centrálneho nervového systému.