Angelmanov sindrom pri otrocih: kaj je to, fotografije, simptomi, zdravljenje

Angelmanova bolezen (peteršiljev sindrom) - bolezen sirota genetske in nevrološke narave.

To patologijo je prvič izoliral in opisal v specializirani literaturi angleški zdravnik Harry Angelman leta 1965, kar je privedlo do enega od imen bolezni.

Druge oznake bolezni so izrazi, kot sta "peteršiljin sindrom" ali "sindrom srečne lutke".

Zakaj punčke in kaj to pomeni? Ta imena so posledica posebnih motoričnih sposobnosti, vedenja in mimike (za fotografije otrok glej. spodaj), ki so značilne za ljudi z Angelmanovo boleznijo. Spodaj - podrobno jih bomo obravnavali.

Vzroki za sindrom srečne punčke

Vzrok bolezni je črtanje ubikvitinske proteinske ligaze E3A (UBE3A), ki se nahaja na 15. kromosomu. Običajno se geni prenašajo na otroka od staršev v parni kombinaciji - ena kopija na materinski strani, druga na očetovi strani.

Celice telesa praviloma uporabljajo informacije iz obeh kopij, vendar je v posameznih genih aktivirana le ena kopija.

V primeru Angelmanovega sindroma se motnja pojavi, ko manjka ali je poškodovana kopija gena UBE3A samo za mater. Včasih je razlog za razvoj peteršiljevega sindroma dedovanje dveh kopij genetskih informacij le na očetovski strani in ne od obeh staršev.

Po različnih statistikah bolezen prizadene 1 otroka na število novorojenčkov od 12.000 do 20.000 dojenčki. V večini primerov se Angelmanov sindrom pri otrocih pojavi ob odsotnosti tega stanja v družinski anamnezi.

V številu bolnikov glede na spol ni razlik - sindrom prizadene tako moške kot ženske v enakih deležih.

Simptomi Angelmanovega sindroma

Manifestacije motnje na psiho-čustvenem področju:

• razvojna zamuda, vključno brez blebetanja in plazenja za obdobje od 6 mesecev do 1 leta;
• depresivno učenje;
• pomanjkanje govora ali minimalne govorne sposobnosti;
• nemotiviran pogost smeh / nasmeh;
• tip osebnosti lahko opišemo kot radosten, vzvišen.

Simptomi motnje na fizični ravni:

• epileptični napadi, ki se običajno pojavijo v starosti od 2 do 3 let;
• Težave pri hoji / premikanju, omejeni ali ostri kotni gibi zaradi nezmožnosti nadzora prostovoljnih gibov (ataksija);
• nenavadno vedenje, na primer nenadno mahanje z rokami, hoja z dvignjenimi rokami in / ali otrdele noge;
• majhna velikost glave s sploščenjem v okcipitalnem območju (mikrobrahicefalija);
• svetle lase, kožo in oči (hipopigmentacija);
• včasih imajo otroci široka usta, redke zobe in štrleč jezik. V večini primerov obrazne poteze pacientov niso nenavadne.

Ločeno se je treba osredotočiti na značilnosti razvoja govora in motoričnih sposobnosti, značilno za ljudi s sindromom Angelman.

Večina otrok s to motnjo ima zelo slab besedni zaklad, ki ga je mogoče omejiti na nekaj besed (do enega ali dveh ducatov). To vodi do znatnih težav pri socializaciji otroka s sindromom peteršilja.

Poleg tega otroci s takšno motnjo praviloma ne razumejo le preprostih ukazov, ampak tudi lahko asimilirajo informacije v obsegu, ki bistveno presega njihovo sposobnost komuniciranja in izražanja misli.

Kar zadeva motorične sposobnosti, se lahko poleg zgoraj opisanih manifestacij otroci "Petrushka" pogosto držijo za roke dvignjene in upognjene v komolcih in zapestjih ter občasno mahati z rokami v trenutkih navdušenja oz čas hoje. Prav ta podobnost z gibi lutke, skupaj z njihovo kotnostjo in togostjo v ozadju pogostega povzdigovanja pacientov, je postala razlog za ime motnje kot sindroma srečne punčke.

Lahko imajo tako zmanjšan mišični tonus trupa (hipotenzija) kot tudi povečan mišični tonus. ton okončin (hipertenzija), pa tudi nenormalno pretirane refleksne reakcije (hiperrefleksija). Nekateri otroci se razvijajo majhno tresenje rok in noge. Te motnje se lahko pojavijo v starosti od 6 mesecev do 1 leta.

Nekateri mejniki, na primer hoja, zamujajo.

V primeru relativno blage bolezni lahko otroci začnejo hoditi pri 2-3 letih. V hujših primerih je pokončna hoja upočasnjena in se pojavlja v sunkih - »togih«, ki spominjajo tudi na gibanje lutke. Nekateri otroci ne hodijo do starosti od 5 do 10 let. Približno 10% bolnikov se ne more premikati brez pomoči.

Diagnostika Angelmanovega sindroma

Diagnoza stanja, povezanega s sindromom srečne punčke, temelji na podrobnostih analiza anamneze, natančna klinična ocena in identifikacija značilnih manifestacij motnje.

Približno 80% primerov bolezni je mogoče potrditi s posebnim krvnim testom, ki temelji na metilaciji DNA.

Ta metoda vam omogoča, da odkrijete napako genetskega programa, vendar ne omogoča razkritja, ali je do nje na primer prišlo zaradi izbrisa kromosoma ali okvare v središču odtisa.

Fluorescenčna hibridizacija in situ je učinkovita pri odkrivanju značilne delecije (opažene v 70% primerov sindroma) kromosoma 15q11-113.

Analiza mutacije gena UBE3A razkrije do 10% osebki imajo Angelmanov sindrom, ki je bil negativen na podlagi metilacije DNA.

Možni zapleti peteršiljevega sindroma

Spodaj je seznam zapletov, katerih verjetnost za razvoj v ozadju Angelmanove bolezni je precej velika:

• Težave pri hranjenju. Težave pri usklajevanju sesanja in požiranja lahko povzročijo težave pri hranjenju otroka. Za pomoč pri pridobivanju telesne teže je priporočljivo, da se posvetujete s pediatrom, ki bo izbral visoko kalorično dieto.
• Hiperaktivnost in motnja pozornosti. Otroci-"Peteršilj" se hitro preusmerijo iz ene vrste dejavnosti v drugo, medtem ko je njihova koncentracija pozornosti značilna kratko obdobje. Posredni simptom bolezni je težnja otrok, da dajo roke v usta ali držijo igrače v ustih. Hiperaktivnost - običajno - se s starostjo zmanjšuje in ne potrebuje zdravil.
• Motnje spanja. Bolniki s tem stanjem pogosto doživljajo motnje spanja in budnosti in pogosto potrebujejo krajši čas spanja kot večina ljudi. Te motnje se lahko s starostjo povečujejo. Jemanje ustreznih zdravil in vedenjska psiho -korekcija pomagata normalizirati spanec.
• Rachiocampsis (skolioza). Pri nekaterih bolnikih se sčasoma razvije pridobljena skolioza na desni ali levi strani S.
• Debelost. Nekateri otroci razvijejo povečan apetit, kar lahko s starostjo vodi v debelost.
• Oftalmološke motnje. V nekaterih primerih se pojavi strabizem.

Zdravljenje Angelmanove bolezni

Do danes je terapija za Angelmanov sindrom namenjena odpravljanju / blaženju simptomov in ima podporno naravo. Ni posebnih zdravil ali metod genetske korekcije, ki bi lahko pozdravile bolezen. V večini primerov imajo bolniki s tem sindromom relativno dobro splošno telesno zdravje, otroci pa lahko dobijo standardno pediatrično oskrbo, vključno z imunizacijo.

V primeru razvoja napadov je priporočljiva uporaba antikonvulzivov. Praviloma je mogoče takšne manifestacije bolezni ustrezno obvladati z enim samim zdravilom. Vendar včasih za lajšanje takšnih simptomov potrebna kombinacija več zdravil.

Pomembno je omeniti, da ni enotnega antikonvulzivnega zdravila, ki bi bilo učinkovito za večino primerov Angelmanovega sindroma.

Zato se je treba posvetovati z zdravnikom, ki bo glede na posamezne značilnosti bolnika predpisal najučinkovitejše zdravilo / nabor sredstev.

V primeru motenj spanja je priporočljivo uporabiti metode vedenjske terapije in dosledno upoštevati postopke za normalizacijo počitka. Jemanje pomirjeval v daljšem časovnem obdobju je lahko v pomoč.

Težave s hranjenjem je mogoče odpraviti z različnimi metodami in sredstvi. Težave z dojenjem lahko na primer pomagajo popraviti posebne bradavičke za dojenčke s težavami s sesanjem.

Odpravite gastroezofagealna refluksna zdravila, ki spodbujajo gibanje hrane po prebavnem traktu (motilitiki). V nekaterih primerih je priporočljiva kirurška korekcija sfinktra požiralnika, ventila, ki požiralnik povezuje z želodcem.

Za lajšanje zaprtja se uporabljajo različna odvajala.

Naramnice in naramnice za gležnje so učinkovite pri obvladovanju spretnosti pri hoji. Pridobljeno skoliozo opazimo pri približno 10% primerov Angelmanovega sindroma. Če ga želite odpraviti, je mogoče uporabiti naramnice ali organizirati kirurški poseg. Poleg tega se strabizem običajno zdravi kirurško.

Popravek psiho-čustvenega stanja bolnikov in socializacija.

Eden od ključnih dejavnikov pri zdravljenju Angelmanovega sindroma je pravočasen ustrezen sprejem

• Fizioterapija
• Ergoterapija
• Komunikacijska terapija
• Vedenjska terapija

Večina ljudi s sindromom srečne punčke bo doživela posledice znatnih razvojnih zamud bodo imeli še naprej omejen govor in težave motorične sposobnosti.

Vendar metode, ki uporabljajo navedene možnosti terapije, takšnim ljudem omogočajo, da v svojem razvoju dosežejo največji potencial. Prej ko se te metode povežejo, ugodnejša je napoved.

S staranjem bolniki z Angelmanovo boleznijo ne doživijo vedenjske regresije in zmanjšanja pridobljenih veščin.

Ločeno je treba opozoriti na pomen razvoja komunikacijskih / govornih sposobnosti. Zgoraj je izredno skromen nabor besed, ki jih uporablja "Petrushki".

Včasih njihov govor sploh ni razvit. Toda posebnost teh bolnikov je v tem, da praviloma možnosti njihovega razumevanja / razlage prejetih informacij bistveno presegajo obvladan nabor izraznih sredstev.

Zato je učinkovit način socializacije in povečanje stopnje komunikacije zanje razvoj alternativnih načinov komuniciranja - na primer znakovnega jezika.

Sorodni videoposnetki