Suskov sindrom: kaj je to, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je Suskov sindrom?

Suskov sindrom - sorazmerno redka bolezen, za katero so značilne tri glavne težave: okvarjeno delovanje možganov (encefalopatija), delno ali popolno blokada (okluzija) majhnih arterij in kapilar, ki oskrbujejo mrežnico s krvjo (okluzija arterij mrežnice) in bolezni notranjega ušesa (zlasti izguba sluh).

Ugotovljene so bile tri glavne oblike Susakovega sindroma. V eni obliki je encefalopatija velik problem. Pri drugi obliki sta glavni težavi okluzija mrežničnih arterij in izguba sluha, možganske bolezni pa praktično niso prisotne. V tretji obliki je encefalopatija na začetku glavna težava, vendar ponavljajoče se epizode okluzije mrežničnih arterij postanejo glavni problem po umiritvi encefalopatije. Encefalopatska oblika Susakovega sindroma pogosto izzveni v 1-3 letih. Druge oblike so ponavadi daljše, bolj kronične ali se ponavljajo (3–10 let ali več). Vse oblike zahtevajo imunosupresivno zdravljenje, medtem ko je bolezen aktivna.

Čeprav velja za redek, se Susakov sindrom vse pogosteje pojavlja pri ljudeh po vsem svetu, njegova resnična pogostnost pri splošni populaciji pa ni znana. To je posledica dejstva, da je bolezen mogoče napačno diagnosticirati, pogosto kot "atipično" multipla skleroza.

Susak sindrom je avtoimunska bolezen, zlasti avtoimunska endoteliopatija. Avtoimunski sistem pomeni, da človekov imunski sistem pomotoma napade njihova tkiva. "Endoteliopatija" je vsaka bolezen, ki vključuje poškodbo endotela, ki je tanka plast celic, ki obdajajo notranje stene krvnih žil. Pri Susakovem sindromu človekov imunski sistem pomotoma napade endotelijsko sluznico najmanjše krvne žile (kapilare, venule in arteriole) v možganih, mrežnici in notranjih uho. Ko so endotelijske celice poškodovane, nabreknejo in to otekanje endotelijskih celic igra vlogo ključno vlogo pri delni ali popolni okluziji (zamašitvi) drobnih žil v možganih, mrežnici in notranjih organih uho. Ta blokada vodi do zmanjšanja pretoka krvi skozi žile in posledično do zmanjšanja dobave kisika in hranil v možgane, mrežnico in notranje organe uho - kar povzroči bodisi začasno disfunkcijo bodisi nepopravljivo okvaro teh treh organov, odvisno od resnosti in trajanja zmanjšanja pretok krvi.

Znaki in simptomi

Posebni simptomi, resnost in izid Susakovega sindroma se razlikujejo od osebe do osebe. Značilno je, da v začetku bolezni niso prisotne vse tri glavne značilnosti (encefalopatija, okluzija arterije mrežnice in izguba sluha), vse tri pa se ne razvijejo nujno pri vseh bolnikih. Ko pacienta prvič pregleda zdravnik, je lahko kateri od treh glavnih znakov edini, eden ali oba druga znaka pa se pojavita kasneje.

Pri mnogih bolnikih so glavoboli (tudi migreni podobni) pred razvojem drugih simptomov Susakovega sindroma. Lahko se razvijejo različne dodatne nevrološke manifestacije:

• kognitivna disfunkcija (vključno z izgubo spomina, zmedenostjo in zmanjšano izvršilno funkcijo);
• kršitev hoje;
• nejasen govor (dizartrija).

Nekateri ljudje razvijejo psihiatrične simptome, kot so paranoja, osebnostne ali vedenjske spremembe. Posebni nevrološki simptomi, ki se razvijejo, se lahko razlikujejo od osebe do osebe.

Okluzija mrežnične razvejane arterije lahko povzroči, da bolnik v vidnem polju opazi "temno točko" ali "črno območje"; ali pa nekateri bolniki opišejo "zaveso ali senco, ki je spuščena" na del vida. Medicinski izraz za te simptome je skotom. Ti simptomi nastanejo zaradi poškodbe mrežnice zaradi blokade krvnega pretoka. Mrežnica je tanka plast živčnih celic, ki zaznavajo svetlobo in jo pretvarjajo v živčne signale, ki se nato skozi optični živec prenašajo v možgane. Pri bolnikih s Susakovim sindromom sta lahko prizadeti obe očesi. Lahko pride do nepopravljive okvare vida. Zamašitev arterije mrežnice se lahko pojavi pri nekaterih ljudeh zgodaj ali pri drugih pozneje med boleznijo.

Mnogi bolniki s Susak-ovim sindromom doživijo izgubo sluha zaradi poškodbe majhnega organa v obliki polža v notranjem ušesu. Polž pretvori zvok v živčne impulze, ki se pošljejo v možgane. Poškodbe polža nastanejo zaradi blokade krvnega pretoka v majhnih žilah, ki prenašajo kri v polže. Izguba sluha pri Suskovem sindromu je na splošno nizka in se običajno pojavi razmeroma nenadoma. Lahko prizadene obe ušesi (obojestransko). Njegova resnost je lahko od blage do hude. V hudih primerih je potrebna kohlearna implantacija. V nekaterih primerih pride do izgube sluha, preden se razvijejo drugi simptomi Susakovega sindroma. Izgubo sluha pogosto spremlja huda zvonjenje v ušesih (tinitus). Na vestibularni aparat, ki se nahaja tudi v notranjem ušesu, lahko vpliva tudi mikrovaskularna endoteliopatija Susakovega sindroma, kar vodi v omotico.

Encefalopatska oblika bolezni običajno mine sama od sebe (tj. Sčasoma izgine sama), vendar lahko traja dlje časa, da se razreši in se lahko ponovi. Običajno traja 1-3 leta, v tem času lahko ljudje doživijo nihanje ravni simptomov (recidivno-remitentni). Čeprav encefalopatska oblika sčasoma mine sama, je potrebno zdravljenje, da se prepreči ali zmanjša škoda, ki se lahko pojavi med aktivno boleznijo. Relaps po dolgem obdobju remisije je redek, vendar se lahko pojavi.

Vzroki

Susakov sindrom je avtoimunska endoteliopatija, stanje, pri katerem imunski sistem telesa pomotoma napade notranja obloga (endotel) sten zelo majhnih krvnih žil, ki oskrbujejo možgane, mrežnico in kri s krvjo notranje uho. Natančen osnovni razlog, zakaj se to dogaja, ni znan. Nejasno je tudi, zakaj so prizadete predvsem mikrožile v možganih, mrežnici in notranjem ušesu. Prizadeta je lahko tudi koža.

Prizadete populacije

Suskov sindrom prizadene predvsem mlade ženske med 20. in 40. letom starosti, pojavlja pa se pri ljudeh, starih od 9 do 72 let. Ženske so trikrat pogostejše kot moški. Čeprav velja za redko stanje, se Susakov sindrom vse pogosteje pojavlja po vsem svetu in je lahko pogostejši, kot so sprva mislili. Ker pa je motnja pogosto napačno razumljena ali napačno diagnosticirana, je težko določiti pravo pogostost motnje v splošni populaciji.

Doslej ni bilo dokazano, da je motnja pogostejša pri kateri koli etnični skupini. skupine, vendar zgodnji dokazi kažejo, da je bolezen pogostejša pri belcih dirka.

Suskov sindrom je v medicinski literaturi leta 1979 prvič opisal dr. John Susak.

Simptomatske motnje

Encefalopatsko obliko Susakovega sindroma pogosto zamenjamo za multipla skleroza (MS) ali akutni diseminirani encefalomijelitis (ADEM). Ko se Suzakov sindrom kaže predvsem z izgubo sluha, tinitusom in omotico, ga pogosto zamenjamo za Menierova bolezen.

• Multipla skleroza - kronična bolezen centralnega živčnega sistema (CNS), ki povzroči uničenje pokrovne plasti (mielinske ovojnice) živcev. To je demielinizirajoča bolezen. Potek bolezni je spremenljiv; lahko napreduje, se ponovi, oslabi ali se stabilizira. Demielinizirajoči plaki ali madeži, raztreseni po osrednjem živčevju, poslabšajo sposobnost živcev za komunikacijo (nevrotransmisija) in lahko povzroči številne nevrološke simptome, vključno z motnjami govora, odrevenelostjo ali mravljinčenjem v okončinah in težavami pri hoji. Možna je tudi disfunkcija mehurja in črevesja.
• Akutni diseminirani encefalomijelitis (ADEM) je bolezen osrednjega živčevja, za katero je značilno vnetje možganov in hrbtenjače, ki je posledica poškodbe maščobne membrane (mielina), ki obdaja živce. ADEM se lahko pojavi spontano, vendar običajno po virusni okužbi ali cepljenju, na primer bakterijskem ali virusnem cepivu. Simptomi ADEM se običajno hitro razvijejo in lahko vključujejo zvišano telesno temperaturo, glavobole, bruhanje in utrujenost. V hudih primerih se lahko razvije epilepsijo ali koma. Izguba vida se lahko pojavi tudi zaradi vnetja vidnega živca.
• Menierova bolezen Je redko stanje, ki prizadene notranje uho. Za Menierejevo bolezen so značilni periodični napadi omotičnosti; nihajoča, progresivna, nizkofrekvenčna izguba sluha; zvonjenje v ušesih (tinitus); in občutek polnosti ali pritiska v ušesu. Bolezen običajno prizadene le eno uho. Tako kot pri Susakovem sindromu tudi pri Menierejevi bolezni pride do izgube sluha zaradi poškodbe polža. Natančen vzrok Menierove bolezni ni znan.

Diagnostika

Verjetnost Susakovega sindroma se poveča, če ima bolnik eno ali več sestavin klinične triade (encefalopatijo, okluzijo mrežnične arterije, izgubo sluha). Diagnoza določenega ali verjetnega Susakovega sindroma temelji na prisotnosti vsaj dveh sestavni deli triade in dokumentarni dokazi o značilnih lezijah corpus callosum na MRI možgane. Diagnostični proces vključuje podrobno anamnezo bolnika, temeljito oceno vseh možnih razlag bolezni ter različne specializirane teste, vključno s slikanjem z magnetno resonanco (MRI), fluorescenčno angiografijo in avdiogram.

Za postavitev diagnoze Susakovega sindroma je potreben popoln nevrološki in oftalmološki pregled. Nevrološki pregled lahko odkrije simptome in / ali znake možganske disfunkcije. Pregled oči mora vključevati test vidnega polja, da se ugotovi, ali ima bolnik okluzijo mrežnične arterije. Bolniki imajo pogosto okvaro vida 20/20 tudi po okluziji mrežnične arterije.

MRI uporablja magnetno polje in radijske valove za izdelavo presečnih slik izbranih organov in tkiv telesa. Pri bolnikih s Susakovim sindromom MRI običajno pokaže značilne spremembe v možganih, zlasti v corpus callosum, ki je struktura, ki povezuje desno in levo polovico možganov. Najpogostejša nenormalnost MRI je prisotnost lezij ("grudic" ali "lukenj") v osrednjem corpus callosumu. Te lezije so najbolje vidne na sagitalnih slikah corpus callosum T2 FLAIR.

Ljudje s sumom na Suskov sindrom potrebujejo fluoresceinski angiogram (FA), tudi če nimajo očesnih simptomov. Fluorescenčna angiografija je očesni test, ki s posebnim barvilom in kamero oceni pretok krvi (cirkulacijo) v mrežnici. Pri motnji FA nenormalnosti vključujejo: dokaz delne ali popolne okluzije retinalne arterije; hiperfluorescenca sten krvnih žil (povečana intenzivnost obarvanja sten krvnih žil z barvilom); puščanje barvila; in kronične periferne spremembe (izguba kapilar, neovaskularizacija, mikroanevrizme) z možnostjo krvavitve v steklovini.

Posamezniki s Susak -ovim sindromom bi morali opraviti tudi preskus sluha (avdiogram) za odkrivanje izgube sluha. Vsi bolniki s sumom na Suskov sindrom morajo imeti avdiogram, tudi če niso opazili težav z notranjim ušesom.

Težave pri postavitvi diagnoze povečuje dejstvo, da lahko katera koli sestavina klinične triade biti prva in edina sestavina, ki se pojavi, ko bolniki prvič poiščejo zdravniško pomoč pomoč. To prispeva k verjetnemu manjšemu poročanju o motnji.

Standardno zdravljenje

Čeprav se Suskov sindrom včasih lahko odpravi spontano, zgodaj, dovolj agresivno in ustrezno podaljšano zdravljenje, medtem ko je bolezen aktivna, da bi se izognili ali zmanjšali možne nepopravljive poškodbe možganov, mrežnice in notranje uho. Dve glavni metodi terapije sta trenutno zdravila, ki zavirajo delovanje imunskega sistema (imunosupresivi) - kortikosteroidi (npr. prednizon) in intravenski imunoglobulini (IVIG).

Morda bodo potrebna tudi dodatna zdravila. Dodatna zdravila, ki so bila uporabljena za zdravljenje bolnikov s Susak sindromom, so mofetilmikofenolat (Cellsept), azatioprin (Imuran), ciklofosfamid, rituksimab in terapija proti TNF. Izbira zdravljenja je odvisna od resnosti bolezni.

Slušni aparati so lahko indicirani za ljudi z znatno izgubo sluha. Pri bolnikih z globoko izgubo sluha je lahko v pomoč kohlearna implantacija.

Napoved

Bolezen običajno izzveni v 2-4 letih. O poznih recidivih so poročali desetletja pozneje. Končni rezultat kaže na veliko variabilnost invalidnosti, od invalidnosti do demence, gluhosti in slepote. Večina bolnikov vztraja z različnimi stopnjami kognitivnih, vidnih in / ali slušnih okvar.