Syndróm Patau

PATA syndróm( trisomie chromozómu 13 syndrómu) - závažné dedičné chromozomálne nevyliečiteľné ochorenie, pri ktorom je pacient je prítomný ďalší kópie chromozómu 13( trisomie 13).Frekvencia výskytu neonatálna syndrómu Patausredi - 1: 5000 až 7000( pomer pohlaví 50: 50%).Deti s touto poruchou sa rodí po celej funkčné obdobie, v čase, aj keď sa podobajú predčasné príznaky

Patauov syndróm, známky

Due navyše prítomnosť 13 chromozóm narušovať normálny vývoj dieťaťa, ktorý je vyjadrený v prítomnosti závažných vrodených chýb, ako je:

- nedostatočný rozvoj starostlivosti o pleť a mozgových kostílebka

- zažívacie ústrojenstvo patológie je reprezentovaný otáčaním

neúplné čreva - časť nosného - pohybového aparátu nie je správne pozorovanýNoah anatomická štruktúra nôh a rúk( spoločný symetrický polydactyl ako na nohách a na rukách)

- Kardio - vaskulárne patologické zmeny vyjadrenej v malformácií veľkých ciev, defekty priečky atď

- Vo všetkých prípadoch existujú pretrvávajúce porušovanie duševného

- na strane centrálneho nervového systému existuje vyspelosť základného mozgových štruktúr

- sa urogenitálny systém sú pozorované také chyby, ako genitálie nesestouplých semenníkov v Mosony( kryptorchidismus), hypoplázia vonkajšieho genitálu, distálnej zadná režime offline stena močovej trubice( Hypospadias) bicornuate maternice, krčka zdvojenie a pošvy

- dodržiavať tieto odchýlky obličky ako cysty, zdvojnásobenie ureters a panva, hydronefróza

hlavné prejavy syndrómu Patauov : Trigonocefalie( lebka bilancie sa v prednej časti a tylový rozšírená), mikrocefália, epikatn mikroftalmia, úzke očné štrbiny, absencia fokálna dúhovky, katarakta, očná prípadný nedostatok yableye;Chybne nízke nastavený uši;širokú základňu nosa, prepadnuté nosový mostík;rázštep podnebia a pery, mikrognacie.

diagnóza Piata syndróm je stanovená na základe klinického obrazu a kombinovanú charakteristiku tohto ochorenia malformácií.V prípade podozrenia na Patauov syndrómu, je znázornené drží ultrazvuk všetky vnútorné orgány

Patauov syndróm ošetrenie

Liečba Patauov syndróm nešpecifické vrátane operácie nad vrodených vád väzobných prevencii infekčných a nachladnutiu drží konzervačné ošetrenie. Väčšina detí narodených s Patauov syndróm, kvôli prítomnosti ťažkých malformácií nezomreli žila až do jedného roka( 95% prípadov), ale prípady, keď predĺženie životnosti až o päť alebo dokonca desať rokov bola na zabezpečenie urýchleného odstránenie vád, boli zaznamenané primeranú výživua starostlivú údržbu.