Brugada sindrom: kaj je to, simptomi, vzroki, zdravljenje

Kaj je Brugadin sindrom?

Brugadin sindrom Je redka dedna motnja električnega sistema srca, ki lahko privede do ventrikularne fibrilacije in nenadna smrt pri praktično zdravih mladih ljudeh. Za razliko od večine drugih bolezni, ki pri mladih povzročijo nenadno smrt, aritmijaki ga povzroča Brugadin sindrom, se običajno pojavi med spanjem in ne med telesno aktivnostjo ali vadbo.

Srce ima svoj električni (prevodni) sistem, sestavljen iz generatorja električnih impulzov - glavnega gonilnika ritem (sinusno vozlišče) - in poti (atrio -ventrikularni stik, snop His in njegove veje), ki povezujejo celotno električno verigo.

Večina ljudi z diagnozo Brugadinega sindroma je mlajših odraslih srednjih let s povprečno starostjo 41 v času diagnoze. Brugadin sindrom je pri moških veliko pogostejši kot pri ženskah - v nekaterih študijah je razširjenost pri moških devetkrat večja kot pri ženskah.

V ZDA naj bi Brugadin sindrom prizadel približno enega na 10.000 ljudi. Vendar je pogostejša pri ljudeh jugovzhodne Azije (približno 1 na 100 ljudi). Edina srčna nenormalnost je električna; srca ljudi s Brugadinim sindromom so strukturno normalna.

Simptomi

Najbolj uničujoč problem, ki ga povzroča Brugadin sindrom, je nenadna smrt med spanjem. Vendar pa lahko ljudje s sindromom Brugada doživijo epizode omotica, izguba ravnotežja ali omedlevica (izguba zavesti) do usodnega izida. Če zdravnik na prve znake opozori pred smrtjo, se lahko postavi diagnoza in zdravljenje, da se prepreči kasnejša nenadna smrt.

Sprva je bil Brugadin sindrom prepoznan kot skrivnosten "nenaden sindrom nepričakovana / nepojasnjena nočna smrt «, je bilo stanje pred desetletji prvič opisano kot stanje, ki prizadene mlade moške v jugovzhodni Aziji. Od takrat je bilo ugotovljeno, da imajo ti mladi azijski moški Brugadin sindrom, ki je v tem delu sveta veliko pogostejši kot v večini drugih krajev.

Vzroki in dejavniki tveganja

Zdi se, da Brugadin sindrom povzroča ena ali več genetskih nepravilnosti, ki vplivajo na celice srca, zlasti v genih, ki nadzorujejo natrijev kanal. Podeduje se avtosomno dominantnovendar vsi, ki imajo nenormalen gen ali gene SCN5A, niso prizadeti na enak način.

Električni signal, ki nadzoruje srčni utrip, ustvarjajo kanali v membranah srčne celice, ki omogočajo, da nabito delci (imenovani ioni) tečejo naprej in nazaj membrano. Tok ionov po teh kanalih proizvaja električni signal iz srca. Eden najpomembnejših kanalov je natrijev kanal, ki omogoča vnos natrija v srčne celice. Pri Brugadinem sindromu je natrijev kanal delno blokiran, tako da se spremeni električni signal srca. Ta sprememba vodi v električno nestabilnost, ki lahko v nekaterih okoliščinah povzroči ventrikularno fibrilacijo.

Poleg tega imajo lahko ljudje s Brugadinim sindromom obliko disautonomije - neravnovesja med simpatičnim in parasimpatičnim tonom. Predlagano je bilo, da je lahko normalno povečanje parasimpatičnega tona med spanjem pri ljudeh s Brugada in da ta močan parasimpatični ton lahko povzroči nestabilnost nenormalnih kanalov in povzroči nenaden smrti.

Drugi dejavnikiki lahko pri ljudeh s Brugadinim sindromom povzročijo smrtne aritmije, vključujejo vročino, uživanje kokaina in uporabo različnih zdravil, zlasti nekaterih antidepresivov.

Diagnostika

Električne nepravilnosti, ki jih povzroči Brugadin sindrom, lahko povzročijo značilnost EKG vzorec - imenovan vzorec Brugada vzorec. To vezje je sestavljeno iz bloka psevdo desnega snopa, ki mu sledijo višine ST v vodih V1 in V2.

Vsi s Brugadinim sindromom nimajo "tipičnega" Brugada EKG vzorca, čeprav se bodo verjetno pojavile druge subtilne spremembe. Če sumite na Brugadin sindrom (na primer zaradi omedlevice ali nenadne smrti družinskega člana med spanjem), Nenormalnosti na EKG -ju je treba poslati elektrofiziologu, da oceni, ali ima oseba "atipičen" vzorec Brugada.

Če se prikaže EKG osebe Brugada vzorecin če je imel epizode nepojasnjene hude omotičnosti ali omedlevice, je oseba prenehala so bili primeri nenadne smrti v srcu ali družini pred 45. letom starosti, tveganje za nenadno smrt je veliko. Če pa je na EKG -ju prisoten vzorec Brugada, vendar ni nobenega od zgornjih znakov in simptomov, je tveganje za nenadno smrt veliko manjše.

Z ljudmi s Brugadinim sindromom, ki jim grozi nenadna smrt, je treba ravnati agresivno. Vendar za tiste z Brudadovim EKG vzorcem, vendar brez drugih dejavnikov tveganja, odločitev o tem, kako agresivno bi moralo biti zdravljenje, ni tako enostavna.

Elektrofiziološke raziskave se uporablja za pomoč pri bolj agresivnem zdravljenju s pojasnjevanjem tveganj za nenadno smrt osebe. Sposobnost elektrofizioloških raziskav za natančno oceno tveganj še zdaleč ni idealna. Vendar pa običajne strokovne družbe zdaj podpirajo to študijo pri ljudeh z vzorcem EKG Brugada brez dodatnih dejavnikov tveganja.

Genetsko testiranje lahko pomaga pri potrditvi diagnoze Brugada sindroma, vendar običajno ne pomaga pri ocenjevanju bolnikovega tveganja za nenadno smrt. Poleg tega je genetsko testiranje Brugadinega sindroma precej zapleteno in pogosto ni jasen odgovor. Zato večina strokovnjakov ne priporoča rutinskega genetskega testiranja pri ljudeh s tem stanjem.

Ker je Brugadin sindrom genetska motnja, ki je pogosto podedovana, aktualna priporočila zahtevajo pregled vseh sorodnikov prve stopnje vsakogar z diagnozo stanje. Presejanje mora obsegati pregled EKG -ja in temeljito anamnezo, ki išče epizode omedlevice ali hude in pogoste omotice.

Zdravljenje

Edina dokazana metoda preprečevanja nenadne smrti pri Brugadinem sindromu je določiti implantabilni defibrilator. Na splošno se je treba izogibati antiaritmičnim zdravilom. Zaradi načina delovanja teh zdravil na kanale v membranah srčnih celic ne le, da ne zmanjšajo tveganja za ventrikularno fibrilacijo pri Brugadinem sindromu, ampak lahko dejansko povečajo to tveganje.

Ali naj ima nekdo s Brugadinim sindromom nameščen implantabilni defibrilator, je odvisno od tega, ali je tveganje za nenadno smrt dokončno ocenjeno kot visoko ali nizko. Če je tveganje veliko (glede na simptome ali elektrofiziološke preiskave), je priporočljiv defibrilator. Toda defibrilatorji za vsaditev so dragi in imajo svoje zaplete, zato jih trenutno ne priporočamo, če je tveganje za nenadno smrt majhno.

Priporočila za vadbo

Vsakič, ko mladi osebi diagnosticirajo srčno bolezen, ki lahko privede do če ga nenadoma ustavimo, se je treba vprašati, ali je varno izvajati različne telovaditi. To je zato, ker se večina aritmij, ki vodijo do nenadne smrti pri mladih, pogosteje pojavi med vadbo.

Nasprotno pa se pri Brugadinem sindromu smrtne aritmije pogosteje pojavljajo med spanjem kot med vadbo. Vendar je bilo predlagano (z malo ali brez objektivnih dokazov), da lahko naporna vadba poveča tveganje za srčni zastoj kot običajno pri ljudeh s tem stanjem. Zaradi tega je Brugadin sindrom vključen v uradne smernice, ki so jih oblikovale strokovne skupine, obravnava smernic vadbe za mlade športnike z zdravstvenimi težavami srca.

Sprva so bile smernice za šport s Brugadinim sindromom precej omejujoče. Na 36. konferenci Bethesda 2005 o priporočilih za športnike s srčno -žilnim sistemom motnje, je bilo priporočljivo, da se ljudje s Brugadinim sindromom v celoti izogibajo visoko intenzivni telesni dejavnosti. obremenitve.

Vendar je bila ta absolutna omejitev pozneje ocenjena kot prestroga. Ker se aritmije, ki jih opazimo pri Brugadinem sindromu, običajno ne pojavljajo med vadbo, so bila ta priporočila liberaliziran leta 2015 v skladu z novimi smernicami Ameriškega združenja za srce in American College kardiologi.

Po najnovejših smernicah iz leta 2015, če mladi športniki s Brugadinim sindromom niso imeli simptomi, povezani s telesno aktivnostjo, je priporočljivo, da sodelujejo v tekmovalnih dejavnostih šport, če:

• Oni, njihovi zdravniki, starši ali skrbniki razumejo možna tveganja in so se strinjali, da bodo sprejeli potrebne varnostne ukrepe.
• Samodejni zunanji defibrilator (AED) je običajen del njihove osebne športne opreme.
• Uradniki ekipe lahko in želijo uporabiti avtomatiziran zunanji defibrilator in po potrebi izvedejo CPR (kardiopulmonalno oživljanje).

Povzeti

Brugada sindrom je redka genetska motnja, ki povzroči nenadno smrt, običajno med spanjem, pri zdravih mladih odraslih. Pomembno je diagnosticirati to stanje, preden pride do nepopravljivega dogodka. To zahteva, da morajo zdravniki - zlasti pri tistih, ki so imeli omedlevico ali nepojasnjene epizode omotice - pozorni na občutljive podatke EKG, ki jih opazimo pri Brugadinem sindromu.

Ljudje z diagnozo Brugadinega sindroma se lahko z ustreznim zdravljenjem skoraj vedno izognejo smrti in pričakujejo normalno življenje.