Hypospadia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je hypospadia?

Hypospadias Ide o anatomickú vrodenú malformáciu mužských vonkajších pohlavných orgánov. Je charakterizovaná abnormálnym vývojom záhybu močovej trubice a ventrálnej predkožky penisu, ktorý spôsobuje abnormálnu polohu otvoru močovej trubice.

Pri hypospadiách môže byť vonkajší priechod močovej trubice v rôznej miere nesprávne umiestnený a môže sa nachádzať spolu so zakrivením penisu. V závislosti od lokalizácie defektu môžu mať pacienti dodatočnú malformáciu genitourinárneho systému.

Nedávne pokroky umožnili deťom mladším ako 12 mesiacov podstúpiť jednostupňové zotavenie s relatívne dobrými výsledkami.

príznaky a symptómy

Pri hypospadiách je otvor močovej trubice na spodnej strane penisu, nie na konci. Vo väčšine prípadov je otvor močovej trubice umiestnený v penise žaluďa. Menej často sa otvor nachádza v strede alebo v spodnej časti penisu. V zriedkavých prípadoch je otvor v miešku alebo pod ním.

Príznaky a symptómy hypospadie môžu zahŕňať:

• Otvor močovej trubice nie je na špičke penisu.
• Zakrivenie penisu smerom nadol (zakrivenie penisu).
• Abnormálne špliechanie pri močení.

Príčiny a rizikové faktory

Presná etiológia hypospadií nie je známa, ale predpokladá sa, že zahŕňa genetické, endokrinné a environmentálne faktory.

Dedičnosť je považovaná za polygénnu a je bežnejšia u mužov s rodinnou anamnézou hypospadií.

Hypospadia sa zvyčajne vyskytuje u mužov s nízkym nedostatkom androgénu alebo receptora, ktoré majú nízku citlivosť na androgény. Nedávne štúdie tiež ukazujú, že vnútromaternicová expozícia estrogénom obsiahnutá v pesticídy používané v ovocí a zelenine, ako aj v plastových obloženiach, môžu mať antiandrogénne účinky akcie.

Hypospadias je klasifikovaný podľa umiestnenia abnormálneho močového kanála. Jedna z najčastejšie používaných klasifikácií je nasledovná:

• Predné (subkoronálne a žľazové)
• Stredný (distálny penis, proximálny penis a stred)
• Zadné (scrotal, penoscrotal a perineal)

V takmer 50% prípadov je poloha predná, v 20% prípadov je stredná a v ostatných prípadoch je zadná. Vo všeobecnosti je subkoronálna poloha najčastejším abnormálnym umiestnením.

Epidemiológia

Hypospadia je druhým najčastejším vrodeným ochorením u mužov kryptorchizmusale je to najčastejšia vrodená anomália penisu.

Incidencia hypospadií v USA je údajne 1 z každých 250 mužov (0,4%), zatiaľ čo v Dánsku je odhadovaná prevalencia medzi 0,5%a 0,8%. Juhoamerická štúdia odhaduje globálnu prevalenciu 11,3 prípadov na 10 000 novorodencov (menej ako 0,1%).

Patofyziológia

Hlavnou patofyziologickou udalosťou vývoja hypospadií je abnormálne alebo čiastočné uzavretie močovej trubice v prvých týždňoch embryonálneho vývoja. Vývoj vonkajších genitálií prebieha v dvoch fázach. Prvá fáza, ktorá prebieha medzi piatym a ôsmym týždňom tehotenstva, je charakterizovaná tvorbou genitálnych primordií pri absencii hormonálnej stimulácie. V tejto fáze sa z mezodermálnych buniek vytvoria kloakálne záhyby, ktoré sú bočne zarovnané s kloakálnou membránou. Tieto záhyby rastú spolu vpredu a vytvárajú štruktúru nazývanú genitálny tuberkul a vzadu sa delia na urogenitálne záhyby, ktoré obklopujú urogenitálny sínus a análne záhyby. Genitálny tuberkulár sa skladá z troch vrstiev buniek: laterálnej vrstvy mezodermu, povrchového ektodermu tváre a endodermu uretrálneho epitelu. Ten je hlavným signalizačným centrom pre vývoj, diferenciáciu a rast genitálneho tuberkula.

Druhá fáza, ktorá je závislá od hormónov, začína diferenciáciou gonád na semenníky u mužov s chromozómami XY. Testosterón syntetizovaný v semenníkoch má dve veľmi dôležité funkcie: predĺženie genitálneho tuberkulózy a výskyt uretrálneho sulku. Distálna časť uretrálneho sulku, nazývaná uretrálna platnička, je definovaná laterálne močovými záhybmi a siaha až k penisu žaluďa. Močová trubica sa nakoniec tvorí, keď sa záhyby močovej trubice zlúčia a koža penisu sa vytvorí z vonkajšia vrstva ektodermálnych buniek, ktoré sa spájajú s ventrálnou stranou falusu a tvoria medián šev.

Akákoľvek genetická porucha alebo zmena signálnych dráh vo vývoji vonkajších pohlavných orgánov u mužov a rast močovej trubice môže viesť k vývoj rôznych malformácií vrátane hypospadií, zakrivenia penisu alebo abnormálnej tvorby predkožky genitálu člen.

Diagnostika

Je potrebná dôkladná anamnéza a fyzické vyšetrenie vrátane rodinnej anamnézy hypospadií. Dnes je hypospadia diagnostikovaná krátko po narodení. Medzi kľúčové vlastnosti patrí žľazový sulcus a dorsum dorsum predkožky, ale takmer vo všetkých prípadoch je predkožka ventrálne neúplná. Navyše, priechod močovej trubice je zvyčajne na abnormálnom mieste. Ak má dieťa kyprú predkožku, po obriezke sa môžu prejaviť hypospadie. Akékoľvek hypospadie zistené počas obriezky by mali byť ihneď odoslané urológovi; obriezka by mala byť zastavená.

Niektorí pacienti môžu mať súčasne zakrivenie penisu, čo môže byť zrejmé počas erekcie.

Pri miernych hypospadiách nie je prúd moču zvyčajne narušený, ale v ťažších formách môže byť močový kanál zúžený a prúd môže byť naklonený nadol. Pacienti s abnormálnym sklonom penisu môžu mať poškodenú erekciu plodnosť s abnormálnou ejakuláciou a v niektorých prípadoch nemožnosť prieniku počas pohlavný styk.

Hypospadia sa u väčšiny pacientov prejavuje ako izolovaná malformácia, ale v niektorých prípadoch sa môže prejaviť ako ďalšie malformácie urogenitálneho systému. Najčastejšími malformáciami spojenými s proximálnymi hypospadiami sú kryptorchizmus (8% až 10% prípadov) a inguinálna hernia (od 9% do 15%). Ďalšie genitourinárne abnormality, ako je vezikoureterálny reflux, obštrukcia ureteropelvickej križovatky, panvová alebo podkovová oblička, cross-renálna ectopia a renálna agenéza sú najčastejšie pozorované u proximálnych hypospadií, ale môžu sa vyskytnúť u malého percenta pacientov s distálnymi hypospadiami.

Hypospadia je spojená s 200 rôznymi syndrómami. Medzi tieto syndrómy patrí WAGR syndróm alebo komplexný (Wilmsov nádor, aniridiaurogenitálne anomálie, množstvo intelektuálnych schopností), Denis-Drashov syndróm, Smithov-Lemli-Opitzov syndróm, Wolf-Hirschhornov syndróm, Churg-Straussov syndróm.

Liečba

Pacienti s diagnostikovanou hypospádiou by mali byť odoslaní na chirurgické vyšetrenie v prvých týždňoch života. Ak rodičia chcú obrezať svoje novorodenca, potom prítomnosť akejkoľvek anomálie penisu by mala byť kontraindikáciou tohto postupu vzhľadom na to, že sa na to používa predkožka artroplastika.

Proximálne hypospadie sú zvyčajne spojené s ďalšími malformáciami urogenitálneho systému. Jednou z prvých intervencií je predpísanie karyotypu, ak je v jednom alebo oboch semenníkoch spojený kryptorchizmus, aby sa vylúčil intersexuálny stav. V tejto situácii pacienti vyžadujú ultrazvuk obličiek, močového mechúra a brucha na vyhodnotenie vnútorných orgánov a / alebo súvisiacich malformácií.

Po diagnostikovaní stredných a distálnych hypospadií je chirurgické vyšetrenie nevyhnutné, ale nie nevyhnutné zobrazovacie alebo doplnkové testovanie, pretože tento pacient má rovnaké riziko vzniku obličkových abnormalít ako bežná populácia.

Hlavnými cieľmi chirurgie hypospadií je narovnať penis adekvátnym kalibrom meatus tak, aby sa vyzeral ako typický obrezaný penis alebo penis s predkožkou a adekvátny kozmetický výsledok po ňom zotavenie.

Chirurgická korekcia je hlavnou liečbou proximálnych hypospadií. Pri proximálnych, penoskrotálnych a scrotálnych hypospadiách so zakrivením penisu je pacient obvykle liečený dvojstupňovým zotavenie s počiatočným chirurgickým zákrokom pozostávajúcim z uretroplastiky a narovnania penisu, po ktorom nasleduje tabularizácia močovej trubice taniere.

V niektorých prípadoch pacienti pred operáciou na zvýšenie veľkosti absolvujú systémovú liečbu derivátmi testosterónu penis a zlepšujú tubularizáciu, ako aj zabraňujú alebo znižujú dehiscenciu stehu, aj keď neexistujú žiadne konkrétne odporúčania na použitie testosterónu.

Chirurgický zákrok sa odporúča, keď má pacient 6 až 18 mesiacov, aby sa obmedzil psychický stres a problémy so správaním, ktoré boli pozorované u pacientov, ktorí sú liečení v neskoršom veku.

Neskorý postup je zvyčajne spojený s veľkým počtom komplikácií vrátane uretrodrodálnych fistúl. Liečba hypospadií je komplexná a zahŕňa mnoho fáz.

Predpoveď

Prognóza hypospadií sa za posledné 3 desaťročia výrazne zlepšila. Predchádzajúce ošetrenia boli spojené so zlými technickými zručnosťami, obmedzenými znalosťami anatómie a zlým chirurgickým časom. Výskum za posledných 20 rokov ukázal, že krátkodobé výsledky sú dobré, ale dlhodobé výsledky zostávajú nepriaznivé. Mnoho dospelých má naďalej nejaký druh psychologických kozmetických problémov, zatiaľ čo iní majú neuspokojivý sexuálny život.

Nové liečebné postupy pre hypospadie sa stále vyvíjajú; prítomnosť tkanivových lepidiel a laserových zariadení viedla k lepšiemu a rýchlejšiemu hojeniu rán. Nemalo by sa však zabúdať, že tento stav má na človeka významný psychologický vplyv a dlhodobé pozorovanie je veľmi dôležité.

Komplikácie

Čím starší je vek, tým väčšia je pravdepodobnosť komplikácií po operácii. O liečbu hypospadie sa najlepšie stará tím, ktorý má skúsenosti s riešením tejto deformity. Bezprostredne po operácii často existujú opuch a mierne špinenie. V niektorých prípadoch krvácania môže byť potrebné vrátiť sa na operačnú sálu. Infekcie sú zriedkavé. Z dlhodobého hľadiska je uretrodermálna fistula veľkým problémom; sú oveľa menej časté, keď sa operácia vykonáva v jednej fáze. Tieto fistuly sa zriedka spontánne zatvárajú a zvyčajne vyžadujú použitie kožného štepu. Je však veľmi dôležité vyhnúť sa používaniu pokožky hlavy s vlasmi ako chlopne, pretože to môže viesť k opakovaniu infekcie močových ciest a tvorba ložísk kameňov. Aj po zotavení sa fistula často opakuje. Ďalšie komplikácie vrátane stenózy vnútorného kanála, zúženia močovej trubice, divertikulu močovej trubice a erektilná dysfunkcia.