Güntherova choroba

Gunther ochorenia( erytropoetická porfýria) - prenášaný recesívnym spôsobom atusomno extrémne vzácna genetická porucha, ktorá dáva symptómy pacienta podobné druhu mytologické stvorenia. Prvýkrát toto ochorenie opísal nemecký lekár Gans Gyunter, ktorého meno bola neskôr pomenovaná.

Hlavný vedecký názov je Gunther choroba, vrodené erytropoetická porfýria. Obvykle porfýria zahŕňajú genetické poruchy pigmentu metabolizmu, ktoré sú sprevádzané vysokým obsahom v tkanivách a v krvi Porfyrín - dusík-obsahujúce pigment, ktorý je súčasťou hemoglobínu a dať krvavo červenej

Gunther ochorenie - spôsobuje

Niektorí moderný bádatelia vyjadrené veľmi závažné predpokladu, že všetkytam je príbeh o upíroch môžu mať vedecký základ. Výskumníci tvrdia, že oni môžu vzniknúť v dôsledku vplyvu zriedkavé vrodené ochorenie, ako je Guntherova choroba. Kožné porfýria kazí krv, čo spôsobuje narušenie výroby gem. Bolo konštatované, že Gunther choroba je najčastejšie vidieť v malých dediniek Transylvánie, kde sa vyvíja v dôsledku predpokladov úzko väzieb. Prevalencia tejto vzácnej genetické ochorenie je jeden človek na 200.000 obyvateľov. V prípade, že je detekovaný jeden rodič chorobu, potom s 25% istotou môžeme povedať, že sa bude dať svojmu dieťaťu. Moderná medicína opisuje asi osemdesiat prípadov akútnej porfýrie, ktorá nemôže byť vyliečený.

Gunther ochorenie sa vyvíja v kostnej dreni - miesto syntézy červených krviniek. Dôvodom tohto dedičného ochorenia je recesívne mutácie. Recesívne mutácie v autozomálne nachádza( asexuálnu) chromozómu vedie k zvýšeniu fotosenzitivity kože a metabolického narušenie. Stopercentná pravdepodobnosť kongenitálna erytropoetická porfýria je možné iba u detí, ktorých obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu, a nie je nutné, aby sa prejavujú príznaky

Gunther ochorenia -

príznaky Toto ochorenie je charakterizované tým, že chýba výroby tela hlavných zložiek krvi -červené krvinky, ktoré potom vyjadrené nedostatok kyslíka a železa v krvi. Ako v krvi av tkanivách narušených pigment metabolizmus a zrútenie hemoglobín sa iniciuje vystavenie slnečnému svetlu. Zároveň dochádza k výraznému deformácie šľachy, čo v niektorých prípadoch sa krútiť prstami.

Gunther ochorenie je charakterizované tým, že non-proteín časť hemoglobínu( hemu) je transformovaný do podkožného tkaniva žieravé toxické látky. Ako výsledok, koža stenčená, zhnednú, a v dôsledku pôsobenia slnečného žiarenia - praskla. Je to z toho dôvodu, že po určitej dobe sa kože pokryté jazvami a vredy. Okrem toho tieto zápalové javy veľmi veľká škoda a deformuje nos a uši.

človek vyzerá desivo - prikryl s boláky tvár, pokrútené prsty. Nachádza sa okolo pier a ďasien, kože napína a vyschne, čo má za následok ohrozenie rezákov a desivé "upírie" uškrnul sa.Ďalším príznakom je Gunther červeno-hnedej alebo červenej farby zubov, čo je spôsobené vklady na nich porfyrínový.Koža pacienta veľmi bledo za denného svetla pozorovali výrazný nedostatok energie a únavy, energetickej návratnosti nočné.Je potrebné poznamenať, že tento súbor príznakov je pozorovaný iba v neskorších štádiách ochorenia.

Obvykle Gunther ochorenie začína prejavovať v prvom roku života, ale je to možné, a po štyroch rokoch. Pretože mutácia vyskytuje zvýšená syntéza pigment - prekurzoru porfyrínu, čo vedie k jeho vyšší obsah v RBC( až 25 krát).To je to, čo spôsobuje symptómy týchto ochorení: • Chronická

na svetlo. Dokonca aj v dôsledku prenikaniu slnečného svetla cez tenké oblečenie alebo okenné sklo môže dôjsť k popáleniu. Pacienti sa sťažujú, že ožiarené oblastí svrbenie pokožky, vyzerajú red bubble vyrážka

• V dôsledku izolácie prebytok pigment moči stáva krvavá červeň

• Zvyšuje sa nadmerné ochlpenie( hypertrichóza)

• Vzhľadom na vklady v dentínových a sklovinu porfyrínov zubov zafarbenýchred( eritrodontiya)

• zväčšenie sleziny, a v niektorých prípadoch

• pečeň do krvného obehu zničiť červených krviniek( hemolytická anémia)

Všetky z vyššie uvedených príznakov pacient dáva silnú podobnosť k upíra. Až do druhej polovice minulého storočia sa Gunther choroba bola považovaná za absolútne nevyliečiteľné.S cieľom uľahčiť stav pacienta a kompenzovať nedostatok krvných buniek, v stredoveku, to bolo povolené piť čerstvú krv. Samozrejme, že je žiadne pozitívne výsledky nedal, ako jednoducho pije krv časť s cieľom zlepšiť svoje postavenie v tele nemožné.Ďalšie zavedenú

upír mýtus a strach z cesnaku môže rozptýliť predpoklad, že sa použije vo svojej cesnaku potravín prideľuje kyselinu, ktorá zvyšuje a tým trpí škôd spôsobených ochorení.Preto je celkom prirodzené, že ľudia s touto chorobou Gunther vyhnúť sa používaniu spôsobuje im bolesť cesnak

Gunther ochorenie - liečba

Najčastejšie osud pacientov s ochorením Gunther veľmi tragické.Väčšina pacientov trpiacich týmto ochorením detí zomrie ešte pred dospievania, ktorá je spojená s prítomnosťou početných metabolických porúch, ktoré vedú k nadbytku krvi porfyrínu.

Treatment Gunther chorobu podľa moderných lekárov v tejto fáze vývoja zdravotníctva nie je možné.Predpokladá sa, že transplantácia kostnej drene je ideálnym spôsobom liečby ochorenia. Táto úloha je náročný, pretože to vyžaduje starostlivý výber darcov a dlhodobú špecifickú súbežnej terapie. Niektorí vedci navrhli metódu transplantácie pupočníkovej krvi kmeňových buniek, ale šanca na nájdenie darcu potrebný je znížená na nulu. Vzhľadom k tomu,

porfýria liek ešte nie je možné, je možné významne znížiť počet recidív ochorení.To možno dosiahnuť zavedením veľmi prísnych limitov času stráveného na slnku. Pred prechádzku, na otvorených častiach tela by mali byť použité k ochrane pokožky pred UV krémom.