Susakov syndróm: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to Susakov syndróm?

Susakov syndróm - pomerne zriedkavé ochorenie charakterizované tromi hlavnými problémami: poruchou funkcie mozgu (encefalopatia), čiastočnou alebo úplnou zablokovanie (oklúzia) malých tepien a kapilár, ktoré dodávajú krv do sietnice (oklúzia sietnicových tepien) a ochorenie vnútorného ucha (najmä strata sluch).

Boli identifikované tri hlavné formy Susakovho syndrómu. V jednej forme je encefalopatia hlavným problémom. V druhej forme sú hlavnými problémami oklúzia sietnicových tepien a strata sluchu a choroby mozgu prakticky chýbajú. V tretej forme je na začiatku hlavným problémom encefalopatia, ale hlavným problémom po ústupe encefalopatie sú opakované epizódy oklúzie sietnicových tepien. Encefalopatická forma Susakovho syndrómu často ustúpi do 1-3 rokov. Iné formy bývajú dlhšie, chronickejšie alebo relapsujúcejšie (3–10 rokov a viac). Všetky formy vyžadujú imunosupresívnu liečbu, pokiaľ je choroba aktívna.

Hoci je Susakov syndróm považovaný za zriedkavý, stále častejšie sa vyskytuje u ľudí na celom svete a jeho skutočná frekvencia v bežnej populácii nie je známa. Je to spôsobené tým, že choroba môže byť nesprávne diagnostikovaná, často ako „atypická“ roztrúsená skleróza.

Susakov syndróm je autoimunitné ochorenienajmä autoimunitná endotelopatia. Autoimunita znamená, že vlastný imunitný systém človeka omylom napadne jeho vlastné tkanivá. „Endoteliopatia“ je akékoľvek ochorenie, ktoré zahŕňa poškodenie endotelu, čo je tenká vrstva buniek lemujúca vnútorné steny ciev. Pri Susakovom syndróme vlastný imunitný systém človeka omylom napadne endoteliálnu výstelku najmenšie krvné cievy (kapiláry, venuly a arterioly) v mozgu, sietnici a vnútorné ucho. Keď sú endotelové bunky poškodené, majú tendenciu napučiavať a tento opuch endotelových buniek hrá svoju rolu. kľúčovú úlohu pri čiastočnom alebo úplnom upchatí (zablokovaní) drobných ciev v mozgu, sietnici a vo vnútri ucho. Toto zablokovanie vedie k zníženiu prietoku krvi cievami, a teda k zníženiu dodávania kyslíka a živín do mozgu, sietnice a vnútorných orgánov. ucho - čo vedie buď k dočasnej dysfunkcii, alebo k nezvratnému poškodeniu týchto troch orgánov v závislosti od závažnosti a trvania skráteného prietok krvi.

príznaky a symptómy

Špecifické symptómy, závažnosť a výsledok Susakovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku. Na začiatku ochorenia spravidla nie sú prítomné všetky tri hlavné znaky (encefalopatia, oklúzia sietnicovej tepny a strata sluchu) a všetky tri sa nemusia nevyhnutne vyvinúť u všetkých pacientov. Keď sú pacienti prvýkrát vyšetrení lekárom, ktorýkoľvek z troch hlavných znakov môže byť jediný a jeden alebo obidva ďalšie znaky sa objavia neskôr.

U mnohých pacientov bolesti hlavy (vrátane migrény) predchádzajú vzniku ďalších symptómov Susakovho syndrómu. Môžu sa vyvinúť rôzne ďalšie neurologické prejavy:

• kognitívna dysfunkcia (vrátane straty pamäte, zmätenosti a zníženej výkonnej funkcie);
• porušenie chôdze;
• nezrozumiteľná reč (dyzartria).

U niektorých ľudí sa prejavujú psychiatrické symptómy ako paranoja, zmeny osobnosti alebo správania. Špecifické neurologické symptómy, ktoré sa vyvinú, sa môžu líšiť od človeka k človeku.

Oklúzia sietnicovej rozvetvenej tepny môže spôsobiť, že si pacient v zornom poli všimne „tmavú škvrnu“ alebo „čiernu oblasť“; alebo niektorí pacienti popisujú „záclonu alebo zatiahnutý tieň“ nad časťou svojho zraku. Lekársky termín pre tieto príznaky je skotóm. Tieto príznaky sú spôsobené poškodením sietnice v dôsledku zablokovania prietoku krvi. Sietnica je tenká vrstva nervových buniek, ktoré vnímajú svetlo a prevádzajú ho na nervové signály, ktoré sa potom prenášajú do mozgu zrakovým nervom. U pacientov so Susakovým syndrómom môžu byť postihnuté obe oči. Môže dôjsť k nevratnému zhoršeniu zraku. K oklúzii sietnicovej tepny môže u niektorých ľudí dôjsť včas alebo u iných neskôr.

Mnoho pacientov so Susakovým syndrómom má stratu sluchu v dôsledku poškodenia malého kochleárneho orgánu vo vnútornom uchu. Slimák premieňa zvuk na nervové impulzy, ktoré sú odoslané do mozgu. Poškodenie slimáka je spôsobené zablokovaním prietoku krvi v malých cievach, ktoré prenášajú krv do slimáka. Strata sluchu pri Susakovom syndróme je spravidla nízka a zvyčajne sa vyskytuje relatívne náhle. Môže postihnúť obe uši (obojstranné). Jeho závažnosť sa môže pohybovať od mierneho až po závažný. V závažných prípadoch je potrebná kochleárna implantácia. V niektorých prípadoch dochádza k strate sluchu skôr, ako sa vyvinú ďalšie príznaky Susakovho syndrómu. Strata sluchu je často sprevádzaná závažnými zvonenie v ušiach (tinnitus). Vestibulárny aparát, umiestnený tiež vo vnútornom uchu, môže byť tiež ovplyvnený mikrovaskulárnou endotelopatiou Susakovho syndrómu, ktorá vedie k závratom.

Encefalopatická forma ochorenia sa zvyčajne zastaví sama (t.j. nakoniec sama zmizne), ale vyriešenie môže trvať dlho a môže sa opakovať. Obvykle trvá 1-3 roky, počas ktorých môžu ľudia pociťovať kolísavé hladiny symptómov (relaps-remitácia). Aj keď sa encefalopatická forma nakoniec upraví sama, je potrebná liečba, aby sa predišlo alebo minimalizovalo poškodenie, ktoré môže nastať počas aktívneho ochorenia. Recidíva po dlhom období remisie je zriedkavá, ale môže sa vyskytnúť.

Príčiny

Susakov syndróm je autoimunitná endoteliopatia, stav, pri ktorom imunitný systém tela omylom útočí vnútorná výstelka (endotel) stien veľmi drobných ciev, ktoré dodávajú krv do mozgu, sietnice a vnútorné ucho. Presný základný dôvod, prečo sa to deje, nie je známy. Nie je tiež jasné, prečo sú primárne ovplyvnené mikrocievy v mozgu, sietnici a vnútornom uchu. Postihnutá môže byť aj koža.

Ovplyvnené populácie

Susakov syndróm postihuje predovšetkým mladé ženy vo veku 20 až 40 rokov, ale vyskytuje sa u ľudí vo veku od 9 do 72 rokov. Ženy sú postihnuté trikrát častejšie ako muži. Napriek tomu, že sa Susakov syndróm považuje za zriedkavý stav, vyskytuje sa stále častejšie na celom svete a môže byť bežnejší, než sa pôvodne predpokladalo. Pretože je však porucha často nepochopená alebo nesprávne diagnostikovaná, je ťažké určiť skutočnú frekvenciu poruchy v bežnej populácii.

Doteraz nebolo dokázané, že by sa porucha vyskytovala častejšie v ktorejkoľvek konkrétnej etnickej skupine. skupiny, ale včasné dôkazy naznačujú, že choroba môže byť bežnejšia v belošských populáciách závod.

Susakov syndróm bol prvýkrát popísaný v lekárskej literatúre v roku 1979 doktorom Johnom Susakom.

Symptomatické poruchy

Encefalopatická forma Susakovho syndrómu sa často mýli s roztrúsená skleróza (MS) alebo akútna diseminovaná encefalomyelitída (ADEM). Keď sa Suzakov syndróm prejavuje predovšetkým stratou sluchu, hlukom v ušiach a závratmi, často sa mýli s Menierova choroba.

• Roztrúsená skleróza - chronické ochorenie centrálneho nervového systému (CNS), ktoré spôsobuje deštrukciu povrchovej vrstvy nervov (myelínového obalu). Ide o demyelinizačné ochorenie. Priebeh ochorenia je variabilný; môže postupovať, relapsovať, oslabovať alebo stabilizovať. Demyelinizačné plaky alebo škvrny rozptýlené v centrálnom nervovom systéme zhoršujú schopnosť nervov komunikovať (neurotransmisia) a môže spôsobiť celý rad neurologických symptómov, vrátane poruchy reči, necitlivosti alebo mravčenia v končatinách a ťažkostí s chôdzou. Môže byť prítomná aj dysfunkcia močového mechúra a čriev.
• Akútna diseminovaná encefalomyelitída (ADEM) je ochorenie centrálneho nervového systému charakterizované zápalom mozgu a miechy spôsobeným poškodením tukovej membrány (myelínu) obklopujúcej nervy. ADEM sa môže vyskytnúť spontánne, ale zvyčajne po vírusovej infekcii alebo očkovaní, ako je napríklad bakteriálna alebo vírusová vakcína. Príznaky ADEM sa zvyčajne vyvíjajú rýchlo a môžu zahŕňať horúčku, bolesti hlavy, vracanie a únavu. V závažných prípadoch sa môže vyvinúť epilepsia alebo kóma. K strate zraku môže dôjsť aj v dôsledku zápalu zrakového nervu.
• Menierova choroba Je to zriedkavý stav, ktorý postihuje vnútorné ucho. Menierova choroba je charakterizovaná periodickými záchvatmi závratov; kolísavá, progresívna, nízkofrekvenčná strata sluchu; zvonenie v ušiach (tinnitus); a pocit plnosti alebo tlaku v uchu. Ochorenie zvyčajne postihuje iba jedno ucho. Rovnako ako u Susakovho syndrómu je strata sluchu pri Menierovej chorobe spôsobená poškodením kochley. Presná príčina Menierovej choroby nie je známa.

Diagnostika

Pravdepodobnosť Susakovho syndrómu sa zvyšuje, ak má pacient jednu alebo viac zložiek klinickej triády (encefalopatia, oklúzia sietnicovej artérie, strata sluchu). Diagnóza určitého alebo pravdepodobného Susakovho syndrómu je založená na prítomnosti najmenej dvoch zložky triády a listinné dôkazy o typických léziách corpus callosum na MRI mozgu. Diagnostický proces zahŕňa podrobnú anamnézu pacienta a podrobné posúdenie všetkých možných vysvetlení choroby a množstvo špecializovaných testov vrátane magnetickej rezonancie (MRI), fluorescenčnej angiografie a audiogram.

Na stanovenie diagnózy Susakovho syndrómu je potrebné úplné neurologické a oftalmologické vyšetrenie. Neurologické vyšetrenie môže odhaliť symptómy a / alebo príznaky mozgovej dysfunkcie. Očné vyšetrenie by malo zahŕňať test zrakového poľa, aby sa zistilo, či má pacient oklúziu sietnicovej artérie. Pacienti často majú videnie 20/20 aj po oklúzii sietnicovej tepny.

MRI používa magnetické pole a rádiové vlny na vytváranie prierezových snímok vybraných orgánov a tkanív tela. U pacientov so Susakovým syndrómom MRI zvyčajne ukazuje charakteristické zmeny v mozgu, najmä v corpus callosum, čo je štruktúra, ktorá spája pravú a ľavú polovicu mozgu. Najčastejšou abnormalitou MRI je prítomnosť lézií ("hrudiek" alebo "dier") v centrálnom corpus callosum. Tieto lézie sú najlepšie viditeľné na sagitálnych snímkach corpus callosum T2 FLAIR.

Ľudia s podozrením na Susakov syndróm potrebujú fluoresceínový angiogram (FA), aj keď nemajú žiadne očné príznaky. Fluorescenčná angiografia je očný test, ktorý na vyhodnotenie prietoku (obehu) krvi v sietnici používa špeciálne farbivo a kameru. Pri poruche abnormality FA zahŕňajú: dôkaz čiastočnej alebo úplnej oklúzie sietnicovej artérie; hyperfluorescencia cievnych stien (zvýšená intenzita farbenia cievnych stien farbivom); únik farbiva; a chronické zmeny na periférii (strata kapilár, neovaskularizácia, mikroaneuryzmy) s možnosťou sklovcového krvácania.

Jedinci so Susakovým syndrómom by mali mať aj sluchový test (audiogram) na zistenie akejkoľvek straty sluchu. Všetci pacienti s podozrením na Susakov syndróm by mali mať audiogram, aj keď nezaznamenali žiadne problémy s vnútorným uchom.

Obtiažnosť stanovenia diagnózy je znásobená skutočnosťou, že ktorákoľvek zo zložiek klinickej triády môže byť prvou a jedinou zložkou prítomnou pri prvom vyhľadaní lekára Pomoc. To prispieva k pravdepodobnému podhodnoteniu poruchy.

Štandardné ošetrenia

Aj keď Susakov syndróm môže niekedy ustúpiť spontánne, včasne, dostatočne agresívne a primerane predĺžený liečbu, pokiaľ je choroba aktívna, aby sa predišlo alebo minimalizovalo potenciálne nevratné poškodenie mozgu, sietnice a vnútorné ucho. V súčasnosti sú dvoma hlavnými terapeutickými metódami lieky, ktoré potláčajú aktivitu imunitného systému (imunosupresíva) - kortikosteroidy (napr. prednizón) a intravenózne imunoglobulíny (IVIG).

Môžu byť tiež potrebné ďalšie lieky. Medzi ďalšie lieky, ktoré sa používajú na liečbu pacientov so Susakovým syndrómom, patrí mykofenolát mofetil (Cellsept), azatioprin (Imuran), cyklofosfamid, rituximab a anti-TNF terapia. Voľba spôsobu liečby závisí od závažnosti ochorenia.

Sluchové pomôcky môžu byť indikované ľuďom s výraznou stratou sluchu. U pacientov s hlbokou stratou sluchu môže byť užitočná kochleárna implantácia.

Predpoveď

Ochorenie zvyčajne ustúpi do 2 až 4 rokov. Neskoré relapsy boli hlásené o desaťročia neskôr. Konečný výsledok ukazuje veľkú variabilitu postihnutia, od postihnutia po demenciu, hluchotu a slepotu. Väčšina pacientov pretrváva s rôznym stupňom kognitívnych, zrakových a / alebo sluchových porúch.