Feltyjev sindrom: kaj je to, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je Feltyjev sindrom?

Feltyjev sindrom - stanje, povezano z revmatoidnim artritisom ali njegovim zapletom. Motnjo običajno opredeljujejo trije pogoji: revmatoidni artritis, povečana vranica (spenomelgalija) in nizko število belih krvnih celic (nevtropenija). Revmatoidni artritis povzroča bolečine v sklepih, togost in vnetje. Nizko število belih krvnih celic, še posebej, če ga spremlja nenormalno velika vranica, povečuje verjetnost okužb.

Drugi simptomi, povezani z boleznijo, so lahko utrujenost, zvišana telesna temperatura, izguba teže in / ali razbarvanje kožnih predelov (rjava pigmentacija). Natančen vzrok Feltyjevega sindroma ni znan. Menijo, da je to avtoimunska bolezen, ki se lahko prenaša genetsko kot avtosomno dominantna lastnost.

Znaki in simptomi

Simptomi Feltyjevega sindroma so podobni simptomi revmatoidnega artritisa. Bolniki trpijo zaradi bolečih, togih in otečenih sklepov, najpogosteje so prizadeti sklepi rok in nog. Pri nekaterih prizadetih posameznikih se lahko Feltyjev sindrom razvije v obdobju, ko so simptomi in telesni znaki, povezani z revmatoidnim artritisom, izginili ali jih ni. V tem primeru lahko bolezen ostane neodkrita. V redkejših primerih je lahko razvoj Feltyjevega sindroma pred razvojem simptomov in telesnih znakov, povezanih z revmatoidnim artritisom.

Za Feltyjev sindrom je značilno tudi nenormalno povečana vranica (splenomegalija) in nenormalno nizke ravni nekaterih belih krvnih celic (nevtropenija). Zaradi nevtropenije so prizadeti ljudje bolj dovzetni za nekatere okužbe.

Ljudje s sindromom lahko doživijo tudi zvišano telesno temperaturo, izgubo teže in / ali utrujenost. V nekaterih primerih imajo lahko prizadeti ljudje razbarvanje kože, zlasti nog (nenormalno rjava pigmentacija), razjede na nogah in / ali nenormalno velika jetra (hepatomegalija).

Poleg tega imajo lahko prizadeti posamezniki nenormalno nizke ravni rdečih krvnih celic v obtoku (anemijo), zmanjšanje števila trombocitov v obtočni krvi, ki pomagajo pri strjevanju krvi (trombocitopenija) in / ali vnetje krvnih žil (vaskulitis). V redkih primerih so bile s sindromom povezane očesne nepravilnosti.

Vzroki

Natančni vzroki za Feltyjev sindrom trenutno niso jasni. Znanstveniki menijo, da lahko nenormalnosti krvnih celic, alergije ali nekatere neznane imunske motnje povzročijo pogoste okužbe, ki so običajno povezane s to motnjo. Ti znanstveniki menijo, da je Feltyjev sindrom lahko avtoimunska motnja. Avtoimunske motnje se pojavijo, ko naravna obramba telesa (protitelesa) pred invazijo ali "tuji" organizmi začnejo napadati lastna tkiva telesa, pogosto iz neznanih razlogov.

Vsaj nekateri primeri bolezni veljajo za genetsko pogojene. Nekatere generacije študij družin s sindromom vodijo klinične genetike do zaključka, da lahko pride do spontane mutacije, ki se prenaša kot avtosomno dominantna lastnost. Vendar narava mutiranega gena in njegova lokacija nista bili določeni.

Kromosomi, ki so prisotni v jedru človeških celic, nosijo genetske podatke vsake osebe. Celice človeškega telesa imajo običajno 46 kromosomov. Pari človeških kromosomov so oštevilčeni od 1 do 22, spolni kromosomi pa so označeni z X in Y. Moški imajo en X in en Y kromosom, ženske pa dva X kromosoma. Vsak kromosom ima kratko roko z oznako "p" in dolgo roko z oznako "q". Kromosomi so nadalje razdeljeni na več pasov, ki so oštevilčeni. Na primer, "kromosom 11p13" se nanaša na pas 13 na kratki roki kromosoma 11. Številčene črte označujejo lokacijo tisoče genov, prisotnih na vsakem kromosomu.

Genetske bolezni so opredeljene s kombinacijo genov za določeno lastnost, ki jih najdemo na kromosomih, prejetih od očeta in matere.

Prevladujoče genetske motnje se pojavijo, ko je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Nenormalni gen je lahko podedovan od enega od staršev ali pa je posledica nove mutacije (spremembe gena) pri prizadeti osebi. Tveganje prenosa nenormalnega gena s prizadetega starša na potomce je 50% pri vsaki nosečnosti, ne glede na spol otroka.

Recesivne genetske motnje se pojavijo, ko oseba podeduje isti nenormalni gen za eno lastnost od vsakega od staršev. Če oseba prejme en normalen gen in en gen za bolezen, bo oseba nosilec bolezni, vendar običajno asimptomatska. Možnost, da dva starša nosilca preneseta oba okvarjena gena in imata zato bolnega otroka, je 25% ob vsaki nosečnosti. Tveganje za otroka, ki je nosilec, je pri vsaki nosečnosti 50%. Tveganje, da otrok prejme normalne gene od obeh staršev in je genetsko normalen za to lastnost, je 25%. Tveganje je enako za moške in ženske.

Vsi ljudje nosijo več nenormalnih genov. Starši, ki so bližnji sorodniki (brat in sestra), so bolj verjetno kot nepovezani starši, ki imajo isti nenormalni gen, kar povečuje tveganje za otroke z recesivno geneto motnje.

Prizadete populacije

Ocenjuje se, da 1-3 odstotkov vseh bolnikov z revmatoidnim artritisom trpi za Feltyjevim sindromom. To je veliko število, večina pa jih ostaja nediagnosticiranih. Ta motnja je pri ženskah približno trikrat pogostejša kot pri moških. Feltyjev sindrom je pri ljudeh afriškega porekla manj pogost kot pri belcih. Motnja običajno prizadene ljudi, stare od 50 do 70 let.

Sorodne motnje

Diferencialna diagnoza Feltyjevega sindroma lahko vključuje sarkoidozo, amiloidoza, reakcije na nekatera zdravila in / ali mieloproliferativne motnje.

Diagnostika

Feltyjev sindrom se običajno diagnosticira kot rezultat skrbne klinične ocene, podrobne anamneze pacienta in prepoznavanje klasične triade fizičnih znakov (t.j. prisotnost revmatoidnega artritisa, nizko število belih krvnih celic in splenomegalija).

Standardno zdravljenje

Zdravljenje Feltyjevega sindroma je simptomatsko in podporno. Revmatoidni artritis je treba zdraviti na enak način kot v odsotnosti Feltyjevega sindroma (na primer počitek v postelji, ustrezna vadba, termoterapija, nesteroidna protivnetna zdravila (Nesteroidna protivnetna zdravila), penicilamin itd.).

V mnogih primerih lahko zdravljenje vključuje odstranitev vranice (splenektomija). Dokazano je, da ima splenektomija ugodne učinke na anemijo, trombocitopenijo, nevtropenijo in / ali kronične okužbe, ki so pogosto povezane s Feltyjevim sindromom. Vendar po medicinski literaturi dolgoročna vrednost tega postopka še ni jasna.

Prognoza in zapleti

Medtem ko je veliko ljudi asimptomatskih, drugi razvijejo simptome in lahko razvijejo življenjsko nevarne okužbe. Okužbe pljuč in kože so pogoste. Smrtnost in obolevnost sta močno odvisni od stopnje zapravljanja, ki ga povzroča osnovno revmatoidni artritis (RA), pa tudi stopnjo imunosupresivne terapije, ki se uporablja pri zdravljenju RA in Feltyjev sindrom. V eni študiji iz jugozahodne Anglije je od 32 bolnikov s sindromom 5 bolnikov umrlo zaradi velike bronhopneumonije med povprečnim spremljanjem 5,2 leta.