Thea-Sachsova choroba

Tay-Sachs choroba - závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnym poškodením motora a mentálnej retardácie v dôsledku poškodenia mozgových blán dieťaťa. V priebehu prvých šiestich mesiacov života, rozvoj detí s Tay-Sachs choroba sa vyskytuje, je úplne normálne, po ktorom funkcia mozgu je narušená, a vo väčšine prípadov deti nežijú až päť rokov.

prvýkrát nákaza bola podrobne popísaný v na konci devätnásteho storočia americký neurológ Bernard Sachs a britský oftalmológ Warren Tay, kto robil neoceniteľný prínos k štúdiu tejto choroby. Výskyt - 1 prípad na 250.000 obyvateľov

Tay-Sachsova choroba - spôsobuje

Tay-Sachs choroba je zriedkavé ochorenie, a to vystavená predovšetkým určitých etnických skupín. Najčastejšie sa choroba trpí francúzskej kanadskej populácie Quebecu a Louisiany, rovnako ako Židov východnej Európy. V Ashkenazi Židov, to patológia sa vyskytuje v 1 z 4000 novorodencov.

Tay-Sachs choroba sa dedí typ Autozomálna retsissivnomu. To hovorí, že chorí môžu jedináčik, zdedil dve defektných génov naraz - prvý od matky a jeden od otca. V prípade chybného génu iba z jedného z biologických rodičov, že dieťa nie je chorý, ale 50% šanca, aby sa stal nositeľom defektného génu je riziko odhalenia ich budúce potomstvo.

To môže nastať v prípade, že chybný gén majú obaja rodičia:

- s pravdepodobnosťou 25% dieťa nebude nositeľom génu a narodí úplne zdravé

- 50% šanca, že dieťa bude nositeľom génu a narodí úplne zdravé

- s pravdepodobnosťou 25% detízdedí dva zasiahnutý gén a sa rodia s Tay-Sachs

mechanizmus tohto ochorenia sa hromadí v nervovom systéme Gangliozidy - látok zodpovedných za normálnu funkciu nervových buniek. Gangliozidy v zdravom organizme neustále syntetizované a zodpovedajúcim spôsobom neustále rozdeliť, pričom enzým systém zodpovedný za udržiavanie krehkej rovnováhy medzi syntézou a degradácii. Choré deti majú poškodený gén zodpovedný za syntézu enzýmu hexosaminidázy A. Karoséria detí s vrodeným deficitom enzýmu nie je schopná trvalo rozkladajú rýchlo vzniká a akumuluje tukové látky - Gangliozidy sa posúva v mozgu, blokuje činnosť nervových buniek, čo vedie k veľmi závažnej

príznaky Tay-Sachs choroba - príznaky

zvyčajne Tay-Sachs choroba postihuje deti vo veku asi šiestich mesiacov. Na začiatku ochorenia, dieťa stratil kontakt s vonkajším svetom, sa javí ako zamerané na jednom mieste bližšom pohľade sa stáva apatický a reaguje iba na hlasný zvuk. Za to, že dieťa stráca získané zručnosti( napr - prestane tečeniu), oneskorený duševný vývoj, a po chvíli slepý.Funkcia svalov( schopnosť jesť, piť, presúvať, vydávať zvuky, atď.) Sa výrazne zníži, niekedy k bodu úplnej strate stáva neúmerne veľkú hlavu. V neskorších fázach výskytu ochorení( obvykle medzi 1 a 2. rok života) sa môžu objaviť kŕče. Vo väčšine prípadov sa dieťa zomrie pred dosiahnutím veku piatich separačných

symptómov podľa veku:

- od 3 do 6 mesiacov: Dieťa pozorovať problémy so zameraním na túto tému, zhoršujúce sa zrak, zášklby očí, je neodôvodnené hrá celkom hlasné zvuky

- od 6 do 10mesiaca: dieťa pozorovať hypotóniu( znížený svalový tonus), stáva sa menej aktívne, čo výrazne zhoršuje sluch, zrak, hlava výrazne zvyšuje veľkosť( makrocefalii), otupil Motorvanie zručností, dieťa je ťažké prevaliť a posadiť

- Po 10 mesiacoch: je zrejmé, mentálna retardácia, slepota vyvíja, ochrnutie, sú ťažkosti s dýchaním, ťažkosti s prehĺtaním, záchvaty

Klinické varianty Tay-Sachs:

- Chronický nedostatok hexosaminidázy( typu A).Symptomatológie ochorenia sa môže vyvinúť vo veku 3 až 5 rokov, a na ich začiatku tridsiatych rokov. Ochorenie sa vyskytuje pomerne ľahko: pacienti môžu byť mierne rozbitie( nebude počuť), trpia jemnej motoriky, koordinácie a chôdzu;Môžu sa pozorovať svalové kŕče, duševné poruchy a znížená inteligencia. Väčšina pacientov výrazne zhoršuje sluch a zrak. Vzhľadom na to, že táto forma Tay-Sachs choroba je otvorená dosť nedávno, dlhodobá prognóza ďalšieho života týchto pacientov je sporný.možno tvrdiť, že choroba sa postupne viedla k invalidite a smrti a následne

S vysokou pravdepodobnosťou - Juvenile nedostatkom hexosaminidázou( typ A).Symptomatológia tejto choroby sa rozvíja vo vekovom intervale od 2 do 5 rokov. Napriek skutočnosti, že choroba postupuje oveľa pomalšie ako jeho klasickej verzie, je stále nevyhnutne dôjsť k úmrtiu dieťaťa vo veku okolo 15 rokov

Diagnostics Tay-Sachs

ochorenie predpokladu existencie tejto choroby dieťaťa nastane, keď ako výsledok inšpekciedetská očný lekár( očné pozadie), odhaľuje čerešňovo červené miesto v fundu. Táto oblasť na sietnici oka ukazuje, že je na tomto mieste v gangliových buniek sietnice pozorované zvýšenej kumulácii Gangliozidy. Po tomto pozorovaní, lekár predpísal nasledujúce typy výskumu: Mikroskopická analýza neurónov, screening, detailné krvné testy

Tay-Sachs choroba - liečba

Bohužiaľ, Tay-Sachs choroba nedá vyliečiť.Dokonca aj v prípade, že najlepšiu možnú starostlivosť, takmer všetky deti s detskými foriem ochorení prežijú maximálne päť rokov. Celoživotné zmierniť príznaky sú prítomné, pacienti dostávajú paliatívnej starostlivosti( napájanie cez rúrku s zahrnutie výživových doplnkov, starostlivé starostlivosť o pleť a tak ďalej.).Antikonvulzíva sú najčastejšie bezmocné proti záchvatom.

Prevencia ochorenia je povinné pary vyšetrenie na prítomnosť génu má Tay-Sachs choroba. Ak obaja manželia bola zistená taký gén, sa odporúča nemať deti. Ak sa v čase diagnózy génu je žena už tehotná, pre identifikáciu chybných génov u plodu môže amniocentéza.