Mišična distrofija

mišična distrofija - kronična bolezen skeletnih mišic v človeškem telesu, ki ima dedno značaj. S to boleznijo opažamo mišično šibkost in degeneracijo. Večina ljudi s to patologijo se ne more premikati brez pomoči invalidskega vozička, bergle.

več znanih oblik mišične toka distrofija od katerih je vsak razlikujejo po časovnem njenih manifestacij( simptomi nekatere vrste mišične distrofije zazna kot otrok, drugi - se ugotovi po starosti).V ozadju mišične distrofije težave s respiratornimi, kardiovaskularnimi in drugimi telesnimi sistemi niso izključene.

Duchennova mišična distrofija

Ta oblika mišične distrofije, je dobila ime iz imena znanstvenika, ki jo je prvi opisal.

Duchennova mišična distrofija - najpogostejša bolezen med različnimi patologij mišično-skeletnega sistema, pogostost pojava - 3,3: 10 000( in verjetnost tovrstnega mišične distrofije pri fantih več kot pri dekletih).Bolezen se prenaša na recesivno vrsto, povezana z X.

Prvi simptomi mišične distrofije pri otrocih najdemo, ko otrok začne hoditi sam. Med njimi so: pogoste padce in težave pri spreminjanju položaja telesa, Geganje hoja, večje težave mišic tele med tekom in skakanje.

Duchenne mišična distrofija se manifestira v otroštvu - od 3 do 5 let. Pri bolnih otrocih se hoda spremeni, gredo vleče. Obstajajo pogosti padci, z dvignjenimi rokami se rezila "odmaknejo" iz prtljažnika( "pterygoid ramenske lopatice").V starosti od 8-10 let stari otroci premikajo s težavo, in 12-13 let, pri bolnikih s popolnoma imobiliziran, v prihodnosti pa ne more storiti, ne da bi invalidski voziček. Razvoj slabosti srčne mišice povzroči smrt( pojava srčnega popuščanja, odpovedi dihal, okužbe, oslabitve telesa).

Prvi jasen znak razvoja mišične distrofije Duchenne je kondenzacija mišic gastrocnemusa. Potem se njihova prostornina postopno poveča zaradi psevdohidroorganizmov, ki se lahko razvijejo tudi v deltoidnih, gluteusnih mišicah. Podkožna maščobna plast skriva atrofijo kosti in mišic medeničnega dna. Kasneje so prizadete mišice hrbta, ramenskega pasu, prostega zgornjega dela( proksimalnih delov).Na končnih stopnjah mišične distrofije, lahko opazimo šibkost dihalnih mišic, mišice obraza in žrela. Za

progresivnih distrofija značilnost "raca hoje" prisotnosti mišičnih "lopatic usmerjenih v obliki" jasno izgovarja ledvene lordoza, "prosti pas".Pogosto so zgodnje mišične kontrakture, značilne so ponovitve tetive( zlasti Achillove kite).Refleksi kolena padajo, sledijo pa refleksi prostega zgornjega okončina.

V večini primerov, mišična distrofija v srčni mišici, ki trpi zaradi kardiomiopatije vnesti več sprememb EKG v zgodnjih fazah bolezni. Med pregledom so: spremembe srčnega utripa, gluhi srčni zvoki s širjenjem njegovih meja. Poleg tega je akutno srčno popuščanje praviloma glavni vzrok smrti pri tej bolezni.

V Duchennovo mišično distrofijo značilni simptom je zmanjšanje ravni obveščevalnih pacientov, s spremembami v višje živčne dejavnosti so povezane ne le z zanemarjanjem otrok v pedagoških pogojev( ti otroci so prezgodaj zapustijo otroške skupine, zaradi napak v sistemu motorja ne obiskujejo vrtce in šole).Z odprtjem kršitvi strukturnih zavojev v možganskih hemisfer v možganih, lomljeni Cytoarchitectonics skorje, je hidrocefalus.

svetla značilnost Duchennove mišične distrofije - visoka stopnja giperfermentemii, ki se pojavi v zgodnjih fazah bolezni.raven CPK( specifična encim v mišičnem tkivu) v krvi poveča v več deset ali celo več stokrat običajne kazalnike. Obstaja tudi povečana vsebnost aldolaze, laktatne dehidrogenaze in drugih encimov.

Mišična distrofija vzroka

kodiran aminokislinsko sekvenco, ki kasneje postane "gradniškimi" proteinov, ki ščitijo mišičnih vlaken, veliko število genov vpletenih. Okvarjeno stanje enega od teh genov in vodi k razvoju mišične distrofije. Vsaka oblika bolezni je posledica genetske mutacije, ki določa, na katero vrsto spada je mišična distrofija. Večina teh mutacij je dedna. Vendar pa nekateri od njih nastane spontano v mater jajčeca ali že razvoju zarodka.

Kljub temu, da je bila večina mišične distrofije podrobno opisana v poznem dvajsetem stoletju in tudi študiral klinično, vprašanja v zvezi patogenezo še vedno ostajajo neodgovorjena. Pomanjkanje zanesljivih podatkov o primarnem biokemične napake ne dopušča sklepati nobenih enotno klasifikacijo mišične distrofije. Ponavadi na temelju obstoječih klasifikacij te bolezni - tip dedovanja ali klinične načela.

Tako se je po klasifikaciji jih Walton( 1974) predlagala, so naslednje oblike mišične distrofije: Sklopka X-povezana, avtosomno recesivne, obrnjene rame distalni, okularno, okulofaringealnaya. Zadnji od teh oblik so avtosomno dominantna vzorec dedovanja. Tako je mišična distrofija samo moški spolni prenašajo Duchennova in Becker( zaradi prepleta z kromosom X), po drugi strani od ramen obraza, okončin, ledveno mišične distrofije nimajo povezave s tlemi, tako da je verjetnost gena pomanjkljive, Tako pri moških kot pri ženskah.

Treba je opozoriti, da je, kot je mišična distrofija, je diagnoza bolezni je pogosto dolgotrajen proces zaradi visoke variabilnosti klinične slike in majhnega števila otrok v družini( to otežuje določitev vrste dedovanja).

distrofikov Simptomi Glavni simptom mišične distrofije katerega koli tipa - mišične oslabelosti. S starostjo se vsaka izmed spremenjenih oblik mišične distrofije, variira zaporedje lezija mišične skupine bolnikov.

Duchennova mišična distrofija zdi, da 5 let, značilna maligni seveda po 12 letih otrok ne more samostojno premikanje. Prvi simptom mišične distrofije pri otrocih je zadebelitev meča. Poleg tega je opažena napaka, kardiomiopatija, raven dihal inteligenca znižala.

Becker mišična distrofija je mogoče zaznati v otroštvu in po starosti. Opazili: postopno izgubo medenično mišico ramenskih pasov, hkrati pa ohranja možnost, da hodi po 15 letih. Po 40. letu starosti je odpoved dihal, kardiomiopatijo možno. Na splošno ljudje s to obliko mišične distrofije, so lahko še naprej deluje za dolgo časa, so le komorbidna različnih sistemov in organov bolniki prisiljeni povezati svoje življenje z invalidskim vozičkom.

miotonična distrofija se lahko začne v vsaki starosti popolnoma. Ugotavlja, počasi napredujoče mišične distrofije, vrat, obraz, veke, prosti ud. Možnost poraz v prevodnosti srčne mišice, s psihičnimi motnjami. Katarakta, atrofija spolnih žlezah, prednji alopecija.

od ramen spredaj distrofijo je običajno diagnosticirana pred 20 letom starosti. To je značilno: počasi napreduje šibkosti mišic na obrazu, ramenih, hrbtu prizadela Pregibač noga, imela hipertenzijo in izgubo sluha.pacient v zgodnjih fazah ne more popolnoma zapreti veke, ustnice( s tem tudi težave z govorom, nezmožnost napihuje lica), izraz na obrazu je drugačna od tiste pri zdravih ljudeh.

mišic

zdravljenje distrofija V moderni medicini, še vedno ni sredstvo, s katerim se je mogoče ustaviti proces mišične atrofije. Glavne metode, ki se uporabljajo za zdravljenje mišične distrofije, katerih cilj je ohranitev mobilnosti različnih delov pacientovega telesa, kot v največjem možnem času. Z drugimi besedami, zgodnje zdravljenje upočasni mišično atrofijo, ne odpravi.

Če obstaja kakšen sum o prisotnosti mišične distrofije pri otroku, se posvetujte z zdravnikom. Pri preučevanju otroka in intervjuju s starši lahko zdravnik napove bolezen pri otroku( če je družina že imela primer bolezni).Če ima otrok nima sorodnikov z mišično distrofijo, je dodeljena elektromiografija, da bi ocenili delovanje živcev v mišicah, za odkrivanje prisotnosti mišično distrofijo. Biopsija mišičnega tkiva se uporablja tudi kot metoda diagnosticiranja mišične distrofije.

Zdravljenje mišičnih distrofij temelji na upočasnitvi procesov mišične atrofije. V ta namen: vitamin B1, vitamin E, transfuzijo krvi, aminokisline( levcin, glutaminske kisline), ATP intramuskularno injiciranje, nekateri farmacevtskih dodatkov, kortikosteroidi, nikotinsko kislino. Tradicionalna medicina priporoča uporabo poraščene pšenična zrna, rž, trave, dresnik, preslica, ginseng, matični mleček, korenike iz topinamburja.

V prihodnosti se bolnik šteje presaditvijo lastnih matičnih celic, odvzetih iz kostnega mozga ali skeletne mišice. Vendar, genski inženiring še ne more doseči pozitiven rezultat, saj se namenske znanstveniki distrofinski gen lahko umetno uvedena v mišične celice, kjer je v okvari kopijo.

uporabljajo nekatere vrste terapij, ki izboljšujejo kakovost življenja bolnikov in v nekaterih primerih njeno trajanje za zdravljenje mišične distrofije:

- Fizikalna terapija. Njegov namen je zagotoviti maksimalno možno gibljivost sklepov. Omogoča ohranjanje njihove prožnosti, mobilnosti;

- Terapevtska masaža za vzdrževanje mišičnega tona in izboljšanje krvnega obtoka na prizadetem območju;

- Namen preparatov vazodilatatorja. Združuje s fizioterapijo, kisikovo terapijo, balneoterapijo;

- Mobilne naprave. Različne opornice podpirajo oslabljene mišice, jih obdržijo, jih zadržujejo in ohranjajo prožnost mišic, kar upočasni napredovanje kontrakture. Sprehajalci, sprehajalne palice, sprehajalce pomagajo bolniku vzdrževati mobilnost, biti neodvisni;

- Pomožni dihanje( z uporabo posebnih naprav, ki povečujejo prenos kisika do bolnika med spanjem zaradi slabitve dihalnih mišic).Za nekatere bolnike to ni dovolj, zato se uporabljajo posebne naprave, ki črpajo kisik v pljuča;

- Uporaba ortopedskih pripomočkov, ki krepi "visi" nogo in stabilizira gleženj sklepe, sodi frekvenčne znižanje;

- Dodeljevanje anaboličnih hormonov. Sprejemljivi načini podatkov kratkega golf( npr, Retabolil - 1-krat na teden Tečaj obsega 5-6 injekcij), skupaj s transfuzijo krvi( 100 ml);

- V navzočnosti izrazito simptomov miotonična difenina dodeljena hitrost( 0,03-0,05 g trikrat na dan, uporabljeni odmerek - približno 2,5 tedna), da se zmanjša po tetanic aktivnost v mišičnem tkivu.

kirurški poseg za zdravljenje mišične distrofije, je možno začeli

- prisotnost kontraktur. Surgery na kite slabi kontrakture;

- skolioza. V tem primeru se kirurško zdravljenje odpravi ukrivljenost hrbtenice, zaradi česar je dihanje težavno;

- težave s srcem. Da bi zagotovili bolj ritmično krčenje srca, se uvede srčni spodbujevalnik.

, medicinske in genetsko svetovanje je potrebno izvesti Če družinski anamnezi mišične distrofije, da se ugotovi sposobnost za odkrivanje bolezni v naslednji generaciji.