Hyperamonémia: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je hyperamonémia?

Hyperamonémia Je metabolický stav charakterizovaný zvýšenými hladinami amoniaku, zlúčeniny obsahujúcej dusík. Normálna hladina amoniaku v tele závisí od veku. Hyperamonémia môže byť dôsledkom rôznych vrodených a získaných stavov, v ktorých môže byť hlavným toxínom. Hyperamonémia sa môže vyskytnúť aj ako súčasť iných chorôb, ktoré sú spojené s rôznymi inými metabolickými poruchami.

Amoniak sa zvyčajne produkuje v hrubom čreve a tenkom čreve, odkiaľ je transportovaný do pečene, kde sa prostredníctvom močovinového cyklu premieňa na močovinu. Močovina, vo vode rozpustná zlúčenina, sa môže vylučovať obličkami. Hladiny amoniaku sa zvyšujú, ak pečeň nie je schopná metabolizovať túto toxickú zlúčeninu v dôsledku enzymatického defektu alebo hepatocelulárneho poškodenia. Hladiny sa môžu tiež zvýšiť, ak sa portálna krv dostane do systémového obehu. Hyperamonémia u dospelých je najčastejšie spojená s 

cirhóza pečene v 90% prípadov. Túto metabolickú odchýlku je však možné pozorovať aj v mnohých ďalších zdravotných problémoch.

Amoniak je silný neurotoxín a môžu spôsobiť zvýšené hladiny v krvi neurologické príznaky a symptómy, ktoré môžu byť akútne alebo chronické, v závislosti od toho, čo to je patológia. Hyperamonémiu je potrebné včas rozpoznať a okamžite liečiť, aby sa predišlo život ohrozujúcim komplikáciám, ako je mozgový edém a hernia. Stratégie liečby sa líšia v závislosti od etiológie.

Príčiny a rizikové faktory

Etiológia hyperamonémie je rozsiahla. Je to súčasť mnohých chorôb, ktoré možno rozdeliť na vrodené a získané. Získané poruchy možno ďalej klasifikovať ako hyperamonémia spôsobená pečeňovými príčinami a extrahepatálnymi príčinami (príčiny iné ako ochorenie pečene). Vrodené poruchy spojené s enzymatickými defektmi zahŕňajú chyby v močovinovom cykle, organická acidémia, vrodená laktátová acidóza, porucha oxidácie mastných kyselín a nedostatok dvojsýtnych látok aminokyseliny. Medzi ďalšie poruchy patrí prechodná hyperamonémia novorodenca, novorodenecká infekcia vírusom herpes simplex (HSV) a ťažká perinatálna asfyxia.

- Vady enzýmov cyklu močoviny.

Cyklus močoviny je prchavý proces zodpovedný za premenu toxického amoniaku na močovinu, ktorá sa potom môže vylúčiť z tela. Existuje päť hlavných fáz, z ktorých každá vyžaduje svoj vlastný enzým. Tie obsahujú

• N-acetylglutamát syntáza;
• karbamoylfosfátsyntetáza;
• ornitín -transkarbamyláza;
• argininosukcinátsyntetáza;
• Kyselina L-arginín-jantárová a argináza.

Defekt ktoréhokoľvek z týchto enzýmov má za následok dysfunkciu cyklu močoviny, čo má za následok akumuláciu amoniaku. Všetky defekty sú autozomálne recesívne, okrem nedostatku ornitínovej transkarbamylázy, ktorý je recesívny voči X. Je to tiež najbežnejší typ poruchy cyklu močoviny s prevalenciou odhadovanou na 1 zo 140 000. Ženy, ktoré sú na tento defekt heterozygotné, a muži s nejakou zvyškovou enzýmovou funkciou sa môžu objaviť v neskoršom veku. Nedostatok kyseliny L-arginín jantárovej je druhým najčastejším defektom a niekedy je spojený s trichorexis nodularis. Poruchy karbamoylfosfátsyntetázy a argininosukcinátsyntetázy vedú k hyperamonémii, ktorá sa prejavuje v prvých 24 - 48 hodinách života. Hyperamonémia je mierna s nedostatkom arginázy a súvisiace neurónové poškodenia sú dôsledkom zvýšených hladín arginín.

Ďalšie enzymatické defekty spôsobujúce hyperamonémiu sú spojené s ďalšími metabolickými poruchami. Ketóza a acidóza spojené s organickými acidémiami, ako je izovaleriánska acidémia. Spolu s hyperamonémiou je zvýšená hladina pyruvátu a laktátu pri vrodenej laktátovej acidóze a závažných hypoglykémia s nedostatkom acyl-CoA dehydrogenázy.

Prechodná hyperamonémia v detstve môže súvisieť s pomalým dozrievaním funkcie cyklu močoviny, ktorá sa pozoruje u predčasne narodené deti. Obvykle sa prejavuje príznakmi a príznakmi hypoxicko-ischemickej encefalopatie a intrakraniálnej hypertenzie počas prvých 24 až 48 hodín života. Závažná perinatálna asfyxia alebo novorodenecká infekcia HSV môže tiež viesť k vysokým hladinám amoniaku.

Získaná bolestivá hyperamonémia u detí je Reyeov syndróm, detská porucha, ktorá sa najčastejšie vyskytuje po infekcii chrípka alebo ovčie kiahne a užívanie aspirínu. Hyperamonémia je kombinovaná so zvýšením hladiny pečeňových enzýmov a laktátovou acidózou. Vyšetrenie zvyčajne odhalí hepatomegália.

—​ Ochorenie pečene.

Pečeňová encefalopatia Ide o syndróm neuropsychiatrických prejavov u pacientov s ochorenie pečene, a jedným z mechanizmov jeho vývoja je údajne hyperamonémia. Avšak 10% pacientov s hepatálnou encefalopatiou nemá zvýšené hladiny amoniaku. Hepatálnu encefalopatiu možno rozdeliť do troch hlavných typov na základe základnej príčiny.

1. Hepatálna encefalopatia typu A: ostrý zlyhanie pečenespôsobené vírusovou hepatitídou, ischemickou hepatitídou a príjmom hepatotoxínov. Obvykle je sprevádzaný príznakmi akútnej hepatálnej encefalopatie spolu so syntetickou dysfunkciou pečene.
2. Pečeňová encefalopatia typu B.: Portosystémové skraty u pacientov bez cirhózy alebo ochorenia pečene. Môže byť vrodená (zriedkavá choroba) alebo umelo vytvorená (s trombózou portálnej žily) a môže viesť k hyperamonémii, pretože krv obchádza pečeň. Tieto stavy môžu tiež spôsobiť príznaky encefalopatie.
3. Hepatálna encefalopatia typu C: cirhóza a portálna hypertenzia v dôsledku chron vírus hepatitídy B alebo C, biliárna atrézianedostatok alfa-1-antitrypsínu, Wilsonova choroba a cystická fibróza.

Encefalopatiu je možné akútne vyprovokovať zlyhanie obličiek, gastrointestinálne krvácanie alebo infekcia.

Príčiny necirhotickej hyperamonémie u dospelých zahŕňajú:

1. Hematologické poruchy: mnohopočetný myelóm (plazmatické bunky majú zvýšený metabolizmus aminokyselín) a akútna leukémia.
2. Infekcie: infekcie spôsobené mikroorganizmami produkujúcimi ureázu ako napr Proteus mirabilis, Escherichia coli a Klebsiella, môže viesť k závažnej hyperamonémii u detí s vrodenými chybami močových ciest a u starších osôb s infekcie močových ciestčo vedie k zadržaniu moču. Tieto baktérie používajú enzým ureáza na hydrolyzáciu močoviny na amónne ióny, čo vedie k zvýšeniu pH moču. Amónne ióny sa v zásaditom moči premieňajú na lipofilný amoniak a táto zlúčenina sa ľahko transportuje do venózneho plexu okolo močového mechúra. To môže viesť k hyperamonémii, ktorá môže byť natoľko závažná, že môže viesť k encefalopatii alebo kóme.
3. Náhle poruchy cyklu močoviny: Ako už bolo spomenuté, ženy, ktoré sú heterozygotné pre nedostatok ornitínovej transkarbamylázy, a muži s určitou reziduálnou enzýmovou funkciou sa môžu objaviť v neskoršom veku. V stresových situáciách, ako je napríklad zvýšený svalový katabolizmus, sa u nich môžu vyvinúť klinické príznaky hyperamonémie záchvaty a hladovanie, zvýšené množstvo bielkovín dodávané celkovou parenterálnou výživou, gastrointestinálne krvácanie a infekcie. Neskorší nástup tejto vady je celkom bežný.
4. Lieky: niektoré lieky môžu spôsobiť hyperamonémiu. Predpokladá sa, že kyselina valproová spôsobuje hyperamonémiu inhibíciou príjmu glutamátu astrocytmi. Tento účinok je častejšie pozorovaný u pacientov s latentným defektom v močovinovom cykle. Boli hlásené niektoré prípady hyperamonemickej encefalopatie vyvolanej topiramátom / valproátom. Medzi ďalšie súvisiace lieky patrí karbamazepín, salicyláty a sulfadiazín.

Niektorí pacienti s portosystémovými skratmi, ako je popísané vyššie, nemajú ochorenie pečene. Pojem hepatálna encefalopatia typu B sa však používa na opis neuropsychiatrických znakov pozorovaných u pacientov s touto abnormalitou.

Epidemiológia

Hyperamonémia sa vyskytuje v dôsledku mnohých chorôb, preto je ťažké získať presné údaje o jej frekvencii. Celkový odhadovaný výskyt porúch cyklu močoviny je 1 z 250 000 živonarodených detí v USA a 1 zo 440 000 živonarodených detí na celom svete.

Patofyziológia

Amoniak sa vyrába v rôznych orgánoch tela rôznymi mechanizmami:

1. Dvojbodka: bakteriálny metabolizmus bielkovín a močoviny.
2. Tenké črevo: rozklad glutamátu baktériami.
3. Kostrový sval: transaminácia aminokyselín a purín-nukleotidový cyklus.

Poruchy cyklu močoviny alebo ochorenie pečene môžu viesť k zvýšeným hladinám amoniaku, ktorý sa potom transportuje do mozgu, kostrového svalstva a obličiek na elimináciu.

- Úloha amoniaku v neurotoxicite.

Presný mechanizmus, ktorým amoniak poškodzuje centrálny nervový systém, nebol stanovený. Bolo navrhnuté, že rôzne zmeny v systéme neurotransmiterov sú zodpovedné za poškodenie neurónov pozorované pri akútnej aj chronickej hyperamonémii. Štúdie na zvieratách ukázali, že akútna intoxikácia amoniakom in vitro vedie k zvýšeniu extracelulárnych hladín glutamátu v mozgu. To vedie k aktivácii receptorov N-metyl-D-aspartátu (NMDA), čo spôsobuje pokles fosforylácie proteínkinázy C, čo vedie k aktivácii Na / K-ATPázy. Výsledné vyčerpanie ATP je zodpovedné za toxicitu amoniaku a je najpravdepodobnejšou príčinou záchvatov pri akútnej hyperamonémii.

Ďalším dôsledkom akútnej hyperamonémie je mozgový edém. Je to predovšetkým kvôli opuchu astrocytov, ktoré sú jedinými bunkami, ktoré sa podieľajú na detoxikácii amoniaku v mozgu. Navrhované mechanizmy napučiavania astrocytov zahrnujú zmeny vo vode a metabolizme K + v astrocytoch, aktiváciu proteínu supresora tumoru p53, zvýšená absorpcia určitých zlúčenín vrátane pyruvátu, laktátu a glutamínu a znížená absorpcia ketolátok, glutamátu a voľných glukóza. Cerebrálny edém vedie k zvýšenému intrakraniálnemu tlaku, ktorý môže viesť k hernii mozgu.

Chronická hyperamonémia má za následok dve hlavné patologické zmeny, ktoré obidve vedú k zvýšeniu inhibičnej neurotransmisie.

1. Zvýšená akumulácia extrasynaptického glutamátu vedúca k potlačeniu glutamátových receptorov. Zmeny v dráhe glutamát-oxid dusnatý-cGMP vedúce k zhoršenej signalizácii na receptore N-metyl-D-aspartátu (NMDA). To prispieva k kognitívnej dysfunkcii pozorovanej pri hepatálnej encefalopatii.
2. Nadmerná stimulácia benzodiazepínových receptorov endogénnymi benzodiazepínmi a neurosteroidmi, čo vedie k zvýšeniu GABAergického tónu.

Amoniak zvyšuje transport tryptofánu, aromatickej aminokyseliny, cez hematoencefalickú bariéru. Príčinou sú zvýšené hladiny serotonínu v mozgu anorexiazvyčajne pozorované pri chronickej hyperamonémii.

príznaky a symptómy

Hyperamonémia má hlavne neurologické príznaky a symptómy v dôsledku neurotoxických účinkov. Skorý nástup hyperamonémie sa vyskytuje u dojčiat vo veku 24–72 hodín. U novorodenca sa príznaky objavia, keď hladina amoniaku stúpne nad 100-150 mikromolov / l. Rodina zvyčajne uvádza históriu nešpecifických symptómov vrátane letargie, podráždenosti a vracania. Ako hladiny stúpajú, u dieťaťa sa môže vyvinúť hyperventilácia a chrčanie, pretože amónny ión stimuluje dreňové centrum mozgu, ktoré riadi dýchanie.

Neskorá hyperamonémia sa vyskytuje neskôr v živote a je dôsledkom viacnásobných vrodených a získaných porúch, ako je popísané vyššie. Príznaky zahŕňajú podráždenosť, bolesť hlavy, vracanie, ataxiu a poruchy chôdze v miernejších prípadoch. K záchvatom, encefalopatii, kóme a dokonca k smrti môže dôjsť, keď hladina amoniaku prekročí 200 mikromolov / l. U pacientov s čiastočným narušením enzýmov cyklu močoviny sa symptómy prejavujú iba počas stresových období, ako je pôst, tehotenstvo, chirurgický zákrok atď. Príznaky sa môžu tiež zhoršiť v dôsledku zvýšeného príjmu bielkovín, zápchy, agresívnej diurézy, užívania opioidov alebo infekcií, ako sú spontánne bakteriálne zápal pobrušnice.

U pacientov sa môže vyvinúť mentálna retardácia, behaviorálne a psychiatrické symptómy s chronickou hyperamonémiou. Súvisí to s hladinami glutamínu v mozgu.

Diagnostika

- Fyzikálne vyšetrenie.

Nálezy z fyzického vyšetrenia sú zvyčajne nešpecifické a zahŕňajú zrýchlené dýchanie (tachypnoe) a dehydratácia v dôsledku zvracania. Neurologické vyšetrenie môže odhaliť zhoršenú koncentráciu a koordináciu, nezrozumiteľnú reč, dezorientáciu a chvenie rúk. Môžete tiež vidieť výsledky vyšetrenia, charakteristické pre základnú chorobu. Pri izovalerovej acidémii môže byť prítomný zápach spotených nôh a pri nedostatku kyseliny L-arginínjantárovej je možné pozorovať lámavé vlasy.

Na opis akútnych aj chronických klinických prejavov sa používa päť stupňov hepatálnej encefalopatie:

• Stupeň 0: subklinická alebo minimálna hepatálna encefalopatia, klasifikovaná podľa minimálnych zmien koncentrácie, pamäte a intelektuálnych funkcií.
• Stupeň 1: zmeny spánkového režimu, nedostatok vedomia a znížená koncentrácia.
• Stupeň 2: letargia, apatia, zmeny osobnosti, asterixa a nezrozumiteľná reč.
• Stupeň 3: ospalosť, ale môže dôjsť k vzrušeniu, citeľnému zmätku a dezorientácii času a priestoru.
• Stupeň 4: kóma. Pacient môže, ale nemusí reagovať na bolestivé podnety.

Pacienti s pečeňovou encefalopatiou v dôsledku cirhózy môžu tiež vykazovať niektoré fyzické príznaky v dôsledku dysfunkcie pečene a portálnej hypertenzie, vrátane žltačkanadúvanie hepatomegália, opuch nôh, pavúčí névus, gynekomastia a hlava medúzy.

- Analýzy a vizualizácia.

Normálne hladiny amoniaku sa líšia podľa veku a sú vyššie u novorodencov ako u starších detí alebo dospelých. U novorodencov ovplyvňuje hladinu amoniaku aj gestačný a popôrodný vek.

• Zdravé donosené deti: 45 ± 9 μmol / L; horná hranica normy sa považuje za 80 až 90 μmol / l.
• Predčasne narodené deti: 71 ± 26 μmol / L, klesá na úroveň donosené deti asi po siedmich dňoch.
• Deti staršie ako 1 mesiac: menej ako 50 μmol / l.
• Dospelí: menej ako 30 μmol / l.

V novorodeneckom období sa hyperamonémia prejavuje nešpecifickými znakmi a príznakmi, preto je potrebné zvážiť vylúčenie dôležitých vyšetrení. sepsa, zápal mozgových blán, intrakraniálne krvácanie a gastrointestinálne krvácanie. Zvýšené hladiny amoniaku by mali vyvolať špecifické testy vrátane hladín plynov v arteriálnej krvi, krvná glukóza, laktát a citrulín, aminokyseliny v plazme a moči, ketóny v moči atď. Niektoré ďalšie testy, ktoré je možné vykonať na diagnostiku defektov cyklu močoviny, zahŕňajú špecifické enzýmové testy na biopsiu pečene alebo červené krvinky a mutácie DNA.

U pacientov s hepatálnou encefalopatiou pomáhajú hodnotiť syntetické funkcie pečene testy pečeňových funkcií vrátane hladín pečeňových enzýmov, bilirubínu a protrombínového času. Ak existuje odôvodnené klinické podozrenie, majú sa zvážiť špeciálne testy na diagnostiku základnej etiológie necirhotickej hyperamonémie.

Neuroimaging pomocou počítačovej tomografie alebo MRI môže byť nápomocný pri diagnostike, aj keď ukáže iba účinky amoniaku na mozog. Pri hyperamonemickej encefalopatii ukazuje MRI obmedzenú difúziu v ostrovnej kôre a cingulárnom gyre. Tieto zmeny môžu byť reverzibilné, ale môžu tiež viesť k atrofii. Pacienti s chronickým ochorením pečene majú mozgovú atrofiu so symetrickou hyperintenzitou globus pallidus. Môžete tiež vidieť asymetrické lézie talamu, parietálneho, okcipitálneho, časového a frontálneho kortexu. Medzi postihnuté oblasti mozgu u novorodencov s vrodenými chybami vedúcimi k hyperamonémii patria drážky ostrovčekov a lentiformné jadrá. Jedným z dôvodov rôznych modelov neonatálneho postihnutia môže byť to, že tieto oblasti sú metabolicky aktívnejšie. Niekoľko štúdií ukázalo, že zvýšená závažnosť alebo trvanie hyperamonemickej cievnej mozgovej príhody má za následok vyšší stupeň abnormalít, ktoré je možné vidieť na neuroimagingu.

Odlišná diagnóza

Hyperamonémia je stav, ktorý môže vyplývať z rôznych zdravotných stavov, ako je popísané vyššie. Je potrebné vykonať laboratórne a rádiologické štúdie na vylúčenie chorôb centrálneho nervového systému s klinickými prejavmi podobnými hyperamonémii. Medzi príklady patrí zápal mozgových blán a sepsa u novorodencov, ako aj pri meningitíde, encefalitída, mozgové nádory a pseudotumory mozgu u dospelých.

Viaceré poruchy sa môžu prejaviť hyperamonémiou, ale s normálnymi hladinami amoniaku. Prejavujú sa poruchy metabolizmu uhľohydrátov hypoglykémia a hyperurikémia. Ataxia s genetickými a biochemickými defektmi je spôsobená rôznymi dedičnými defektmi, ktoré postihujú centrálny nervový systém na niekoľkých úrovniach. Časté je oneskorenie vo vývoji a regresia neurónov. Metylmalónová acidémia, dedičná porucha metabolizmu aminokyselín s encefalopatiou a mŕtvicou ako častým prejavom. U pacientov s hyperamonémiou mŕtvica neviditeľný. Homocystinúria je porucha metabolizmu metionínu, ktorá sa prejavuje príznakmi mŕtvice, ektopie šošovky a marfanoidného habitusu. Syndróm zadnej reverzibilnej encefalopatie, difúzna hypoxicko-ischemická encefalopatia a poruchy záchvatov môžu byť sprevádzané neuroimagingové znaky podobné hyperamonémii, ale vyskytujú sa z iných dôvodov a zvyčajne nemajú zvýšenú hladinu amoniak.

Liečba

Liečba akútnej hyperamonémie sa zameriava na zníženie hladín amoniaku a liečbu špecifických komplikácií vrátane mozgového edému a intrakraniálnej hypertenzie. Vrodené metabolické poruchy môžu viesť k hyperamonémii novorodenca alebo sa môžu prejaviť ako súbežné epizódy hyperamonémie. To si vyžaduje nepretržitú liečbu zameranú na špecifickú etiológiu. Liečba hepatálnej encefalopatie je odlišná od liečby vrodených metabolických porúch.

- Liečba na zníženie hladín amoniaku.

U novorodencov s vrodenými metabolickými poruchami sa môže vyvinúť hyperamonemická kóma, vážny stav, ktorý si vyžaduje okamžitú pozornosť. Mali by ste úplne prestať konzumovať bielkoviny a poskytovať kalórie roztokmi glukózy. Hemodialýza na rýchle odstránenie amoniaku je uprednostňovaná pred peritoneálnou dialýzou. Tiež je možné zvážiť kontinuálnu arteriovenóznu alebo venovenóznu hemofiltráciu. Keď hladiny amoniaku klesajú, používajú sa zlúčeniny, ktoré premieňajú odpad obsahujúci dusík na iné produkty ako močovinu. Patria sem benzoan sodný a fenylacetát v intravenóznych formách. Arginín sa má podávať aj vnútrožilovo.

Vyvíjajú sa pacienti so skrytými defektmi v močovinovom cykle za podmienok zvýšeného stresu hyperamonémia a mali by byť liečené, ak sú hladiny viac ako 3 -krát vyššie ako najvyššie hodnoty hranica normy. Kalórie by sa mali podávať intravenózne s roztokmi glukózy a prerušiť podávanie dusíka. Má sa začať intravenózne podávanie benzoátu sodného a fenylacetátu. Dialýza sa zvažuje iba vtedy, ak hladina amoniaku neklesne po 8 hodinách nepretržitého ošetrovania.

Liečba liekov na hepatálnu encefalopatiu je zameraná na zníženie produkcie amoniaku v čreve. Tradičnou terapiou prvej línie encefalopatie sú neabsorbovateľné disacharidy, vrátane laktulózy a laktitolu. Tieto cukry pôsobia tak, že znižujú produkciu a absorpciu amoniaku v črevách. Nemajú však vplyv na úmrtnosť. Neabsorbovateľné antibiotikum rifaximín sa používa aj ako terapia prvej línie a zvyčajne sa podáva spolu s neabsorbovateľnými disacharidmi.

- Liečba komplikácií.

Na liečbu zvýšeného intrakraniálneho tlaku v dôsledku edému mozgu je preferovaný hypertonický roztok pred manitolom. Sedácia propofolu a používanie hyperosmolárnych liekov sa považujú za účinné pri liečbe hyperamonémia v dôsledku fulminantného zlyhania pečene, ktorá vedie k edému mozgu a je zvýšená vnútrolebečný tlak. Kortikosteroidy spôsobujú negatívnu bilanciu dusíka, preto sa im treba vyhnúť pri liečbe zvýšeného vnútrolebečného tlaku pri hyperamonémii novorodenca. Kyselina valproová sa nemá používať na liečbu záchvatov pozorovaných pri hyperamonémii.

- Výživa.

Je logické predpokladať, že u pacientov s hyperamonémiou je potrebné obmedziť príjem bielkovín. Obmedzenie bielkovín sa neodporúča, obzvlášť u pacientov s chronickým ochorením pečene, pretože tí sú už vyčerpaní a všeobecný konsenzus je pokračovať v normálnom príjme bielkovín. Niekoľko zlúčenín môže hrať úlohu pri znižovaní hladín amoniaku a môžu byť pridané do stravy. L-karnitín možno použiť na zníženie frekvencie záchvatov u pacientov s poruchami cyklu močoviny. L-ornitín-L-aspartát môže byť prospešný pri hepatálnej encefalopatii, pretože zvyšuje metabolizmus svalového amoniaku. Arginín by mal byť pridávaný do stravy pacientov s poruchami cyklu močoviny, pretože sa stáva esenciálnou aminokyselinou.

Predpoveď

Prognóza závisí od základného stavu zodpovedného za zvýšenie hladín amoniaku. V prípade defektov cyklu močoviny bola v americkej štúdii 11-ročná miera prežitia 35% a 87% u pacientov s hyperamonémiou so skorým a neskorým nástupom. U pacientov s ťažkou hepatálnou encefalopatiou bola pravdepodobnosť prežitia po 1 roku a 3 rokoch sledovania 42%, respektíve 23%.

Komplikácie

Zvýšené hladiny amoniaku, silného neurotoxínu, môžu viesť k život ohrozujúcim komplikáciám v dôsledku poškodenia centrálneho nervového systému vrátane mozgového edému, zvýšeného intrakraniálneho tlaku, mozgovej hernie a komu. Osmotický demyelinizačný syndróm je potenciálnou komplikáciou liečby hyperamonémie u pacientov s nedostatkom ornitín -transkarbamylázy.