Тхеа-Сацхс болест

Стојанов-Сакс болести - озбиљна наследна болест, која се карактерише прогресивним оштећењем мотора и менталне ретардације, због оштећења на можданих овојница детета.Током првих шест месеци живота, развој деце са Таи-Сацхс болест настаје је потпуно нормално, након чега мозак функција умањена, а у већини случајева, бебе не живе до пет година.

први пут је болест детаљно су описани у крајем деветнаестог века од стране америчког неуролога Бернар Сацхс и британски офталмолог Ворен Таи, који је дао непроцењив допринос проучавању ове болести.Учесталост - 1 случај по 250.000 становника

Таи-Сацхс болест - изазива

Таи-Сакс болест је ретка болест, и то углавном изложена одређеним етничким групама.Најчешће, болест трпи француски канадски становника Квебека и Луизијани, као и Јевреја у Источној Европи.У ашкенаских Јевреја, то патологија јавља у 1 в 4000 новорођенчади.

Таи-Сацхс болест се наслеђује у типу аутозомна ретсиссивному.Каже да је болестан може једино дете, наследио два дефектних гена у једном - први од мајке и један од оца.У случају дефектног гена из само једног од биолошких родитеља, дете није болесно, али је 50% шансе да постане носилац дефектног гена, ризик од излагања своје будуће потомство.

То може доћи ако је неисправан ген има оба родитеља:

- Са вероватноћом 25% дете неће бити носилац гена и рођен сасвим здрава

- 50% шансе да ће дете бити носилац гена и рођен сасвим здрава

- Са вероватноћом 25% детеинхерит два запрљану ген и рађа са Таи-Сацхс

механизам ове болести акумулира у нервном систему ганглиозидима - супстанци одговорних за нормално функционисање нервних ћелија.Ганглиозиди ин а здравом организму стално синтетишу и одговарајуће непрестано поделити, где је ензим систем одговоран за одржавање деликатну равнотежу између синтезе и деградације.Болесне деца имају оштећену ген одговоран за синтезу ензима хексозаминидазе А. тип каросерије деце са урођеним недостатком ензима није у стању да константно разбити брзо формиране и нагомилане масне супстанце - ганглиозиди се одлаже у мозгу, блокирајући рад нервних ћелија, што доводи до веома озбиљне

симптоми Таи-Сацхс болест - simptomi

обично Таи-Сакс болест утиче на децу узраста око шест месеци.На почетку болести, дете је изгубио контакт са спољним светом, чини се циљ је у једном тренутку ближе погледа, постаје апатије и реагује само на гласан звук.Након тога, дете губи стекли вештине( на пример - престане да пузи), одложен ментални развој, а након извесног времена слепе.Функција мишића( способност да једу, пију, покрет, чује се звук, итд) су значајно смањене, понекад до тачке потпуног губитка постаје несразмерно велику главу.У каснијим фазама појаве болести( обично између 1 и 2 године живота) може појавити нападе.У већини случајева, дете умре пре навршене пет симптома

Сепаратион по старости:

- од 3 до 6 месеци: дете приметио тешкоћа фокусирања, погоршања вида, трзање очи, ту је неоправдано игра веома гласне звукове

- Од 6 до 10мјесеци: беба примећено хипотониа( смањен мишићни тонус), она постаје мање активан, значајно погоршање слуха и вида, глава значајно повећава у величини( макроцефалија), затупљени мотортион вештине, дете је тешко преврнути и седи

- После 10 месеци: то постаје очигледно ментална ретардација, слепило развија, парализа, постоје отежано дисање, гутање тешкоће, напади

Клиничке варијанте Таи-Сацхс:

- Хронични недостатак хексосаминидазе( тип А).Симптоматски за ову болест може се развити иу старости од 3-5 година, иу тридесетој години живота.Болест се одвија релативно лако: пацијенти могу благо прекинути говор( постаје нејасан), мале моторичке вјештине, координација и ходање трпе;Може се посматрати грчеви мишића, ментални поремећаји и смањена интелигенција.Већина пацијената знатно погоршава слух и вид.С обзиром на то да је овај облик Таи-Сакса болести је отворен довољно недавно, дугорочна прогноза за даљи живот таквих пацијената је контроверзна.може се рећи да је болест постепено довела до инвалидитета и смрти, а затим

Са великом вероватноћом - хексозаминидазе недостатак за малолетнике( тип А).Симптоматологија ове болести се развија у старосном интервалу од 2 до 5 година.Упркос чињеници да је болест напредује много спорије од свог класичног верзији, смрт детета се увек неминовно доћи око 15 година старости

Дијагностика Таи-Сацхс

дисеасе претпоставке о постојању ове болести дете настаје када као резултат инспекцијеБеби офталмолог( офталмоскопија), на фундусу налази се трешња црвене боје.Ово подручје на мрежњачи ока указује на то да је у овом месту у ретине ганглијских ћелија посматране Повећана акумулација ганглиозида.Након овог запажања, лекар прописује следеће врсте истраживања: микроскопску анализу неурона, просејавање, детаљне тестове крви

Таи-Сацхс болест - Лечење

Нажалост Таи-Сацхс болест не може излечити.Чак иу случају најбољег старања, скоро сва деца са дечјим облицима болести преживљавају највише пет година.Доживотна за ублажавање симптома присутан, пацијенти примају палијативно збрињавање( храњење кроз цев са укључивањем нутритивних суплемената, пажљиво негу коже и тако даље.).Антиконвулзанти су најчешће немоћни против епилептичних напада.

Превенција болести је обавезна парови испит за присуство гена имају Таи-Сацхс болест.У случају да оба супружника пронађу такав ген, саветујемо им да немају децу.Ако у време дијагнозе гена је жена већ трудна, препознавање дефектних гена у фетусу може амниоцентезе.