Morrisov syndróm: čo to je, príčiny, symptómy, fotografie, liečba, prognóza

Čo je to Morrisov syndróm?

Morrisov syndróm (feminizácia semenníkov, syndróm parciálnej necitlivosti na androgény (SCHNKA)) Je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje sexuálny vývoj mužského plodu. Plod mužského pohlavia so syndrómom parciálnej necitlivosti na androgény počas tehotenstva nemôže správne reagovať na mužské pohlavné hormóny (androgény). V dôsledku toho to ovplyvňuje vývoj genitálií.

Vzhľad genitálií sa môže líšiť od osoby k osobe. Niektorí muži majú neobvykle malý penis (mikropéniu), nezostúpené semenníky (kryptorchizmus), hypospadie (močová trubica sa nachádza na spodnej strane penisu) a / alebo rozdvojený miešok (miešok je rozdelený na dve časti). Iní môžu mať ženskejšie pohlavné orgány a fyzické vlastnosti, vrátane veľkého klitorisu (klitoromegálie), zväčšenia prsníkov (gynekomastia), nezostúpené semenníky a / alebo fúzia labia. Ľudia s Morrisovým syndrómom zvyčajne trpia neplodnosťou.

Morrisov syndróm je spôsobený zmenou génu ARktorý sa nachádza na chromozóme X. Dedí sa v recesívnom vzore spojenom s X a zvyčajne postihuje mužov. Odporúča sa, aby rodičia a opatrovníci dieťaťa s Morrisovým syndrómom spolupracovali so skúseným lekárskym tímom pred priradením pohlavia. Ak je človek vychovávaný ako muž, môže byť predpísaná terapia testosterónom na zlepšenie plodnosť a chirurgický zákrok na obnovu štruktúr penisu a zníženie veľkosti mužského prsníka. Ak osoba rastie ako žena, môže jej byť po puberte ponúknutá operácia na odstránenie mužských reprodukčných orgánov, po ktorej nasleduje terapia estrogénom (ženským pohlavným hormónom).

Necitlivosť na androgény nastáva vtedy, ak telo človeka počas tehotenstva nereaguje správne na mužské pohlavné hormóny (androgény). Syndróm parciálnej necitlivosti na androgény (PASA) patrí do skupiny porúch, ktoré zahŕňajú necitlivosť na androgény, vrátane úplného syndrómu necitlivosti na androgény (CAS) a syndrómu miernej necitlivosti na androgény (SLNKA). V roku 1953 americký gynekológ John Morris poskytol prvý kompletný opis syndrómov necitlivosti na androgény a nazval ich „testikulárnou feminizáciou“ na základe vzhľadu genitálií. Keďže sa však skupina chorôb líši od človeka k človeku v závislosti od reakcie na androgény, v súčasnosti sa čoraz častejšie označuje ako „necitlivosť na androgény“.

príznaky a symptómy

Príznaky Morrisovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku. Každý človek s necitlivosťou na androgény je jedinečný a nemusí mať rovnaké vlastnosti.

Niektorí ľudia s Morrisovým syndrómom majú viac ženské rysy tváre. Niektorí ľudia sa môžu napríklad narodiť so ženskými genitáliami, ale majú zväčšený klitoris (klitoromegália) alebo fúziu určitých oblastí stydkých pyskov. Niektorí ľudia sa navyše môžu narodiť s otvormi ženskej močovej trubice (kanál, ktorý prenáša moč z močového mechúra mimo tela) a vagíny. Nebudú však mať ženské pohlavné orgány, ako sú maternica a vaječníky. Niektorí ľudia s týmto ochorením sa môžu narodiť kryptorchizmus (nezostúpený semenník do mieška), keď sú semenníky umiestnené mimo miešku (v bruchu alebo v inguinálnom kanáliku). Pretože trpiaci nemá vaječníky a môže mať problémy s vývojom semenníkov, mnohé so syndrómom necitlivosti na androgény sú neplodné, pretože neprodukujú spermie alebo produkujú veľmi málo spermií. Niektorí ľudia so syndrómom majú tiež zväčšený prsník s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva (gynekomastia) počas puberty.

Ostatní ľudia s poruchou môžu mať viac mužských vlastností. Niektorým sa napríklad môže vyvinúť penis. Niektorí postihnutí muži sa môžu narodiť s malým penisom, ktorý má zvyčajne menej ako 1 cm a môžu vyzerať ako klitoris. fotka vyššie). Tí, ktorí vyvinú penis, sa môžu narodiť s funkciou nazývanou hypospadie, v ktorej je otvorenie penisu na spodnej strane. Výsledkom je, že chlapci s hypospadiami môžu mať problémy s močením v určitých smeroch. Počas puberty sa u ľudí s Morrisovým syndrómom môže vyvinúť bifurkácia mieška, v ktorej môže byť oblasť mieška rozdelená na dve časti drážkou.

Príčiny

Syndróm parciálnej necitlivosti na androgény je genetická porucha zdedená v recesívnom modeli viazanom na X. Genóm spojený s parciálnym syndrómom necitlivosti na androgény je gén ARumiestnené na chromozóme X. Keď u ľudí dôjde k zmene (mutácii) génu AR, v ich tele môžu nastať problémy s produkciou androgénnych receptorov, ktoré sú štruktúry v bunkách, ktoré umožňujú telu správne reagovať na androgény (mužské reprodukčné orgány) hormóny). V dôsledku problémov s androgénnymi receptormi sa menia ľudia s génmi AR majú príznaky Morrisovho syndrómu.

Chromozómy sa nachádzajú v jadre ľudských buniek a nesú v sebe genetickú informáciu (DNA) každej osoby. Bunky ľudského tela majú zvyčajne 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov, číslované od 1 do 22, sa nazývajú autozómy a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X.

Genetické poruchy viazané na X sú stavy spôsobené abnormálnym génom na chromozóme X a vyskytujú sa predovšetkým u mužov. Ženy, ktoré majú na jednom zo svojich chromozómov X zmenený gén, sú nosičkami tejto choroby. Samice nositeľa zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky, pretože ženy majú dva chromozómy X a iba jeden nesie zmenený gén. Muži majú jeden chromozóm X zdedený po matke a ak muž zdedí chromozóm X obsahujúci zmenený gén, vyvinie sa u neho choroba.

Ženy, ktoré sú nositeľkami poruchy spojenej s X, majú 25% riziko, že budú mať dcéru nositeľku ako oni, v každom tehotenstve, 25% šanca mať zdravú dcéru, 25% šanca mať syna postihnutého chorobou a 25% šanca mať zdravého syn.

Ak je muž s chorobou spojenou s X schopný reprodukcie, postúpi zmenený gén všetkým svojim dcéram, ktoré budú nosičmi. Muž nemôže preniesť na svojich synov gén viazaný na X, pretože muži mužskému potomstvu vždy odovzdávajú namiesto chromozómu X svoj chromozóm Y.

Ovplyvnené populácie

Čiastočný syndróm necitlivosti na androgény je v bežnej populácii veľmi zriedkavý. 1 z 99 000 novorodencov mužského pohlavia sa narodí s jedným z niekoľkých typov necitlivosti na androgény, vrátane Morrisovho syndrómu. Morrisov syndróm postihuje iba mužov, ale ženy môžu byť nositeľmi tejto genetickej poruchy.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich chorôb môžu byť podobné symptómom syndrómu parciálnej necitlivosti na androgény (PAS). Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

• Mierny syndróm necitlivosti na androgény (SLNA) je genetická porucha, ktorá je tiež spôsobená zmenami v géne AR. Muži s týmto ochorením majú normálne mužské pohlavné orgány. Počas puberty môžu mať určité zväčšenie prsníkov a môžu mať aj riedke ochlpenie a malý penis.
• Syndróm necitlivosti na androgény (SNAA) je genetická porucha spôsobená aj zmenami v géne AR. V porovnaní so SCNA však plody so SCNA počas tehotenstva vôbec nereagujú na androgény. Muži narodení so SNA pôsobia ženskejšie a majú ženské genitálie, ale nemajú ženské vnútorné genitálie, ako napríklad maternicu alebo vaječníky.
• Vrodená hyperplázia nadobličky (VGN) je skupina zriedkavých dedičných autozomálne recesívnych chorôb charakterizovaných nedostatkom jedného z enzýmov potrebných na produkciu určitých hormónov. Ženy s týmto ochorením sa môžu narodiť s genitáliami, ktoré nevyzerajú ani ako muži, ani ako ženy.
• Mayerov-Rokitansky-Kuester-Hauserov syndróm (MRKH) je zriedkavé ochorenie charakterizované abnormálnym vývojom maternice a vagíny. Postihnuté ženy majú normálnu funkciu vaječníkov a normálne vonkajšie genitálie. Ženy s týmto ochorením vyvíjajú normálne sekundárne sexuálne charakteristiky (ako je rast prsníkov a ochlpenie) počas puberty, ale nemajú menštruačný cyklus.

Diagnostika

Pretože príznaky Morrisovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku, neexistujú žiadne štandardné diagnostické postupy na stanovenie diagnózy poruchy. Podozrenie na Morrisov syndróm môže byť založené na klinických príznakoch, ako je prítomnosť ženských pohlavných orgánov, absencia ženských pohlavných orgánov (vaječníkov a maternice) a problémy s produkciou spermií. Pri diagnostike môže pomôcť niekoľko ďalších výskumov, ako napríklad genetické testovanie. Napríklad, ak má pacient niektoré z telesných znakov syndrómu čiastočnej necitlivosti na androgény, genetické testovanie môže dodatočne potvrdiť prítomnosť chromozómov XY. Niektoré ďalšie laboratórne výsledky, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať, zahŕňajú vysokú hladinu testosterónu (produkovaného semenníkmi) a luteinizačného hormónu (produkovaného hypofýzou).

Na ďalšie potvrdenie diagnózy Morrisovho syndrómu je možné vykonať genetické testovanie s cieľom nájsť mutáciu v géne. AR. Genetické testovanie niekedy nemôže odhaliť žiadne zmeny v géne AR. V tomto prípade je možné vykonať test väzby androgénu na meranie androgénnych receptorov. Tento test môže tiež potvrdiť diagnózu Morrisovho syndrómu.

- Klinický výskum a diagnostika.

Keď je pacientovi diagnostikovaná SCNA, je dôležité, aby ho vyhodnotil zdravotnícky pracovník, ktorý sa špecializuje na pubertu. Niektorí z týchto špecialistov môžu byť z urológie, gynekológie, klinickej genetiky, psychiatrie, psychológie a endokrinológie.

Štandardné ošetrenia

Určenie pohlavia je jednou z hlavných úloh, ktoré sa vykonávajú po diagnostikovaní Morrisovho syndrómu. Rodičia by mali spolupracovať so svojim tímom zdravotnej starostlivosti (lekármi) na informovanom rozhodnutí, či priradiť sexuálny status. Ak je pacientka vychovaná ako žena, môže podstúpiť operáciu na odstránenie mužských pohlavných orgánov. Po puberte jej môže byť tiež predpísaná terapia estrogénom (ženský pohlavný hormón). Ak je pacient vychovaný ako muž, bude mu predpísaná terapia testosterónom a chirurgický zákrok na obnovu mužských pohlavných orgánov a odstránenie gynekomastie.

Niektorí ľudia s Morrisovým syndrómom sú sexuálne odhodlaní pri narodení, iní po puberte. Toto rozhodnutie je zvyčajne založené na okolnostiach a názoroch rodiny, pacienta a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.

Genetické poradenstvo sa odporúča pacientom a ich rodinám.

Predpoveď

Androgény sú najdôležitejšie na začiatku vývoja v maternici. Deti so syndrómom čiastočnej necitlivosti na androgény sa v dospelosti stávajú neplodnými. S psychologickou podporou a hormonálnou substitučnou terapiou však môžu pacienti inak viesť normálny život.