Patauov sindrom: fotografije, simptomi, kaj je to, kako dolgo živijo

Patauov sindrom ali kromosomski sindrom trisomije 13 je huda genetska nepravilnost, povezana s prisotnostjo dodatni kromosomski niz kopije (trisomija) kromosoma 13.

Ta bolezen vodi v okvaro centralnega živčnega sistema, vida, mišičnega tkiva in zahteva resno zdravljenje.

Po statističnih podatkih WHO se na svetu letno rodi 1 novorojenček s Patau sindromom za 7000-10.000 otrok.

Vzroki

Glavni razlog za razvoj Patau sindroma je dodatna tretja kopija 13. kromosoma v otrokovi genetski kodi.

Genetiki še niso ugotovili natančnega izvora kromosomske trisomije, trenutno pa je že ugotovljeno, da se kršitev pojavi med nastajanjem gamet, torej reproduktivnih celic.

V medicini pojav tega sindroma imenujemo naključni dogodki.

Izzivalni dejavniki za nastanek bolezni

Trenutno ni ugotovljeno, da je Patauov sindrom dedna bolezen. Prav tako ni znano, ali način življenja in starost matere vplivata na nastanek bolezni.

V mnogih primerih imajo starši otroka preprosto trisomijo v nizu kromosomov.

Prav tako ni znano o vplivu na tvorbo trisomije 13. kromosoma pri plodu:

• slaba ekologija;
• slabe navade matere;
• okužbe in bolezni staršev med spočetjem.

Simptomi kromosoma trisomije 13

Otroci s Patau sindromom imajo številne zunanje nepravilnosti in različne telesne sisteme (glej. fotografija novorojenčkov). Nenormalnosti organov so zelo povezane.

Zdravniki delijo značilne znake bolezni na zunanje in notranje patologije.

Zunanji znaki Patau sindroma vključujejo:

• Premajhna teža

Teža novorojenčka ne presega 2-3 kg.

• Slabost vida in fiziološko slabo razvite oči

Otroci imajo slabovidnost ali popolno slepoto.

• Asfiksija zaradi poroda
• Polihidramnion in prezgodnji porod

Polihidramnios je resen problem, ki v večini primerov kaže na nepravilnosti pri plodu. Takšna diagnoza se postavi na podlagi ultrazvočnega pregleda.

• Mikrocefalija

Ta diagnoza pomeni kršitev strukture kosti lobanje (glej. fotografija spodaj).

Pri takšnih bolnikih je glava veliko manjša kot pri relativno zdravih otrocih. Ta patologija ni odpravljena, saj se otrokova lobanja oblikuje v zgodnjih fazah nosečnosti.

• Popačen nos in ušesa
• Oči so zelo oddaljene drug od drugega
• Raven nosni most
• Razcepljeno nebo in razcepljena ustnica

Razcepljeno nebo (razcepljena ustnica), nastane zaradi popačene oblike lobanje. Ta patologija lahko oteži proces hranjenja otroka.

• Otrokovi prsti so stisnjeni v pest, možni so dodatni prsti

Ta težava nastane zaradi izkrivljanja strukture hrbtenice; pri bolnikih se pogosto skrajša. Roke so vedno napete in stisnjene v pest. Redko so bili primeri otrok, rojenih z nepravilnostjo v številu prstov.

Zunanji znaki kromosoma trisomije 13 niso tako strašni in uničujoči kot motnje notranjih sistemov telesa.

Resnično nevarnost predstavljajo motnje pri delu notranjih organov, ki lahko bistveno zapletejo, čeprav ne dolgo, a vseeno življenje bolnega otroka.

Patologije notranjih organov vključujejo:

• Srčna bolezen

Pogosta patologija, ki spremlja otroke s Patau sindromom. Ni povezave med majhnim in velikim obtokom.

• Napake srčnega septuma
• Arterijski kanal
• Motnje trebušne slinavke
• Policistična
• Cistične lezije na trebušni slinavki (ciste)
• Umbilikalna kila
• Pomanjkanje plodnosti
• Genitalne anomalije

Dekleta s trisomijo 13 se lahko rodijo s podvojitvijo vagine ali hipertrofijo klitorisa.

• Levkemija (levkemijo)

Levkemija je bolezen krvnega obtoka. Zdravniki to pripisujejo hudemu raku. Zanj je značilno nenadzorovano širjenje levkocitov.

• Huda motnja v duševnem razvoju

Vsi otroci s to boleznijo so rojeni z duševno zaostalostjo. To je posledica mikrocefalije, to je deformacije kosti lobanje.

Vsa zgornja odstopanja so lahko prisotna ali pa tudi ne. To je le seznam najpogostejših zabeleženih simptomov Patauovega sindroma.

Diagnostika

Diagnoza genetskih patologij se izvaja s tveganjem za grožnjo plodu. Takšne študije se bodoči materi dodelijo vnaprej, to je med nosečnostjo. Diagnosticiranje genetskih nepravilnosti je potrebno, da se opozori na posledice in grožnje, da bi imel otroka z gensko nepravilnostjo.

Metode in orodja za diagnosticiranje genetskih bolezni delimo na invazivne in neinvazivne.

Invazivno se izvaja diagnostična metoda od 8 do 12 tednu nosečnosti. Učinkovitost te metode je v analizi plasti plodove membrane. Postopek se izvaja z aparatom z igelnim vrhom, ki prodre v trebušno regijo.

Za analizo se vzame majhna količina plodove membrane, zato ta diagnostična metoda nima negativnega učinka na razvoj otroka. Invazivne metode vključujejo naslednje postopke:

Amniocenteza

Ta postopek je sestavljen iz prebadanja trebušnega dela in odvzema plodovnice za analizo. Amniocenteza je predpisana pri 14-18 tednih nosečnosti. Diagnostika poteka pod nadzorom specialista ultrazvoka.

Kordocenteza

Metoda invazivne prenatalne diagnoze, pri kateri se kri ploda analizira iz popkovine za nadaljnji pregled. Ta postopek je težko izvesti, ker ogroža tako otroka kot mater.

Biopsija horiona

Trisomijo 13 kromosoma pri otroku odkrijemo tudi z analizo horionskih resic (placentnega tkiva). Ta postopek se izvaja naprej 10-12 tednov nosečnost. Tako kot mnoge invazivne diagnostične metode vzorčenje horionskih resic vključuje prodiranje posebne igle v trebušno votlino in nosi določeno nevarnost.

Najpogosteje ta postopek ogroža zdravje otroka, če se izvaja nepravilno; v nasprotnem primeru je statistika negativnih rezultatov izredno majhna.

Neinvazivno metoda za diagnosticiranje genetskih bolezni je študija materinega materiala za analizo, in sicer krvi, v laboratoriju. Kri praviloma vsebuje fragmente genetske sestave nerojenega otroka.

Omeniti velja, da je neinvazivna diagnostična metoda popolnoma varna za bodočo mater in otroka, saj za raziskave ne potrebuje plodovega genetskega materiala.

Uporabljajo se naslednje neinvazivne metode:

Ultrazvok

Takšna študija pomaga ugotoviti kršitve in nepravilnosti pri otroku, ko je še v maternici. Običajno lahko Patauov sindrom na ta način odkrijemo že v 12 tednih.

Presejanje

Ta metoda se od ultrazvoka razlikuje po tem, da je zapletena in ima jasne cilje. Med celotno nosečnostjo se pregled opravi trikrat v naslednjih obdobjih:

1. 11-14 tednov
2. 18-21 tednov
3. 30-34 teden

Genetske raziskave

Za popolno izključitev kromosoma 13 trisomije pri novorojenčkih in po rojstvu otroka, njegovega niste premagali vseh znakov in simptomov te strašne bolezni, se lahko zatečete k genetski testiranje.

Ta študija se izvaja v fazi načrtovanja želene nosečnosti ali v prvem trimesečju.

Genetski testi kažejo 100% posledica prisotnosti ali nagnjenosti k eni ali drugi kromosomski bolezni.

Zdravljenje Patau sindroma

Trisomija 13 kromosoma je neozdravljiva.

Za Patauov sindrom so značilne številne nepravilnosti v razvoju in strukturi notranjih organov.

To bolezen je mogoče odpraviti le z naslednjimi operacijami:

• plastična kirurgija za popravljanje videza obraza;
• operacija za popravljanje strukture notranjih organov;
• odstranitev dodatne maternice pri dekletih.

Kompleksna terapija lahko le poveča življenje otroka, vendar mu žal ne bo mogoče zagotoviti polnega življenja.

Profilaksa

Patauov sindrom je bolezen, ki se pojavi nepredvidljivo. V tem trenutku zdravniki niso razvili določenih priporočil, po katerih bi se tej bolezni lahko izognili pri novorojenčkih.

Zagotovo je mogoče trditi le, da z dednimi ali genetskimi boleznimi v družini, pa tudi zrelo starostjo staršev, se je treba posvetovati s specialistom, opraviti vse potrebne preglede in opraviti teste za laboratorijsko genetiko raziskave.

Napoved

Žal otroci s Patau sindromom ne morejo živeti dolgo in izpolnjujoče življenje. Dojenčki s to boleznijo umrejo takoj po rojstvu ali v prvem letu življenja. Simptomi grozne bolezni izključujejo možnost zdravljenja, genetske bolezni pa močno vplivajo na delovanje notranjih organov.

Vendar pa v državah z visoko stopnjo medicine obstajajo otroci s trisomijo 13 kromosomov, ki so živeli do 10 let. Vendar huda duševna zaostalost, operacije in kompleksno zdravljenje ne bodo dali učinkovitih rezultatov, ampak bodo le podaljšali življenjsko dobo.

Otrok s tem stanjem nikoli ne bo popolnoma samostojen in neodvisen. Zaradi hude duševne zaostalosti se otroci s Patau sindromom težko prilagajajo v družbi in gradijo odnose.

Aktivno zdravljenje, ljubezen in skrb bodo seveda pozitivno vplivali na dojenčka s takšno boleznijo, vendar morate razumeti, da tak otrok nikoli ne bo mogel prejeti vseh življenjskih radosti.