Angelmannov syndróm

Angelmanův syndróm

- to je choroba, ktorá sa odvoláva na genetickú anomáliu sa vyznačuje mentálnou retardáciou a sprevádzané záchvaty, chaotické pohyby rúk, častého smiechu a úsmevov. Táto choroba sa nazýva aj syndróm "petržlenu" alebo "smiech bábika".

Vedecký názov Angelholmov syndróm bol uvedený na počesť pianiatra z Británie, Harryho Angelmanna. Táto choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1965.Podľa rôznych údajov je frekvencia výskytu jeden prípad na desať až dvadsať tisíc novorodencov. Existujú však údaje, že ide o nedostatočne ohlásené čísla a takí ľudia sa rodia viac.

Angelmanov syndróm spôsobuje

Nie sú žiadne samostatné gény pre 15. chromozóm pri tejto chorobe. Väčšina prípadov je charakterizovaná čiastočnou deléciou alebo mutáciou 15. chromozómu. Angellmanov syndróm trpí materským chromozómom av prípade zmien v otcovskom chromozóme sa vyvinie Prader-Williho syndróm.Často je syndróm sa spúšťa spontánny chromozómy, ktorá sa vyznačuje tým, že chýba susednej oblasti sa skladá zo štyroch miliónov párov báz DNA v miestach q11- Q13 15. chromozóm.

Angelmannov syndróm má karyotyp 46 XX alebo XY, 15p. Nezávislé štúdie príčin Angelmanovho syndrómu zahŕňajú mutácie v géne UBE3A.Enzýmová zložka komplexného systému degradácie proteínov sa považuje za produkt tohto génu.

Angelmanův syndróm príznaky

ochorenia možno rozpoznať podľa nasledujúcich charakteristík: menšia ako je priemerná veľkosť hlavy, široko rozmiestnenými zuby, sploštenie na zadnej časti hlavy, široký úst, vyčnievajúce jazýček, vyčnievajúce bradu. Pacienti trpia poruchami spánku, strabizmom, zakrivením chrbtice, citlivými na vysokú teplotu. Tí, ktorí trpia Angelmannovým syndrómom, sa vo vode cítia skvelo. Angelmanův syndróm

a jej príznaky: problémy s dojčením, ľahké grudnichka, oneskorenie vo vývoji všeobecných zručností motorových( problémy s chôdzou, posedenie);nerozvinutá reč, oneskorený rozvoj reči. Pre deti je dobré pochopenie reči, ale s reprodukciou ich myšlienok sú ťažkosti. Batoľatá sa ťažko sústreďujú, priťahujú pozornosť kvôli hyperaktivite.

Študenti majú ťažkosti s učením. V 80% prípadov majú pacienti epileptické záchvaty, ako aj zmeny a poruchy v elektroencefalografii. Pre všetkých pacientov sú typické nezvyčajné pohyby, ako sú malé trepky a chaotické pohyby končatín. Charakteristickým rysom pacientov s Angelmanovým syndrómom je častá bez príčiny smiechu, ako aj chôdza po stiahnutých nohách. Deti s touto chorobou sa porovnávajú s bábkami.

Pre všetkých pacientov sú príznaky, ako je šťastný stav, mierna podráždenosť, túžba po tlieskaní a nízka koncentrácia pozornosti.Často sú chorí vystavení hypopigmentácii, salivácii, intenzívnym žuvaním, hyperaktívnym šľachovým reflexom a neustálej túžbe piť.Treba poznamenať, že záchvaty nepokrývajú všetkých pacientov, ale iba 80% pacientov, počnúc od troch rokov.

Toto ochorenie je diagnóza stanovená po genetickej analýzy pätnásteho chromozómu. Diagnóza je predpísaná novorodencom s hypotonickým( zníženým svalovým tonusom) s oneskorením vo vývoji reči, ako aj so všeobecnými pohybovými schopnosťami. Rodičia by mali venovať pozornosť na konkrétne výraz tváre, jemný tras, chaotické a impulzívny pohyby končatín, stuhnuté nohy pri chôdzi a často smiech. Metódy

analýzy zahŕňajú fluorescenčnej hybridizácie in situ, metylácia DNA oblasť 15q11- q13, ako aj priamu analýzu mutácií v UBE3A analýze potlačou génu a mutácie centra.

Existuje samostatná skupina ľudí, ktorí majú všetky príznaky Angelmanovho syndrómu, ale výsledky všetkých vyššie popísaných analýz ostávajú normálne.

angelmanův syndróm liečba

V súčasnej dobe nie sú plne vyvinuté spôsoby, ako liečiť chorobu, ale existujú určité nápravné opatrenia zamerané na zlepšenie kvality života pacientov.

Predpísané sú deti s hypotonickou masážou, ako aj iné typy fyzioterapie( špeciálna terapia).Špeciálne metódy vývoja dieťaťa, ako aj triedy s defektológom a rečovým terapeutom. Pri poruche spánku sú predpísané ľahké tabletky na spanie. Americkí lekári na zlepšenie kvality nočného spánku predpisujú svojim pacientom pol hodiny pred spaním 0,3 mg melatonínu.

Poruchy stolice u pacientov sú vyriešené vymenovaním miernych preháňadiel. Pri častých záchvatoch sa uvádza elektroencefalografia a epilepsia u pacientov je kontrolovaná antikonvulzívnymi liekmi.

Americkí lekári si všimli veľa ako deti trpiace autizmom a začali liečiť deti podľa schémy liečby autizmu. Deti s týmito ochoreniami spájajú impulzivitu, autostimuláciu, opakujúce sa, obsedantné pohyby, problémy s komunikáciou, záujem o veci, ktoré nie sú vhodné pre ich vek. Dobrý výsledok získali americkí lekári pri liečbe intravenóznymi injekciami s hormónom Secretin, ktoré znižujú príznaky nežiaduceho správania a tiež poskytujú dobrú úroveň komunikačných zručností a spoločenskej schopnosti. Možno, časom, svetová medicína bude tiež použitá pri liečbe Secretinu.

prognóza Angelmannovho syndrómu

Druhé dieťa s touto chorobou pravdepodobne bude mať rovnakých rodičov. Aby sa znížilo riziko takéhoto dieťaťa, je potrebné získať radu od genetikov. Lekári sa domnievajú, že zvyčajné vymazanie sa vyskytuje spontánne a riziko opakovania je menej ako 1%.Pri molekulárnej mikrodeleni v matke v oblasti 15q11-q13 je riziko až 50%.Ak sa mutácie v géne UBE3A stanú náhodnými alebo nezdieľanými, riziko opakovania je menej ako 1%.Mali by ste však vedieť, že tieto mutácie môžu byť dedičné od normálnej matky a toto riziko je 50%.Ale parthenogenetická dysomia 15. páru pôsobí ako náhodná situácia a riziko opakovania je menej ako 1%.Všeobecne platí, že riziko opakovania u rodičov pri narodení dieťaťa s Angelmannovým syndrómom závisí od chromozomálnych abnormalít.

Angelmannov syndróm a vyhliadky na ďalší vývoj sú priaznivé.Choré deti sú schopné porozumieť všetkým informáciám a prejavom, ktoré im boli adresované, ale pre nich je ťažké vyjadriť svoje myšlienky slovami. Napriek tomu sú pacienti s Angelmannovým syndrómom veľmi spoločenskí, milí a priateľskí.V niektorých prípadoch je reč u detí všeobecne chýba alebo slovná zásoba je až 5 až 10 slov. V takýchto prípadoch sa deti učia jazyk gest. Lekcie s deťmi od útleho veku sa vykonávajú v rámci špeciálnych programov, ktoré zlepšujú rozvoj motorických zručností a často prinášajú dobré výsledky.

Vývojové perspektívy s Angelmannovým syndrómom preto priamo závisia len od rozsahu poškodenia chromozómov.Často sa ľudia s angelmanovým syndrómom môžu naučiť zručnosti samoobsluhy a tiež komunikovať na primitívnej úrovni. A niektorí ľudia nebudú môcť hovoriť, chodiť.Je to spôsobené vymazaním časti chromozómu.

V priebehu času sa príznaky hyperaktivity, ako aj poruchy spánku mierne zjemňujú.Pre dievčatá je Angelmannov syndróm v pubertovom období nebezpečný častými záchvatmi. Väčšina pacientov s angelmanovým syndrómom kontroluje exkrečné funkcie, vrátane močenia, ako aj defekácie, a to v priebehu dňa aj v noci.

Ľudia s angelmanským syndrómom sa môžu učiť etikety a jesť s nôžou, ako aj vidličkami, môžu slúžiť sám( oblečenie, svieži).Avšak dospelý vek je komplikovaný skoliózou, obezitou. Sexuálne dozrievanie dievčat a chlapcov sa vyskytuje v pravidelných intervaloch. Existujú prípady narodenia u matky, ktorá trpí Angelmanovým syndrómom dieťaťa s rovnakou diagnózou.