Koliko kromosomov ima Down, kaj vpliva, kako vpliva na človekovo življenje?

47 namesto 46 kromosomov - to je glavna razlika med osebo, rojeno z Downovim sindromom, od drugih ljudi. Preveč genskega materiala ob navzdol vodi do oblikovanja številnih značilnosti takih ljudi. To velja za videz, stanje notranjih organov, duševni razvoj in sposobnost prilagajanja v človeški družbi.

S takšno patologijo se svet rodi en otrok za 700-800 rojstev. In to se dogaja tudi v družinah zelo zdravih ljudi.

Pred več kot sto leti

Prva stvar, na katero so bili pozorni zdravniki, je bil nenavaden videz nekaterih otrok, ki so pri razvoju zaostajali za vrstniki in so imeli podobne zdravstvene težave.

Spremenjena oblika lobanje, kratek vrat, obraz, na katerem so implicitno izraženi nos, obrvi, brada; kratek nos; poševne oči z obrnjenimi vogali; nesorazmerno kratke roke in noge, majhni dlani - vsi ti znaki se pojavljajo v različni meri.

Zdravnik, ki je vzorec opazil konec 19. stoletja, se je imenoval John Down in živel je v Veliki Britaniji. Sprva se je zaradi "vzhodne" oblike oči patologija imenovala "mongoloidni sindrom".

instagram viewer

Ko pa približno sto let po opazovanjih britanskega zdravnika vzrok je bil odkrit ob pojavu takšnih anomalij je postalo jasno, da patologija nima nič opraviti s pripadnostjo osebe določeni rasi.

"Krivec", kot so ugotovili znanstveniki, je dodatni kromosom. Če je navadna, zdrava, po medicini oseba, 23 parov kromosomov (skupaj - 46 kosov), potem ima oseba z Downovim sindromom en neparni kromosom, ki se poveča skupaj do 47. Ta sklep je bil narejen, ko so to pokazale študije koliko kromosomov naredi otroci z določenim naborom funkcij.

Takšen presežek postane vzrok za razvoj številnih motenj v telesu: zunanjih in notranjih. Presežek genetskega materiala moti nastanek organov in sistemov ter možganov, kar vodi v nenormalnosti.

Simptomi sindroma

Poleg zunanjih manifestacij se v telesu razvijejo številne notranje motnje. Približno 40 odstotkov teh ljudi se rodi s srčno napako.

Zmanjšali so mišični tonus, kar je opazno pri nenehno odprtih ustih. Po osmem letu starosti se pri dveh tretjinah razvije katarakta. Veliko bolj jim grozi razvoj levkemije oz Alzheimerjeva bolezen.

Motnje v delu prebavnega sistema niso redke. Slaba imuniteta. Lahko trpijo sluh, ščitnica itd.

Obstajajo dokazi, da se maligni tumorji pri takšnih ljudeh razvijajo manj pogosto kot pri drugih, vendar ni popolnih raziskav na to temo.

Umske sposobnosti

Dojenčki, rojeni z Downovim sindromom, imajo drugačno delovanje možganov kot otroci s 46 kromosomi.

• Duševni razvoj je opazno počasnejši in z rastjo se ta razlika pri vrstnikih povečuje. V večini primerov je stopnja duševnega razvoja določena na stopnji sedmih let v primerjavi s tistim, kar velja za normalno.
• Oseba težko izgovori zvoke, kar je razloženo z nizkim mišičnim tonusom. Govor je nejasen, besedišče pa omejeno
• Takšni ljudje težko razmišljajo abstraktno, fantazirajo, predstavljajo si podobe. Razumejo in analizirajo, kar vidijo.
• Težko se je dolgo časa osredotočiti na eno stvar.

Kakšen je razlog?

Genetska okvara, ki vodi do pojava presežka genskega materiala v človeški genetski kodi, se lahko pojavi v različnih variantah in na različnih stopnjah nastajanja in razvoja ploda.

• Kot kažejo opažanja, se v večini primerov 21. kromosom potroji. To pomeni, da vsaka celica ploda in nato celotno človeško telo vsebuje tri 21 kromosomov skupaj dva, tako kot večina ljudi. To se zgodi tudi v telesu bodočih staršev, ko nastanejo njihove spolne celice.

Po mnenju raziskovalcev, 90 odstotkov takšnih primerov se pojavi v materinih oocitih, 10 odstotkov je "odgovornih" za očetovo spermo. Statistični podatki kažejo, da če je pri materi pred 24. letom verjetnost za razvoj sindroma 1x5000, potem po 45 letih - 1x19.

Če pri oploditvi sodeluje zarodna celica s prekomernim številom kromosomov, potem plod podeduje 47 namesto 46. Ta vrsta genetske okvare se imenuje trisomija 21. In je pojavlja v 95-99 odstotkih primeri odkrivanja otrok z Downovim sindromom.

• Nekaj ​​več odstotkov pade na kasnejše genetske mutacije, ki se ne pojavijo na začetku procesa tvorbe zarodkov, ampak kasneje. V tem primeru bodo nekatere celice imele 46 kromosomov, druga pa 47. Od razmerja je odvisno, kakšne bodo manifestacije, to je, da bodo kršitve vplivale le na nekatere posamezne dele telesa. To vodi v dejstvo, da je pred rojstvom otroka veliko težje odkriti nepravilnosti kot pri trisomiji 21, saj so lahko zunanji znaki popolnoma odsotni. Ta sorta se imenuje mozaik.
• Približno 2-3 odstotke primerov povzroči tako imenovana Robertsonova translokacija. V tem primeru je 21 kromosomov pritrjenih na drugega, običajno na 14. v kariotipu bodisi ženske bodisi moškega.

Dejavniki tveganja

Zakaj genetika ne uspe, medicina zagotovo ne more reči. Obstaja različica, da je eden od provokativnih dejavnikov izpostavljenost sevanju organizem enega od staršev. Upoštevajo se tudi drugi možni viri negativnega vpliva na človeški genski material. Doslej resnih raziskav o teh temah ni bilo. Pri ocenjevanju tveganja za razvoj patologije zdravnike vodijo predvsem statistični podatki.

Številke kažejo več vzorcev.

1. Otroci z Downovim sindromom bolj verjetno se bodo rodile ženskeki so starejši. Že po 25 letih se število primerov poveča petkrat. Po tridesetih - več kot dvajset.
2. Moški so v večji nevarnosti, da bi s to patologijo spočeli plod, ko dopolnijo 42 let: kakovost semenčic se s starostjo zmanjšuje.
3. Poroke med sorodniki prav tako povečujejo verjetnost razvoja genetskih napak.
4. V nekaterih oblikah obstaja tveganje dednih motenj, vendar je to zelo majhno.
5. Slabe navade v obliki kajenja tobaka, uživanja drog in alkohola, pravijo zdravniki, neposredno vplivajo na stanje zarodnih celic. Rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi pri ljudeh s takšnimi navadami je pogostejše kot pri tistih, ki tega nimajo.

Napoved življenja

V veliki večini primerov je med ultrazvočnim pregledom mogoče diagnosticirati Downov sindrom pri plodu. Po statističnih podatkih je od vseh patologij, ki jih je potrdil ultrazvok, približno 30 odstotkov verjetno povzročilo splav: približno tretjina takšnih nosečnosti se konča s splavom.

Pred sto leti je večina ljudi, rojenih s to anomalijo, umrla v prvih nekaj letih življenja - zaradi številnih kršitev notranjih organov. pomemben del živel 20-25 let, le redki so živeli dlje.

Z razvojem medicine je bilo mogoče diagnosticirati prisotnost patologije v maternici, pripraviti se na rojstvo takega otroka in ustvariti vse potrebne pogoje za ohranitev in izboljšanje stanja njegovo zdravje. Ljudje z Downovim sindromom, ki jih negujejo in ljubijo, živijo do šestdeset let ali več.

Odločitev staršev

Odločitev o tem, ali se bo rodil otrok z Downovim sindromom, če takšno diagnozo postavi ultrazvočni pregled ploda, sprejmejo starši. Dogaja se, da je subjektivna ocena zdravnika, ki izvaja ultrazvok, napačna in se otrok rodi popolnoma zdrav.

Obstaja bolj zanesljiv način, da ugotovite, kako so stvari - narediti neinvazivni prenatalni DNK test. Izvajati ga je mogoče od devetega tedna nosečnosti, natančnost študije pa imenujemo visoka. Možnosti sodobne medicine v državah z razvitim gospodarstvom so privedle do dejstva, da se je pogostost rojstva dojenčkov, pri katerih je odkrita ta patologija, zmanjšala do enega na 1100 rojstev.

Statistika to dokazuje približno 92 odstotkov ženske, ki ugotovijo, da je njihovemu bodočemu otroku diagnosticirana ta motnja, se odločijo za prekinitev nosečnosti. Glavni razlog je strah pred negativnim odnosom do takšnih otrok s strani družbe. Od tistih, ki imajo take otroke, 94 odstotkov pustite jih v porodnišnicah.

Le šest odstotkov dojenčkov dobi priložnost za pozornost staršev. Praviloma je v takšnih družinah otrok oskrbljen in poskuša maksimalno razviti svoje sposobnosti.

Zdravljenje sindroma

Uradna medicina se še ni naučila, kako zdraviti genetske motnje. V teku so raziskave, katerih naloga je, da se naučijo, kako »izklopiti«, narediti neaktivno dodatni kromosom. Takšno delo, ki je bilo opravljeno na izvornih celicah, je dalo pozitiven rezultat. Toda to je le prva stopnja: pred kliničnimi preskušanji je treba še veliko narediti, preden jih uvedemo v vsakodnevno medicinsko prakso.

Doslej se ljudje, ki trpijo zaradi sindroma, zdravijo z namenom zmanjšanja manifestacij fizioloških in duševnih motenj. Kompleksno delo s takšnimi bolniki v nekaterih primerih daje odlične rezultate v obliki pomembnih povečanje stopnje duševnega razvoja, izboljšanje zdravstvenega stanja in dokaj sprejemljiva prilagoditev družbo.