Edwardsov sindrom: fotografije bolnikov, vzroki, simptomi in zdravljenje

Edwardsov sindrom ali trisomija 18, je ena najhujših prirojenih bolezni.

To bolezen izzove kršitev v vrstah kromosomov.

Sindrom povzroča številne bolezni organov in sistemov v človeškem telesu.

Zanimivo dejstvo: med bolnimi otroki so dekleta z Edwardsovim sindromom trikrat bolj verjetna kot dečki.

Kaj je Edwardsov sindrom?

Kot veste, je običajen nabor kromosomov v človeškem telesu 23 parov ali 46 kosov, ki jih otrok prejme od staršev ob spočetju.

Ob prisotnosti Edwardsovega sindroma v 18 parih kromosomov se pojavi otrok s preprostimi besedami dodatni kromosomrecimo njegova kopija (od tod tudi ime sindroma - trisomija 18).

Včasih se kaže delno, vendar je to zelo redko - v približno 5% primerov.

Vzroki in provokativni dejavniki

Do danes ni povsem razumljivo, zakaj se lahko ta bolezen pojavi pri otrocih.

Mnogi znanstveniki so mnenja, da je pojav tega sindroma povsem naključen; drugi strokovnjaki trdijo, da obstajajo še dejavniki, ki lahko vplivajo na nastanek kromosoma 18.

Med njimi ločimo naslednje vzroke sindroma:

• dedni dejavnik;
• starost enega od staršev je starejša od 45 let;
• materina uporaba alkohola, drog, kajenje cigaret in jemanje zdravil, ki lahko vplivajo na imunski sistem in endokrini sistem nerojenega otroka in ženske same;
• okužbe genitalnega trakta pri starših med spočetjem;
• radioaktivno sevanje, ki mu je bila mati izpostavljena med nosečnostjo ali tik pred njo.

Vsi ti dejavniki so posredni, ker pri nekaterih otrocih s tem sindromom starši nikoli niso imeli simptomov, podobnih tistim, ki so bili navedeni prej.

Zato bi morali strokovnjaki obravnavati vsak poseben primer manifestacije tega sindroma pri otrocih posebej.

Simptomi bolezni

Sindrom se pri vseh otrocih kaže na popolnoma različne načine: nekateri imajo le glavne simptome bolezni, drugi - kaže se njihova absolutna večina.

Stopnja manifestacije obstoječih simptomov je tudi pri bolnikih različna.

Navzven se Edwardsov sindrom kaže na naslednji način:

• otrok ima majhno glavo v primerjavi s telesom;
• ozke oči (glej. zgornja fotografija);
• slabo razvita spodnja čeljust;
• izkrivljanje obraznih potez in oblike;
• podolgovate ušesa. Pogosto manjkajo tudi nekateri deli ušesa (reženj, slušni kanal);
• široke in skrajšane prsi;
• zgornja ustnica je zelo majhna, usta majhna;
• močno razširjen nosni nos, včasih "potisnjen" v lobanjo;
• nepravilne noge;
• visoko nebo z rezom (razcepljeno brbončice);
• nizko čelo, tilnik močno štrli;
• strabizma.

Poleg vizualnih znakov obstajajo tudi notranji, ki so po naravi veliko resnejši:

• srčna bolezen;
• prisotnost kile;
• pomanjkanje refleksov, značilnih za majhne otroke;
• nerazvitost malih možganov;
• podvojeni sečevodje;
• odpoved ledvic;
• majhna telesna teža, približno 2 kg ob rojstvu;
• demenca se razvija s starostjo;
• mišična distrofija;
• onkologija različnih organov.

Vrste Edwardsovega sindroma

Glede na vrsto kromosomske napake v paru 18 obstajajo tri glavne vrste Edwardsovega sindroma.

I. Popolna trisomija 18. Najhujša manifestacija sindroma in na žalost najpogostejša (90% primerov). Ta vrsta predpostavlja, da imajo vse celice v telesu kopijo kromosoma.

II. Delna trisomija 18. Ta vrsta sindroma je zelo redka. Ta trisomija je sestavljena iz dejstva, da celice telesa vsebujejo le določen del kromosoma. To se lahko zgodi zaradi nepravilne delitve celic.

Zgodi se, da je ta fragment kromosoma vključen v strukturo drugega kromosoma. V tem primeru bo število manifestacij bolezni veliko manjše.

III. Mozaična trisomija 18. Je tudi precej redka oblika Edwardsovega sindroma, vendar se kaže na popolnoma drugačen način od prejšnjih oblik bolezni.

V tem primeru pride do okvare šele pozneje kot zlitje moških in ženskih zarodnih celic, v procesu delitve.

Po tem neuspehu v 18 parih kromosomov se pojavi kopija-kromosom, ki postane vzrok za nadaljnji razvoj Edwardsonovega sindroma.

Diagnostika

Če se opisani sindrom odkrije pri nerojenem otroku, je to indikacija za prekinitev nosečnosti.

To je posledica dejstva, da otroci s trisomijo 18 ne morejo polno živeti, njihovo zdravje pa je vsak dan šibkejše.

Za odkrivanje bolezni med nosečnostjo se izvajajo številne študije in testi:

• Kordocenteza. Za analizo se vzame fetalna popkovinska kri. Ta metoda se uporablja več kot 20 tednov.
• Amniocenteza. Za izvedbo študije amnijske tekočine. Postopek je dovoljen od 14. tedna.
• Biopsija. Študija se izvede po 8 tednih. Za to se vzame majhen del posteljice, ker je skoraj enak tkivu ploda.

Značilni simptomi sindroma Edwards se odkrijejo tudi z ultrazvokom, vendar šele pozneje. Znaki so naslednji:

• srčne napake;
• odstopanja pri delu mišično -skeletnega sistema;
• sprememba ali deformacija kosti in tkiv lobanje;
• razvojna zamuda;
• kila.

Zdravljenje sindroma

Žal za ta sindrom ni zdravila.

Terapija, ki se lahko daje, je običajno namenjena lajšanju simptomov bolezni in preprečevanje pojava sočasnih bolezni, ki jih je res ogromno seznam:

• pljučnica, Kronični bronhitis, astmo;
• kronični otitis media;
• onkološke bolezni različnih organov (npr. rak grla);
• sinusitis;
• visok ali nizek krvni tlak.

Opozoriti je treba, da večina spremljajočih bolezni postane kronična. Da se to ne bi zgodilo, zdravniki poskušajo po možnosti uporabiti različne vrste terapije.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje je najpomembnejše za Edwardsov sindrom pri novorojenčkih. Terapija vključuje antibakterijska, protivnetna in najpogosteje hormonska zdravila. Preprečujejo razvoj nekaterih bolezni, otroku olajšajo življenje.

Hormonska terapija izboljša delovanje ščitnice v telesu, kar je pomembno tudi za bolnika s takšno diagnozo.

Operacija

Kirurški poseg pri tako resni bolezni velja za neracionalen, saj lahko povzroči zaplete ali kritično stanje. Zato zdravniki izvajajo kirurško zdravljenje trisomije 18 le v primeru zapletov katere koli druge bolezni pri bolnem otroku.

Domača sredstva

Glede na to, da je celo zdravljenje te bolezni neučinkovito, ni smiselno govoriti o zdravljenju doma. Starši lahko v primeru povečane čustvenosti ali agresivnosti otroka pripravljajo decokcije iz različnih zeliščnih pripravkov. To mu bo pomagalo, da se umiri.

Poleg tega se pogosto uporabljajo decokcije, ki lahko okrepijo imunost bolnega otroka, ki zaradi bolezni postane zelo ranljiv za virusne bolezni.

Profilaksa

Tega sindroma ni mogoče preprečiti - ne moremo predvideti, da se bo otrok rodil s trisomijo 18. Toda kljub dedni naravi bolezni lahko starši še vedno nekaj storijo, da zmanjšajo tveganje za bolezen pri nerojenem otroku.

Najprej morajo partnerji opraviti popoln pregled, da ugotovijo patologije v svojem telesu.

Prav tako morate biti pozorni na starost, v kateri se poskuša spočeti otrok - zaželeno je, da ne dopolni 40 let; v tem primeru se bo zmanjšalo tveganje za druge bolezni pri otroku in zaplete pri materi. In morda je eden glavnih vidikov, ki se jih prej še nismo dotaknili, pravilna prehrana in odprava škodljivih učinkov slabih navad na telo bodoče matere.

Napoved

Velika večina otrok z Edwardsovim sindromom umre v maternici zaradi dejstva, da žensko telo zavrača plod. V primeru rojstva otroka je napoved zelo slaba. Večina otrok s to boleznijo živi do nekaj mesecev.

V primeru, da se otrok ne rodi z najhujšo obliko bolezni, se verjetnost, da bo dočakal do 10. leta, dramatično poveča.

Če je otrok več let živel z Edwardsovim sindromom, je za njim mogoče opaziti popolno neaktivnost in šibko zlomljene duševne sposobnosti. Žal ne moremo storiti ničesar, ne glede na to, kako njegovi sorodniki skrbijo zanj.

Mnogi starši poskušajo naučiti svojega bolnega otroka - to je popolnoma neuporabno. Tudi tisti majhen odstotek bolnikov, ki s to boleznijo dosežejo precej zrelo starost, ve zelo malo.

V večini primerov lahko takšni ljudje sami dvignejo glavo, prepoznajo le nekatere oseba iz najbližjega kroga (tisti, ki so najpogosteje v bližini), samostojno jedo, včasih - premakni.

Če otrok ali že odrasel začne hoditi, močno upogne noge navznoter, "klešče", kot pravijo.

Omeniti velja, da praksa ohranjanja mišičnega tonusa ni primerna za vse otroke. Nekaterim bolnikom to pomaga izboljšati splošno stanje; za druge pa bo škodovalo le zaradi dejstva, da imajo lahko težave z mišično -skeletnim sistemom in bolečine v hrbtenici.

Zaradi tega se je treba posvetovati z otrokovim zdravnikom, da mu ne poškodujemo.

Sorodni videoposnetki