Nedokonalá osteogenéza

Nedokonalá osteogenéza je vrodené ochorenie kostí, ako aj jednotlivé štruktúry spojivového tkaniva.Ďalším názvom pre nedokonalú osteogenézu je ochorenie krehkých kostí.Choroba sa prenáša dedením, t.j. Je geneticky určená.

Nedokonalá osteogenéza sa vyskytuje u mužov i žien, incidencia je 1 novorodenec na 12 000 - 15 000 detí.Táto patológia sa prvýkrát spomína v 17. storočí.Pri nedokonalom osteogenéze je narušený rast, kožné lézie, svalové tkanivo, krvné cievy, zuby, šľachy a sluchové orgány.

Napriek ťažkostiam, ktorým čelia ľudia s nedokonalou osteogenézou, väčšina pacientov vedie plnohodnotný životný štýl. V súčasnosti sa liečba nedokonalého osteogenézy stáva čoraz populárnejšou. Napriek tomu je stále nemožné úplne vyliečiť pacienta s takouto chorobou.

Nedokonalá osteogenéza príčiny

Nedokonalá osteogenéza sa týka heterogénnych dedičných ochorení ovplyvňujúcich spojivové tkanivo. Ochorenie je opísané osteopéniou a niektorými inými klinickými príznakmi osteogenézy.

Hlavnou príčinou tohto vývoja patológie je dedičná mutácia kolagénových génov. Zriedkavé je spontánny výskyt mutácií v génoch tohto proteínu. Dôsledkom génovej mutácie je porušenie syntézy kolagénu, teda patológie pri tvorbe kostného a chrupavkového tkaniva.

Nedostatočné množstvo syntetizovaného kolagénu( nemutované) je tiež jedným z dôvodov vzniku nedokonalého osteogenézy. V tomto prípade choroba prebieha v miernejšej forme. Nedokonalá osteogenéza tohto druhu je vyjadrená v jednotlivých zlomeninách končatín, po puberte sa počet zlomenín spravidla znižuje.

Moderná medicína rozlišuje niekoľko typov nedokonalých osteogenéz, berúc do úvahy rádiografické, klinické, proteogénne zmeny kolagénu.

Nekompatibilné typy osteogenézy:

Typ I - slabo exprimovaná forma, dominantný typ dedičstva. Nedokonalá osteogenéza, charakterizovaná krehkými kosťami, prítomnosť modrej skléry.

typu II - perinatálne smrtiace.

Typ III - deformácia kostry je progresívna.

Typ IV - dominantný typ dedičstva, deformácie kostry nie sú výrazne výrazné, skléra sú normálne.

Mnohí veria, že nedokonalá osteogenéza sa vyvíja na pozadí kvalitatívneho a kvantitatívneho porušovania syntézy kolagénu typu I.Nedokonalá osteogenéza typu I je charakterizovaná nižšou úrovňou syntézy normálneho kolagénu. Typ II, podobne ako nedokonalá osteogenéza typu IV, je spôsobený znížením celkového množstva kolagénu v dôsledku zníženej stability, hoci proces syntézy kolagénu prechádza bez akýchkoľvek porúch.

Nedokonalé symptómy osteogenézy

Každý typ nedokonalého osteogenéza má svoju charakteristickú symptomatológiu.

Takže typ nedostatočnej osteogenézy u detí sa prejavuje osteoporózou, ako aj častými zlomeninami kostí.Po 10-ročnom veku sa výskyt zlomenín znižuje, ale opäť stúpa po 40 rokoch. Modré sklére a skorý vzhľad senilného okraja sú zaznamenané.Pacienti( približne 50% prípadov) s takýmto typom nedokonalého osteoporózy s nízkym rastom, časť dentínu zostáva normálna, niektorí pacienti majú dentínový opál. V type I sa v mnohých prípadoch vyskytujú aortálne zmeny, dochádza k mitrálnej poruche( v 20% prípadov sa vyskytuje prolaps mitrálnej chlopne), nazálne krvácanie.

Typ II nedokonalého osteogenéza sa vyznačuje smrťou plodu pred narodením alebo skorou neonatálnou smrťou. Zlomeniny sú viacnásobné a časté, ľahko sa vyskytujú.Existujú tri skupiny: skupina

A. Poškodenie hlavy, končatiny plodu sú zaznamenané počas tehotenstva v dôsledku krehkosti spojivových tkanív. Mozgová oblasť lebky je zväčšená, hrudník je naopak znížený, končatiny sú krátke a zakrivené.Existujú závažné prípady kalcifikácie aortálnych stien a endokardu. Takéto deti sa narodili veľmi malý rast( asi 25-30 cm).

Narodenie pred termínom, s 20% takýchto predčasných pôrodov - mŕtve narodenie. Niektoré choré deti zomierajú v prvých dňoch, niektorí žijú do 4. týždňa. Patologické zmeny môžu byť detekované ešte pred narodením dieťaťa pomocou röntgenového vyšetrenia: stehná široká, má zvlnené okraje, okraje s ružencom, hruď krátke. Pri vykonávaní lekárskych genetických poradcov v probandoch existuje možnosť molekulárnej poruchy kombinovanej s heterozygotnosťou mutácií lokalizovaných v kolagénovom géne. Dedičstvo je autozomálne dominantné.

skupiny B. fenotypovo podobný skupine A. Avšak, porušovanie respiračného systému nie sú také výrazné, deti s osteogenesis imperfecta žijú už niekoľko rokov. Skracujú sa rúrkové kosti a zmeny v štruktúre rebier, avšak ich zlomeniny sú zriedkavým fenoménom. Pravdepodobne je dedičnosť autozomálna recesívna.

Skupina B. Takéto prípady nedokonalých osteogenéz sú zriedkavé.Charakterizované mŕtve narodením alebo nástup smrti v prvom mesiaci. U pacientov je zaznamenaný malý rast, jemnosť rúrkových kostí( najmä diafýza), kosť lebky bez osifikácie. Pravdepodobne autozomálny recesívny typ dedičstva.

Pacienti s nedokonalou osteogenézou typu III sú zriedkavé.Počas pôrodu sa niekedy objavia zlomeniny, telo novorodenca sa skracuje, zatiaľ čo hmotnosť môže byť v normálnych medziach. Deformácia voľných končatín v tvare O, je charakteristická kyfoskolóza. Príčinou úmrtia približne polovicu pacientov sú rôzne zmeny kostry a obehového systému. Osteoporóza sa vyslovuje, rozširovanie kostí v dĺžke sa rozkladá spolu s ich osifikáciou. V rastových zónach kostného tkaniva sa pozoruje nerovnomerná kalcifikácia, ktorá vedie k vzniku škvŕn( takzvané "kukuričné ​​zrná").Zdedenie nie je presne známe.

IV typu nedokonalého osteogenéza u detí sa najčastejšie prejavuje ako porucha v kostre. Tento typ má veľkú variabilitu osteopénie, počet zlomenín kostí, vek, blueness skléru. Zvyčajne počet zlomenín kostí klesá s vekom, tvoria sa mozgové kosti, po 30 rokoch u niektorých pacientov s nedokonalou osteogenézou tohto typu sa narušuje sluch. Podľa stavu dentínu sú pacienti rozdelení do dvoch skupín: niektoré majú ostré zmeny v dentíne( opálové zuby), iné nemajú žiadne zmeny v dentíne.

Nedokonalá liečba osteogenézy

Diagnóza nedokonalého osteogenézy sa opiera predovšetkým o klinický obraz ochorenia. Na stanovenie presnej diagnózy je potrebná odborná konzultácia( endokrinológ, ortopéd alebo genetik) a vymenovanie laboratórnych testov na vylúčenie iných chorôb. Laboratórne metódy

zahŕňajú molekulárnu analýzu kolagénu a jeho biochemickú analýzu, štúdium materiálu biopsie kože. Inštrumentálne metódy štúdia zahŕňajú: kontrola röntgenový( definíciu osteopénie, rôzne zlomeniny, zakrivenie kostí, zlomenín chrbtice, intercalary kosti v lebke), biopsia kostnej denzitometrie.

Hlavným cieľom liečby nedokonalých osteogenéz je znížiť počet zlomenín u pacienta, zvýšiť mineralizáciu kostí, znížiť ich krehkosť, zvýšiť kostnú hmotu. Dôležitým bodom liečby je prispôsobenie dieťaťa, ako aj jeho rodičov zmenenému životnému štýlu v dôsledku choroby. Tým sa zabráni budúcim zlomeninám kostí.

Celý priebeh liečby pozostáva z:

- liekov. Pre boj s osteogenesis imperfecta aplikované lieky: bisfosfonáty, rastový hormón, vitamín D3, glukonát vápenatý, horečnaté soli a draselné soli, ergokalciferol, chelátory, glycerofosfát.

- Operatívna intervencia. Je potrebné eliminovať zlomeniny, posilňovať kosti, korigovať zmeny v dôsledku deformity, protetiky. Niekedy chirurgická liečba nie je jedna operácia: kvôli rastu kostí predtým vložené kolíky vyžadujú náhradu.

Pri liečení zlomenín používajte pružné titánové tyče, ktoré majú hypoalergénne vlastnosti. Takéto tyče sú dobre pripevnené zlomeninou, takže potreba dodatočnej imobilizácie oblasti tela zmizne. Zvyčajné používanie sadrových obväzov spôsobuje ťažkosti pri starostlivosti, spôsobuje nové zlomeniny. Je tiež možné použiť rôzne štepy, kostné plasty a iné kovové konštrukcie.

Vzhľadom na zvýšenej krehkosti kostí u pacienta, v niektorých prípadoch, ortopedické výrobky osteoclasis opraviť deformáciu zmien kostí, potom končatina je stanovená s sadrový obväz. Tiež je vhodný na imobilizáciu pretiahnutia tela.

Okrem základných spôsoboch liečby osteogenesis imperfecta sa tiež používajú: cvičenie, fyzioterapia, osteosyntézu. K dispozícii je rehabilitačná a psychoterapeutická pomoc pre pacienta aj pre rodinných príslušníkov.

plný priebeh liečby nie je úplne vyrovnať sa s takým ťažkým ochorením ako osteogenesis imperfecta, takže všetky vyššie uvedené spôsoby umožňujú iba čiastočne eliminovať symptómy a jednoduchosť spôsob života k pacientovi, bez toho by bol ovplyvnený základnú príčinu ochorenia.