Sirenomelia (syndróm morskej panny): čo to je, príznaky, fotografie, liečba, prognóza

Čo je to syndróm morskej panny?

Sirenomeliataktiež známy ako syndróm morskej pannyJe to extrémne zriedkavá vrodená vývojová porucha charakterizovaná anomáliami dolnej časti chrbtice a dolných končatín. Choré deti sa rodia s čiastočnou alebo úplnou fúziou nôh (pozri. foto nižšie). Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie malformácie vrátane urogenitálnych abnormalít, gastrointestinálne choroby, abnormality lumbosakrálnej chrbtice a panvy, ako aj absencia alebo nedostatočné rozvinutie (agenéza) jednej alebo oboch obličiek.

Choré deti môžu mať jednu nohu, obe chodidlá chýbajú, čo môže vyzerať zvonku. Chvostová kosť zvyčajne chýba, krížová kosť tiež čiastočne alebo úplne chýba. Pri syndróme morskej panny môžu nastať ďalšie stavy, vrátane neperforovaného konečníka, spina bifida a malformácie srdca. Sirenomélia je často smrteľná v novorodeneckom období.

Niektoré zdroje v lekárskej literatúre klasifikujú sirenoméliu ako najzávažnejšiu formu syndrómu kaudálnej regresie, komplexnú vývojovú poruchu. Nedávno však mnoho vedcov poukázalo na to, že syndróm morskej panny je podobnou, ale odlišnou chorobou.

príznaky a symptómy

Existuje široká škála fyzických malformácií, ktoré sa môžu potenciálne vyskytnúť pri sirenomélii, a konkrétne znaky sa môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť. Sirenomélia je spojená s vážnymi život ohrozujúcimi komplikáciami a je často smrteľná v prvých rokoch života. Niekoľko prípadov však uviedlo prežitie po detstve do neskoršieho detstva alebo dospievania.

Čiastočná alebo úplná fúzia nôh je charakteristickým znakom sirenomélie. Závažnosť sa veľmi líši. Postihnuté deti môžu mať iba jednu stehennú kosť (dlhá kosť stehna) alebo dve stehenné kosti v rámci jedného kožného drieku. Postihnuté deti môžu mať jednu nohu, nohy bez chodidla alebo môžu mať obe chodidlá otočené tak, aby zadná časť chodidiel smerovala dopredu.

Postihnuté deti majú tiež rôzne urogenitálne abnormality vrátane absencie jednej alebo obe obličky (renálna agenéza), cystická anomália obličiek, absencia močového mechúra, zúženie močovej trubice (atrézia) močová trubica). U pacientov sa navyše vyvinie neperforovaný konečník - stav, pri ktorom sa zablokuje tenký povlak konečník alebo priechod, ktorý zvyčajne spája konečník a dolnú časť hrubého čreva (konečník), nemôže rozvíjať.

Deti so sirenomeliou môžu mať aj patológie postihujúce sakrálnu a bedrovú chrbticu. Niektorí pacienti majú abnormálne zakrivenie chrbtice spredu dozadu (lordóza). Pacienti nemusia mať žiadne vonkajšie genitálie. Tiež to bolo hlásené slezina a / alebo žlčníka.

Vyskytujú sa aj chyby v brušnej stene, ako napríklad vyčnievanie časti čreva cez otvor v blízkosti pupka (hernia pupočnej šnúry / omfalokéla). Niektoré choré deti so syndrómom morskej panny môžu mať meningomyelocele, stav, pri ktorom membrány, pokrývajúci chrbticu a v niektorých prípadoch aj samotnú miechu vyčnievajú cez vertebrálny defekt pilier. Vrodené srdcové chyby a respiračné komplikácie, ako je závažný nedostatočný rozvoj pľúc (pľúcna hypoplázia), môžu byť tiež spojené so sirenomeliou.

Príčiny a rizikové faktory

Presná príčina sirenomélie nie je známa. Vedci sa domnievajú, že pri vzniku poruchy zohrávajú úlohu environmentálne a genetické faktory. Väčšina prípadov syndrómu morskej panny sa vyskytuje náhodne bez zjavného dôvodu (sporadicky), čo naznačuje faktory životného prostredia alebo novú mutáciu. Sirenomélia je s najväčšou pravdepodobnosťou multifaktoriálna, čo znamená, že choroba je spôsobená niekoľkými rôznymi faktormi. Rôzne genetické faktory môžu navyše prispieť k rozvoju ochorenia u rôznych ľudí (genetická heterogenita).

Environmentálne faktory, ktoré hrajú úlohu vo vývoji sirenomélií, nie sú známe. Niektorí pacienti majú genetickú predispozíciu k rozvoju ochorenia. Osoba, ktorá je geneticky predisponovaná k tejto chorobe, nesie v sebe gén (y) choroby, ale nemusí sa prejaviť, ak choroba sa za určitých okolností nespustí alebo nie je "aktivovaná", napríklad v dôsledku určitých environmentálnych faktorov Streda. Vedci sa domnievajú, že environmentálne alebo genetické faktory sú u vyvíjajúceho sa plodu teratogénne. Teratogénne účinky sú účinky určitých fyzikálnych, chemických a biologických činidiel, ktoré zasahujú do vývoja embrya alebo plodu.

U niektorých pacientov je sirenomélia považovaná za dôsledok porúch v ranom vývoji obehového systému (zhoršený vývoj cievneho systému) vo vnútri embrya. U niektorých pacientov bola nájdená jedna veľká tepna vystupujúca z hornej časti brušnej dutiny, bez dvoch spoločné tepny, ktoré zvyčajne siahajú od spodnej časti aorty a prenášajú krv do zadného chvostového (kaudálneho) konca embryo. Jediná prítomná tepna (nazývaná „kradnúca“ nádoba, pretože v podstate čerpá krv dolná časť embrya) odkláňa prietok krvi, ktorý normálne cirkuluje z aorty do dolných častí embrya a placenta. Krádežná nádoba teda presmeruje prietok krvi do placenty, pričom nikdy nedosiahne chvostový (kaudálny) koniec embrya. V dôsledku tohto presmerovaného prietoku krvi okrajová cieva tiež odstraňuje živiny z krvi zbavenej časti embrya. Tepny v tejto kaudálnej oblasti sú nedostatočne vyvinuté a tkanivá, ktoré na nich závisia z hľadiska výživy látky, nemôžu sa vyvíjať, sú zdeformované alebo prestanú rásť pri niektorých nedokončených etapy. U pacientov so sirenomeliou sa púčik dolnej končatiny embrya nemôže rozdeliť na dve nohy. Príčina týchto porúch nie je známa.

Ovplyvnené populácie

Sirenomelia postihuje mužov častejšie ako ženy v pomere 2,7: 1. Presný výskyt nie je známy, ale odhaduje sa, že syndróm morskej panny sa vyskytuje asi u 1 z 60 000 až 100 000 pôrodov. Sirenomelia je bežnejšia u jedného z identických (monozygotných) dvojčiat ako u bratských (dizygotických) dvojčiat.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich stavov môžu napodobňovať príznaky sirenomélie. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

Kaudálny regresný syndróm Je široký termín pre zriedkavé komplexné ochorenie charakterizované abnormálnym vývojom dolného (kaudálneho) konca chrbtice. Chrbtica je tvorená mnohými malými kosťami (stavcami), ktoré spolu tvoria chrbticu. Chrbtica je zvyčajne rozdelená na tri segmenty: krčná chrbtica, ktorá pozostáva z stavcov tesne pod lebkou; hrudná chrbtica, pozostávajúca z stavcov v hrudnej oblasti; a bedrovej chrbtice, ktorú tvoria bedrové stavce. Trojuholníková kostná štruktúra nazývaná krížová kosť spája bedrovú chrbticu s panvou. Krížová kosť pozostáva z piatich stavcov spojených dohromady. Na konci krížovej kosti je kostrčová kosť (kostrč).

Dojčatá so syndrómom kaudálnej regresie môžu potenciálne postihnúť celý rad abnormalít vrátane abnormálneho vývoja (agenézy) krížovej kosti a kostrče a abnormalít bedrovej chrbtice. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť závažnejšie malformácie.

Abnormality dolnej časti chrbtice spôsobujú mnoho ďalších komplikácií vrátane kontraktúr kĺbov, palicou a natrhnutím alebo poranením konca miechy, čo môže potenciálne spôsobiť inkontinenciu moču. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie abnormality gastrointestinálneho traktu, obličiek, srdca, dýchacieho systému, horných končatín a hornej časti chrbtice. Presná príčina kaudálneho regresného syndrómu nie je známa. Predpokladá sa, že pri vzniku ochorenia zohrávajú úlohu environmentálne aj genetické faktory.

Asociácia VACTERL Je to náhodná skupina vrodených chýb, ktorá postihuje systémy viacerých orgánov. Termín VACTERL je skratka, kde každé písmeno predstavuje prvé písmeno jedného z najčastejších nálezov pozorovaných u chorých detí:

• V (angl. Vertebrálne anomálie) - spinálne anomálie (70%),
• A (angl. Anal atresia) - anus atresia (55%),
• C (angl.) Kardiovaskulárne anomálie) - defekty septa a iné srdcové chyby (75%),
• TE (angl. Tracheo -pažeráková fistula) - tracheoezofageálna fistula s atréziou pažeráka (70%),
• R (angl.) Poruchy obličiek) - anomálie obličiek (50%) - agenéza, dysplázia, hydronefróza; jediná pupočná tepna.
• L (angl.) Defekty končatín) - chyby polomeru - hypoplázia 1 prsta alebo polomeru, preaxiálna polydaktýlia a syndaktýlia (70%);

Okrem vyššie uvedených vlastností trpia pacienti aj inými menej častými anomáliami, vrátane deficitov vo výške a neschopnosti priberať na váhe a rásť očakávaným tempom (neschopnosť vývoj). Medzi ďalšie nízkofrekvenčné znaky patrí asymetria tváre (hemifaciálna mikrozómia), malformácie vonkajšieho ucha, defekty tvorby lalokov pľúc, malrotácia čreva a genitálne abnormality. Funkcie VATER / VACTERL sú bežnejšie u dvojčiat. V niektorých prípadoch sa používa skratka VATER. Niektorí vedci pridávajú (S) k skratke VACTERL alebo VATER na označenie jednej pupočnej tepny namiesto bežných dvoch. Mentálne fungovanie a inteligencia zvyčajne nie sú narušené; vývojové oneskorenie / mentálna retardácia by mala naznačovať alternatívnu diagnózu. Presná príčina asociácie VACTERL nie je známa. Väčšina prípadov sa vyskytuje náhodne, bez zjavného dôvodu (sporadicky).

Diagnostika

Diagnózu sirenomélie je možné vykonať prenatálne, najčastejšie v druhom trimestri, pomocou fetálneho ultrazvuku (fetálny ultrazvuk). Ultrazvukové skenovanie je skenovanie, ktoré používa vysokofrekvenčné zvukové vlny na vytvorenie obrazu vyvíjajúceho sa plodu. Ultrazvuk plodu môže odhaliť niektoré defekty súvisiace so sirenomeliou.

Štandardné ošetrenia

Liečba môže vyžadovať koordinované úsilie tímu špecialistov. Pediatri, chirurgovia, kardiológovia, ortopédi, ortopedickí chirurgovia, špecialisti na obličky (nefrológovia) a ďalší zdravotnícki pracovníci môžu potrebovať systematicky a komplexne naplánovať liečbu obete dieťa.

Operácia na oddelenie kĺbov nohy bola úspešná. Pri príprave na operáciu sa pod kožu zavádzajú tkanivové dilatátory vo forme balónika. Keď sú loptičky na určitý čas naplnené fyziologickým roztokom, guličky sa roztiahnu, čo spôsobí natiahnutie a rast pokožky. Prebytočná koža sa potom použije na zakrytie nôh, keď sa oddelia. Napriek liečbe je syndróm morskej panny pre novorodenca zvyčajne smrteľný.

Predpoveď

Sirenomélia je zriedkavá a smrteľná vrodená anomália. Pri mnohých tehotenstvách s plodom lila-melónu dochádza k spontánnemu potratu. Jedna tretina až polovica detí sa narodí mŕtve a takmer všetky, s výnimkou niekoľkých, zomrú v novorodeneckom období.