Ataxia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je ataxia?

Ataxia pochádza z gréckeho slova ἀταξία, čo znamená nepravidelnosť alebo porucha, ale keď sa používa v medicíne, termín opisuje stav charakterizovaný zlou koordináciou pohybov. Ataxia môže spôsobiť mimovoľné pohyby očí (nystagmus), zlú koordináciu rúk, problémy s jemnou motorikou (ako je jedenie alebo písanie), problémy s rozprávaním a nestabilnú chôdzu. Vďaka tomu môže človek pôsobiť „opitý“.

Pacienti s ataxiou nevedia chodiť po priamke a majú tendenciu sa s vecami zrážať. V pokročilých štádiách môžu potrebovať chodítko alebo dokonca invalidný vozík. Pacienti môžu mať tiež problémy so zrakom kvôli poruchám pohybu očí. Poškodenie alebo degenerácia v zadnej časti mozgu, nazývané mozoček, vedie k ataxii. Porucha môže nastať aj v dôsledku problémov so zmyslovým systémom (abnormálne vnímanie polohy časti tela v priestore) a vestibulárnym systémom (abnormálna rovnováha). Neurológ zvyčajne rozlišuje dva typy ataxie: motorickú a senzorickú ataxiu.

príznaky a symptómy

Príznaky ataxie sa líšia v závislosti od osoby a typu poruchy. Miera progresie sa tiež líši. Príznaky sa môžu zhoršovať pomaly v priebehu desaťročí - alebo rýchlo počas niekoľkých mesiacov. Bežné príznaky ataxie:

• nedostatok koordinácie;
• nezrozumiteľná reč;
• problémy s jedením a prehĺtaním;
• zhoršenie jemnej motoriky;
• ťažkosti pri chôdzi;
• abnormality chôdze;
• poruchy pohybu očí;
• srdcové problémy.

Ľudia s ataxiou často vyžadujú používanie invalidných vozíkov a chodcov.

Príčiny a typy

Existuje mnoho príčin ataxie, ale väčšina z nich môže byť kategorizovaná ako sporadické (žiadna konkrétna príčina), genetické (tiež nazývané dedičné alebo rodinné) alebo sekundárne v dôsledku zdravotného stavu, určitých liekov alebo poškodenia mozgu.

Vrodené ataxie sa vyskytujú u detí a sú najčastejšie spôsobené štrukturálnymi abnormalitami v mozgu, ktoré sa vyskytujú pred alebo počas pôrodu. Patria sem mozgová obrna (často spojená s poškodením mozgu pri narodení kvôli nedostatku kyslíka alebo krvi), hydrocefalus (vysoký krvný tlak spôsobený upchatím alebo nahromadením mozgovomiechovej tekutiny), mozgové nádory a iné poškodenia mozgu.

Ataxia sa môže objaviť náhle (akútne), niekoľko týždňov (subakútne) alebo postupovať pomaly niekoľko mesiacov alebo rokov (chronicky). V akútnych prípadoch je najčastejšou príčinou mŕtvica alebo krvácanie do malého mozgu alebo okolo neho. Pacienti majú zvyčajne bolesti hlavy, vracanie, stuhnutosť krku alebo stratu vedomia. U detí môžu bakteriálne alebo vírusové infekcie spôsobiť akútnu ataxiu, ktorá zvyčajne časom ustúpi. Vyvíja sa u nich horúčka, problémy s chôdzou a nezrozumiteľná reč počas niekoľkých hodín alebo dní a zotavujú sa do niekoľkých týždňov. Subakútny nástup ataxie sa zvyčajne prejavuje paraneoplastickou degeneráciou malého mozgu. Toto je stav, v ktorom rakovina prsníka, pľúca, Rakovina vaječníkov alebo iné oblasti tela produkujú protilátky, ktoré postihujú mozoček a spôsobujú poruchu.

Dedičná alebo genetická ataxia sa vyskytuje v dôsledku génových mutácií, ktoré vedú k abnormálnym proteínom, ktoré spôsobujú abnormálne fungovanie neurónov. Môžete to zdediť po rodičovi a byť ovplyvnený (autozomálne dominantná dedičnosť, 50% pravdepodobnosť prenosu na deti) alebo od oboch rodičov (autozomálne recesívna dedičnosť, 25% pravdepodobnosť prenosu na deti, ak obaja rodičia nesú génovú mutáciu a nemajú príznaky). Niekedy nie je jasná rodinná história.

- Autozomálne dominantná ataxia.

Medzi autozomálne dominantné poruchy patria spinocerebelárne ataxie a epizodické ataxie. Spinocerebelárna ataxia (angl. skratka SCA) je najčastejšou formou chronickej progresívnej ataxie u dospelých. Sú výsledkom degenerácie dráh medzi miechou a mozočkom. Existuje mnoho typov (boli uznané SCA 1 až 37) a ich počet na základe nového výskumu stále rastie. Všetci pacienti s týmito poruchami by mali podstúpiť genetické poradenstvo. SCA-2 je najbežnejší v USA, zatiaľ čo SCA-3 je najbežnejší v Japonsku, Nemecku, Portugalsku a Francúzsku. Typický vek nástupu týchto syndrómov je 4-60 rokov, v priemere 40 rokov. Pacienti môžu byť zdravotne postihnutí na päť rokov, pripútaní na lôžko na desať rokov a smrť nastane niekde medzi 10-20 rokmi od nástupu choroby. Bežnými klinickými problémami pri SCA sú ataxia chôdze, abnormality pohybu očí (nystagmus alebo šklbanie a dvojité videnie) a dyzartria (ťažkosti s rozprávaním). Niektoré zo SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 a 8) tiež spôsobujú periférnu neuropatiu (poškodenie periférnych nervov, ktoré spôsobuje, že pacient pociťuje necitlivosť alebo brnenie v rukách a nohách). Niektoré SCA môžu viesť k oslepnutiu, čo môže spôsobiť poškodenie sietnice a makuly v oku (SCA typu 7).

Epizodická ataxia (EA) je porucha s opakovanými záchvatmi ataxie s úplným zotavením medzi epizódami. Typy 1 a 2 sú dobre charakterizované. Sú spôsobené genetickými mutáciami v géne draslíkového kanála riadeného napätím (KCNA1 ďalej chromozóm 12) a gén pre vápnikový kanál mozgového typu P / Q (CACNL1A4 na chromozóme 19) resp. Pacienti majú záchvaty ťažkosti s chôdzou, dyzartriu (problémy s rozprávaním) a nystagmus (abnormálne pohyby očí), pričom medzi epizódami sa úplne uzdravia. Môžu byť vyvolané stresom, strachom alebo náhlym pohybom. EA typu 1 obsahuje krátke epizódy v sekundách alebo minútach. Epizódy EA typu 2 sú dlhšie, od minút po hodiny. Uznávajú sa tiež typy EA 3 až 7. Genetické epizodické ataxie sú liečiteľné. Užívanie liekov roztrúsená skleróza a iné príčiny môžu tiež v niektorých prípadoch viesť k epizodickej ataxii.

- Autozomálne recesívna ataxia.

Friedreichova ataxia je príkladom autozomálne recesívnej poruchy. Táto porucha je spôsobená nadmerným opakovaním GAA nukleotidov v DNA. Pacienti majú ataxiu spolu so spasticitou, problémami s rečou, nystagmom, slabosťou dolných končatín a senzorickými problémami. Môžu sa vyvinúť aj pacienti s Friedreichovou ataxiou skolióza(rachiocampsis), kardiomyopatia (zväčšenie srdca), cukrovka a dysfunkcia čriev a močového mechúra. Ide o pomalú progresívnu poruchu, ale väčšina pacientov sa pripúta na invalidný vozík do 10 až 20 rokov od nástupu ochorenia. Existuje výrazná variabilita v prezentácii a progresii ochorenia. Ostatné recesívne dedičné ataxie zahŕňajú ataxiu v dôsledku nedostatku vitamínu E (v dôsledku nedostatku transportného proteínu alfa-tokoferolu alebo abetalipoproteinémie), ataxia telangiektázia, ataxia s okulomotorickou apraxiou typu I a II, ako aj spinocerebelárna ataxia detského pôvodu a pod.

Existujú aj ďalšie dedičné poruchy, ktoré môžu spôsobiť ataxiu, vrátane zubnej-rubro-pallidolusickej atrofie. Ide o zriedkavú neurodegeneratívnu poruchu, ktorá spôsobuje ťažkosti s chôdzou (ataxia), problémy s rečou, demenciu, chorea (nedobrovoľný zvíjací pohyb) a svalové zášklby (myoklonus). Niektorí mladí pacienti majú záchvaty (epilepsia).

Ataxia môže byť súčasťou krehkého syndrómu X tremor / ataxia (CXXTA). Ide o genetickú poruchu s génom umiestneným na chromozóme X (ženský pohlavný chromozóm). CXXTA postihuje hlavne mužov, ale môže sa vyskytnúť u ženských nosičiek mutácie. Klinické spektrum SCXTA zahŕňa progresívnu ataxiu, chvenie, kognitívny pokles a ďalšie funkcie.

Medzi ďalšie príčiny chronickej progresívnej ataxie patrí niekoľko porúch, ako je cerebelárna degenerácia v dôsledku alkoholu, nedostatku vitamínu E alebo nedostatku medi. Deficit vitamín B12 spôsobuje okrem svalovej slabosti aj senzorickú ataxiu.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia sa stanoví po dôkladnom a podrobnom klinickom vyšetrení neurológom. Hneď ako sa ataxia potvrdí, príčina sa určí na základe načasovania a ďalších neurologických znakov. Laboratórne testy môžu pomôcť diagnostikovať. Pomôcť môže aj analýza magnetickej rezonancie a mozgovomiechového moku. V mnohých prípadoch je potrebné genetické testovanie.

Liečba

Zo všetkých pohybových porúch je ataxia jednou z najodolnejších voči liečebnej terapii. Clonazepam môže pomôcť pri chvení a problémoch s rovnováhou. Má však vedľajšie účinky ako sedácia, únava alebo strata libida a ďalšie. Boli študované ďalšie lieky, ako napríklad buspiron alebo 5-hydroxytryptofan, ale nepreukázali sa ako veľmi prospešné. Fenytoín, antikonvulzívum, je účinný pri niektorých epizodických ataxiách. Acetazolamid je tiež nápomocný pri niektorých zriedkavých formách epizodických ataxií.

Genetické ataxie nemajú definitívnu liečbu. Uvádza sa, že niektoré poruchy sú spomalené príjmom antioxidantov, ako sú vitamíny A, E, B12, idebenón a koenzým Q10. Vitamín E je voľbou pre ataxiu spôsobenú nedostatkom vitamínu E. Doplnky vitamínu B12 alebo medi sa používajú na liečbu ataxie spojenej s nedostatkom vitamínu B12 alebo nedostatkom medi. Ak je levodopa spojená s parkinsonizmom, napríklad pri mnohopočetnej systémovej cerebelárnej atrofii, môže byť nápomocná.

Slabosť a spasticita zhoršujú ťažkosti, ktoré môže mať pacient s ataxiou. Fyzická terapia pomáha maximalizovať silu a flexibilitu. Dôrazne sa odporúča všeobecná telesná terapia a pravidelné cvičenia. Včasná terapia môže pomôcť pacientom vyhnúť sa vývoju kontraktúr. Pacienti s ataxiou môžu mať prospech z nácviku chôdze v ranom štádiu ochorenia. Pomôcť môžu adaptívne zariadenia, ako sú vychádzkové palice, invalidné vozíky a komunikácia. Domáce úpravy je možné prediskutovať s profesionálnym terapeutom. Niektorí pacienti budú potrebovať pomoc logopéda.

Starostlivosť o pacientov v neskorších štádiách progresívnej ataxie je veľmi dôležitá. Starostlivosť o pokožku a zavedenie kŕmnej trubice pre pacientov s ťažkosťami s prehĺtaním pomôže predchádzať pľúcnym infekciám ako napr zápal pľúc.

Predpoveď

Prognóza ochorenia sa môže veľmi líšiť a závisí do značnej miery od typu poruchy. Niektoré typy môžu zostať relatívne stabilné alebo sa dokonca časom zlepšovať, ale väčšina sa v priebehu rokov postupne zhoršuje.

Stredná dĺžka života je spravidla kratšia ako obvykle u ľudí s dedičnou ataxiou, aj keď niektorí ľudia sa môžu dožiť 50, 60 alebo viac rokov. V závažnejších prípadoch môže byť tento stav smrteľný v detstve alebo v ranej dospelosti.

Pokiaľ ide o získanú ataxiu, prognóza závisí od základnej príčiny. Niektoré prípady sa môžu zlepšiť alebo zostať rovnaké, zatiaľ čo iné sa môžu postupom času zhoršovať a skracovať očakávanú dĺžku života.