Megaloblastna anemija: kaj je to, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je megaloblastna anemija?

Megaloblastna anemija (Addison-Birmerjeva bolezen oz perniciozna anemija) Je stanje, v katerem kostni mozeg proizvaja nenavadno velike, strukturno nenormalne, nezrele rdeče krvne celice (megaloblasti).

Kostni mozeg, mehak gobast material, ki ga najdemo v določenih kosteh, proizvaja glavne krvne celice telesa - rdeče krvne celice, bele celice in trombocite.

Anemija Je stanje, za katerega je značilna nizka raven rdečih krvnih celic (rdečih krvnih celic) v obtoku. Rdeče krvne celice se iz kostnega mozga sproščajo v krvni obtok, kjer potujejo po telesu in dovajajo kisik v tkiva. Pomanjkanje zdravih, popolnoma zrelih rdečih krvnih celic lahko povzroči utrujenost, bledo kožo, težave s spominom in koncentracijo ter dodatne simptome.

Megaloblastna anemija ima več različnih vzrokov, od katerih sta najpogostejša pomanjkanje kobalamina (vitamin B12) ali folata (vitamin B9).

Znaki in simptomi

V večini primerov se megaloblastna anemija razvija počasi, bolni ljudje pa več let ne čutijo očitnih simptomov (t.j. asimptomatskih). Simptomi, ki so pogosti pri anemiji, se običajno pojavijo nenadoma v nekem trenutku življenja in vključujejo:

• utrujenost;
• bledica kože;
• kratka sapa;
• omotica;
• težave s spominom;
• hiter ali nepravilen srčni utrip.

Posebni simptomi, ki jih ima vsaka oseba, so lahko zelo različni.

Dodatni pogosti simptomi vključujejo bolečine v mišicah, šibkost mišic in težko dihanje. Ljudje s to boleznijo lahko razvijejo tudi prebavne motnje, med drugim:

• driska;
• slabost;
• izguba apetita.

Pri nekaterih bolnikih se jezik obarva rdeče in vneto. Te motnje (driska, pomanjkanje apetita ...) lahko povzročijo nenamerno hujšanje. Lahko se pojavi tudi blago povečanje jeter (hepatomegalija) in rahlo porumenelost kože ali očesne beločnice (zlatenica).

Megaloblastična anemija, ki jo povzroča pomanjkanje kobalamina (vitamina B12), je lahko povezana tudi z nevrološkimi simptomi. Začetni nevrološki simptom lahko vključuje mravljinčenje ali odrevenelost v rokah ali nogah. Sčasoma se pojavijo dodatni simptomi, med drugim:

• težave z neravnovesjem ali hojo;
• izguba vida zaradi degeneracije (atrofije) živca, ki prenaša impulze iz mrežnice v možgane (optični živec);
• zmedenost zavesti;
• izguba spomina;
• težave s koncentracijo.

Pri posameznikih s pomanjkanjem kobalamina so poročali tudi o različnih psihiatričnih motnjah, med drugim:

• depresija;
• nespečnost;
• letargija;
• napadi panike.

Spekter možnih nevropsiholoških simptomov, ki so potencialno povezani s pomanjkanjem kobalamina, je velik in raznolik.

V redkih primerih pomanjkanja kobalamina so lahko nevrološki simptomi pred anemijo. Na splošno velja, da pomanjkanje folatov ne vodi do nevroloških simptomov, čeprav nekateri v zadnjem času študije kažejo, da lahko v redkih primerih pomanjkanje vitamina B9 povzroči nekatere nevrološke simptomi.

Vzroki megaloblastne anemije

Najpogostejši razlogi megaloblastna anemija je pomanjkanje kobalamina (vitamin B12) ali folne kisline (folata, vitamina B9). Ta dva vitamina sta gradnika in sta bistvena za proizvodnjo zdravih celic, kot so predhodniki rdečih krvnih celic. Brez teh bistvenih vitaminov je nastajanje (sinteza) deoksiribonukleinske kisline (DNA), genetskega materiala, ki ga najdemo v vseh celicah, težko.

Pomanjkanje vitaminov, ki vodijo v megaloblastno anemijo, je lahko posledica neustreznega vnosa kobalamina in folata iz prehrane, slabe absorpcije vitaminov v črevesju ali nepravilne uporabe vitaminov telo. Pomanjkanje folata je lahko tudi posledica stanj, ki zahtevajo preveliko količino folata.

Kobalamin najdemo v mesu, ribah in jajcih. Pomanjkanje kobalamina zaradi slabega vnosa s hrano je izjemno redko, pojavlja pa se pri nekaterih vegetarijancih (veganih). Najpogostejši vzrok pomanjkanja kobalamina je malabsorpcija vitamina v tankem črevesju (malabsorpcija). V takih primerih telo vsebuje zadostno količino vitamina, vendar ga ne more absorbirati in nato uporabiti. Do malabsorpcije lahko pride zaradi:

• operacija črevesja;
• črevesne bolezni, kot naprimer Crohnova bolezen ali tropsko smreko;
• okužbe (rast bakterij) v prebavnem traktu.

Pogubna anemija lahko povzroči tudi pomanjkanje kobalamina. Za to obliko anemije je značilno odsotnost notranjega faktorja, proteina, ki se veže na kobalamin in spodbuja njegovo absorpcijo v tankem črevesju. Brez zadostnega notranjega faktorja telo ne more absorbirati dovolj kobalaminov.

V redkih primerih ribja trakulja, znana kot Širok trak, se lahko ukoreninijo v tankem črevesju in porabijo kobalamin, s čimer telesu odvzamejo potrebno količino tega bistvenega vitamina. V nekaterih primerih lahko bakterije tekmujejo s telesom za kobalamin, kot pri sindromu slepe črevesne zanke, motnja, pri kateri obstrukcija tankega črevesa povzroči nenormalno kopičenje bakterij v prebavilih pot.

Folate običajno najdemo v zeleni listnati zelenjavi, agrumih ter nekaterih zrnih in oreščkih. Pomanjkanje folatov se lahko pojavi, če teh živil ne uživate dovolj. Alkoholiki lahko razvijejo pomanjkanje folatov, ker alkohol ne vsebuje folatov in lahko moti razgradnjo (presnovo) snovi v telesu. Operacija na želodcu ali črevesju lahko povzroči oslabljeno absorpcijo folatov. Nekatere črevesne motnje, na primer Crohnova bolezen ali tropska smreka, lahko povzročijo malabsorpcijo in posledično pomanjkanje folatov.

Nosečnice, doječe ženske, bolnice s kronično hemolitično anemijo in ljudje, na hemodializi zaradi ledvične bolezni je potreba večja kot običajno folata. Neustrezno dopolnjevanje folatov pri teh posameznikih lahko privede do pomanjkanja vitaminov.

Nekatera zdravila lahko poslabšajo sposobnost telesa, da absorbira folate, vključno z mnogimi zdravili, ki se uporabljajo za zdravljenje raka. Zdravila lahko vplivajo tudi na sintezo DNK, kar vodi v megaloblastno anemijo.

Ugotovljeni so bili veliko bolj redki vzroki za megaloblastno anemijo (ki ni povezana s pomanjkanjem vitamina), vključno z redkimi pomanjkanje encimov, znano kot prirojene presnovne motnje in primarne motnje kostnega mozga, vključno mielodisplastični sindromi in akutna mieloična levkemija.

V nekaterih primerih vzrok bolezni ni znan (idiopatski).

Prizadete populacije

Bolezen prizadene moške in ženske v enakem številu. Stanje se lahko pojavi pri ljudeh katere koli rasne ali etnične pripadnosti. Ker so vzroki za megaloblastno anemijo različni in se nekateri ljudje morda ne pokažejo kakršne koli očitne simptome (asimptomatski potek), skupaj določite njihovo resnično pogostost prebivalstvo je težko.

Diagnostika

Diagnoza megaloblastne anemije se postavi na podlagi natančne klinične ocene, podrobne anamneze bolnika, identifikacije značilnih znakov in različnih krvnih preiskav. Krvni testi lahko odkrijejo nenormalno velike, deformirane rdeče krvne celice, ki so značilne za megaloblastno anemijo.

Krvni testi lahko potrdijo tudi pomanjkanje kobalamina ali folata kot vzrok megaloblastne anemije. Morda bodo potrebne dodatne raziskave, na primer Schillingov test, ki podpirajo slabo absorpcijo kot vzrok pomanjkanja kobalamina.

Simptomatske motnje

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni simptomom megaloblastne anemije. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo.

• Perniciozna anemija - redka krvna motnja, za katero je značilno, da telo ne more pravilno uporabljati vitamina B12, ki je potreben za razvoj rdečih krvnih celic. V večini primerov zaradi pomanjkanja želodčnih beljakovin, znanih kot notranji faktor, brez katerih vitamina B12 ni mogoče absorbirati. Simptomi škodljive anemije lahko vključujejo šibkost, utrujenost, razdražen želodec, nenormalno hiter srčni utrip (tahikardija) in / ali bolečine v prsih. Pogoste so tudi ponavljajoče se epizode bledice in rumenenja kože (zlatenica). Verjame se, da obstaja škodljiva anemija avtoimunska bolezennekateri ljudje pa imajo lahko genetsko nagnjenost k motnji. Obstaja redka prirojena oblika škodljive anemije, pri kateri se otroci rodijo brez sposobnosti proizvajanja učinkovitega notranjega faktorja. Obstaja tudi juvenilna oblika bolezni, vendar se redko bolezen običajno pojavi šele pri 30. Začetek bolezni je počasen in lahko traja desetletja. Če se bolezen ne diagnosticira in ne zdravi dlje časa, lahko povzroči nevrološke zaplete. Živčne celice in krvne celice potrebujejo vitamin B12 za pravilno delovanje.

V nekaterih primerih pride do strukturnih sprememb nenormalnih rdečih krvnih celic (megaloblastov) ki označujejo megaloblastno anemijo, so bili zamenjani za nekatere primarne motnje kostnega mozga možgane, kot so:

• akutna mieloična levkemija;
• mielodisplastični sindromi;
• aplastična anemija.

Zdravljenje

Zdravljenje megaloblastne anemije je odvisno od vzroka bolezni. Prehranske pomanjkljivosti kobalamina in folata lahko zdravimo z ustreznimi spremembami v prehrani in dopolnilih. Ljudje, ki ne morejo pravilno absorbirati kobalamina ali folne kisline, bodo morda potrebovali vseživljenjsko dodajanje teh vitaminov. Takojšnje zdravljenje pomanjkanja kobalamina je pomembno zaradi nevarnosti nevroloških simptomov.

Če obstaja osnovna motnja (npr. Crohnova bolezen, tropska smreka, Celiakija, sindrom slepe črevesne zanke, prirojene presnovne motnje) so vzrok za pomanjkanje vitaminov in za posebno motnjo je potrebno ustrezno zdravljenje. Morda bo potrebno tudi dodajanje kobalamina ali folata.

Če zdravilo povzroči pomanjkanje vitamina, morate prenehati uporabljati ali zmanjšati odmerek določenega zdravila.

Napoved

Napoved je ugodna, če se ugotovi etiologija megaloblastoze in predpiše ustrezno zdravljenje. Vendar pa med zdravljenjem s pomanjkanjem kobalamina obstaja tveganje za hipokalemijo (nizka koncentracija kalijevih ionov v krvi) in srčne zaplete, povezane z anemijo.

Pomanjkanje folata med nosečnostjo lahko povzroči okvare živčne cevi in ​​druge razvojne težave pri plodu. Vendar pa se je pokazalo, da jemanje dodatkov folne kisline med nosečnostjo zmanjšuje ta stanja.