Marfanov sindrom: fotografije bolnikov, vzroki, simptomi in zdravljenje

Kaj je ta bolezen?

Marfanov sindrom je dedna bolezen, ki se prenaša na avtosomno dominanten način in je značilna poškodba vezivnega tkiva in njegovih sestavin.

Marfanovo bolezen povzroča mutacija gena, ki kodira fibrilin-1.

Ljudje z Marfanovim sindromom imajo podolgovate okončine, pajkom podobne prste ter šibko (nerazvito) podkožno maščobo in hiperfleksibilne sklepe. fotografija spodaj).

Poleg sprememb v osteoartikularnem sistemu so značilne tudi spremembe v vizualnem analizatorju in srčno -žilnem sistemu. Možne so tudi poškodbe živčnega, dihalnega in drugih sistemov.

To patologijo je prvi opisal Williams, ki je pri svojem bratu in sestri opazil izpad leče, medtem ko sta bila zelo visoka in sta imela hipermobilne sklepe. Potem ga je opazil Marfan, nevrolog, ki je imel 20 let opazili so žensko s podobnimi simptomi, nato pa še 20 otrok.

Vzroki za pojav

Marfanova bolezen pri otrocih se podeduje avtosomno dominantno (t.j. ne prehaja od staršev do otrok).

Možne so tudi mutacije zaradi vpliva okoljskih dejavnikov (ionizirajoče sevanje, radioterapija, sevanje) na žensko telo.

Vzroki in mehanizem razvoja bolezni niso dobro razumljeni.

Posebna vloga je pri kršenju presnovnih procesov, zaradi česar se v kolagenih in elastičnih vlaknih nabere velika količina mukopolisaharidov.

To vodi do dejstva, da je vezivno tkivo prenapeto, zlahka izpostavljeno mehanskim obremenitvam in vodi do razvoja kliničnih simptomov.

Razvrstitev

Razlikujejo se naslednje oblike Marfanove bolezni:

Odvisno od genetske predispozicije:

• družina (patologija se prenaša od staršev do otrok);
• sporadično (patologijo povzroči nenadna mutacija v genomu).

Odvisno od manifestacij klinike:

• izbrisani, ko se znaki bolezni praktično ne manifestirajo in jih ni mogoče opaziti vse življenje. Patološke spremembe zaznamo v enem ali dveh sistemih.
• izraženo, ko znaki bolezni zadevajo dva ali več organov in sistemov (srce, kosti in sklepi, pljuča, koža, oči).

Simptomi Marfanove bolezni

Marfanov sindrom pri ljudeh vodi v njihovo osamljenost v družbi zaradi njihove nesorazmerne skeletne strukture. Za novorojenčke v zgodnji fazi bolezni so značilni dolgi prsti in do starosti 7-9 let otroci razvijejo podrobno klinično sliko.

Za odrasle so značilni različni simptomi, odvisno od lezijskega sistema:

• Živčni sistem: bolečine v ledvenem delu, glavoboli, simpatični in parasimpatični inervacija trebušnih in medeničnih organov (šibkost črevesne stene, inkontinenca sečnega mehurja pri otrok). Obstaja tudi veliko tveganje za razvoj možganska kap, subarahnoidna krvavitev in ruptura možganskih anevrizm.
• Srčno -žilni sistem: \ srčne napake (zožitev pljučne arterije, izpad listov bikuspidalne zaklopke, razširjena kardiomiopatija, širjenje meja srca (aorta in vsi njeni deli), okvare IVS in MFJ predelne stene. Pri bolnikih se lahko pojavijo motnje ritma in prevodnosti v obliki aritmij.
• Mišično -skeletni sistem: astenična postava (tanki otroci), visoka rast pri moških 190 ± 10 cm, pri ženskah 179 ± 8 cm, nerazvita podkožna maščobna plast, dolgi prsti (pajkovci), ploska stopala, lobanja in obraz podolgovata in ozka, nerazvitost ličnic, oslabljen razvoj zob in ugriza, podolgovata spodnja čeljust, gotsko zgornje nebo, hipermobilnost sklepov (glej zgornje slike). S starostjo otroka lahko z razvojem napreduje deformacija hrbtenice skolioza. Tudi prsni koš se lahko deformira, nastane vtis - "čevljarski prsni koš". Deformiran kolčni sklep pogosto vodi v invalidnost, če se ne zagotovi pravočasno zdravljenje.
• Organ vida: premik leče zaradi šibkega ligamentnega aparata) v zgodnji fazi, sploščenje roženice, razvoj kratkovidnosti ali hiperopije, krč akomodacije, odmik mrežnice.
• Koža in mehka tkiva: hiperekstenzija kože z nastankom strij atrofične narave. Pojavijo se nenadoma, niso povezane z nihanji v teži ljudi, nosečnosti in hormonskih ravneh. Koža je lepljiva, prepotena, marmorirana. Podkožna maščobna plast je slabo razvita, zato imajo bolniki hernialne izbokline v predelu sprednje trebušne stene.
• Dihalni sistem: razvoj buloznega pljučni emfizemki se kaže s kašljem, zasoplostjo, razvojem odpovedi dihanja in spontanim pnevmotoraks.

Drugi znaki:

• razvoj prolapsa ledvic (nefroptoza);
• prolaps medeničnih organov (prolaps maternice pri ženskahali njegova popolna izguba);
• krčne žile spodnjih okončin;
• zaprtje.

Diagnostika

Diagnostika temelji na temeljitem zbiranju anamneze bolezni, resnosti klinične slike, podatkov o pregledu, na rezultatih laboratorijskih in instrumentalnih raziskovalnih metod.

Zbirka anamneze vključuje: prisotnost te patologije v družini (starši, bratje, sestre) ali prisotnost dejavnikov, ki povzročajo mutacijo v človeškem genomu.

Laboratorijske metode vključujejo: analizo genotipa DNK z mutirajočim genom, določanje glikozaminoglikanov v urinu.

Instrumentalne raziskovalne metode vključujejo:

• EKG se uporablja za odkrivanje vaskularne in srčne patologije (CVS). Odkrijte značilne motnje ritma in prevodnosti v obliki atrijska fibrilacija, prezgodnji utripi prekatov, razvoj razširjene hipertrofije miokarda levega prekata.
• EchoCG služi tudi za odkrivanje patologije CVS. Razkrijte razširitev aorte in njenih struktur, prolaps bikuspidalne zaklopke, povečanje velikosti leve polovice srca.
• Ultrazvok srca izvedena za ugotavljanje zapletov (disekcijska anevrizma).
• Rentgen prsnih organov (spremembe v okostju, širjenje srčnih votlin, korenin pljuč itd.)
• Računalniška tomografija, jedrska tomografija z magnetno resonanco lahko razkrije patologije osteoartikularnega, živčnega sistema, motnje krvnega obtoka v žilah možganov in hrbtenjače.

Te raziskovalne metode se uporabljajo za odkrivanje meril za Marfanov sindrom v različnih organih in sistemih. Imajo najpomembnejšo vlogo pri postavitvi in ​​potrditvi diagnoze ter nato pri določanju taktike zdravljenja.

Za diagnozo Marfanovega sindroma obstajajo naslednja merila:

Za diagnozo Marfanovega sindroma en znak s seznama velikih meril ali majhno merilo, značilno za vsakega od njih prizadetih sistemov, razen mišično -skeletnega sistema (potrebna so vsaj 4 merila), pa tudi prisotnost bolnikov s to družinsko anamnezo patologija.

Zdravljenje Marfanovega sindroma

Nemogoče se je popolnoma znebiti Marfanovega sindroma in odpraviti mehanizma njegovega razvoja. Zdravljenje temelji na izboljšanju splošnega stanja pacienta, odpravljanju kliničnih manifestacij in sprejemanju preventivnih ukrepov za preprečevanje razvoja zapletov.

Bolnikom s temi sindromi svetujemo, naj omejijo telesno aktivnost na nizko ali minimalno raven. Tveganje za patologijo srčno -žilnega sistema se poveča s srednjim in visokim telesnim naporom.

Treba je obiti stranske in dnevne obremenitve, pri katerih je možno povečanje intratorakalnega tlaka, kar vodi v razvoj pnevmotoraksa (na primer dvigovanje uteži, plezanje po tleh).

Bolniki z Marfanovim sindromom se morajo posvetovati z različnimi specialisti, odvisno od klinično prizadetih organskih sistemov. Zdravniške preglede je treba opravljati vsakih šest mesecev skozi vse življenje.

Zdravljenje z zdravili

Terapija z zdravili je namenjena odpravi klinične slike bolezni.

Na strani srčno-žilnega sistema se priporočajo zaviralci β (na primer: Anaprilin), ki zmanjšujejo hitrost širjenja impulznih valov s hitro naraščajočo širitvijo aorte in obračajo pretok krvi na bikuspidalni ali aortni zaklopki.

Zaviralci β pozitivno delujejo tudi na motnje ritma in prevodnosti v kombinaciji s srčnimi glikozidi.

Vendar se morate spomniti obstoječih kontraindikacij za te skupine zdravil:

• kronični obstruktivni bronhitis;
• bronhialna astma;
• upad srčni utrip;
• nizek krvni tlak.

Zaviralci kalcijevih kanalov se uporabljajo, kadar obstajajo zaviralci zaviralcev B.

Operacija

Kirurško zdravljenje se izvede, če pride do zapletov iz srčno -žilnega sistema, da se popravijo prizadeta območja. Izvaja se s prolapsom bikuspidalne zaklopke in disekcijo aorte.

V tem primeru se izvede protetika bikuspidalne zaklopke.

Pri nosečnicah s hudo Marfanovo boleznijo se porod reši kirurško.

Preprečevanje

Za profilaktične namene, da bi se izognili razvoju infekcijskih zapletov, so predpisani krvni strdki in trombembolija, predpisani so antikoagulanti (heparin), antibiotična terapija in vitaminska terapija.

• Pri Marfanovem sindromu s hudo okvaro vida se izvede kirurška korekcija vida, nato pa morajo bolniki nositi očala ali kontaktne leče.
• Če pride do zapletov, izvedejo lasersko korekcijo glavkoma, katarakte, odstranijo premaknjeno lečo in jo nadomestijo z umetno.
• S funkcionalno disfunkcijo mišično -skeletnega sistema je potrebno stabilizirati hrbtenico s kovinskimi ploščami.
• Z izrazito deformacijo prsnega koša se izvaja torakoplastika.
• Z izboklino kolčnih sklepov se izvede notranja zamenjava sklepov.

Napoved

Pričakovana življenjska doba pri Marfanovem sindromu je v povprečju 30-45 let.

Znano je, da so zaradi tega sindroma trpele številne znane osebnosti. To je Hans Christian Andersen - danski pisatelj, avtor slavne Male morske deklice; Abraham Lincoln je 16. predsednik ZDA, Michael Pellps je slavni plavalec, večkratni olimpijski prvak. In tudi znani skladatelji - Niccolo Paganini, Sergej Rahmanjinov.

Ljudje s to patologijo morajo skrbno spremljati svoje zdravje, nenehno spremljati in se posvetovati s svojim zdravnikom, izogibati se pretiranim fizičnim naporom.

Poleg zdravljenja z drogami je treba izvesti tudi preventivne ukrepe za izboljšanje splošnega počutja, povečanje imunosti, ustrezen način dela in počitka.

Sorodni videoposnetki