Williamsov sindrom
Williams sindrom - je redka prirojena genetska motnja, ki se kaže v nasprotju z intelektualnega razvoja in značilnost pojavu bolezni. To je zaradi posebnega videza, ta sindrom je znan tudi kot "pixie obraza" sindrom( ravno topim nosom, velika usta, otekle veke povešene, široko čelo, neke vrste oči).
Vzroki Williamsovega sindroma niso v celoti ugotovljeni. Menijo, da je s tem genetska predispozicija obstaja sindrom se kaže s škodljivimi vplivi različnih okoljskih dejavnikov. Prirojeno naravo te patologije potrjuje ista simptomatologija pri identičnih dvojčkih. Zaposlovanje kromosomov pri otrocih s Williamsovim sindromom je v večini primerov normalno.
Najbolj značilnost sindroma Williams - precej nenavadno strukturo obraza, ki se kaže z naslednjimi značilnostmi: posebna oblika oči, zelo široko čelo, barva šarenice svetle oči - modra( zrkel imajo lahko enak odtenek), velika usta, dovolj velike ustniceMehki obrazi polne, otekle veke, majhen rahlo nasičeni brado. Vsi zgoraj navedeni simptomi niso vedno prisotni v celoti, pa je prisotnost tudi dva izmed njih si lahko postavite jasne diagnoze - Williams sindrom.
Pri otrocih s tem sindromom se zgodi, ne samo za duševno prizadetih, ampak tudi precej hude fizične tegobe - klub stopala ali ploske noge, bolezni srca( aortno stenozo), razne podporo - motornih motenj, večja gibljivost sklepov. Pogosto ti otroci opazili malformacijo malocclusion( zobje pri otrocih so cut zelo pozno);Zobje nepravilno oblikovane, redke, pogosto prizadete zobno gnilobo. V prvih dveh letih življenja, otroci so zelo sproščeni: ne jesti, vedno žejen, trpijo zaradi pogostega bruhanje in zaprtje, ki se nadomesti z drisko. V preteklih letih, je značilen pojav simptomov pritrjena preveč ozek prsni koš, dolg vrat, majhno ciljno pasu. Takšni otroci v prvih letih življenja, so daleč zadaj v rasti in teži, in na drugi strani, odraščanje, začenši pridobiti težo. Pogosto se zunanji simptomi v kombinaciji z različnimi metaboličnih motenj( obstaja povečanje holesterola v krvi in kalcija).
Bolniki s tem sindromom imajo težave z matematiko, pisanje, branje( njihov IQ 60).Vendar pa kljub temu, da imajo zelo dobro razvito ustno jezik, in je zelo izrazit, čustveno in včasih celo poetična. Poleg tega imajo ti ljudje pomemben glasbeni talent. Da se osredotoči na veliko stvari, ki jih ne more pa igrati instrument, pojejo ali poslušanje glasbe, lahko z občudovanja vredno vztrajnostjo. Velika večina ne ve, kako brati glasbo, medtem ko je imel skoraj popolno igrišča, odlično glasbeno spomin, in izjemen občutek za ritem. Ljudje s tem sindromom so bolj prijazni, vendar lahko trpijo zaradi povečane anksioznosti.
Pričakovana življenjska doba bolnikov z Williams sindrom je nekoliko manjši od navadnih ljudi, ki ga mnogi strokovnjaki pripisujejo povečano koncentracijo kalcija v krvi, kar ima za posledico dovolj zgodaj razvija apnenca iz srčne mišice in žile. Pri 75% bolnikov dirketno srcu je zožitev odseku aorte, ki zahteva obvezno operacijo v nekaterih primerih. V zvezi s precej visokim tveganjem za bolezni srca in ožilja so takšnim bolnikom priporočeni letni preventivni pregledi.
Kljub temu, da s starostjo otrok z Williams sindrom vedno bolj zaostaja za svojimi vrstniki, njegova prilagodljiva narava, sposobnost poslušanja in naravni družabnost dal prognozo za morebitno izboljšanje psiho. Ko je trening tako posebnega otroka, mora biti odrasla oseba šteje pretirano risibility neposredno v akciji in povišano - neumno razpoloženje. Vse seje treba ugotoviti, v mirnem ozračju, in boste morali odstraniti vse tuje in moteče iz prostorov. Sporočilo otrok z Williams sindrom s svojimi zdravimi vrstniki igra zelo pomembno pri njihovem nadaljnjem ugodnem razvoju.
