Okey docs

Трицкер Цоллинс синдром

click fraud protection

Цоллуцус синдром фотографије Треацхер Цоллинс синдром - ово је чисто генетски зависи болест која подврста заједничке болести фамили-дисостосис: конгенитални поремећаји у развоју коштаних структура.Реч је намењен дисостосис хипоплазије и ослабљен костију окоштавање, посебно оних који потичу из ат ембриогенезу везивног прототипа.У случају Треацхер Цоллинс синдрома формира дисостосис лобање.Штавише, број ових клиничких манифестација директно зависи од експресивност болести( број инхерентни клиничких манифестација, која нужно Манифест).

Трицхер Колинс синдром - ово је сасвим реткост.Његова учесталост је 1 у 50.000 порођаја.Осим тога, овај синдром карактерише повољном прогностички критеријуми за наредни живот ових болесника није угрожено психичком развоју, а мали фазама развоја, оне могу наставити да одржава активан друштвени живот.Највећа претња је тешка фаза синдром Трицхер Колинс - када имају дете практично нема лице, а болест је тешка деформација, која је потпуно одсечена дете од друштва.

Треацхер Цоллинс синдром изазива

instagram viewer

Трицхер Цоллинс синдром је аутозомно - доминантно обољење.То значи да дефектног гена ове болести није повезана са полним хромозомима, и стога је еквивалентна могу појавити и код мушкараца и жена.Осим тога, овај ген је доминантан, што значи да када је присутан у организму, Трицхер Цоллинс синдром манифестовати 100% присуства овог гена.

Стога, развој Трицхер Цоллинс болести независно од било каквог утицаја штетних унутрашњи и спољашњи фактори.Можемо рећи да је болест већ уграђен у генетском коду детета, и почиње да се развија много пре његовог рођења.

Узрок Треацхер Цоллинс синдрома у новорођенчету лежи у фази ембриогенезе, фетуса и процес полагања власти.То је у овом тренутку, већ на 7. недељи развоја ембриона, постоји мутација у одређеном хромозому људског генетског кода - 5. хромозома.Ово је најдужи хромозом у људском геному, а одговорна је за синтезу материјала за будуће костура.Резултат је посебна мутација у хромозому - тзв "глупост мутација".Специфичност овог мутације лежи у особености интрацелуларног синтезе протеина.Обично тако важан процес као и биосинтезе протеина јавља као што следи: ДНК ланац "преписује" информацију помоћног уређаја - РНК.Буквално РНК клониран, бележење специфичну секвенцу ДНК.Ове области су дефинисане секвенце нуклеотида компоненте, од којих сваки има своју сопствену одређене информације.Али, поред нуклеотида, постоје специфични гени, који се називају "стоп кодона".Ови гени обављају одређену функцију - у каснијем скупштини РНК протеина засноване су изврши изградњу молекула протеина.

Након РНК ће бити направљен са комплетним информацијама и сличног информационог материнског ДНА транспортује у одређеном ћелија тела рибосому.Она је ангажован у будућности синтезу протеина - на основу ћелијске структуре појединих органа.РНК пролази кроз рибозома, него кроз функционалне области.Ови делови интеракције са РНК, "прочита" информације из ње и произвести ланац протеина, при чему је сваки од њих одговара у својим нуклеотидних РНК.Али када функционални центар интерагује са геном претходно описан, стоп кодон, прима информације о престанку синтезе протеина.Говорећи у својим речима, стоп кодона, као што су "рез" од укупне тежине појединачних ланаца полипептида, где свака има своју структуру.Касније, ови ланци су састављени у молекуле протеина.Али

Треацхер Цоллинс синдром 5-хромозома у својим гена под називом ТЦОФ1 судара - уместо нормалних нуклеотида које омогућавају стварање ланац полипептида формирану стоп кодон.Као резултат тога, уз даљу синтезу узрокује превремени завршетак окупљања протеина и такав протеин се добија у квару.Као резултат тога, развој хаплоинсуффициенци синдром - количину протеина формира када је неуспех једноставно није довољно да се синтетише прототип будућег лицу коштане структуре лобање, а затим правилан развој томе углавном коштане структуре.

Као последица тога, развија формирање бројних деформација на предњем делу лобање: кршење његовог пропорције кост порција атрезијом( неразвијеност) ушне шкољке и спољашњег слушног меатус, пуном или делимичном повреде формирање исправних црте лица.

Треацхер Колинс синдром манифестације

Трицхер Цоллинс синдром је велики број клиничких симптома, и веома често у једној пацијенту само посматра део ових манифестација.Болест је урођена, односно чак ембрионалне, а тиме, први знаци Треацхер Цоллинс синдрома могу видети чак и када новорођенче у свет.

Главни клинички синдром болести је бројна деформитета скелета лица.Једна од најживљих манифестација биће кршење нормалног облика окапнице.Са овим симптомом, спољашњи угао очију неће бити усмјерен према горе, као у норми, али према доље.И ова манифестација ће се посматрати са две стране.Такође ће се формирати недостаци троугластог облика - такозвани колоболи.

Поред разбијања реза око, биће неразвијене личнице.Обично када Трицхер Колинс синдром, они су веома мале, што доводи до нарушавања симетрије црте лица.Поред јагодичног кости такође утиче на развој јагодичног процеса темпоралне кости и доње вилице.Доња вилица је мала и даје лице пацијента посебан изглед, слично птичијем кљуну.Осим тога мандибуларне дефект може развити орални меког ткива дефект површине и да се формира претерано широк уста прорез.Понекад ови недостаци могу се додати поделу горњи непце, познатији као "расцеп непца."

такође озбиљне промене такође утичу Зубна формула са Трицхер Колинс синдром неразвијеним кутњака и зуби су веома раздвојене међусобно, што изазива значајну малоклузија.

Трећи светлосни знак болести биће неразвијеност или одсуство узорака и екстерног звучног канала.Уши могу бити потпуно одсутне, искривљене( аплазија) или тзв. "Лажне уши" могу се формирати.Што се тиче ушни канал, најчешће га посматрати хипоплазије - атрезијом, доводи код деце са овим синдромом су губитак слуха.

Цоллидер'с Трицер Синдроме може имати три степена: примарни, средњи и тешки.У почетној фази се примећују само одвојене и често безначајне хипоплазије костију лица.У просеку( најчешћи облик) су неразвијене спољни ушни канал, мала доња вилица, деформација и асиметрија у костима лица и квар оптичког пукотину.У озбиљним променама претходно описане ће бити тешка, визуелно код деце са овом облику одсутних и готово све разазнати црте лица.

Треацхер Колинс синдром третман

Од Треацхер Цоллинс синдрома је конгенитална болест, а главни разлог за њен развој је генетска сој у периоду развоја ембриона, третман директно намењене елиминисање овог гена квар не постоји.Једини начин тренутно користи третман Трицхер Цоллинс синдром је чисто хируршки и укључује хируршко уклањање манифестације болести: више коштаних дефеката.

Изведена је пластика вањског звучног канала и корекција ушију.У случајевима болести, где се налази уста вука - проведите њен хируршки третман.

Осим тога, у тежим случајевима ова урођена болест је јака мандибуларни хипоплазије, под којим постаје врло мали у поређењу са нормалним резолуције.Али величина језика одговара норми.Као резултат тога, језик једноставно не уклапају у патолошки мале вилице и може да потоне, изазива гушење детета.Стога, како би се спречиле могуће гушење када језик са Трицхер Цоллинс синдромом често проведу сљедеће оперативне предности: епиглотиса је уклоњена и инсталира трајну Трацхеостоми.

је важно разумети да је лечење синдрома Треацхер Цоллинс је сложен процес више корака и обухвата низ пластичних операција.Пуни циклус лечења болести може трајати неколико година, па чак и деценија.Основни принцип таквог третмана: постепено, постепено уклањање и исправљање дефеката.У неким случајевима, комплетно уклањање недостатка није могуће, и спроводи палијативно операцију - операцију за побољшање и олакша живот пацијента.

Волфф-Паркинсон-Вхите синдром

Волфф-Паркинсон-Вхите синдром

Волфф-Паркинсон-Вхите синдром - болест која се манифестује конгениталних поремећаја у срчаном...

Опширније

Атаксија

Атаксија

Атаксија( инкоординатсииа) - повреда конзистентност акционог( координације) различитих мишића...

Опширније

Боја слепота

Боја слепота

слепило - слуха способност да сагледа одређене боје, има наследну природе или изазвана болест...

Опширније