Wernickova encefalopatia: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je Wernickova encefalopatia?

Wernickeho encefalopatia (EV) je akútne neurologické ochorenie charakterizované klinickou triádou oftalmoplegie s nystagmus, ataxia a zmätok. Ide o život ohrozujúce ochorenie spôsobené nedostatkom tiamínu (vitamínu B1), ktoré primárne postihuje periférny a centrálny nervový systém. Táto choroba sa musí odlišovať od Korsakoffovho syndrómu, ktorému je možné predchádzať a je zvyčajne podozrivý ako dôsledok najmenej jednej epizódy Wernickovej encefalopatie. Korsakovov syndróm je neuropsychiatrická porucha spojená s poruchou pamäti, pri ktorej dochádza k výraznému deficitu anterográdnej a retrográdnej pamäte. Okamžitá pamäť sa zachová, ale krátkodobá sa zníži pri zachovaní citlivosti. Porucha je spojená s tým, že si pacienti vymýšľajú príbehy v lucidnom prostredí. Stáva sa, že tieto syndrómy sa vyskytujú súčasne. Ak sa EV vyskytuje súčasne s Korsakoffovým syndrómom, porucha sa nazýva Wernicke -Korsakoffov syndróm *.

*Wernicke-Korsakoffov syndróm - neobvyklá forma amnézie, ktorá kombinuje dve poruchy: akútnu zmätenosť (tj. Wernickova encefalopatia) a typ dlhodobej amnézie (t.j. e. Korsakovov syndróm). Korsakoffov syndróm sa vyskytuje u 80% neliečených pacientov s Wernickovou encefalopatiou.

príznaky a symptómy

Príznaky Wernickovej encefalopatie zahŕňajú:

• zmätenosť vedomia;
• ospalosť;
• mimovoľné pohyby očí (nystagmus);
• čiastočná paralýza očných svalov (oftalmoplegia);
• ataxia (porušenie koordinácie pohybov rôznych svalov, ľudia chodia s nohami široko rozkročenými a robia krátke krátke kroky).

Vnútorné procesy v tele môžu byť narušené, čo spôsobuje chvenie, nepokoj, nízku telesnú teplotu, náhly a nadmerný pokles krvného tlaku v stoji (ortostatická hypotenzia) a mdloby.

Príčiny a rizikové faktory

Nedostatok tiamínu je bežne spojený s ťažkou poruchou užívania alkoholu. Napriek tomu, že Wernickova encefalopatia postihuje predovšetkým ľudí s nedostatkom tiamínu v dôsledku chronického alkoholu závislosti (alkoholizmus), rôzne iné príčiny môžu spôsobiť túto chorobu, vrátane:

• ťažká podvýživa;
• hypereméza (vracanie) tehotných žien;
• dlhodobá parenterálna výživa;
• malígne novotvary;
• syndrómy imunodeficiencie;
• ochorenie pečene;
• hypertyreóza;
• neurogénna anorexia.

Chronické používanie alkoholu môže spôsobiť nedostatok tiamínu v dôsledku zhoršenej absorpcie tiamínu z čreva, príp genetická predispozícia, nedostatočná výživa, znížená akumulácia tiamínu v pečeni a ďalšie nedostatky živiny.

Bežnou spúšťacou udalosťou spôsobujúcou EV je akútna infekcia. Medzi ďalšie spúšťače patrí predĺžená dávka uhľohydrátov alebo glukózy v prípade nedostatku tiamínu. Pacientom, ktorí dostávajú glukózu, by sa spravidla mal podávať tiamín súčasne.

Epidemiológia

Neexistujú žiadne presvedčivé štatistické štúdie o prevalencii Wernickovej encefalopatie, všetky údaje sú založené na čiastočných výskumu a kvôli etickým problémom je nepravdepodobné, že by sa do nich mohli dostať kontrolované štúdie budúcnosť.

Wernickeho lézie boli pozorované pri pitvách (pitvách) od 0,8 do 2,8% z celkovej populácie a u 12,5% alkoholikov. Tento údaj stúpa na 35% u alkoholikov, keď sa uvažuje o poškodení malého mozgu v dôsledku nedostatku vitamínu B1.

Väčšina pitiev bola vykonaná na alkoholikoch. V nemocniciach bola vykonaná séria pitiev na dostupnom materiáli, ktorý pravdepodobne nebude reprezentovať bežnú populáciu. Vzhľadom na drobné lézie by malo byť percento vyššie, než sa pozorované lézie objavia pri pitve. Existujú dôkazy o nedostatočnej diagnostike Wernickeovej encefalopatie. Napríklad v jednej štúdii z roku 1986 bolo 80% prípadov diagnostikovaných posmrtne. Odhaduje sa, že počas života je diagnostikovaných iba 5-14% pacientov s EV.

Séria pitiev vykonaná v brazílskom Recife zistila, že iba 7 z 36 bolo závislých od alkoholu a iba malá menšina bola podvyživená. Preskúmanie 53 publikovaných kazuistík z rokov 2001 až 2011 ukázalo, že asociácia alkoholu bola tiež asi 20% (10 z 53 prípadov).

Wernickeho lézie sú častejšie u mužov ako u žien. U diagnostikovanej menšiny môže byť úmrtnosť až 17%. Predpokladá sa, že hlavným faktorom spôsobujúcim úmrtnosť sú infekcie a dysfunkcie pečene.

Patofyziológia

Thiamin, jeden z prvých, ktorý bol objavený Vitamíny skupiny B., tiež známy ako vitamín B1, je koenzým nevyhnutný pre komplexné organické cesty a hrá ústrednú úlohu v metabolizme mozgu. Tento vitamín funguje ako kofaktor pre niekoľko enzýmov Krebsovho cyklu a dráhy pentózofosfátu, vrátane oxidácie kyseliny alfa-ketoglutámovej a dekarboxylácie pyruvátu. Enzýmy závislé od tiamínu pôsobia ako prepojenie medzi cyklami glykolytickej a kyseliny citrónovej. V dôsledku toho bude mať nedostatok tiamínu za následok zníženie hladín alfa-ketoglutarátu, acetátu, citrátu, acetylcholínu a akumuláciu laktátu a pyruvátu. Tento nedostatok môže spôsobiť metabolickú nerovnováhu vedúcu k neurologickým komplikáciám vrátane smrti nervových buniek. Smrť neurónov v mammilárnych telách a talame je zapojená do mnohých študovaných prípadov Wernickeovej encefalopatie. Štúdie, ktoré zahŕňajú počítačovú tomografiu (CT) a zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) u pacientov s Wernicke encefalopatia, odhalené lézie v talame s dilatovanými komorami a strata objemu v mammillary telá. Lézie sú zvyčajne symetrické v strednom mozgu, hypotalame a mozočku.

Diagnostika

- História a fyzické vyšetrenie.

Podozrenie na EV by malo byť u každého pacienta s chronickým zneužívaním alkoholu alebo s akoukoľvek formou podvýživy a tiež každý, kto má nasledujúce: akútna zmena duševného stavu, oftalmoplegia, ataxická chôdza, delírium a hypotenzia. Klasickou triádou Wernickovej encefalopatie sú zmeny duševného stavu, ataxická chôdza a oftalmoplegia. Diagnóza je založená na klinickom obraze, ale definitívna diagnóza je často ťažká, pretože klinická triáda môže chýbať až u 90% pacientov.

Charakteristickým znakom Wernickovej encefalopatie sú predovšetkým očné abnormality nystagmus. Medzi ďalšie okulomotorické symptómy patrí poškodenie okulomotorických nervov, abducens a vestibulárnych jadier, ktoré spôsobujú paralýzu spojeného pohľadu. Pomalosť zreníc, ptóza a anizokória.

Ataxia je tiež dôležitým zistením pri Wernickovej chorobe, keď majú pacienti široký chod. Môže sa zhoršiť aj chôdza a v mnohých prípadoch pacienti nevedia chodiť. Fyzikálne vyšetrenie môže zahŕňať kompletné neurologické vyšetrenie s vyšetrením malého mozgu. Encefalopatia charakterizované dezorientáciou a zmenami v senzorickom systéme. U niektorých pacientov sa môže vyvinúť hyperaktívne delírium spolu s Wernickeovou encefalopatiou sekundárne k možným abstinenčným príznakom alkoholu. Menej ako 5% pacientov s Wernickeovou chorobou môže mať vážne potlačenú úroveň vedomia, čo v konečnom dôsledku vedie k kóme a smrti. Niektoré ďalšie varovné príznaky môžu zahŕňať hypertermiu a hypotenziu. Pacient môže mať tiež periférna neuropatiapostihujúce dolnú končatinu a vyšetrenie odhalí distálnu stratu zmyslov.

Ochorenie by sa malo zvážiť u pacienta s predĺženou podvýživou, epizódami zmätenosti a zmeneným duševným stavom. Za posledných niekoľko desaťročí bola bariatrická chirurgia spojená s EV a podvýživou; Hlavným dôvodom je, že príjem potravy je po chirurgickom zákroku obmedzený a tiamín sa rýchlo vyčerpáva.

- Analýzy a zobrazovacie štúdie.

Neexistujú žiadne špecifické laboratórne testy na diagnostiku Wernickeovej encefalopatie, pretože ide o klinickú diagnózu s vyššie uvedenými klasickými znakmi a príznakmi.

Klinická diagnóza EV je prítomná, ak má pacient dva z nasledujúcich:

• očné znaky;
• nedostatok tiamínu;
• zmeny duševného stavu;
• dysfunkcia malého mozgu.

Na vylúčenie iných príčin abnormalít centrálneho nervového systému je však možné vykonať kompletný krvný obraz a komplexný metabolický panel. Normálne zobrazovanie mozgu navyše nemôže vylúčiť Wernickeho encefalopatiu, a preto nie je ani veľmi nápomocné. V roku 1997 g. Boli stanovené kritériá, ktoré sú v súčasnosti 85% citlivé, ak majú pacienti dva alebo viac klasických znakov, vrátane ataxie, zmätenosti a oftalmoplegie. Hľadanie rizikových faktorov navyše pomáha pri hodnotení pacienta, pretože klasická Wernickova encefalopatia bola považovaná za chorobu spôsobenú výlučne alkoholizmom. V posledných rokoch sa však Wernickova encefalopatia pozorovala aj u pacientov s chronickou podvýživou, po bariatrická chirurgia, hypereméza tehotných žien, ochorenie pečene, hypertyreóza a ťažké nervové anorexia.

MRI môže odhaliť hyperintenzívnu signalizáciu v periventrikulárnom talame, mammilárnych telieskach a periaqueduktálnej šedej hmote.

Hladiny transketolázy erytrocytov môžu naznačovať nedostatok tiamínu. Hladiny laktátu a pyruvátu sa často merajú, pretože tiamín je kofaktorom pre enzým pyruvát dehydrogenázu.

Liečba

Cieľom liečby je rýchlo odstrániť nedostatok tiamínu v mozgu. Wernickeho encefalopatia je zdravotný stav a považuje sa za reverzibilné ochorenie. preto vyžaduje okamžitú neodkladnú starostlivosť, aj keď nástup ochorenia môže byť akútny resp chronický. Parenterálne podanie tiamínu je najúčinnejšie a poskytuje rýchle podanie, ale v niektorých prípadoch pretrváva neurologický deficit a akútny stav môže prejsť do chronického syndrómu Korsakov. Výhodná dávka tiamínu na liečbu Wernickeovej encefalopatie môže byť až 500 mg, ak sa podáva parenterálne jeden až trikrát denne. Všetci podvyživení pacienti môžu potrebovať vyššie dávky tiamínu. Perorálny tiamín nie je spoľahlivý a neodporúča sa.

Existujú určité dôkazy o tom, že liečba tiamínom môže zlepšiť zmätok a rýchlo vyriešiť ataxiu, oftalmoplegiu a nystagmus. Tiamín sa zvyčajne podáva pred alebo s roztokmi glukózy, pretože oxidácia glukózy môže znížiť hladiny tiamínu, čím sa zhoršia neurologické symptómy Wernickeovej encefalopatie. Tiež by mali byť liečení pacienti s nedostatkom horčíka, pretože to môže spomaliť zotavenie kvôli Wernickeovej chorobe, najmä u pacientov s alkoholizmom.

Väčšina pacientov potrebuje hospitalizáciu na príjem i.v. tiamínu a horčíka.

Predpoveď

Wernickeho encefalopatia je závažné život ohrozujúce ochorenie s ťažkým zdravotným postihnutím. Aj keď tiamín môže spôsobiť čiastočné zlepšenie, neuropsychologické deficity v mnohých prípadoch pretrvávajú. Zmätok sa zvyčajne zmierňuje intravenóznym tiamínom prostredníctvom učenia a deficity pamäte sa zlepšujú len čiastočne. Malý počet pacientov nevykazuje žiadne zlepšenie a môže sa u nich vyvinúť Korsakovova psychóza, ktorá si často vyžaduje hospitalizáciu. Do tejto doby sa zotavilo len veľmi málo ľudí.

Komplikácie

EV spôsobuje nasledujúce komplikácie:

• neurologické poranenie;
• ataxia;
• Korsakovova psychóza;
• oftalmoplegia;
• zástava srdca;
• laktátová acidóza.