Akinéza: čo to je, príznaky, príčiny, liečba, prognóza

Čo je to akinéza?

Termín akinéza sa týka neschopnosti vykonávať klinicky citlivé pohyby. Ochorenie sa môže prejaviť vo forme oneskorenej reakcie, zastavenia pohybu alebo dokonca úplného zastavenia pohybu. Akinéza nastáva vtedy, keď pohyb nie je cítiť, buď preto, že rozsah pohybu je malý, alebo preto, že čas potrebný na spustenie reakcie sa výrazne zvyšuje. Prvý z nich je často výsledkom ťažkej bradykinézy, ktorá sa často mylne označuje ako akinéza. Preto je ťažké rozlišovať medzi týmito dvoma. Pri akinézii nedochádza k rýchlej akumulácii dostatočnej sily na spustenie pohybu.

Akinetické stavy sú spojené s mnohými etiologickými príčinami, ktoré závisia od veku pacienta. U dospelých sa akinéza môže prejaviť sama alebo v dôsledku neurodegeneratívnych porúch. Akinéza zistená v prenatálnom alebo neonatálnom období je spojená s fetálnym akinezickým syndrómom.

Príčiny

Príčiny akinézy možno klasifikovať podľa vekovej skupiny.

1. U dospelých je akinéza spojená s nasledujúcimi dvoma dôvodmi:

• Čistá izolovaná akinéza (bez akýchkoľvek sprievodných stavov).
• Neskoré štádiá chorôb bazálnych ganglií alebo čelných lalokov:
  • Progresívna supranukleárna obrna (PNP alebo tiež známy ako syndróm Steele-Richardson-Olszewski);
  • Parkinsonova choroba (TK);
  • Viacnásobná systémová atrofia (MSA);
  • Hydrocefalus normálneho tlaku (NPH).

2. Fetálny akinetický syndróm (artrogrypóza plodu alebo Pena-Shockerov syndróm typu 1) je príčinou vnútromaternicového úmrtia plodu alebo v zriedkavých prípadoch narodenia živého dieťaťa spojeného s difúzne kontraktúry v celom tele (artrogrypóza) plodu, a teda so znížením pohyblivosti, čo ďalej vedie k intrauterinnej retardácii rastu, krátkej pupočnej šnúre a hypoplázii pľúca.

Epidemiológia

Zistilo sa, že akinéza pri klinicky pozorovanom parkinsonizme je častejšie spojená s motorickým variantom. frontotemporálna demencia (LVD) ako pri frontálnej degenerácii spojenej s Parkinsonovou chorobou (PD). Asi 30% pacientov s klinicky dokázanou PVD vykazovalo známky parkinsonizmu, najmä stuhnutosť alebo akinézu. Akútna akinéza je pomerne zriedkavá a vyskytuje sa u 0,3% pacientov s PD sekundárne po infekčnom ochorení alebo iných stresových faktoroch.

V pediatrii je akinéza často spojená s fetálnym akinetickým syndrómom. To je spojené s vysokou intrauterinnou úmrtnosťou. Frekvencia živonarodených detí je však 1 z 3000 prípadov, pričom do patológie je zapojených viac ako 320 génov. Tento stav je bežnejší medzi ázijskou, európskou a africkou populáciou.

Patofyziológia

Patogenéza akinézie u dospelých sa zdá byť spojená s pallidonigrálnou degeneráciou, ktorá vedie predovšetkým k preťaženiu. Konkrétna patológia však závisí od typu akinézy. V prípadoch čistej akinézy s mrazivou chôdzou bez akýchkoľvek ďalších symptómov alebo diagnózy PD je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená s progresívnou supranukleárnou obrnou (PNP). Pri PNP sa pozoruje degenerácia subthalamických jadier, globus pallidus a substantia nigra.

U pacientov s Parkinsonovou chorobou sa zdá, že hlavnou príčinou akinézy je dysfunkcia fázového a tonického uvoľňovania dopamínu. To je v kontraste k chvenie v pokoji, spôsobené hlavne nefunkčnou tonickou fázou uvoľňovania dopamínu. Iná teória naznačuje, že akinéza u pacientov s Parkinsonovou chorobou je spojená s obojstranným poškodením frontálneho laloku a je sprevádzaná aj zhoršením psychického stavu.

Fetálna akinéza je spojená s približne 320 genetickými variáciami, ktoré môžu byť prítomné v tomto syndróme. Z patologického hľadiska sa patológia prejavuje na všetkých úrovniach vrátane mozgu, miechy, motorického (motorického) neurónu, nervosvalového uzla a svalov.

Diagnostika

- História a fyzika.

Pri Parkinsonovej chorobe (PD) vyšetrenie pacienta s akinézou odhalí stuhnutosť uprostred pohybu, oslavu chôdze a reči a opakujúce sa pohyby horných končatín. Toto tvrdnutie je zvyčajne spojené so zvýšenými príznakmi pri prechode úzkymi priestormi, ako sú dvere. Tento stav zvyčajne nereaguje na liečbu antiparkinsonikami.

U akinetických pacientov sekundárnych k PNP je rigidita hlavne axiálna než apendikulárna. Najskorším prejavom je prerušovaný pád v dôsledku silnej stuhnutosti, ale môže byť aj prítomný a atypické prejavy, ako sú nešpecifické závraty, celkové motorické spomalenie a zmeny osobnosť. Spomalenie zvislých sakád je najčastejším prejavom pohybu očí spolu s ťažkosťami pozerať sa dole.

V prenatálnom období môže pacient nesúci plod s možnou akinézou plodu zaznamenať zníženie pohyblivosti plodu. V neskorších štádiách tehotenstva sa u pacientky vyvinie polyhydramnion, čo dokazuje abnormálne zvýšená výška fundusu maternice.

Keď sa narodí živé dieťa so syndrómom fetálnej akinézy, kvôli nedostatku pohybu plodu sa často pozoruje nasledujúca sekvencia:

• kontraktúry fetálneho kĺbu;
• pľúcna hypoplázia;
• polyhydramnión;
• mikrognatia.

- Analýzy a vizualizácia.

Definícia akinézy u pacienta je hlavne klinická a je charakterizovaná oneskorením alebo neschopnosťou reagovať alebo vykonať motorický príkaz. Na vyhodnotenie stupňa akinézie sa používa analýza reakčného času. Výskum zvyčajne ukazuje oneskorenie jednoduchého reakčného času, ale normálneho reakčného času.

Neuroimagingové štúdie používané na hodnotenie akinézy zahŕňajú:

• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI);
• funkčná MRI;
• počítačová tomografia s jednou fotónovou emisiou;
• pozitrónová emisná tomografia.

Liečba

Liečba akinézy u dospelých sa obmedzuje na sledovanie vývoja základnej choroby. Liečba akinézy je skôr symptomatická než liečebná.

• Lieková terapia: u pacientov s Parkinsonovou chorobou (PD) je zameraná hlavne na zmenu / doplnenie zhoršeného uvoľňovania dopamínu.
• Chirurgická terapia: Najpreskúmanejší chirurgický zákrok prispievajúci k liečbe akinézy je hlboký mozgová stimulácia bežne používaná na zlepšenie sekrécie dopamínu a zlepšenie symptómov chvenia, akinézie a tuhosť.
• Ďalšie postupy vykonávané v závažných prípadoch zahŕňajú talamotómiu, pallidotómiu, nervové implantáty a elektrickú stimuláciu.

Liečba akinézie plodu je podporná hlavne kvôli bezútešnej prognóze pri živom pôrode. Na boj proti hypoplázii pľúc sa spočiatku používajú resuscitačné opatrenia. Po prvé, také drogyako sildenafil a iloprost na kontrolu vysokého tlaku v pľúcach. Môžu byť potrebné antimikrobiálne lieky. Títo pacienti často vyžadujú dlhodobú výživu kvôli malrotácii čriev, syndrómu krátkeho čreva a dysfágia. Abnormality centrálneho nervového systému ako napr epilepsia a endokrinné poruchy, ako napr hypotyreózapotrebovať liečbu antikonvulzívami a substitučnú liečbu hormónmi štítnej žľazy.

Predpoveď

Akinézie pre dospelých nemajú liečebnú terapiu, ale symptomatická liečba môže významne zmeniť poškodenie kvality života týchto pacientov. Hoci mierna akinéza nemôže priamo viesť k smrti, závažné akinetické krízy môžu spôsobiť dysfágiu, autonómnu dysfunkciu a aspiráciu, ktoré môžu byť smrteľné.

Zistilo sa, že syndróm fetálnej akinézy je v maternici smrteľný, 30% plodov je mŕtvo narodených. Konečná prognóza závisí od základnej príčiny. Väčšina živonarodených detí zvyčajne zomiera do prvého mesiaca života. To môže slúžiť ako základ pre návrh na neskoré prerušenie tehotenstva v krajinách, kde je to povolené.

Komplikácie

Fetálna akinéza je často smrteľná v prvom mesiaci života. Dôvodom je nespočetné množstvo komplikácií spojených s týmto stavom.

• Pľúcne komplikácie: pľúcna hypoplázia, pľúcna hypertenzia, Aspiračná pneumónia.
• Dysfunkcia orofaryngu: To vedie k aspirácii a následnému zápal pľúc.
• Neurologické komplikácie: epilepsia a hypotalamická dysfunkcia.
• Gastrointestinálne komplikácie: syndróm krátkeho čreva a malrotácia čreva.
• Endokrinná dysfunkcia: hypotyreóza v dôsledku dysfunkcie hypotalamu.

Akinézia u dospelých sa často môže prejaviť ako núdzová situácia, známa ako akinetická kríza. Parkinsonova hyperpyrexia, neuroleptický malígny syndróm, akútna akinéza pri parkinsonizme sú ďalšie výrazy používané na opis týchto akinetických kríz. Spektrum tohto variantu sa môže líšiť od úplnej akinézy s dysfágiou, hypertermiou, dysautonómiou, zvýšenie svalových enzýmov a zmeny duševného stavu až do nemožnosti alebo ťažko začať pohyb.