Downov sindrom (trisomija 21): kaj je to, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom, poznan tudi kot trisomija 21, je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima oseba popolno ali delno dodatno kopijo kromosoma 21. Za stanje so značilne različne telesne lastnosti, povečano tveganje za nekatere zdravstvene težave ter različne stopnje razvojnih zamud in duševne zaostalosti.

Če ste pravkar ugotovili, da ima vaš otrok Downov sindrom, imate verjetno veliko vprašanj in pomislekov. Morda vas bo celo malce ustrašilo, kako skrbite za otroka, za katerega je verjetno, da bo imel vse življenje veliko telesnih in intelektualnih težav.

Ker pa je motnjo prvič opisal britanski zdravnik John Langdon Haydon Down leta 1866, so medicinski raziskovalci izvedeli veliko o Downov sindrom je ob razumevanju številnih simptomov in značilnosti, ki jih povzroča, razvil zdravljenje in izobraževalne programe za pomoč otrokom bolezen.

Da bi otrok s trisomijo 21 dosegel svoj polni potencial, je zgodnje posredovanje ključno. Kot starš, več ko se boste naučili o motnji in prej, bolje boste svojega otroka (in sebe) pripravili na uspešno terapijo.

Genetika

Vsaka celica v človeškem telesu prihaja iz enega samega oplojenega jajčeca ali zigote, ki se vedno znova podvaja, da ustvari različne celice in tkiva v telesu. Za razumevanje Downovega sindroma morate imeti nekaj osnovnega razumevanja kromosomov in genov.

Kromosomi, tako kot geni na njih, gredo v parih. Vsak kromosom vsebuje gene, ki zagotavljajo posebne informacije o telesu, od barve oči in potencialne rasti do značilnosti, kot so jamice in tveganje za nastanek določenih bolezni.

Kaj povzroča Downov sindrom?

Običajno ljudje podedujejo 23 parov kromosomov od obeh staršev, skupaj 46. Vendar pa ljudje z Downovim sindromom dobijo 47 kromosomov, ker dobijo dodatno kopijo kromosoma 21. To se zgodi, ko 21. par kromosomov ni ločen od jajčeca ali sperme.

Vrste Downovega sindroma

Čeprav je splošni klinični izraz za Downov sindrom trisomija 21, se izraz dejansko nanaša na eno od treh vrst nenormalnosti kromosoma 21. Vse tri vrste motnje so genetska stanja, vendar se le 1 odstotek primerov trisomije 21 prenaša z genov na starše.

• Popolna trisomija 21: To je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri otrocih. Gre za 95 odstotkov primerov Downove bolezni. Dodatni kromosom prihaja od matere v 88% primerov in od očeta v 12% primerov.
• Translokacijska trisomija 21: To se zgodi, ko se dva kromosoma, od katerih je eden številka 21, združita na koncih, ustvarjanje dveh neodvisnih kromosomov s številko 21 in kromosoma s številko 21, pritrjenih na drugega kromosoma. Približno dve tretjini premestitev se zgodi po naključju, ostale pa podedujejo starši. Čeprav se translokacijska trisomija 21 pojavlja po drugačnem mehanizmu kot popolna trisomija 21, sta fizično stanje in značilnosti, značilni za to stanje, enaki.
• Mozaična trisomija 21: Pri tej redki obliki motnje, ki predstavlja le 2-3 odstotke primerov, ima le nekaj celic dodatno kopijo kromosoma 21. Ljudje z mozaičnim Downovim sindromom imajo lahko vse znake popolne trisomije 21, nobenega ali le nekaj.

Simptomi Downovega sindroma

Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri obstaja dodaten popoln ali delni kromosom 21. Za večino ljudi s sindromom ta nenormalnost povzroča številne značilne fizične znake, pa tudi možne zdravstvene težave in bolezni. Izjema so tisti bolniki, ki imajo relativno redko obliko bolezni, imenovano mozaična trisomija 21, pri katerem nimajo vse celice dodatnega kromosoma 21. Oseba s to vrsto trisomije 21 ima lahko vse značilnosti popolne trisomije 21, nekatere ali pa sploh nobene.

Številne manifestacije popolna trisomija 21 zelo opazno - na primer okrogel obraz in poševne oči z obrnjenimi vogali (glej. fotografija), pa tudi kratka zrnata postava. Ljudje s to boleznijo se včasih nerodno gibljejo, običajno zaradi nizkega mišičnega tonusa (mišična hipotonija) ob rojstvu, kar lahko ovira telesni razvoj.

Downov sindrom je povezan tudi z razvojnimi zamudami in motnjami v duševnem razvoju, čeprav se je treba spomniti, da je obseg teh težav zelo različen.

Fizični znaki

Prvi znak, da ima otrok Downovo bolezen, se lahko pojavi v normalnem stanju prenatalni pregled. Pri materinskem krvnem pregledu, imenovanem štirikratno presejanje, so povišane ravni nekaterih snovi je lahko opozorilni znak Downovega sindroma, vendar to ne pomeni, da ima otrok vsekakor motnje.

Vidni znaki.

Na ultrazvoku (slike ploda v razvoju, imenovan tudi sonogram) so vidni znaki, ki lahko kažejo na Downov sindrom pri otroku:

• odvečna koža na hrbtni strani vratu (okcipitalna motnost / guba);
• zelo kratka stegnenica;
• pomanjkanje nosne kosti.

Ti znaki pozivajo izvajalce zdravstvenih storitev, naj opravijo amniocentezo ali vzorčenje horionskih resic, oba prenatalna študije, ki preučujejo celice, vzete iz plodovnice ali posteljice, in lahko potrdijo diagnozo motnje. Nekateri starši se s to raziskavo strinjajo, drugi pa zavračajo.

Značilnosti ljudi z Downovim sindromom

Ljudje s trisomijo 21 imajo veliko nepravilnosti na obrazu in telesu. Najbolj očitne so ob rojstvu in sčasoma lahko postanejo bolj izrazite. Očitni simptomi Downovega sindroma so:

• Okrogel obraz s ploskim profilom in majhnim nosom in usti;
• Velik jezik, ki lahko štrli iz ust
• Mandljeve oči s kožo, ki pokriva notranje oko (epikantus);
• Bele pike v obarvanem delu oči (Brushwild madeži);
• Majhna ušesa;
• Majhna glava, ki je zadaj rahlo ravna (brahicefalija)
• Kratek vrat;
• Klinodaktilija: En pregib na dlani vsake roke (običajno dva), kratki ščetinasti prsti in mali prst, ki se ukrivlja navznoter;
• Majhna stopala z več prostora kot običajno med velikim in drugim prstom;
• Kratka, krepka postava: Dojenčki z Downovo boleznijo so ob rojstvu v povprečju normalne velikosti, vendar rastejo počasneje in ostajajo manjši od drugih dojenčkov njihove starosti. Ljudje s trisomijo 21 imajo tudi pogosto prekomerno telesno težo;
• Nizek mišični tonus: Otroci s trisomijo 21 se zaradi stanja, imenovanega mišična hipotonija, pogosto zdijo "letargični". Čeprav se hipotenzija lahko in pogosto izboljša s starostjo in fizikalno terapijo, se večina otrok z motnjo razvije - sede, plaze in hodi - kasneje kot drugi otroci. Nizek mišični tonus lahko prispeva k prehranskim težavam in motoričnim zamudam. Malčki in starejši otroci imajo lahko zamude pri govorjenju in učenju, kot so hranjenje, oblačenje in treniranje.

Inteligenca in razvoj

Vsi ljudje s to boleznijo imajo določeno stopnjo duševne zaostalosti ali razvojne zamude, kar pomeni, da se nagibajo k počasnemu učenju in se lahko spopadajo s kompleksnimi sklepanjem in presojanjem.

Obstaja splošno napačno prepričanje, da imajo otroci z Downovim sindromom vnaprej določene omejitve v sposobnosti učenja, vendar je to popolnoma napačno. Nemogoče je predvideti, v kolikšni meri bo otrok, rojen z Downovo boleznijo, intelektualno prikrajšan.

Po navedbah mednarodna organizacija, ki pomaga ljudem z Downovim sindromomS tem povezane težave je mogoče razložiti na naslednji način:

• Počasen razvoj motoričnih sposobnosti. Zamude pri doseganju mejnikov, ki otroku omogočajo gibanje, hojo in uporabo rok in ust, ga lahko zmanjšajo priložnosti za raziskovanje in doživljanje sveta, kar pa lahko vpliva na kognitivni razvoj in razvoj jezika spretnosti.
• Izrazit jezik, slovnica in jasnost govora. Zaradi zamud pri razvoju jezikovnega razumevanja večina otrok z Downovim sindromom počasi obvlada pravilno strukturo stavka in slovnico. Poleg tega imajo večjo verjetnost, da bodo imeli težave pri jasnem govoru, tudi če natančno vedo, kaj poskušajo povedati. To lahko povzroči frustracije in včasih vedenjske težave pri otroku. Lahko celo privede do podcenjevanja otrokovih kognitivnih sposobnosti.
• Številčne spretnosti. Za večino otrok s trisomijo 21 je numerične spretnosti težje obvladati kot bralne. Pravzaprav prvi ponavadi zaostaja za drugim približno dve leti.
• Verbalni kratkoročni spomin. Kratkoročni pomnilnik je sistem pomnilnika z naključnim dostopom, ki za kratek čas uporablja pravkar pridobljene informacije. Podpira vse izobraževalne in kognitivne dejavnosti ter ima ločene komponente za obdelavo vizualnih ali ustnih informacij. Otroci z motnjo slabo shranjujejo in obdelujejo informacije, ki jim pridejo ustno, saj se spomnijo, kaj se jim zdi vizualno. To jih lahko postavi v posebno neugoden položaj v učilnicah, kjer se večina novih informacij uči z govorom.

Jasno je, da imajo ljudje s trisomijo 21 potencial za vseživljenjsko učenje in da je njihov potencial mogoče povečati. povečala z zgodnjim posredovanjem, dobro izobrazbo, velikimi pričakovanji in spodbudo družine, skrbnikov in učitelji. Otroci s to motnjo se lahko vse življenje učijo in razvijajo veščine. Za dosego svojih ciljev potrebujejo le dlje.

Psihološki znaki

Ljudje z Downovim sindromom se pogosto dojemajo kot srečni, odhajajoči in topli ljudje. Čeprav je to na splošno res, je pomembno, da jih ne stereotipiziramo, tudi ko jih označujemo s tako pozitivnimi lastnostmi.

Ljudje s to motnjo doživljajo celo vrsto čustev in imajo svoje značilnosti, prednosti, slabosti in sloge - tako kot vsi drugi.

S to motnjo je povezano nekaj vedenj, ki so v veliki meri povezana z edinstvenimi težavami, ki povzročajo stanje. Na primer, večina ljudi z Downovim sindromom ponavadi potrebuje red in rutino pri obravnavi zapletenosti vsakdanjega življenja. Prizadevajo si za rutino in pogosto vztrajajo pri istem tipu. To si lahko razlagamo kot prirojeno trmo, vendar je to redko.

Drugo vedenje, ki ga pogosto opazimo pri ljudeh z Downovo boleznijo, je pogovor sam s sabo - nekaj, kar včasih počnejo vsi. Menijo, da se ljudje s trisomijo 21 pogovarjajo sami s seboj, da obdelajo informacije in smiselno sprejmejo odločitev.

Zapleti

Kot lahko vidite, je nekatere značilnosti Downovega sindroma težko ločiti od njegovih možnih zapletov. Ne pozabite pa, da čeprav so številna zgornja vprašanja nedvomno zaskrbljujoča, druga preprosto kažejo pot osebi, ki je zunaj "norme". Ljudje z Downovo boleznijo in njihove družine jo jemljejo drugače.

Vendar pa imajo ljudje z motnjo več težav kot drugi zdravi ljudje z določenimi telesnimi in duševnimi težavami. Vseživljenjsko nego lahko otežijo naslednji dodatni izzivi.

Izguba sluha in okužbe ušes.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje ima do 75 odstotkov otrok s to obliko gluhosti. V mnogih primerih je to lahko posledica nepravilnosti v kosteh notranjega ušesa.

Pomembno je, da težave s sluhom odkrijete čim prej, saj lahko okvara sluha povzroči zamude pri govoru in jeziku.

Otroci s trisomijo 21 imajo tudi večje tveganje za okužbe ušes. Kronične okužbe ušes lahko prispevajo k izgubi sluha.

Težave z vidom ali očmi.

Po nekaterih poročilih ima 60 odstotkov otrok z motnjo težave z vidom, npr kratkovidnost, hiperopija, strabizma, katarakta ali zamašitev solznih kanalov. Polovica bolnikov bo morala nositi očala.

Okužbe.

Nacionalni inštituti za zdravje navajajo: "Downov sindrom pogosto povzroča težave v imunskem sistemu, ki lahko telesu preprečijo boj proti okužbam." Dojenčki s tem stanjem imajo 62% večjo verjetnost, da zbolijo pljučnica v prvem letu življenja kot na primer drugi novorojenčki.

Težave z mišično -skeletnim sistemom.

Ameriška akademija ortopedskih kirurgov navaja številne težave, ki vplivajo na mišice, kosti in sklepe ljudi z Downovim sindromom. Ena najpogostejših je anomalija zgornjega dela vratu, imenovana atlantoaksialna nestabilnost, pri kateri se vretenca v vratu premaknejo. Ne povzroča vedno težav, ko pa pride do te patologije, lahko povzroči nevrološke simptome, kot so nerodnost, težave pri hoji ali nenormalni hoji (na primer šepavost), živčne bolečine v vratu in napetost mišic ali znižanja. Downov sindrom je povezan tudi s nestabilnostjo sklepov, kar vodi do izpaha kolkov in kolen.

Srčne napake.

Približno polovica vseh otrok s trisomijo 21 se rodi s srčnimi napakami. Te se lahko gibljejo od blagih težav, ki se lahko sčasoma izboljšajo, do resnih napak, ki zahtevajo zdravljenje z zdravili ali operacijo.

Najpogostejša srčna bolezen pri otrocih s sindromom je atrioventrikularna septalna okvara - luknje v srcu, ki ovirajo normalen pretok krvi. Težava lahko zahteva kirurško zdravljenje.

Otroci z Downovim sindromom, ki so bili rojeni brez težav s srcem, jih tudi pozneje v življenju ne bi smeli imeti.

Gastrointestinalne težave.

Ljudje z Downovim sindromom so bolj izpostavljeni različnim gastrointestinalnim težavam. Eden od pogojev, ki se imenuje atrezija dvanajstnika, je deformacija majhne cevaste strukture (dvanajstnika), ki omogoča, da prebavljeni material iz želodca prehaja v tanko črevo. Pri novorojenčku to stanje povzroča napihnjenost v zgornjem delu trebuha, pretirano bruhanje ter pomanjkanje uriniranja in odvajanje črevesja (po prvih nekaj mekonijevih iztrebkih). Duodenalno atrezijo je mogoče uspešno zdraviti s kirurškim posegom kmalu po rojstvu.

Drugo bolezni prebavil z motnjo - Hirschsprungova bolezen - pomanjkanje živcev v debelem črevesu, - povzroča zaprtje. Celiakija, ki povzroča težave s črevesjem, ko oseba zaužije gluten, beljakovino v pšenici, ječmenu in rži, ki je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom.

Hipotiroidizem

V tem stanju ščitnica proizvaja malo ali nič ščitničnega hormona, ki uravnava telesne funkcije, kot sta temperatura in energija. Hipotiroidizem so lahko prisotni ob rojstvu ali se razvijejo kasneje v življenju, zato je treba to stanje redno preverjati, začenši z rojstvom otroka z Downovo boleznijo.

Krvne motnje.

Tej vključujejo anemijopri katerem rdeče krvne celice nimajo dovolj železa za prenos kisika v telo in policitemija (raven rdečih krvnih celic je nad normalno). Otroci levkemijo, vrsta raka, ki prizadene bele krvne celice, se pojavi pri 2-3% otrok z Downovim sindromom.

Epilepsija.

Po podatkih Ministrstva za zdravje se ta epileptična motnja najpogosteje pojavi v prvih dveh letih osebe z Downovim sindromom ali se razvije po tretjem desetletju.

Približno polovica ljudi z motnjo se razvije epilepsijo po 50 letih.

Motnje duševnega zdravja.

Pri Downovem sindromu so poročali o višjih stopnjah anksiozne motnje, depresija in obsesivno kompulzivna motnja. Dobra novica je, da je mogoče te psihološke težave uspešno zdraviti s psihoterapijo in zdravili.

Tudi ljudje s to motnjo so bolj ogroženi kot drugi. Alzheimerjeva bolezen.

Vzroki Downovega sindroma

Downov sindrom se pojavi, ko se v genetski kodi osebe pojavi dodatna kopija kromosoma 21 (ali njegovega dela). Zakaj je prišlo do te anomalije, ni vedno jasno. V večini primerov se to zgodi po naključju, ko sperma oplodi jajčece, lahko tudi povzročajo določene dejavnike tveganja in eno vrsto motnje, ki jo lahko prenesemo dedovanje.

Trisomija (t.j. prisotnost treh homolognih kromosomov namesto para (normalnih)) za določen kromosom, vključno z število za kromosom 21, je posledica nepravilne delitve sperme ali jajčeca do spočetje. Vsaka od treh vrst trisomije 21 ima majhne razlike glede tega, kako se sprožijo:

• Popolna trisomija 21: Kromosomi se vrstijo, da se delijo in ustvarijo jajčeca ali spermo v procesu, imenovanem mejoza (redukcijska delitev). Pri tej vrsti Downovega sindroma se delitev ne pojavi. Tisti. jajce nima enega, ampak dva 21. kromosoma. Po oploditvi to jajčece prejme skupaj tri kromosome. To je najpogostejši način pojava sindroma.
• Translokacijska trisomija 21: Med translokacijo sta dve kopiji kromosoma 21, dodatni material pa je pritrjen (premeščen) na tretji kromosom 21. Ta vrsta trisomije 21 se lahko pojavi pred spočetjem in po njem ter je oblika, ki se včasih lahko podeduje.
• Mozaična trisomija 21: To je najmanj pogosta oblika trisomije 21. Pojavi se po spočetju iz neznanih razlogov in se od drugih dveh vrst trisomije 21 razlikuje po tem, da ima le nekaj celic dodatno kopijo kromosoma 21. Zaradi tega simptomi pri osebi z mozaično trisomijo 21 niso tako predvidljivi kot pri popolni in translokacijski trisomiji 21. Morda se zdijo manj očitne, odvisno od tega, katere celice in koliko celic ima tretji kromosom 21.

Genetika

Samo ena vrsta Downovega sindroma - translokacija — velja za dedno. Ta vrsta je zelo redka. Menijo, da le tretjina ljudi podeduje translokacijo.

Translokacija, ki bo na koncu pripeljala do razvoja Downove bolezni pri otroku, se pogosto pojavi ob spočetju otroka. Del enega kromosoma se med delitvijo celic razgradi in se pridruži drugemu kromosomu. Ta proces proizvaja tri kopije kromosoma 21, pri čemer je ena kopija pritrjena na drugi kromosom, pogosto kromosom 14.

Ta nenormalnost ne vpliva na normalen razvoj in delovanje staršev, saj je prisoten ves genetski material, potreben za kromosom 21. To se imenuje uravnotežena translokacija. Ko pa nekdo z uravnoteženo translokacijo rodi otroka, obstaja verjetnost, da bo to vodilo na dejstvo, da bo imel ta otrok dodaten kromosom 21 in mu bo zato diagnosticiran sindrom Dol.

Obstaja večja verjetnost, da bodo starši otroka z Downovim sindromom zaradi translokacije imeli druge otroke z motnjo. Pomembno je tudi, da starši otroka s premestitvijo vedo, da so drugi otroci lahko nosilci in da jim lahko v prihodnosti grozi otrok s trisomijo 21.

Če ženska z Downovo boleznijo zanosi, ima povečano tveganje, da bo rodila tako bolnega kot zdravega otroka.

Po večini objavljenih podatkov lahko med 15% in 30% žensk z Downovim sindromom zanosi, tveganje za otroka s tem stanjem pa je približno 50%.

Dejavniki tveganja

Ni okoljskih dejavnikov, na primer toksinov ali rakotvornih snovi, ki bi lahko povzročili motnje, pa tudi življenjski slog (na primer uživanje alkohola, tobaka ali drog). Edini znani negenetski dejavnik tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom je včasih imenovan starejša starost mater (starejši od 35 let).

Vendar to ne pomeni, da je rojstvo otroka pred 35. letom starosti zanesljiva strategija za preprečevanje Downovega sindroma. Približno 80% otrok s trisomijo 21 se rodi ženskam, mlajšim od 35 let.

Tako se tveganje za motnjo povečuje s starostjo matere:

Starost	Tveganje
25	251 od 1200
30	1 v 900
35	1 v 350
40	1 od 100
45	1 od 30
49	1 od 10

Diagnostika

Downov sindrom pri dojenčku je mogoče diagnosticirati ob rojstvu ali kmalu po rojstvu na podlagi določenih fizičnih značilnosti, na primer manjše kot običajno, glava, oči pomaknjene navzgor, majhna usta s štrlečim jezikom in eno gubo (namesto dveh) čez dlani, pa tudi velik prostor med velikim in drugim prsti na nogah.

Dojenčki z Downovim sindromom so prav tako nagnjeni k letargiji, kar pomeni, da imajo mišično hipotonijo. Nekateri pa so rojeni z resnimi zdravstvenimi težavami, kot npr srčna bolezen in prebavni trakt.

Za potrditev, da ima otrok s temi lastnostmi bolezen, se imenuje kromosomska analiza kariotipiziranjez uporabo otrokovega vzorca krvi.

Vendar pa današnje raziskave potekajo tako, da je Downov sindrom mogoče zaznati (ali vsaj posumiti) še pred rojstvom otroka. V številu prenatalne preglede in analizeki lahko pomagajo napovedati rojstvo otroka z Downovim sindromom, vključujejo:

• Ultrazvočni postopek: Ta slikovni test ploda v razvoju, imenovan tudi sonogram, včasih razkrije subtilne fizične znake, ki kažejo na povečano tveganje za sindrom.
• Pregled materinega seruma: krvni test bodoče matere med 13. in 28. tednom nosečnosti, štirikratni pregled kaže, da je plodu v nevarnosti, da razvije trisomijo 21. Vendar pa ta študija ne daje natančne diagnoze.
• Amniocenteza: ta test vključuje uporabo vzorca amnijske tekočine za kariotipizacijo. Če je prisotna dodatna številka 21, se diagnosticira sindrom. Amniocenteza se izvaja med 15. in 20. tednom.
• Vzorčenje horionskih resic: tako kot pri amniocentezi študija uporablja kariotipizacijo. Vendar pa pregledane celice vzamemo iz posteljice in ne iz plodovnice. Vzorčenje horionskih resic se opravi v 9-11 tednih gestacije.

Zdravljenje Downovega sindroma

Downov sindrom (trisomija 21) ni bolezen ali stanje, ki ga je mogoče trajno popraviti z zdravili ali operacijo. Zato cilj zdravljenja ni ozdraviti same bolezni, ampak odpraviti vrsto zdravstvenih težav, bolezni, pa tudi fizične in intelektualne težave, s katerimi se lahko ljudje z Downovo boleznijo soočajo ves čas lastno življenje. Možnosti takšne terapije so lahko zelo različne - od fizioterapije in zgodnjega posredovanja do pomoči, zdravil in celo operacije.

Metode zdravljenja

Večina otrok s sindromom potrebuje različne vrste terapije. Nekateri se osredotočajo na pomoč pacientom pri doseganju fizičnih mejnikov z enako hitrostjo kot tisti brez motnje. Drugi jim želijo pomagati, da postanejo čim bolj samostojni, ko postanejo polnoletni.

Zgodnji poseg.

Prej bodo otroci z zdravstvenim stanjem deležni osebne oskrbe in pozornosti, ki jih potrebujejo za spopadanje s svojim posebne zdravstvene in razvojne težave, večja je verjetnost, da jih bodo v celoti dosegli potencial.

Zgodnji poseg je sistematičen program terapije, vadbe in intervencije, namenjen odprava razvojnih zamud, do katerih lahko pride pri otrocih z Downovim sindromom ali drugimi motnjami priložnosti. Zgodnja intervencija običajno vključuje naslednje tri vrste terapije:

• Fizioterapija. Večina otrok z motnjo razvije hipotonijo (šibkost mišic), kar lahko upočasni njihov telesni razvoj in, če se ne zdravi, vodi v prihodnje težave s držo. Fizikalna terapija lahko pomaga pri razvoju mišičnega tonusa in moči ter vas nauči, kako pravilno premikati telo in pomagati pri vsakdanjem življenju.
• Logopedska terapija. Otroci z Downovim sindromom imajo pogosto majhna usta in rahlo razširjen jezik - značilnosti, zaradi katerih težko govorijo jasno. Te težave se lahko poslabšajo pri otrocih s hipotenzijo, ker lahko nizek mišični tonus vpliva na obraz. Izguba sluha lahko vpliva tudi na razvoj govora. Z logopedsko terapijo se lahko otrok z motnjo nauči premagovati te ovire in govoriti jasneje. Nekaterim otrokom koristi tudi učenje in uporaba znakovnega jezika.
• Delovna terapija. Ta vrsta terapije otrokom pomaga razviti veščine, ki jih potrebujejo, da so čim bolj samostojni. Delovna terapija vključuje različne dejavnosti, od poučevanja dvigovanja in dvigovanja sproščajte predmete, obračajte gumbe, pritiskajte gumbe, končajte s samohranitvijo in oblačenje.

Cilj tega večstranskega pristopa k zdravljenju Downovega sindroma je pomagati ljudem z motnjo pri uspešnem prehodu v samostojnejše življenje odraslih.

Pomožne naprave

Zahvaljujoč tehnološkemu napredku obstaja vedno večja paleta izdelkov, ki lahko ljudem z Downovim sindromom pomagajo lažje in uspešneje obvladati njihove individualne izzive. Nekaj ​​podobnega kot slušni aparati in očala so iste naprave, ki so uporabne za ljudi, ki nimajo Downovega sindroma, vendar deliti nekatere skrbi, ki so pogoste pri ljudeh s trisomijo 21, na primer izgubo sluha in težave z vid.

Poleg tega obstajajo vse vrste pripomočkov, ki so še posebej uporabni za poučevanje. Razlikujejo se med preprostimi predmeti, kot so trikotni svinčniki in z vzmetjo enostavno rokovanje škarje, do bolj zapletenih naprav, kot so računalniki z zaslonom na dotik ali velike tipkovnice črke.

Kot pri vseh zdravilih z Downovim sindromom bodo pripomočki najbolj v pomoč otrok s to motnjo bo odvisen od stopnje in vrste njegove telesne, duševne in intelektualne sposobnosti odstopanja. Fizioterapevt, delovni terapevt, socialni delavec in šolski učitelj vašega otroka bo verjetno vedel, katere možnosti so najbolj koristne in kako jih dobiti, če vam niso na voljo.

Zdravila

Mnoge zdravstvene težave, ki prizadenejo osebo z Downovim sindromom, je mogoče rešiti z zdravili - običajno z istimi zdravili, ki se dajejo osebi brez Downovega sindroma.

Na primer, po podatkih združenja Down sindrom (ADS) se približno 10 odstotkov ljudi s to motnjo rodi s težavami s ščitnico ali zboli v poznejši starosti. Najpogostejši med njimi je hipotiroidizem, pri katerem ščitnica ne proizvaja dovolj hormona, imenovanega tiroksin. Ljudje s hipotiroidizmom - z ali brez diagnoze Downovega sindroma - običajno jemljejo sintetično obliko hormona (levotiroksin) peroralno za zdravljenje tega stanja.

Ker lahko trisomija 21 povzroči številne bolezni hkrati, imajo številni tisti, ki jo imajo, tudi več različnih zdravnikov in specialistov. ADS se nanaša na to potencialno težavo, pri čemer ugotavlja, da "zdravila za eno osebo običajno predpiše več zdravnikov, pri tem pa sploh ne pridejo v stik". Pri upravljanju seznama zdravil je treba biti proaktiven, da zagotovimo, da so zdravila na recept in zdravila brez recepta ustrezna, odmerek in pogostnost.

Preprosto povedano, če ste starš otroka z Downovim sindromom, bi morali prevzeti odgovornost, da zagotovite, da bodo različni zdravniki vašega otroka vedel za vsa zdravila na recept in zdravila brez recepta ter dodatke, ki jih redno jemljejo, da preprečijo nevarne interakcije med njim.

Kirurški poseg

Downov sindrom je povezan tudi z nekaterimi zdravstvenimi težavami, ki lahko zahtevajo operacijo. Nemogoče bi bilo našteti vse možne vidike, saj se zdravstvene težave, ki jih povzroča Downova bolezen, zelo razlikujejo, vendar so to nekatere najpogostejše težave:

Srčne napake.

Nekatere prirojene srčne napake so pogoste pri otrocih z Downovim sindromom. Eden izmed njih je okvara atrioventrikularnega septuma (AVSD))v katerem luknja v srcu ovira normalen pretok krvi. HDVP zdravimo kirurško tako, da zapremo odprtino in po potrebi popravimo vse zaklopke v srcu, ki se morda ne zaprejo popolnoma.

Gastrointestinalne težave.

Nekateri dojenčki s trisomijo 21 se rodijo z deformacijo dvanajstnika (cevka, ki omogoča prehod prebavljene hrane iz želodca v tanko črevo), imenovano atrezija dvanajstnika. Zahteva operacijo, vendar se ne šteje za nujno, če obstajajo druge, bolj pereče zdravstvene težave.

Duodenalno atrezijo lahko začasno razbremenimo s cevko, namenjeno za lajšanje otekline v želodcu, in intravenske tekočine za zdravljenje dehidracije in neravnovesja elektrolitov, ki so pogosto posledica tega države.

Napoved za ljudi z Downovim sindromom

Čeprav je napoved (pričakovani rezultat) za otroke z Downovim sindromom odvisno od resnosti zdravstvene težave in nastalih zapletov, se je z leti izboljšal. Leta 1910 je bila pričakovana življenjska doba otroka, rojenega s tem stanjem, 9 let. Danes zahvaljujoč izboljšani medicinski tehnologiji in zgodnjemu posredovanju 80 odstotkov ljudi z Downovim sindromom živi do 55 let, mnogi pa še dlje.

Sčasoma se je kakovost življenja izboljšala tudi pri mnogih otrocih z motnjo. Običajno lahko otroci s trisomijo 21 obiskujejo šolo. Vprašanje, ali se bo otrok udeležil redna šola ali posebna izobraževalna ustanova, pogosto odvisno od njegovih sposobnosti.

Kot odrasli lahko ljudje z motnjo živijo s svojimi družinami. Delajo lahko v pisarnah, domovih za ostarele, v hotelih, restavracijah in na drugih delovnih mestih, lahko se poročijo in rodijo otroke.

Preprečevanje Downovega sindroma

Nekateri pari minejo genetsko svetovanje preden zanosite, da se pogovorite o tveganju za razvoj Downovega sindroma, vendar tega stanja na koncu ni mogoče preprečiti. Nekatere študije navajajo, da imajo ženske, ki rodijo otroka z motnjo, težave s pomanjkanjem folne kisline, vendar to ni bilo potrjeno.