Marmor bolezni kosti: Simptomi in zdravljenje

Marmor bolezni( prirojene osteosclerosis, osteopetroze) - to je zelo redka dedna bolezen, ki vpliva na skelet in kostni mozeg otroka ali mladostnika.Bolniki postanejo krhke kosti, da preneha delovati popolnoma hematopoetske sistem.

Odvisno od časa prvih simptomov in naravo teh simptomov prirojena osteosclerosis razdeljen na zgodnje in pozne. zgodnja oblika marmorja bolezen pojavi pri otrocih, mlajših od enega leta, in deluje zelo težko, zato se imenuje tudi maligna.V zameno kasneje tvorijo , pogosteje se pojavljajo v adolescenci, ki jo spremlja blažja patoloških sprememb na delu skeleta, in del sistema krvotvornih.Taki bolniki imajo različne zdravstvene težave, ampak na splošno je prognoza za svoje življenje ugodna.

Vsebina: razlogi marmor bolezni Mehanizmi marmorja marmor bolezni Simptomi načela bolezen Diagnoza Zdravljenje

razlogi marmorja bolezni

Marble bolezni - dedna patologija .Znanstveniki so odkrili tri gene, ki so odgovorni za razvoj prirojenih osteosclerosis.To je ti geni kodirajo proteine, ki so potrebni za pravilno delovanje osteoklastov in osteoblastov - celic, iz katerih je kostno tkivo odvisni.Če pride do enega od teh genov mutacije pri potomcih lahko razvije marmorja bolezni.

maligna oblika bolezni obravnavanega se prenaša v avtosomno recesivno tipa .To pomeni, da je otrok bolan, mutiranih genov mora imeti oba starša.Ta lastnost dedovanja marmorja bolezni računov za to, da tam, kjer so v nekaterih izoliranih etničnih skupin, mnogi povezani tesno poroke, se je število primerov bolezni je veliko večja kot v populaciji.

Late marmorja oblika bolezni, nasprotno, je avtosomno dominantno vzorec prenosnega zato izpolnjuje pogosteje( mutiran gen je lahko samo eden od staršev).

Ljudje, ki imajo družinsko anamnezo marmorja bolezni lahko opravljale posebne diagnostiko, da bi zaznali spremembe genov.To bo omogočilo, da napovedati, ali zdravstvenih težav v nerojenih otrok.

Mehanizmi marmorja bolezen

je podlaga te bolezni neravnotežje med tvorbo in resorpcijo( resorpcija) kostnega tkiva.Gre za kršitev, zaradi zmanjševanja števila osteoklastov( celic, ki so odgovorni za resorpcije kosti) ali njihovo nepravilno delovanje.Zaradi neravnovesja

kosti se zgosti in postane pretirano, vendar to ne pomeni, da so povečanja in svojo moč.Nasprotno, z boleznijo marmorja kosti izgubijo elastičnost in postanejo krhke. Poleg tega zamenjava z osteosclerosis opozoriti Intraosalna votlino cevasti kosti in retikularni kosti vezivnega tkiva ravnino.To je, če bi bilo normalno biti celic kostnega mozga pojavljajo Sklerotičan.To vodi do motenj v delovanju krvotvornih sistema.

Na splošno, vse te patološke spremembe povzročajo pojav pri bolnikih skeletnih deformacij, zlomi, anemija, hemoragične diateza, različne nevrološke motnje.

Simptomi marmorja bolezen

klinična slika bolezni je polimorfna marmorja.Bolniki običajno prisotni simptomi mišično-skeletnega sistema, krvi in ​​živčnega sistema.

Glavna značilnost marmorja bolezni so patološki zlomi. patološko se imenujejo zato, ker pride z minimalno travmo in velike močne kosti( bolj pogosto na stegna).Po zlomu se lahko razvije osteomielitis( to je eden od najbolj resnih zapletov marmorja bolezni).

dodatek k zlomom, lahko bolniki v kontrolni zdravnik zazna različne skeletni deformacije( D-oblike noge, nesorazmerno lobanjo, patološka gibanje hrbtenice).Kot posledica deformacije in spremembe v kostni strukturi bolnikov ima bolečine pri hoji v nogah in nazaj.

krvotvorni sistem poraz marmorja bolezni kaže simptome anemije vključujejo bledica, slabost. V odgovor na neuspeh kostnega mozga krvotvornih funkcijo povečuje jetra, vranica, bezgavke, slabi telesni imunski obrambni razvija hemoragični diateza.

Pojav prirojene nevroloških motenj, povezanih s osteosclerosis tesnilka lobanje kosti in zmanjšano anatomsko velikosti odprtine, skozi katere( takšne spremembe pojavljajo zaradi kompresije živcev) živci.Zato se lahko pri bolnikih pojavijo periferna pareza in paraliza , težave z vidom .Pri polnjenju kosti kostne labirint notranjega ušesa lahko pojavi gluhost. Poleg tega zaradi deformacije lobanje, lahko pacienti trpijo zaradi hidrocefalusa.

Na splošno pacienti z boleznijo otrokom označen s marmorja lag v telesnem razvoju, različne težave z zob, masivne porazov zobovje karies.

V napredovalih oblikah klinične slike marmorja bolezen, ponavadi sploščen, brez izrazite nevrološke manifestacije, skeletnih deformacij.Na misel osteosclerosis zdravniki srečujejo lahko ponovi le patološke zlome.

Diagnostika

potrditev diagnoze zdravnikov pomaga rentgenskih metod.Na so X-žarki bolnikov z kosti okostja zapečatena( nepropustnih za rentgenske žarke), v cevastih kosti medularni kanal je odsoten, je clavate odebelitev rame in kolka.

Preizkus krvi pacientov kaže znake anemije in povečanja nekaterih biokemičnih parametrov( aktivnosti kisline fosfataze in tako naprej.).Pri analizi sprememb urina, kot pravilo, ne( ta se razlikuje od osteosclerosis uničujočih bolezni kosti, pri kateri resorpcija kosti dominira šolanje).

Za podrobnejšo študijo zdravstvenega stanja bolnikov, je treba opraviti posvetovanja nevrologa, Hematolog, oftalmologom, Otorinolaringolog, zobozdravnika.Prav tako se lahko zahtevajo različne genetske študije.

Načela zdravljenja

Do danes, metode, da se popolnoma pozdravi bolezni marmorja, št. To je predvsem posledica dejstva, da je ta patologija se nanaša na zelo redka in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj, da je boj proti.Doslej najbolj učinkovit, ko je bolezen za presaditev marmorja mozga.S presaditvijo, lahko poskusite obnoviti proces resorpcije kosti in hematopoeze v bolnikovo telo.Ta tehnika se uporablja za recesivne oblike maligne bolezni.Poleg tega razvili in testirali različnimi režimi prirojeno osteosclerosis interferon in kalcitriol( vitamin E).

Konec zborovanja marmorja zdravniki bolezni uporabljamo različne terapevtske ukrepe, namenjene ohranjanju kosti in živčni sistem ter splošno krepitev zdravja bolnikov.Bolniki prikazana kot terapije z zdravili in fizikalne terapije, plavanje, masaža, posebno prehrano, zdraviliškega zdravljenja.Če je potrebno, ortopedski popravek skeletnih deformacij.

Bolniki marmor bolezen je zelo pomembno, da se zaščitijo pred poškodbami, saj je preobremenjeno z razvojem zlomov in osteomielitisa.Prav tako je treba dinamično opazovanje v ortopedskih, zobozdravstvene in druge strokovnjake.

Zubkova Olga Sergeevna, medicinski kolumnist, epidemiolog