Marble kostnej choroba: príznaky a liečba

Marble ochorenia( vrodené osteoskleróza, osteopetrózy) - jedná sa o veľmi vzácna dedičná porucha, ktorá postihuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo mladistvého.Pacienti sa stávajú krehké kosti, to prestane fungovať plne hematopoetického systému.

V závislosti na načasovanie prvých príznakov a na povahe týchto symptómov vrodené osteoskleróza rozdelených do skoré a neskoré. skorá forma mramor ochorenie sa vyskytuje u detí do jedného roka a beží veľmi ťažké, takže sa tiež nazýva malígny.Na druhej strane neskôr tvoria , vyskytujúce sa častejšie v období dospievania, spolu s menej závažných patologických zmien na strane kostry, a časť hematopoetického systému.Títo pacienti majú celý rad zdravotných problémov, ale všeobecne platí, že prognóza pre ich životy priaznivé.

Obsah: dôvody mramor chorobné mechanizmy mramoru Príznaky mramoru choroba princípy choroba Diagnóza Liečba

dôvody mramor ochorení

mramoru ochorení - dedičnej patológia .Vedci objavili tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteoskleróza.Sú to práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov - buniek, z ktorého sa kostné tkanivo je závislý.Ak jeden z týchto génov dochádza k mutácii u potomkov môže vyvinúť mramor ochorenia.

malígne forma ochorenia zvažovaných sa prenáša autozomálne recesívne typu .To znamená, že dieťa bolo choré, mutované gény musia mať obaja rodičia.Táto vlastnosť dedičnosti mramoru ochorenie zodpovedá za skutočnosť, že v niektorých izolovaných etník, kde je veľa blízko príbuzné manželstva, počet prípadov tohto ochorenia je oveľa vyššia ako v populácii.

Neskoré mramor forma ochorenia, naopak, má Autozomálna dominantné vzor prenosové teda spĺňa častejšie( mutovaný gén môže byť iba jeden z rodičov).

Ľudia, ktorí majú rodinnú históriu mramoru ochorenie môže podstúpiť špeciálny diagnostiku, pre detekciu zmien génov.To umožní predvídať, či zdravotných problémov v nenarodených detí.

Mechanizmy mramoru ochorení

Základom tohto ochorenia je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou( resorpcie) kostného tkaniva.Sa jedná o priestupok kvôli zníženiu počtu osteoklastov( buniek zodpovedných za resorpciu kosti), alebo ich nesprávne fungovanie.Vzhľadom k nerovnováhe

kosť je zhutní a stane sa príliš vysoká, ale to neznamená, že sa zvyšuje aj jeho silu.Naopak s mramorovou ochorení kostí stráca svoju elasticitu a krehnú. radiacej, substitúciou s osteoskleróza poznamenať intraosseálnej dutiny rúrkové kosti a špongiózne kosti spojivového tkaniva rovinu.Že je miesto, kde by mal byť normálne bunky kostnej drene objavia sklerotické.To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Všeobecne platí, že všetky tieto patologické zmeny spôsobujú výskyt u pacientov kostrových deformít, zlomeniny, anémia, hemoragická diatéza, rôzne neurologické poruchy.

Príznaky ochorenia mramor

klinický obraz ochorenia je polymorfné mramor.Pacienti zvyčajne príznaky pohybového ústrojenstva, krv a nervového systému.

Hlavným rysom mramor ochorenia sú patologické zlomeniny. patologicky sa nazývajú preto, že vznikajú s minimálnym traumou a veľké pevné kosti( častejšie na stehne).Po zlomenine môže vyvinúť osteomyelitídu( to je jedna z najzávažnejších komplikácií mramoru ochorení).

prídavok k zlomeninám, pacienti kontrolného lekár môže detekovať rôzne kostrové deformácie( nohy v tvare písmena D, neúmerné lebku, patologické zmeny chrbtice).V dôsledku deformácie a zmeny v kostnej štruktúre pacientov má bolesti pri chôdzi v nohách a chrbta.

hematopoetický systém porážka mramoru choroby sa prejavuje príznakmi chudokrvnosti zahŕňajú bledosť, slabosť. V odozve na zlyhanie kostnej drene hematopoetických funkciu zvyšuje pečeň, slezina, lymfatické uzliny, oslabuje imunitný obrana vyvíja hemoragickej diatéza.

vznik vrodené neurologické poruchy spojené s osteoskleróza tesnením kostí lebky a zmenšené anatomické otvorov, ktorými nervy( tieto zmeny sa vyskytujú v dôsledku stlačenia nervov).Preto sa pacienti môžu pocítiť periférne obrna a ochrnutie , problémy so zrakom .Pri vyplňovaní kostí kostnej labyrintu vnútorného ucha môže vyvinúť hluchotu. toho, vzhľadom na deformácii lebky môžu pacienti trpia hydrocefalus.

Všeobecne platí, že u pacientov s ochorením detí charakterizovaných mramoru oneskorením v telesného vývoja, rôzne problémy s hryzenie, masívne porážky chrup kazu.

V pokročilých foriem mramorové ochorení klinickým obrazom, väčšinou sploštené, žiadne výrazné neurologické prejavy, kostrové deformity.Na myšlienke osteoskleróza lekárov sa môžu stretnúť s opakovať len patologické fraktúry.

Diagnostika

potvrdenie diagnózy lekárov pomáhajúcich rádiografických metód.Na X-lúče pacientov so všetkými kostí skeletu sú uzavreté( nie je transparentné pre röntgenové žiarenie), v rúrkových kostí útlmu kanálu chýba, je kyjovito zahusťovanie ramena a bedra.

Vyšetrenie krvi pacientov vykazujú známky anémia a zvýšenie niektorých biochemických parametrov( fosfatázovej aktivity kyseliny a tak ďalej.).Pri analýze zmien moču, spravidla, nie( toto sa líši od osteoskleróza deštruktívnych kostných ochorení, v ktorom kostnej resorpcie prevláda jej vzdelanie).

Pre podrobnejšie štúdiu o zdravotnom stave pacientov musí prejsť konzultácií neurológ, hematológ, očného lekára, ORL, zubára.Tiež môžu vyžadovať odlišné genetické štúdie.

Princípy liečby

K dnešnému dňu, metódy k úplnému vyliečeniu ochorení mramoru, no. To je spôsobené predovšetkým k tomu, že táto patológia sa týka veľmi vzácny a lekári jednoducho nemajú dostatočné klinické skúsenosti, aby to boj.Doteraz najúčinnejšia, keď ochorenie sa považuje transplantácia mramor drene.S transplantáciou, sa môže pokúsiť obnoviť proces resorpcie kostí a krvotvorby v tele pacienta.Táto technika sa používa pre recesívne formy malígnych ochorení.Ďalej vyvíjané a testované rôzne režimy vrodenú osteoskleróza interferónu a kalcitriol( vitamín E).

V neskorý manifestácie mramoru lekári choroba používať rôzne liečebné opatrenia zamerané na udržanie kosti a nervový systém, rovnako ako celkové posilnenie zdravia pacientov.Pacienti zobrazený ako liekovej terapie a fyzikálnej terapie, plávanie, masáže, špeciálnu diétu, kúpeľnej liečby.Ak je to nutné ortopedické korekcie kostných deformít.

Pacienti mramor ochorení je veľmi dôležité pre ochranu pred zranením, ako je to so sebou nesie vývoj zlomenín a osteomyelitídy.Tiež je potrebné dynamické pozorovanie v ortopedické, zubné a ďalších odborníkov.

Zubková Olga Sergeevna, lekársky publicista, epidemiológ